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Ricerca sul meccanismo molecolare delle differenze cognitive tra la Sindrome di Williams e il Disturbo dello Spettro Autistico (WS and ASD)

29 marzo 2026 aggiornato da: Qilu Hospital of Shandong University
La sindrome di Williams (WS) è un disturbo neuroevolutivo raro, solitamente causato da microdelezioni di circa 26 geni nella regione del braccio lungo (7q11.23) del cromosoma 7. I bambini con questa sindrome spesso presentano tratti facciali distintivi, disabilità intellettiva da lieve a moderata, compromissione della cognizione spaziale, marcata estroversione sociale e caratteristiche di espressione linguistica relativamente riservate. Nonostante gli individui con WS dimostrino spesso un forte interesse sociale e comportamenti prosociali, si osservano frequentemente carenze significative nel pensiero astratto, nella funzione esecutiva e nell'abilità visuospaziale. Attualmente, il trattamento per la WS si concentra principalmente sull'intervento comportamentale e sulla riabilitazione educativa, e chiari metodi di trattamento molecolare o farmacologico rimangono limitati. A causa del profilo sociale-cognitivo "opposto ma correlato" osservato in confronto al disturbo dello spettro autistico, l'esplorazione approfondita dei meccanismi neurali e molecolari alla base di queste differenze ha un significato scientifico sostanziale per comprendere le basi biologiche del deterioramento sociale-cognitivo.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

75

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Cina
    • Shandong
      • Jinan, Shandong, Cina, 250012
        • Qilu Hospital of Shandong University
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Fonte dei partecipanti alla ricerca: partecipanti alla ricerca WS, partecipanti alla ricerca ASD e bambini di controllo normali che hanno visitato la clinica di riabilitazione sanitaria pediatrica

Descrizione

Partecipanti per lo Studio sulla Sindrome di Williams

Tutti i criteri di inclusione devono essere soddisfatti:

  1. Età 3-12 anni.
  2. Diagnosi clinica confermata dal test di ibridazione fluorescente in situ (FISH), con una tipica microdelezione di circa 1,55 Mb nella regione cromosomica 7q11.23.
  3. I loro tutori legali comprendono appieno il contenuto dello studio e firmano volontariamente il modulo di consenso informato, acconsentendo che i partecipanti allo studio si sottopongano a prelievo di sangue e test genetici.

Partecipanti per lo Studio sul Disturbo dello Spettro Autistico

Tutti i criteri di inclusione devono essere soddisfatti:

  1. Età 3-12 anni.
  2. Diagnosi clinica secondo i criteri della seconda edizione dell'Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2).
  3. I loro tutori legali comprendono appieno il contenuto dello studio e firmano volontariamente il modulo di consenso informato, acconsentendo che i partecipanti allo studio si sottopongano a prelievo di sangue e test genetici.

Partecipanti per lo Studio sui Bambini Sani

Tutti i criteri di inclusione devono essere soddisfatti:

  1. Età 3-12 anni, con genere il più possibile simile ai partecipanti dei due gruppi precedenti.
  2. Nessuna storia di disturbi del neurosviluppo, malattie mentali o importanti patologie neurologiche.
  3. I loro tutori legali comprendono appieno il contenuto dello studio e firmano volontariamente il modulo di consenso informato, acconsentendo che i partecipanti allo studio si sottopongano a prelievo di sangue e test genetici.

Criteri Comuni di Esclusione per Tutti i Partecipanti allo Studio

Per essere esclusi dallo studio deve essere soddisfatta una qualsiasi delle seguenti condizioni:

  1. Condizioni mediche specifiche:
  2. Per il gruppo Sindrome di Williams: Presenza nota o sospetta di altre mutazioni geniche patogene/sindromi diverse dalla microdelezione 7q11.23.
  3. Per il gruppo Disturbo dello Spettro Autistico: Co-occorrenza di altri disturbi del neurosviluppo chiaramente diagnosticati (come la sindrome di Rett, la sindrome dell'X fragile, ecc.).
  4. Anomalie strutturali cerebrali: Secondo recenti risonanze magnetiche craniche e interpretazione da parte di esperti di neuroradiologia, si riscontrano lesioni strutturali cerebrali significative (per il gruppo pazienti, si intendono lesioni non correlate alla Sindrome di Williams o all'autismo; per il gruppo sano, si intendono eventuali anomalie clinicamente significative).
  5. Malattie sistemiche maggiori: Presenza di malattie giudicate clinicamente significative dai ricercatori, che potrebbero: influenzare l'interpretazione dei risultati dello studio, o mettere a rischio la sicurezza dei partecipanti allo studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Sindrome di Williams
Dopo la diagnosi clinica e la conferma mediante test di ibridazione in situ a fluorescenza (FISH), è stata identificata una microdelezione tipica di circa 1,55 Mb nella regione cromosomica 7q11.23.
Disturbo dello spettro autistico
Soddisfa i criteri diagnostici clinici della Seconda Edizione della Scala di Osservazione Diagnostica dell'Autismo (ADOS-2).
bambini sani
Non c'è una storia di disturbi del neurosviluppo, malattie mentali o gravi malattie neurologiche

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Il punteggio del Quoziente Motorio nelle Scale di Sviluppo Motorio Peabody, Seconda Edizione (PDMS-2)
Lasso di tempo: Baseline
Lo sviluppo motorio sarà valutato utilizzando le Peabody Developmental Motor Scales, Seconda Edizione (PDMS-2).
L'endpoint è il Quoziente Motorio (intervallo: 50-150).
Punteggi più alti indicano un miglior funzionamento motorio (cioè, un esito migliore).
Le differenze tra i gruppi saranno valutate tra WS, ASD e controlli a sviluppo tipico.
Baseline
Il punteggio del Quoziente di Sviluppo (DQ) nelle Scale di Sviluppo di Gesell (GDS)
Lasso di tempo: Baseline
Il livello neuroevolutivo sarà valutato utilizzando le Scale di Sviluppo di Gesell (Gesell Developmental Scale). L'endpoint è il Quoziente di Sviluppo (DQ) (intervallo: 0-130). Punteggi più alti indicano un funzionamento evolutivo migliore (cioè, un esito migliore). Le differenze tra i gruppi saranno valutate tra WS, ASD e controlli con sviluppo tipico.
Baseline
Anisotropia Frazionale (FA)
Lasso di tempo: baseline
L'integrità microstrutturale della sostanza bianca sarà quantificata utilizzando l'anisotropia frazionale (FA) derivata dalla DTI. I valori di FA variano da 0 a 1, con valori più alti che indicano una maggiore diffusione direzionale e tipicamente una migliore integrità della sostanza bianca (cioè, un esito migliore). Le differenze tra i gruppi saranno valutate tra WS, ASD e controlli a sviluppo tipico. Unità di misura: mm²/s (tipicamente riportata come ×10⁻³ mm²/s)
baseline
Il punteggio della Scala di Reattività Sociale, Seconda Edizione (SRS-2)
Lasso di tempo: baseline
La comunicazione sociale sarà valutata utilizzando la Social Responsiveness Scale, Seconda Edizione (SRS-2). L'endpoint primario è il punteggio T della SCI (intervallo: 0-100). Punteggi più alti indicano una compromissione della comunicazione sociale peggiore (cioè, un esito più sfavorevole). Le differenze tra i gruppi saranno confrontate tra WS, ASD e controlli tipicamente in sviluppo.
baseline

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Imaging del Tensore di Diffusione (DTI) Diffusività Assiale (AD)
Lasso di tempo: Baseline
Le proprietà microstrutturali della sostanza bianca saranno quantificate utilizzando la diffusività assiale (AD) derivata dalla DTI. L'AD sarà riassunto come la media dell'AD all'interno di regioni di interesse (ROI) predefinite della sostanza bianca (o dello scheletro della sostanza bianca dell'intero cervello, se applicabile). Un AD più elevato indica una maggiore diffusione lungo l'asse principale; l'interpretazione (migliore/peggiore) dipende dalla direzione e sarà interpretata nel contesto dei risultati neurosviluppativi. Unità di misura: mm²/s (tipicamente riportata come ×10⁻³ mm²/s)
Baseline
Imaging a Tensore di Diffusione (DTI) Diffusività Media (MD)
Lasso di tempo: Baseline
La diffusività media (MD) derivata dal DTI sarà calcolata e riassunta come la MD media all'interno di ROI prestabilite della sostanza bianca (o scheletro della sostanza bianca di tutto il cervello, se applicabile). Un MD più elevato indica una maggiore diffusione complessiva dell'acqua ed è comunemente interpretato come una ridotta integrità microstrutturale (esito peggiore). Unità di misura: mm²/s (tipicamente riportata come ×10⁻³ mm²/s)
Baseline
Imaging Tensore di Diffusione (DTI) Diffusività Radiale (RD)
Lasso di tempo: Baseline
La diffusività radiale (RD) derivata da DTI sarà calcolata e riassunta come RD media all'interno di ROI di materia bianca predefinite (o scheletro di materia bianca dell'intero cervello, se applicabile). Una RD più elevata indica una maggiore diffusione perpendicolare all'asse principale ed è spesso interpretata come mielinizzazione inferiore o integrità microstrutturale ridotta (esito peggiore).Unità di misura: mm²/s (tipicamente riportata come ×10⁻³ mm²/s)
Baseline
Risonanza Magnetica Strutturale (sMRI) Volume Corticale
Lasso di tempo: Baseline
La morfologia corticale sarà quantificata mediante risonanza magnetica strutturale T1-pesata. Il volume corticale sarà calcolato utilizzando una pipeline automatizzata di ricostruzione corticale (ad esempio, FreeSurfer) e riassunto come volume corticale medio (mm³) all'interno di ROI corticali prespecificate (o volume totale della sostanza grigia corticale, se applicabile). Un volume corticale più elevato indica un maggiore volume di tessuto corticale. Unità di misura: mm³
Baseline
Risonanza Magnetica Strutturale (sMRI) Spessore Corticale
Lasso di tempo: Baseline
La morfologia corticale sarà quantificata dalle immagini RM strutturali pesate in T1. Lo spessore corticale sarà calcolato e riassunto come spessore corticale medio (mm) all'interno di ROI corticali predefinite (o spessore corticale medio globale, se applicabile). Uno spessore maggiore indica una maggiore spessore corticale; Unità di misura: mm
Baseline
Risonanza Magnetica Strutturale (sMRI) Volume delle Strutture Sottocorticali
Lasso di tempo: Baseline
L'anatomia sottocorticale sarà quantificata tramite risonanza magnetica strutturale pesata in T1. I volumi delle strutture sottocorticali (ad esempio, amigdala, ippocampo, talamo, nucleo caudato, putamen, pallido) saranno calcolati utilizzando una pipeline di segmentazione automatizzata (ad esempio, FreeSurfer) e riassunti come volume (mm³) per le regioni sottocorticali predefinite. Un volume maggiore indica una maggiore dimensione della struttura; Unità di misura: mm³
Baseline

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Qilu Hospital of Shandong University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 aprile 2026

Completamento primario (Stimato)

1 dicembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

23 gennaio 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

29 marzo 2026

Primo Inserito (Effettivo)

3 aprile 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

3 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

29 marzo 2026

Ultimo verificato

1 marzo 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • QL000007

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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