Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование молекулярного механизма когнитивных различий между синдромом Вильямса и расстройством аутистического спектра (WS and ASD)

29 марта 2026 г. обновлено: Qilu Hospital of Shandong University
Синдром Вильямса (СВ) — это редкое нейроразвивающееся расстройство, обычно вызванное микроделециями приблизительно 26 генов в длинном плече (7q11.23) хромосомы 7. Дети с этим синдромом часто демонстрируют характерные черты лица, легкую или умеренную интеллектуальную инвалидность, нарушение пространственного познания, выраженную социальную экстраверсию и относительно сдержанные характеристики языкового выражения. Хотя люди с СВ часто проявляют сильный социальный интерес и просоциальное поведение, значительные недостатки в абстрактном мышлении, исполнительной функции и зрительно-пространственных способностях наблюдаются часто. В настоящее время лечение СВ в основном сосредоточено на поведенческом вмешательстве и образовательной реабилитации, а четкие молекулярные или фармакологические методы лечения остаются ограниченными. Из-за «противоположного, но связанного» социально-когнитивного профиля, наблюдаемого по сравнению с расстройством аутистического спектра, глубокое изучение нейронных и молекулярных механизмов, лежащих в основе этих различий, имеет существенное научное значение для понимания биологической основы социально-когнитивных нарушений.

Обзор исследования

Статус

Еще не набирают

Условия

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

75

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Китай
    • Shandong
      • Jinan, Shandong, Китай, 250012
        • Qilu Hospital of Shandong University
        • Контакт:
          • Ai Cao
          • Номер телефона: 18560086317
          • Электронная почта: qlyyebk@163.com

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Источник участников исследования: участники исследования WS, участники исследования РАС и контрольная группа здоровых детей, посещавших клинику педиатрической реабилитации здоровья

Описание

Участники для исследования синдрома Вильямса

Все критерии включения должны быть выполнены:

  1. Возраст 3-12 лет.
  2. Клинически диагностировано и подтверждено тестом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH), с типичной микроделецией примерно 1.55 Мб в области хромосомы 7q11.23.
  3. Их законные опекуны полностью понимают содержание исследования и добровольно подписывают форму информированного согласия, соглашаясь на забор крови и генетическое тестирование участников исследования.

Участники для исследования расстройства аутистического спектра

Все критерии включения должны быть выполнены:

  1. Возраст 3-12 лет.
  2. Клинически диагностировано в соответствии с критериями второго издания Графика наблюдения для диагностики аутизма (ADOS-2).
  3. Их законные опекуны полностью понимают содержание исследования и добровольно подписывают форму информированного согласия, соглашаясь на забор крови и генетическое тестирование участников исследования.

Участники для исследования здоровых детей

Все критерии включения должны быть выполнены:

  1. Возраст 3-12 лет, с полом максимально близким к участникам в двух вышеуказанных группах.
  2. Отсутствие в анамнезе нарушений нейроразвития, психических заболеваний или серьезных неврологических заболеваний.
  3. Их законные опекуны полностью понимают содержание исследования и добровольно подписывают форму информированного согласия, соглашаясь на забор крови и генетическое тестирование участников исследования.

Общие критерии исключения для всех участников исследования

Любое из следующих условий должно быть выполнено для исключения из исследования:

  1. Конкретные медицинские состояния:
  2. Для группы синдрома Вильямса: Известное или предполагаемое наличие других патогенных генетических мутаций/синдромов, кроме микроделеции 7q11.23.
  3. Для группы расстройства аутистического спектра: Сопутствующие другие четко диагностированные нарушения нейроразвития (такие как синдром Ретта, синдром ломкой X-хромосомы и т.д.).
  4. Структурные аномалии мозга: Согласно недавнему МРТ черепа и интерпретации нейрорадиологических экспертов, обнаружены значительные структурные поражения мозга (для группы пациентов, относящиеся к поражениям, не связанным с синдромом Вильямса или аутизмом; для здоровой группы, относящиеся к любым клинически значимым аномалиям).
  5. Серьезные системные заболевания: Наличие заболеваний с клинической значимостью, по оценке исследователей, которые могут: повлиять на интерпретацию результатов исследования или поставить под угрозу безопасность участников исследования.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Синдром Вильямса
После клинической диагностики и подтверждения с помощью флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) была идентифицирована типичная микроделеция размером приблизительно 1,55 Мб в области хромосомы 7q11.23.
Расстройство аутистического спектра
Это соответствует клиническим диагностическим критериям Второго издания Шкалы наблюдения для диагностики аутизма (ADOS-2).
здоровые дети
В анамнезе отсутствуют расстройства нейроразвития, психические заболевания или серьезные неврологические заболевания

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Показатель моторного коэффициента по Шкалам моторного развития Пибоди, второе издание (PDMS-2)
Временное ограничение: Базовый уровень
Моторное развитие будет оцениваться с помощью Шкалы развития моторики Пибоди, второе издание (PDMS-2). Основным показателем является Моторный коэффициент (диапазон: 50-150). Более высокие баллы указывают на лучшее моторное функционирование (т.е., лучший результат). Различия между группами будут оцениваться среди пациентов с синдромом Вильямса (WS), расстройством аутистического спектра (ASD) и типично развивающимися контрольными группами.
Базовый уровень
Показатель коэффициента развития (DQ) в шкалах развития Гесселя (GDS)
Временное ограничение: Исходный уровень
Уровень нейроразвития будет оцениваться с помощью шкал развития Гезелла (Gesell Developmental Scale). Конечной точкой является коэффициент развития (DQ) (диапазон: 0-130). Более высокие баллы указывают на лучшее развитие (т.е. лучший исход). Различия между группами будут оцениваться среди пациентов с синдромом Вильямса (WS), расстройством аутистического спектра (ASD) и типично развивающимися контрольными группами.
Исходный уровень
Фракционная анизотропия (FA)
Временное ограничение: исходный уровень
Целостность микроструктуры белого вещества будет количественно оценена с использованием фракционной анизотропии (FA), полученной с помощью DTI. Значения FA варьируются от 0 до 1, причем более высокие значения указывают на большую направленную диффузию и обычно лучшую целостность белого вещества (т.е. лучший результат). Групповые различия будут оценены среди WS, РАС и типично развивающихся контрольных групп. Единица измерения : мм²/с (обычно указывается как ×10⁻³ мм²/с)
исходный уровень
Баллы по Шкале социальной отзывчивости, второе издание (SRS-2)
Временное ограничение: исходный уровень
Социальная коммуникация будет оцениваться с использованием Шкалы социальной отзывчивости, второе издание (SRS-2). Первичной конечной точкой является T-балл SCI (диапазон: 0-100). Более высокие баллы указывают на более выраженное нарушение социальной коммуникации (т.е., худший исход). Групповые различия будут сравниваться между WS, РАС и типично развивающимися контрольными группами.
исходный уровень

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Диффузионно-тензорная визуализация (DTI) аксиальная диффузия (AD)
Временное ограничение: Исходный уровень
Микроструктурные свойства белого вещества будут количественно определены с использованием аксиальной диффузии (AD), полученной с помощью DTI. AD будет суммирована как среднее значение AD в предварительно заданных областях интереса (ROI) белого вещества (или скелета белого вещества всего мозга, если применимо). Более высокое значение AD указывает на большую диффузию вдоль главной оси; интерпретация (лучше/хуже) зависит от направления и будет интерпретироваться в контексте нейроразвивающих результатов. Единица измерения: мм²/с (обычно указывается как ×10⁻³ мм²/с)
Исходный уровень
Диффузионная тензорная томография (DTI) Средняя диффузность (MD)
Временное ограничение: Исходный уровень
Средняя диффузионность (MD), полученная с помощью DTI, будет рассчитана и представлена в виде среднего значения MD в заранее определенных зонах интереса (ROI) белого вещества (или скелета всего белого вещества мозга, если применимо). Более высокое значение MD указывает на большую общую диффузию воды и обычно интерпретируется как снижение микроструктурной целостности (неблагоприятный исход). Единица измерения: мм²/с (обычно указывается как ×10⁻³ мм²/с)
Исходный уровень
Диффузионная тензорная визуализация (DTI): Радиальная диффузия (RD)
Временное ограничение: Базовый уровень
Радиальная диффузия, полученная методом DTI (RD), будет рассчитана и представлена в виде среднего значения RD в пределах предварительно заданных областей интереса белого вещества (или скелета белого вещества всего мозга, если применимо). Более высокие значения RD указывают на большую диффузию перпендикулярно основной оси и часто интерпретируются как худшая миелинизация или сниженная микроструктурная целостность (неблагоприятный исход).Единица измерения: мм²/с (обычно указывается как ×10⁻³ мм²/с)
Базовый уровень
Структурная МРТ (сМРТ) Объем коры головного мозга
Временное ограничение: Исходный уровень
Кортикальная морфология будет количественно оценена с помощью T1-взвешенной структурной МРТ. Объем коры будет рассчитан с использованием автоматизированного конвейера реконструкции коры (например, FreeSurfer) и суммирован как средний объем коры (мм³) в пределах предварительно заданных областей интереса коры (или общий объем серого вещества коры, если применимо). Более высокий объем коры указывает на больший объем кортикальной ткани. Единица измерения: мм³
Исходный уровень
Структурная МРТ (сМРТ) Толщина коры
Временное ограничение: Исходный уровень
Кортикальная морфология будет количественно оценена на основе T1-взвешенной структурной МРТ. Кортикальная толщина будет рассчитана и представлена как средняя кортикальная толщина (мм) в пределах предварительно заданных кортикальных областей интереса (или средняя глобальная кортикальная толщина, если применимо). Более высокая толщина указывает на большую кортикальную толщину;Единица измерения: мм
Исходный уровень
Структурная МРТ (сМРТ) Объем Подкорковых Структур
Временное ограничение: Исходный уровень
Субкортикальная анатомия будет количественно оценена по T1-взвешенным структурным МРТ. Объемы субкортикальных структур (например, миндалина, гиппокамп, таламус, хвостатое ядро, скорлупа, бледный шар) будут рассчитаны с использованием автоматизированного конвейера сегментации (например, FreeSurfer) и суммированы как объем (мм³) для предварительно определенных субкортикальных областей. Больший объем указывает на больший объем структуры; Единица измерения: мм³
Исходный уровень

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Qilu Hospital of Shandong University

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Оцененный)

1 апреля 2026 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 декабря 2026 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 декабря 2026 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

23 января 2026 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

29 марта 2026 г.

Первый опубликованный (Действительный)

3 апреля 2026 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

3 апреля 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

29 марта 2026 г.

Последняя проверка

1 марта 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • QL000007

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации

  • STUDY_PROTOCOL

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться