Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Forskning om den molekylära mekanismen bakom kognitiva skillnader mellan Williams syndrom och autismspektrumtillstånd (WS and ASD)

29 mars 2026 uppdaterad av: Qilu Hospital of Shandong University

Forskning om den molekylära mekanismen bakom kognitiva skillnader mellan Williams syndrom och autismspektrumstörning

Williams syndrom (WS) är en sällsynt neuroutvecklingsstörning, vanligtvis orsakad av mikrodeletioner av cirka 26 gener i den långa armen (7q11.23) på kromosom 7. Barn med detta syndrom uppvisar ofta distinkta ansiktsdrag, mild till måttlig intellektuell funktionsnedsättning, nedsatt rumslig kognition, uttalad social extraversion och relativt reserverade språkuttryckskarakteristika. Även om individer med WS ofta visar starkt socialt intresse och prosociala beteenden, observeras ofta betydande brister i abstrakt tänkande, exekutiva funktioner och visuospatial förmåga. För närvarande fokuserar behandling av WS främst på beteendemässiga interventioner och pedagogisk rehabilitering, och tydliga molekylära eller farmakologiska behandlingsmetoder är fortfarande begränsade. På grund av den "motsatta men relaterade" social-kognitiva profilen som observeras i jämförelse med autismspektrumstörning, har djupgående utforskning av de neurala och molekylära mekanismer som ligger till grund för dessa skillnader betydande vetenskaplig betydelse för att förstå den biologiska grunden för social-kognitiva störningar.

Studieöversikt

Status

Har inte rekryterat ännu

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

75

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Kina
    • Shandong
      • Jinan, Shandong, Kina, 250012
        • Qilu Hospital of Shandong University
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Källa till forskningsdeltagare: WS-forskningsdeltagare, ASD-forskningsdeltagare och normala barnkontroller som besökte pediatrisk hälsorehabiliteringsklinik

Beskrivning

Deltagare för Williams syndromstudie

Inklusionskriterierna måste alla uppfyllas:

  1. Ålder 3–12 år.
  2. Kliniskt diagnostiserad och bekräftad med fluorescens in situ-hybridisering (FISH)-test, med en typisk mikrodeletion på cirka 1,55 Mb i kromosom 7q11.23-regionen.
  3. Deras lagliga vårdnadshavare förstår studiens innehåll fullt ut och frivilligt undertecknar det informerade samtyckesformuläret, och går med på att studiedeltagarna genomgår blodprovstagning och genetisk testning.

Deltagare för autismspectrumstörningsstudie

Inklusionskriterierna måste alla uppfyllas:

  1. Ålder 3–12 år.
  2. Kliniskt diagnostiserad enligt kriterierna i den andra utgåvan av Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2).
  3. Deras lagliga vårdnadshavare förstår studiens innehåll fullt ut och frivilligt undertecknar det informerade samtyckesformuläret, och går med på att studiedeltagarna genomgår blodprovstagning och genetisk testning.

Deltagare för studie med friska barn

Inklusionskriterierna måste alla uppfyllas:

  1. Ålder 3–12 år, med kön så nära som möjligt deltagarna i de två ovanstående grupperna.
  2. Ingen historia av neuroutvecklingsstörningar, psykiska sjukdomar eller större neurologiska sjukdomar.
  3. Deras lagliga vårdnadshavare förstår studiens innehåll fullt ut och frivilligt undertecknar det informerade samtyckesformuläret, och går med på att studiedeltagarna genomgår blodprovstagning och genetisk testning.

Gemensamma exklusionskriterier för alla studiedeltagare

Något av följande villkor måste uppfyllas för att exkluderas från studien:

  1. Specifika medicinska tillstånd:
  2. För Williams syndrom-gruppen: Känd eller misstänkt förekomst av andra patogena genmutationer/syndrom utöver 7q11.23-mikrodeletionen.
  3. För autismspectrumstörningsgruppen: Samtidigt förekommande andra tydligt diagnostiserade neuroutvecklingsstörningar (som Rett syndrom, fragilt X-syndrom, etc.).
  4. Hjärnstrukturella abnormiteter: Enligt senaste kraniell MRI och tolkning av neuroradiologiexperter, hittas signifikanta hjärnstrukturella lesioner (för patientgruppen, avser lesioner som inte är relaterade till Williams syndrom eller autism; för den friska gruppen, avser alla kliniskt signifikanta abnormiteter).
  5. Större systemiska sjukdomar: Förekomst av sjukdomar med klinisk signifikans som bedöms av forskarna, som kan: påverka tolkningen av studieresultaten, eller äventyra säkerheten för studiedeltagarna.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Williams syndrom
Efter klinisk diagnos och bekräftelse genom fluorescens in situ-hybridisering (FISH)-testning identifierades en typisk mikrodeletion på cirka 1,55 Mb i kromosom 7q11.23-regionen.
Autismspektrumtillstånd
Det uppfyller de kliniska diagnostiska kriterierna för den andra utgåvan av Autism Diagnostic Observation Scale (ADOS-2).
friska barn
Det finns ingen historia av neuroutvecklingsstörningar, psykisk sjukdom eller större neurologiska sjukdomar

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Poängen för Motorisk Kvot i Peabody Developmental Motor Scales, Second Edition (PDMS-2)
Tidsram: Baslinje
Motorisk utveckling kommer att bedömas med Peabody Developmental Motor Scales, andra upplagan (PDMS-2). Målet är Motor Quotient (intervall: 50-150). Högre poäng indikerar bättre motorisk funktion (dvs. bättre utfall). Gruppskillnader kommer att utvärderas mellan WS, ASD och typiskt utvecklande kontroller.
Baslinje
Poängen för Developmental Quotient (DQ) i Gesell Developmental Schedules (GDS)
Tidsram: Baslinje
Neuroutvecklingsnivån kommer att bedömas med hjälp av Gesell Developmental Schedules (Gesell Developmental Scale). Målet är utvecklingskvoten (DQ) (intervall: 0-130). Högre poäng indikerar bättre utvecklingsfunktion (dvs. bättre utfall). Gruppskillnader kommer att utvärderas över WS, ASD och typiskt utvecklade kontroller.
Baslinje
Fraktionell anisotropi (FA)
Tidsram: baslinje
Vit substans mikrostrukturell integritet kommer att kvantifieras med DTI-härledd fraktionell anisotropi (FA). FA-värden sträcker sig från 0 till 1, där högre värden indikerar större riktningsdiffusion och typiskt bättre vit substans integritet (d.v.s. bättre utfall). Gruppskillnader kommer att utvärderas över WS, ASD och typiskt utvecklande kontroller. Mätenhet: mm²/s (vanligtvis rapporterad som ×10⁻³ mm²/s)
baslinje
Poängen för Social Responsiveness Scale, Second Edition (SRS-2)
Tidsram: baslinje
Social kommunikation kommer att bedömas med hjälp av Social Responsiveness Scale, andra utgåvan (SRS-2). Primära slutpunkten är SCI T-poängen (intervall: 0-100). Högre poäng indikerar sämre social kommunikationsnedsättning (dvs. sämre utfall). Gruppskillnader kommer att jämföras mellan WS, ASD och typiskt utvecklade kontroller.
baslinje

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Diffusionstensoravbildning (DTI) axial diffusivitet (AD)
Tidsram: Baslinje
Vita substansens mikrostrukturella egenskaper kommer att kvantifieras med DTI-härledd axiell diffusivitet (AD). AD kommer att sammanfattas som medelvärdet av AD inom förutbestämda regioner av intresse (ROI) i den vita substansen (eller hela hjärnans vita substansskelett, om tillämpligt). Högre AD indikerar större diffusion längs huvudaxeln; tolkningen (bättre/sämre) är riktningsberoende och kommer att tolkas i samband med neuroutvecklingsfynd. Måttenhet: mm²/s (vanligtvis rapporterat som ×10⁻³ mm²/s)
Baslinje
Diffusion Tensor Imaging (DTI) Mean Diffusivity (MD)
Tidsram: Baslinje
DTI-härlett medelutbredning (MD) kommer att beräknas och sammanfattas som medel-MD inom förutbestämda ROI:er i vit substans (eller hela hjärnans vita substans-skelett, om tillämpligt). Högre MD indikerar större övergripande vattendiffusion och tolkas vanligtvis som minskad mikrostrukturell integritet (sämre utfall). Måttenhet: mm²/s (vanligtvis rapporterat som ×10⁻³ mm²/s)
Baslinje
Diffusion Tensor Imaging (DTI) Radial Diffusivitet (RD)
Tidsram: Baslinje
DTI-härledd radiell diffusivitet (RD) kommer att beräknas och sammanfattas som medel-RD inom förutbestämda regioner av intresse (ROI) i vit substans (eller hela hjärnans vit substans-skelett, om tillämpligt). Högre RD indikerar större diffusion vinkelrätt mot huvudaxeln och tolkas ofta som sämre myelinisering eller minskad mikrostrukturell integritet (sämre utfall).Måttenhet: mm²/s (vanligtvis rapporterat som ×10⁻³ mm²/s)
Baslinje
Strukturell MRI (sMRI) kortikal volym
Tidsram: Baslinje
Kortikal morfologi kommer att kvantifieras från T1-vägda strukturella MRI-bilder. Kortikal volym kommer att beräknas med en automatiserad kortikal rekonstruktionspipeline (t.ex. FreeSurfer) och sammanfattas som genomsnittlig kortikal volym (mm³) inom förutbestämda kortikala ROIs (eller total kortikal gråsubstansvolym, om tillämpligt). Högre kortikal volym indikerar större kortikal vävnadsvolym. Mätenhet: mm³
Baslinje
Strukturell MR (sMRI) Kortikal tjocklek
Tidsram: Baslinje
Kortikal morfologi kommer att kvantifieras från T1-vägda strukturella MRI-bilder. Kortikal tjocklek kommer att beräknas och sammanfattas som genomsnittlig kortikal tjocklek (mm) inom förutbestämda kortikala ROI:er (eller genomsnittlig global kortikal tjocklek, om tillämpligt). Högre tjocklek indikerar större kortikal tjocklek;Mätenhet: mm
Baslinje
Strukturell MRI (sMRI) Subkortikal Strukturvolym
Tidsram: Baslinje
Subkortikal anatomi kommer att kvantifieras från T1-vägd strukturell MRI. Volymen av subkortikala strukturer (t.ex. amygdala, hippocampus, thalamus, caudate, putamen, pallidum) kommer att beräknas med en automatiserad segmenteringspipeline (t.ex. FreeSurfer) och sammanfattas som volym (mm³) för förutbestämda subkortikala regioner. Högre volym indikerar större strukturvolym; Måttenhet: mm³
Baslinje

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Qilu Hospital of Shandong University

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Beräknad)

1 april 2026

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2026

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2026

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

23 januari 2026

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

29 mars 2026

Första postat (Faktisk)

3 april 2026

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

3 april 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

29 mars 2026

Senast verifierad

1 mars 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • QL000007

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-delning som stöder informationstyp

  • STUDY_PROTOCOL

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera