Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Forskning på de molekylære mekanismene for kognitive forskjeller mellom Williams syndrom og autismespekterforstyrrelse (WS and ASD)

29. mars 2026 oppdatert av: Qilu Hospital of Shandong University

Forskning på molekylære mekanismer for kognitive forskjeller mellom Williams syndrom og autismespekterforstyrrelse

Williams syndrom (WS) er en sjelden nevro-utviklingsforstyrrelse, vanligvis forårsaket av mikrodeleksjoner av omtrent 26 gener i den lange armen (7q11.23)-regionen av kromosom 7. Barn med dette syndromet viser ofte karakteristiske ansiktstrekk, mild til moderat intellektuell funksjonshemming, nedsatt romlig kognisjon, uttalt sosial ekstraversjon og relativt tilbakeholdne språkuttrykkskarakteristikker. Selv om personer med WS ofte viser sterk sosial interesse og prososial atferd, observeres ofte betydelige mangler i abstrakt tenkning, utførende funksjon og visuell-romlig evne. For tiden fokuserer behandlingen av WS hovedsakelig på atferdsintervensjon og pedagogisk rehabilitering, og klare molekylære eller farmakologiske behandlingsmetoder er fortsatt begrenset. På grunn av den "motsatte, men relaterte" sosial-kognitive profilen som observeres i sammenligning med autisme spektrumforstyrrelse, har en grundig utforskning av nevrale og molekylære mekanismer som ligger til grunn for disse forskjellene betydelig vitenskapelig betydning for å forstå den biologiske grunnlaget for sosial-kognitive vansker.

Studieoversikt

Status

Har ikke rekruttert ennå

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

75

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Kina
    • Shandong
      • Jinan, Shandong, Kina, 250012
        • Qilu Hospital of Shandong University
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Kilde til forskningsdeltakere: WS forskningsdeltakere, ASD forskningsdeltakere og normale barn som kontroller som besøkte pediatrisk helserehabiliteringsklinikk

Beskrivelse

Deltakere for Williams syndrom-studie

Alle inklusjonskriterier må være oppfylt:

  1. Alder 3-12 år.
  2. Klinisk diagnostisert og bekreftet med fluorescens in situ-hybridisering (FISH)-test, med en typisk mikrodeleksjon på ca. 1,55 Mb i kromosom 7q11.23-regionen.
  3. Deres foresatte forstår fullt ut studieinnholdet og frivillig signerer samtykkeerklæringen, og samtykker i at studiedeltakerne gjennomgår blodprøvetaking og genetisk testing.

Deltakere for autismespekterforstyrrelse-studie

Alle inklusjonskriterier må være oppfylt:

  1. Alder 3-12 år.
  2. Klinisk diagnostisert i henhold til andre utgave av Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2) kriteriene.
  3. Deres foresatte forstår fullt ut studieinnholdet og frivillig signerer samtykkeerklæringen, og samtykker i at studiedeltakerne gjennomgår blodprøvetaking og genetisk testing.

Deltakere for friske barn-studie

Alle inklusjonskriterier må være oppfylt:

  1. Alder 3-12 år, med kjønn så nært som mulig deltakerne i de to ovennevnte gruppene.
  2. Ingen historie med nevro-utviklingsforstyrrelser, psykiske sykdommer eller større nevrologiske sykdommer.
  3. Deres foresatte forstår fullt ut studieinnholdet og frivillig signerer samtykkeerklæringen, og samtykker i at studiedeltakerne gjennomgår blodprøvetaking og genetisk testing.

Felles eksklusjonskriterier for alle studiedeltakere

Noen av følgende forhold må være oppfylt for å bli ekskludert fra studien:

  1. Spesifikke medisinske tilstander:
  2. For Williams syndrom-gruppen: Kjent eller mistenkt tilstedeværelse av andre patogene genmutasjoner/syndromer annet enn 7q11.23-mikrodeleksjonen.
  3. For autismespekterforstyrrelse-gruppen: Samtidig forekomst av andre klart diagnostiserte nevro-utviklingsforstyrrelser (som Rett syndrom, fragile X-syndrom, etc.).
  4. Hjernestrukturelle abnormaliteter: I henhold til nylig kranie-MRI og tolkning av neuroradiologiske eksperter, finnes betydelige hjernestrukturelle lesjoner (for pasientgruppen, refererer til lesjoner uavhengig av Williams syndrom eller autisme; for den friske gruppen, refererer til alle klinisk signifikante abnormaliteter).
  5. Store systemiske sykdommer: Tilstedeværelse av sykdommer med klinisk betydning som vurdert av forskerne, som kan: påvirke tolkningen av studieresultatene, eller utsette sikkerheten til studiedeltakerne for fare.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Williams syndrom
Etter klinisk diagnose og bekreftelse gjennom fluorescens in situ hybridisering (FISH)-testing, ble en typisk mikrodeleksjon på omtrent 1,55 Mb i kromosom 7q11.23-regionen identifisert.
Autismespekterforstyrrelse
Det oppfyller de kliniske diagnostiske kriteriene i andre utgave av Autism Diagnostic Observation Scale (ADOS-2).
friske barn
Det er ingen historikk med nevrouviklingsforstyrrelser, psykiske lidelser eller store nevrologiske sykdommer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Resultatet av Motorisk Kvotient i Peabody Utviklingsmessige Motoriske Skalaer, Andre Utgave (PDMS-2)
Tidsramme: Utgangspunkt
Motorisk utvikling vil bli vurdert ved bruk av Peabody Developmental Motor Scales, andre utgave (PDMS-2).
Målparameteren er Motorisk Kvotient (område: 50-150).
Høyere skår indikerer bedre motorisk funksjon (dvs. bedre utfall).
Gruppeforskjeller vil bli evaluert mellom WS, ASD og typisk utviklende kontroller.
Utgangspunkt
Poengsummen for Utviklingskvotienten (DQ) i Gesell Utviklingsskjema (GDS)
Tidsramme: Utgangspunkt
Den nevrodevelopmental nivå vil bli vurdert ved bruk av Gesell Developmental Schedules (Gesell Developmental Scale).
Endepunktet er Developmental Quotient (DQ) (område: 0-130).
Høyere poengsummer indikerer bedre utviklingsmessig funksjon (dvs. bedre utfall).
Gruppeforskjeller vil bli evaluert på tvers av WS, ASD og typisk utviklede kontroller.
Utgangspunkt
Fraksjonell anisotropi (FA)
Tidsramme: utgangspunkt
Hvit substans mikrostrukturell integritet vil bli kvantifisert ved bruk av DTI-avledet fraksjonell anisotropi (FA). FA-verdier varierer fra 0 til 1, hvor høyere verdier indikerer større retningsdiffusjon og typisk bedre hvit substans integritet (dvs. bedre utfall). Gruppeforskjeller vil bli evaluert på tvers av WS, ASD og typisk utviklede kontroller. Måleenhet : mm²/s (typisk rapportert som ×10⁻³ mm²/s)
utgangspunkt
Poengsummen for Social Responsiveness Scale, Second Edition (SRS-2)
Tidsramme: utgangspunkt
Sosial kommunikasjon vil bli vurdert ved bruk av Social Responsiveness Scale, Second Edition (SRS-2). Primærendepunktet er SCI T-scoren (område: 0-100). Høyere skår indikerer dårligere sosial kommunikasjonssvikt (dvs. dårligere utfall). Gruppeforskjeller vil bli sammenlignet på tvers av WS, ASD og typisk utviklede kontroller.
utgangspunkt

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Diffusion Tensor Imaging (DTI) Axial Diffusivitet (AD)
Tidsramme: Utgangspunkt
Hvit substans mikrostrukturelle egenskaper vil bli kvantifisert ved bruk av DTI-avledet aksial diffusivitet (AD). AD vil bli oppsummert som gjennomsnittlig AD innenfor forhåndsdefinerte regioner av interesse (ROI) i hvit substans (eller hele hjernens hvit substans skjelett, hvis aktuelt). Høyere AD indikerer større diffusjon langs hovedaksen; tolkning (bedre/verre) er retningsavhengig og vil bli tolket i sammenheng med nevro-utviklingsmessige funn. Måleenhet: mm²/s (vanligvis rapportert som ×10⁻³ mm²/s)
Utgangspunkt
Diffusion Tensor Imaging (DTI) Mean Diffusivity (MD)
Tidsramme: Utgangspunkt
DTI-avledet gjennomsnittlig diffusivitet (MD) vil bli beregnet og oppsummert som gjennomsnittlig MD innenfor forhåndsdefinerte hvite substans ROI-er (eller hele hjernens hvite substans skjelett, hvis aktuelt). Høyere MD indikerer større total vannspredning og tolkes vanligvis som redusert mikrostrukturintegritet (dårligere utfall). Måleenhet: mm²/s (vanligvis rapportert som ×10⁻³ mm²/s)
Utgangspunkt
Diffusion Tensor Imaging (DTI) Radial Diffusivity (RD)
Tidsramme: Baseline
DTI-avledet radial diffusivitet (RD) vil bli beregnet og oppsummert som gjennomsnittlig RD innenfor forhåndsdefinerte hvite substans ROI-er (eller helhjernens hvite substans-skelett, hvis aktuelt). Høyere RD indikerer større diffusjon vinkelrett på hovedaksen og tolkes ofte som dårligere myelinisering eller redusert mikrostrukturell integritet (dårligere utfall).Måleenhet: mm²/s (vanligvis rapportert som ×10⁻³ mm²/s)
Baseline
Strukturell MR (sMRI) kortikal volum
Tidsramme: Utgangspunkt
Kortikal morfologi vil bli kvantifisert fra T1-vektet strukturell MR. Kortikal volum vil bli beregnet ved hjelp av en automatisert kortikal rekonstruksjonspipeline (f.eks. FreeSurfer) og oppsummert som gjennomsnittlig kortikal volum (mm³) innenfor forhåndsdefinerte kortikale ROI-er (eller totalt kortikalt gråsubstansvolum, hvis aktuelt). Høyere kortikal volum indikerer større kortikal vevsvolum. Måleenhet: mm³
Utgangspunkt
Strukturell MR (sMRI) kortikal tykkelse
Tidsramme: Utgangspunkt
Kortikal morfologi vil bli kvantifisert fra T1-vektet strukturell MRI.
Kortikal tykkelse vil bli beregnet og oppsummert som gjennomsnittlig kortikal tykkelse (mm) innenfor forhåndsdefinerte kortikale ROIs (eller gjennomsnittlig global kortikal tykkelse, hvis aktuelt).
Høyere tykkelse indikerer større kortikal tykkelse; Måleenhet: mm
Utgangspunkt
Strukturell MRI (sMRI) Subkortikal Strukturvolum
Tidsramme: Utgangspunkt
Subkortikal anatomi vil bli kvantifisert fra T1-vektede strukturelle MR-undersøkelser. Volumer av subkortikale strukturer (f.eks. amygdala, hippocampus, thalamus, caudate, putamen, pallidum) vil bli beregnet ved hjelp av en automatisert segmenteringspipeline (f.eks. FreeSurfer) og oppsummert som volum (mm³) for forhåndsdefinerte subkortikale regioner. Høyere volum indikerer større strukturvolum; Måleenhet: mm³
Utgangspunkt

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Qilu Hospital of Shandong University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Antatt)

1. april 2026

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2026

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

23. januar 2026

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

29. mars 2026

Først lagt ut (Faktiske)

3. april 2026

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

3. april 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

29. mars 2026

Sist bekreftet

1. mars 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • QL000007

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • STUDY_PROTOCOL

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere