Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badania nad molekularnym mechanizmem różnic poznawczych między zespołem Williamsa a zaburzeniami ze spektrum autyzmu (WS and ASD)

29 marca 2026 zaktualizowane przez: Qilu Hospital of Shandong University
Zespół Williamsa (ZW) to rzadkie zaburzenie neurorozwojowe, zwykle spowodowane mikrodelecjami około 26 genów w długim ramieniu (7q11.23) chromosomu 7. Dzieci z tym zespołem często wykazują charakterystyczne cechy twarzy, łagodną do umiarkowanej niepełnosprawność intelektualną, upośledzoną percepcję przestrzenną, wyraźną ekstrawersję społeczną oraz stosunkowo ograniczone cechy ekspresji językowej. Chociaż osoby z ZW często wykazują silne zainteresowanie społeczne i zachowania prospołeczne, często obserwuje się znaczne niedobory w myśleniu abstrakcyjnym, funkcjach wykonawczych i zdolnościach wzrokowo-przestrzennych. Obecnie leczenie ZW koncentruje się głównie na interwencji behawioralnej i rehabilitacji edukacyjnej, a jasne metody leczenia molekularnego lub farmakologicznego pozostają ograniczone. Ze względu na "przeciwny, ale powiązany" profil społeczno-poznawczy obserwowany w porównaniu z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, dogłębne zbadanie mechanizmów neuronalnych i molekularnych leżących u podstaw tych różnic ma istotne znaczenie naukowe dla zrozumienia biologicznych podstaw zaburzeń społeczno-poznawczych.

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

75

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Chiny
    • Shandong
      • Jinan, Shandong, Chiny, 250012
        • Qilu Hospital of Shandong University
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Źródło uczestników badania: uczestnicy badania WS, uczestnicy badania ASD oraz dzieci zdrowe z grupy kontrolnej, które odwiedziły klinikę rehabilitacji zdrowia dziecięcego

Opis

Uczestnicy badania Zespołu Williamsa

Wszystkie kryteria włączenia muszą zostać spełnione:

  1. Wiek 3-12 lat.
  2. Rozpoznanie kliniczne potwierdzone testem hybrydyzacji in situ z użyciem fluorescencji (FISH), z typową mikrodelecją około 1,55 Mb w regionie chromosomu 7q11.23.
  3. Ich prawni opiekunowie w pełni rozumieją treść badania i dobrowolnie podpisują formularz świadomej zgody, wyrażając zgodę na pobranie krwi i badania genetyczne od uczestników badania.

Uczestnicy badania Spektrum Autyzmu

Wszystkie kryteria włączenia muszą zostać spełnione:

  1. Wiek 3-12 lat.
  2. Rozpoznanie kliniczne zgodnie z kryteriami drugiej edycji Skali Obserwacyjnej Diagnozy Autyzmu (ADOS-2).
  3. Ich prawni opiekunowie w pełni rozumieją treść badania i dobrowolnie podpisują formularz świadomej zgody, wyrażając zgodę na pobranie krwi i badania genetyczne od uczestników badania.

Uczestnicy badania Zdrowych Dzieci

Wszystkie kryteria włączenia muszą zostać spełnione:

  1. Wiek 3-12 lat, z płcią możliwie jak najbliższą uczestnikom dwóch powyższych grup.
  2. Brak historii zaburzeń neurorozwojowych, chorób psychicznych lub poważnych chorób neurologicznych.
  3. Ich prawni opiekunowie w pełni rozumieją treść badania i dobrowolnie podpisują formularz świadomej zgody, wyrażając zgodę na pobranie krwi i badania genetyczne od uczestników badania.

Wspólne Kryteria Wykluczenia dla Wszystkich Uczestników Badania

Aby zostać wykluczonym z badania, musi zostać spełniony którykolwiek z poniższych warunków:

  1. Określone stany medyczne:
  2. Dla grupy Zespołu Williamsa: Znana lub podejrzewana obecność innych patogennych mutacji genowych/syndromów oprócz mikrodelecji 7q11.23.
  3. Dla grupy Spektrum Autyzmu: Współwystępowanie innych jednoznacznie zdiagnozowanych zaburzeń neurorozwojowych (takich jak zespół Retta, zespół łamliwego chromosomu X itp.).
  4. Nieprawidłowości strukturalne mózgu: Zgodnie z ostatnim MRI czaszki i interpretacją ekspertów neuroradiologii, stwierdza się istotne zmiany strukturalne mózgu (dla grupy pacjentów, odnosząc się do zmian niezwiązanych z Zespołem Williamsa lub autyzmem; dla grupy zdrowej, odnosząc się do jakichkolwiek klinicznie istotnych nieprawidłowości).
  5. Poważne choroby ogólnoustrojowe: Obecność chorób o znaczeniu klinicznym w ocenie badaczy, które mogą: wpłynąć na interpretację wyników badania lub zagrozić bezpieczeństwu uczestników badania.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Zespół Williamsa
Po klinicznej diagnozie i potwierdzeniu za pomocą testu fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH), zidentyfikowano typową mikrodelecję o wielkości około 1,55 Mb w regionie chromosomu 7q11.23.
Zaburzenie ze spektrum autyzmu
Spełnia kliniczne kryteria diagnostyczne drugiej edycji Skali Obserwacji Diagnostycznej Autyzmu (ADOS-2).
zdrowe dzieci
Nie stwierdzono w wywiadzie zaburzeń neurorozwojowych, chorób psychicznych ani poważnych chorób neurologicznych

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wynik ilorazu motorycznego w Skalach Rozwoju Motorycznego Peabody, Drugie Wydanie (PDMS-2)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa
Rozwój motoryczny będzie oceniany za pomocą Skali Rozwoju Motorycznego Peabody, Drugie Wydanie (PDMS-2).
Punktem końcowym jest Iloraz Motoryczny (zakres: 50-150).
Wyższe wyniki wskazują na lepsze funkcjonowanie motoryczne (czyli lepszy wynik).
Różnice między grupami będą oceniane wśród WS, ASD i typowo rozwijających się kontrolnych.
Wartość wyjściowa
Wynik Ilorazu Rozwojowego (DQ) w Skalach Rozwoju Gesella (GDS)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa
Poziom neurorozwojowy zostanie oceniony za pomocą Skal Rozwoju Gesella (Gesell Developmental Scale). Punktem końcowym jest Iloraz Rozwojowy (DQ) (zakres: 0-130). Wyższe wyniki wskazują na lepsze funkcjonowanie rozwojowe (tj. lepszy wynik). Różnice między grupami będą oceniane wśród WS, ASD i typowo rozwijających się kontroli.
Wartość wyjściowa
Anizotropia frakcyjna (FA)
Ramy czasowe: punkt wyjściowy
Integralność mikrostrukturalna istoty białej będzie określana ilościowo za pomocą anizotropii frakcjonalnej (FA) uzyskanej z DTI. Wartości FA mieszczą się w zakresie od 0 do 1, przy czym wyższe wartości wskazują na większą dyfuzję kierunkową i zazwyczaj lepszą integralność istoty białej (tj. lepszy wynik). Różnice między grupami będą oceniane wśród WS, ASD i typowo rozwijających się osób kontrolnych. Jednostka miary: mm²/s (zazwyczaj podawana jako ×10⁻³ mm²/s)
punkt wyjściowy
Wynik skali Social Responsiveness Scale, Second Edition (SRS-2)
Ramy czasowe: linia wyjściowa
Komunikacja społeczna będzie oceniana za pomocą Skali Reagowania Społecznego, wydanie drugie (SRS-2). Pierwszym punktem końcowym jest wynik T SCI (zakres: 0-100). Wyższe wyniki wskazują na większe upośledzenie komunikacji społecznej (tj. gorszy wynik). Różnice między grupami będą porównywane wśród osób z WS, ASD i typowo rozwijających się kontroli.
linia wyjściowa

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Dyfuzyjny Tensor Obrazowania (DTI) Rozproszenie Osiowe (AD)
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa
Właściwości mikrostrukturalne istoty białej będą ilościowo określane za pomocą dyfuzyjności osiowej (AD) pochodzącej z DTI. AD będzie podsumowywana jako średnia AD w ramach wcześniej określonych regionów zainteresowania (ROI) istoty białej (lub szkieletu całej istoty białej mózgu, jeśli dotyczy). Wyższa AD wskazuje na większą dyfuzję wzdłuż osi głównej; interpretacja (lepsza/gorsza) jest zależna od kierunku i będzie interpretowana w kontekście wyników neurorozwojowych. Jednostka miary: mm²/s (zwykle podawana jako ×10⁻³ mm²/s)
Wartość wyjściowa
Dyfuzyjny Tensor Obrazowania (DTI) Średnia Dyfuzyjność (MD)
Ramy czasowe: Linia bazowa
Wskaźnik dyfuzji średniej (MD) pochodzący z DTI będzie obliczany i podsumowywany jako średni MD w określonych wcześniej ROI istoty białej (lub całym szkieletowym obszarze istoty białej mózgu, jeśli ma to zastosowanie). Wyższy MD wskazuje na większą ogólną dyfuzję wody i jest powszechnie interpretowany jako zmniejszona integralność mikrostrukturalna (gorszy wynik). Jednostka miary: mm²/s (zwykle podawana jako ×10⁻³ mm²/s)
Linia bazowa
Obrazowanie Tensora Dyfuzji (DTI) - Radialna Dyfuzyjność (RD)
Ramy czasowe: Punkt wyjściowy
DTI-pochodna dyfuzyjność promieniowa (RD) zostanie obliczona i podsumowana jako średnia RD w określonych wcześniej ROI istoty białej (lub szkielet całego mózgu w istocie białej, jeśli dotyczy). Wyższa RD wskazuje na większą dyfuzję prostopadłą do osi głównej i jest często interpretowana jako gorsza mielinizacja lub zmniejszona integralność mikrostruktury (gorszy wynik).Jednostka miary: mm²/s (zwykle podawana jako ×10⁻³ mm²/s)
Punkt wyjściowy
Strukturalny MRI (sMRI) Objętość kory mózgowej
Ramy czasowe: Punkt wyjścia
Morfologia kory zostanie skwantyfikowana na podstawie strukturalnego MRI z ważeniem T1. Objętość kory zostanie obliczona przy użyciu zautomatyzowanego potoku rekonstrukcji korowej (np. FreeSurfer) i podsumowana jako średnia objętość korowa (mm³) w ramach wcześniej określonych ROI korowych (lub całkowita objętość istoty szarej kory, jeśli ma to zastosowanie). Większa objętość korowa wskazuje na większą objętość tkanki korowej. Jednostka miary: mm³
Punkt wyjścia
Rezonans magnetyczny strukturalny (sMRI) Grubość kory
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa
Morfologia kory będzie ilościowo określana na podstawie strukturalnego obrazowania metodą rezonansu magnetycznego T1. Grubość kory będzie obliczana i podsumowywana jako średnia grubość kory (mm) w ramach wcześniej określonych obszarów zainteresowania (ROI) korowych (lub średnia globalna grubość kory, jeśli dotyczy). Większa grubość wskazuje na większą grubość kory; Jednostka miary: mm
Wartość wyjściowa
Objętość struktur podkorowych w strukturalnym MRI (sMRI)
Ramy czasowe: Wartość początkowa
Anatomię podkorową będzie się ilościowo oceniać na podstawie strukturalnego obrazowania metodą rezonansu magnetycznego z ważeniem T1.
Objetości struktur podkorowych (np. ciało migdałowate, hipokamp, wzgórze, jądro ogoniaste, skorupa, gałka blada) będą obliczane przy użyciu zautomatyzowanego potoku segmentacji (np. FreeSurfer) i podsumowywane jako objętość (mm³) dla wcześniej określonych regionów podkorowych.
Większa objętość wskazuje na większą objętość struktury; Jednostka miary: mm³
Wartość początkowa

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Qilu Hospital of Shandong University

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

1 kwietnia 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

23 stycznia 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

29 marca 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

3 kwietnia 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

3 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

29 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • QL000007

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Zespół Williamsa

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Uzbekistan

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj