Investigación sobre el Mecanismo Molecular de las Diferencias Cognitivas entre el Síndrome de Williams y el Trastorno del Espectro Autista (WS and ASD)
29 de marzo de 2026 actualizado por: Qilu Hospital of Shandong University
El síndrome de Williams (SW) es un trastorno del neurodesarrollo poco común, generalmente causado por microdeleciones de aproximadamente 26 genes en la región del brazo largo (7q11.23) del cromosoma 7. Los niños con este síndrome suelen presentar rasgos faciales distintivos, discapacidad intelectual de leve a moderada, cognición espacial alterada, extroversión social pronunciada y características de expresión lingüística relativamente reservadas.
Aunque las personas con SW a menudo demuestran un fuerte interés social y conductas prosociales, se observan con frecuencia deficiencias significativas en el pensamiento abstracto, la función ejecutiva y la capacidad visuoespacial.
Actualmente, el tratamiento para el SW se centra principalmente en la intervención conductual y la rehabilitación educativa, y los métodos de tratamiento molecular o farmacológico claros siguen siendo limitados.
Debido al perfil social-cognitivo "opuesto pero relacionado" observado en comparación con el trastorno del espectro autista, la exploración en profundidad de los mecanismos neuronales y moleculares subyacentes a estas diferencias tiene una importancia científica sustancial para comprender la base biológica del deterioro social-cognitivo.
Descripción general del estudio
Estado
Aún no reclutando
Condiciones
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
75
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
Shandong
-
Jinan, Shandong, Porcelana, 250012
- Qilu Hospital of Shandong University
-
Contacto:
- Ai Cao
- Número de teléfono: 18560086317
- Correo electrónico: qlyyebk@163.com
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Fuente de participantes de investigación: participantes de investigación WS, participantes de investigación TEA y controles de niños normales que visitaron la clínica de rehabilitación de salud pediátrica
Descripción
Participantes para el Estudio del Síndrome de Williams
Todos los criterios de inclusión deben cumplirse:
- Edad de 3 a 12 años.
- Diagnóstico clínico confirmado mediante prueba de hibridación fluorescente in situ (FISH), con una microdeleción típica de aproximadamente 1,55 Mb en la región cromosómica 7q11.23.
- Sus tutores legales comprenden completamente el contenido del estudio y firman voluntariamente el formulario de consentimiento informado, aceptando que los participantes del estudio se sometan a extracción de sangre y pruebas genéticas.
Participantes para el Estudio del Trastorno del Espectro Autista
Todos los criterios de inclusión deben cumplirse:
- Edad de 3 a 12 años.
- Diagnóstico clínico según los criterios de la segunda edición de la Escala de Observación para el Diagnóstico del Autismo (ADOS-2).
- Sus tutores legales comprenden completamente el contenido del estudio y firman voluntariamente el formulario de consentimiento informado, aceptando que los participantes del estudio se sometan a extracción de sangre y pruebas genéticas.
Participantes para el Estudio de Niños Sanos
Todos los criterios de inclusión deben cumplirse:
- Edad de 3 a 12 años, con un género lo más parecido posible al de los participantes de los dos grupos anteriores.
- Sin antecedentes de trastornos del neurodesarrollo, enfermedades mentales o enfermedades neurológicas importantes.
- Sus tutores legales comprenden completamente el contenido del estudio y firman voluntariamente el formulario de consentimiento informado, aceptando que los participantes del estudio se sometan a extracción de sangre y pruebas genéticas.
Criterios Comunes de Exclusión para Todos los Participantes del Estudio
Debe cumplirse cualquiera de las siguientes condiciones para ser excluido del estudio:
- Condiciones médicas específicas:
- Para el grupo del Síndrome de Williams: Presencia conocida o sospechada de otras mutaciones/síndromes genéticos patogénicos distintos de la microdeleción 7q11.23.
- Para el grupo del Trastorno del Espectro Autista: Coexistencia de otros trastornos del neurodesarrollo claramente diagnosticados (como síndrome de Rett, síndrome del cromosoma X frágil, etc.).
- Anomalías estructurales cerebrales: Según resonancia magnética craneal reciente e interpretación de expertos en neurorradiología, se encuentran lesiones estructurales cerebrales significativas (para el grupo de pacientes, referidas a lesiones no relacionadas con el Síndrome de Williams o autismo; para el grupo sano, referidas a cualquier anomalía clínicamente significativa).
- Enfermedades sistémicas importantes: Presencia de enfermedades con significación clínica según el criterio de los investigadores, que puedan: afectar la interpretación de los resultados del estudio, o poner en peligro la seguridad de los participantes del estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
|
Síndrome de Williams
Tras el diagnóstico clínico y la confirmación mediante la prueba de hibridación in situ con fluorescencia (FISH), se identificó una microdeleción típica de aproximadamente 1,55 Mb en la región cromosómica 7q11.23.
|
|
Trastorno del espectro autista
Cumple con los criterios diagnósticos clínicos de la Segunda Edición de la Escala de Observación Diagnóstica del Autismo (ADOS-2).
|
|
niños sanos
No hay antecedentes de trastornos del neurodesarrollo, enfermedades mentales o enfermedades neurológicas importantes
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
La puntuación del Cociente Motor en las Escalas de Desarrollo Motor Peabody, Segunda Edición (PDMS-2)
Periodo de tiempo: Línea base
|
El desarrollo motor se evaluará mediante las Escalas de Desarrollo Motor de Peabody, Segunda Edición (PDMS-2).
El endpoint es el Cociente Motor (rango: 50-150). Puntuaciones más altas indican un mejor funcionamiento motor (es decir, un mejor resultado). Las diferencias entre grupos se evaluarán entre WS, TEA y controles con desarrollo típico. |
Línea base
|
|
La puntuación del Cociente de Desarrollo (DQ) en las Escalas de Desarrollo de Gesell (GDS)
Periodo de tiempo: Línea base
|
El nivel del desarrollo neurológico se evaluará mediante las Escalas de Desarrollo de Gesell (Gesell Developmental Scale).
El criterio de valoración es el Cociente de Desarrollo (DQ) (rango: 0-130).
Las puntuaciones más altas indican un mejor funcionamiento del desarrollo (es decir, un mejor resultado).
Las diferencias entre grupos se evaluarán entre los controles con WS, TEA y desarrollo típico.
|
Línea base
|
|
Anisotropía Fraccional (AF)
Periodo de tiempo: baseline
|
La integridad microestructural de la sustancia blanca se cuantificará utilizando la anisotropía fraccional (AF) derivada de la DTI.
Los valores de AF oscilan entre 0 y 1, donde valores más altos indican una mayor difusión direccional y, típicamente, una mejor integridad de la sustancia blanca (es decir, un mejor resultado).
Las diferencias entre grupos se evaluarán en WS, TEA y controles con desarrollo típico.
Unidad de medida: mm²/s (normalmente reportada como ×10⁻³ mm²/s)
|
baseline
|
|
La puntuación de la Escala de Respuesta Social, Segunda Edición (SRS-2)
Periodo de tiempo: baseline
|
La comunicación social se evaluará mediante la Escala de Sensibilidad Social, Segunda Edición (SRS-2).
El criterio de valoración principal es la puntuación T de la SCI (rango: 0-100).
Las puntuaciones más altas indican un mayor deterioro de la comunicación social (es decir, un peor resultado).
Las diferencias entre grupos se compararán entre WS, TEA y controles con desarrollo típico.
|
baseline
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Imagen de Tensor de Difusión (DTI) Difusividad Axial (AD)
Periodo de tiempo: Línea de base
|
Las propiedades microestructurales de la materia blanca se cuantificarán utilizando la difusividad axial (AD) derivada de DTI.
La AD se resumirá como la AD media dentro de las regiones de interés (ROI) de materia blanca preespecificadas (o del esqueleto de materia blanca de todo el cerebro, si corresponde).
Una AD más alta indica una mayor difusión a lo largo del eje principal; la interpretación (mejor/peor) depende de la dirección y se interpretará en el contexto de los hallazgos del neurodesarrollo.
Unidad de medida: mm²/s (normalmente se informa como ×10⁻³ mm²/s)
|
Línea de base
|
|
Imagen de Tensor de Difusión (DTI) Difusividad Media (MD)
Periodo de tiempo: Línea de base
|
Se calculará y resumirá la difusividad media (MD) derivada de DTI como la MD media dentro de las ROI preseleccionadas de sustancia blanca (o el esqueleto de sustancia blanca de todo el cerebro, si es aplicable).
Una MD más alta indica una mayor difusión general del agua y comúnmente se interpreta como una integridad microestructural reducida (peor resultado).
Unidad de medida: mm²/s (normalmente se informa como ×10⁻³ mm²/s)
|
Línea de base
|
|
Imagen de Tensor de Difusión (DTI) Difusividad Radial (RD)
Periodo de tiempo: Línea base
|
La difusividad radial (RD) derivada de DTI se calculará y resumirá como la RD media dentro de las ROI de sustancia blanca prespecificadas (o el esqueleto de sustancia blanca de todo el cerebro, si corresponde).
Una RD más alta indica una mayor difusión perpendicular al eje principal y a menudo se interpreta como una peor mielinización o una integridad microestructural reducida (peor resultado).Unidad de medida: mm²/s (normalmente se informa como ×10⁻³ mm²/s)
|
Línea base
|
|
Volumen cortical de resonancia magnética estructural (RME)
Periodo de tiempo: Línea base
|
La morfología cortical se cuantificará a partir de resonancia magnética estructural ponderada en T1.
El volumen cortical se calculará utilizando una canalización de reconstrucción cortical automatizada (por ejemplo, FreeSurfer) y se resumirá como volumen cortical medio (mm³) dentro de regiones de interés corticales preespecificadas (o volumen total de materia gris cortical, si es aplicable).
Un mayor volumen cortical indica un mayor volumen de tejido cortical.
Unidad de medida: mm³
|
Línea base
|
|
Resonancia Magnética Estructural (sMRI) Grosor Cortical
Periodo de tiempo: Línea de base
|
La morfología cortical se cuantificará a partir de resonancias magnéticas estructurales ponderadas en T1.
El grosor cortical se calculará y resumirá como el grosor cortical medio (mm) dentro de regiones de interés corticales preespecificadas (o el grosor cortical medio global, si procede).
Un grosor mayor indica un mayor grosor cortical; Unidad de medida: mm
|
Línea de base
|
|
Volumen de Estructuras Subcorticales en Resonancia Magnética Estructural (RME)
Periodo de tiempo: Línea base
|
La anatomía subcortical se cuantificará a partir de resonancias magnéticas estructurales ponderadas en T1.
Los volúmenes de las estructuras subcorticales (p. ej., amígdala, hipocampo, tálamo, caudado, putamen, pálido) se calcularán mediante un flujo de trabajo automatizado de segmentación (p. ej., FreeSurfer) y se resumirán como volumen (mm³) para las regiones subcorticales preespecificadas.
Un volumen mayor indica un mayor volumen estructural; Unidad de medida: mm³
|
Línea base
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Estimado)
1 de abril de 2026
Finalización primaria (Estimado)
1 de diciembre de 2026
Finalización del estudio (Estimado)
1 de diciembre de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
23 de enero de 2026
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de marzo de 2026
Publicado por primera vez (Actual)
3 de abril de 2026
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
3 de abril de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de marzo de 2026
Última verificación
1 de marzo de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedad de la válvula aórtica
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades cardiovasculares
- Desordenes mentales
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Enfermedades de las válvulas cardíacas
- Anomalías congénitas
- Trastornos del neurodesarrollo
- Trastornos del desarrollo infantil generalizados
- Discapacidad intelectual
- Estenosis de la válvula aórtica
- Trastornos cromosómicos
- Estenosis aórtica supravalvular
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Desorden del espectro autista
- Trastorno autista
- Síndrome de Williams
Otros números de identificación del estudio
- QL000007
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .