Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Onderzoek naar het moleculaire mechanisme van cognitieve verschillen tussen het syndroom van Williams en autismespectrumstoornis (WS and ASD)

29 maart 2026 bijgewerkt door: Qilu Hospital of Shandong University
Williams-syndroom (WS) is een zeldzame neuroontwikkelingsstoornis, meestal veroorzaakt door microdeleties van ongeveer 26 genen in de lange arm (7q11.23) van chromosoom 7. Kinderen met dit syndroom vertonen vaak kenmerkende gezichtskenmerken, een lichte tot matige verstandelijke beperking, verminderde ruimtelijke cognitie, uitgesproken sociale extraversie en relatief terughoudende taalexpressiekenmerken. Hoewel individuen met WS vaak sterke sociale interesse en prosociaal gedrag vertonen, worden aanzienlijke tekortkomingen in abstract denken, uitvoerende functie en visuospatieel vermogen vaak waargenomen. Momenteel richt de behandeling voor WS zich voornamelijk op gedragsinterventie en educatieve revalidatie, en duidelijke moleculaire of farmacologische behandelmethoden blijven beperkt. Vanwege het "tegengestelde maar gerelateerde" sociaal-cognitieve profiel dat wordt waargenomen in vergelijking met autismespectrumstoornis, heeft diepgaand onderzoek naar de neurale en moleculaire mechanismen die aan deze verschillen ten grondslag liggen aanzienlijke wetenschappelijke betekenis voor het begrijpen van de biologische basis van sociaal-cognitieve stoornissen.

Studie Overzicht

Toestand

Nog niet aan het werven

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

75

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • China
    • Shandong
      • Jinan, Shandong, China, 250012
        • Qilu Hospital of Shandong University
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Bron van onderzoeksdeelnemers: WS-onderzoeksdeelnemers, ASS-onderzoeksdeelnemers en normale kindercontroles die de polikliniek voor gezondheidsrevalidatie voor kinderen bezochten

Beschrijving

Deelnemers voor de studie naar het syndroom van Williams

Alle insluitingscriteria moeten worden voldaan:

  1. Leeftijd 3-12 jaar.
  2. Klinisch gediagnosticeerd en bevestigd door een fluorescentie in situ hybridisatie (FISH)-test, met een typische microdeletie van ongeveer 1,55 Mb in het chromosoom 7q11.23-gebied.
  3. Hun wettelijke voogden begrijpen de studie-inhoud volledig en ondertekenen vrijwillig de geïnformeerde toestemmingsverklaring, waarbij ze instemmen dat de studiedeelnemers bloedafname en genetisch onderzoek ondergaan.

Deelnemers voor de studie naar autisme spectrum stoornis

Alle insluitingscriteria moeten worden voldaan:

  1. Leeftijd 3-12 jaar.
  2. Klinisch gediagnosticeerd volgens de criteria van de tweede editie van de Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2).
  3. Hun wettelijke voogden begrijpen de studie-inhoud volledig en ondertekenen vrijwillig de geïnformeerde toestemmingsverklaring, waarbij ze instemmen dat de studiedeelnemers bloedafname en genetisch onderzoek ondergaan.

Deelnemers voor de studie naar gezonde kinderen

Alle insluitingscriteria moeten worden voldaan:

  1. Leeftijd 3-12 jaar, met een geslacht dat zo dicht mogelijk ligt bij dat van de deelnemers in de bovenstaande twee groepen.
  2. Geen voorgeschiedenis van neuro-ontwikkelingsstoornissen, psychische aandoeningen of belangrijke neurologische ziekten.
  3. Hun wettelijke voogden begrijpen de studie-inhoud volledig en ondertekenen vrijwillig de geïnformeerde toestemmingsverklaring, waarbij ze instemmen dat de studiedeelnemers bloedafname en genetisch onderzoek ondergaan.

Algemene uitsluitingscriteria voor alle studiedeelnemers

Aan een van de volgende voorwaarden moet worden voldaan om van de studie te worden uitgesloten:

  1. Specifieke medische aandoeningen:
  2. Voor de Williams syndroom-groep: Bekende of vermoede aanwezigheid van andere pathogene genmutaties/syndromen anders dan de 7q11.23 microdeletie.
  3. Voor de autisme spectrum stoornis-groep: Gelijktijdig voorkomende andere duidelijk gediagnosticeerde neuro-ontwikkelingsstoornissen (zoals het syndroom van Rett, het fragiele X-syndroom, enz.).
  4. Hersenstructurele afwijkingen: Volgens recente schedel-MRI en interpretatie door neuro-radiologie-experts worden significante hersenstructurele laesies gevonden (voor de patiëntengroep, verwijzend naar laesies die niet gerelateerd zijn aan het syndroom van Williams of autisme; voor de gezonde groep, verwijzend naar alle klinisch significante afwijkingen).
  5. Belangrijke systemische ziekten: Aanwezigheid van ziekten met klinische significantie zoals beoordeeld door de onderzoekers, die kunnen: de interpretatie van de studieresultaten beïnvloeden, of de veiligheid van de studiedeelnemers in gevaar brengen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Williams Syndroom
Na klinische diagnose en bevestiging via fluorescentie in situ hybridisatie (FISH)-testen, werd een typische microdeletie van ongeveer 1,55 Mb in het chromosoom 7q11.23 gebied geïdentificeerd.
Autismespectrumstoornis
Het voldoet aan de klinische diagnostische criteria van de tweede editie van de Autism Diagnostic Observation Scale (ADOS-2).
gezonde kinderen
Er is geen voorgeschiedenis van neurodevelopmental disorders, geestesziekten of ernstige neurologische aandoeningen

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
De score van de Motorische Quotiënt in de Peabody Developmental Motor Scales, Tweede Editie (PDMS-2)
Tijdsspanne: Basislijn
De motorische ontwikkeling wordt beoordeeld met behulp van de Peabody Developmental Motor Scales, Second Edition (PDMS-2). Het eindpunt is de Motor Quotiënt (bereik: 50-150). Hogere scores duiden op een betere motorische functie (d.w.z. een beter resultaat). Groepsverschillen worden geëvalueerd tussen WS, ASS en typisch ontwikkelende controles.
Basislijn
De score van de ontwikkelingsquotiënt (DQ) in de Gesell-ontwikkelingsschema's (GDS)
Tijdsspanne: Baseline
Het neurodevelopmentele niveau wordt beoordeeld met behulp van de Gesell Ontwikkelingsschema's (Gesell Developmental Scale). Het eindpunt is de Ontwikkelingsquotiënt (DQ) (bereik: 0-130). Hogere scores duiden op betere ontwikkelingsfunctie (d.w.z. beter resultaat). Groepsverschillen worden geëvalueerd tussen WS, ASS en typisch ontwikkelende controles.
Baseline
Fractionele Anisotropie (FA)
Tijdsspanne: basislijn
De microstructuurintegriteit van de witte stof wordt gekwantificeerd met behulp van DTI-afgeleide fractionele anisotropie (FA). FA-waarden variëren van 0 tot 1, waarbij hogere waarden duiden op een grotere directionele diffusie en doorgaans betere integriteit van de witte stof (d.w.z. een beter resultaat). Groepsverschillen worden geëvalueerd tussen WS, ASS en typisch ontwikkelende controlegroepen. Meeteenheid: mm²/s (meestal gerapporteerd als ×10⁻³ mm²/s)
basislijn
De score van de Social Responsiveness Scale, tweede editie (SRS-2)
Tijdsspanne: baseline
De sociale communicatie wordt beoordeeld met behulp van de Social Responsiveness Scale, Second Edition (SRS-2). Het primaire eindpunt is de SCI T-score (bereik: 0-100). Hogere scores duiden op een grotere sociale communicatiebeperking (d.w.z. een slechtere uitkomst). Groepsverschillen worden vergeleken tussen WS, ASS en typisch ontwikkelende controles.
baseline

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Diffusietensorbeeldvorming (DTI) Axiale Diffusiviteit (AD)
Tijdsspanne: Uitgangswaarde
De microstructuur van witte stof wordt gekwantificeerd met behulp van DTI-afgeleide axiale diffusiviteit (AD). AD wordt samengevat als het gemiddelde AD binnen vooraf bepaalde regio's van belang (ROI's) in de witte stof (of het volledige hersenskelet van witte stof, indien van toepassing). Een hogere AD duidt op een grotere diffusie langs de hoofdas; de interpretatie (beter/slechter) is richtingsafhankelijk en wordt geïnterpreteerd in de context van neuroontwikkelingsbevindingen. Meeteenheid: mm²/s (meestal gerapporteerd als ×10⁻³ mm²/s)
Uitgangswaarde
Diffusie Tensor Beeldvorming (DTB) Gemiddelde Diffusiviteit (GD)
Tijdsspanne: Baseline
De gemiddelde diffusie (MD) afgeleid van DTI zal worden berekend en samengevat als de gemiddelde MD binnen vooraf bepaalde witte stof ROI's (of het volledige hersen-witte-stof-skelet, indien van toepassing). Hogere MD wijst op grotere algehele waterdiffusie en wordt vaak geïnterpreteerd als verminderde microstructuurintegriteit (slechtere uitkomst). Meeteenheid: mm²/s (meestal gerapporteerd als ×10⁻³ mm²/s)
Baseline
Diffusie Tensor Imaging (DTI) Radiale Diffusiviteit (RD)
Tijdsspanne: Uitgangswaarde
DTI-afgeleide radiale diffusiviteit (RD) wordt berekend en samengevat als de gemiddelde RD binnen vooraf bepaalde witte stof ROI's (of het volledige hersen-witte-stof skelet, indien van toepassing). Hogere RD wijst op grotere diffusie loodrecht op de hoofdas en wordt vaak geïnterpreteerd als slechtere myelinisatie of verminderde microstructuurintegriteit (slechtere uitkomst). Meeteenheid: mm²/s (meestal gerapporteerd als ×10⁻³ mm²/s)
Uitgangswaarde
Structurele MRI (sMRI) Cortical Volume
Tijdsspanne: Baseline
Corticale morfologie zal worden gekwantificeerd op basis van T1-gewogen structurele MRI. Corticale volume zal worden berekend met behulp van een geautomatiseerde corticale reconstructiepijplijn (bijv. FreeSurfer) en samengevat als gemiddeld cortical volume (mm³) binnen vooraf gespecificeerde corticale ROI's (of totaal corticale grijze stof volume, indien van toepassing). Hoger cortical volume duidt op een groter volume van cortical weefsel. Meeteenheid: mm³
Baseline
Structurele MRI (sMRI) corticale dikte
Tijdsspanne: Baseline
De corticale morfologie wordt gekwantificeerd op basis van T1-gewogen structurele MRI. De corticale dikte wordt berekend en samengevat als gemiddelde corticale dikte (mm) binnen vooraf bepaalde corticale ROI's (of gemiddelde globale corticale dikte, indien van toepassing). Een hogere dikte duidt op een grotere corticale dikte;Meeteenheid: mm
Baseline
Structurele MRI (sMRI) volume van subcorticale structuren
Tijdsspanne: Baseline
De subcorticale anatomie zal worden gekwantificeerd op basis van T1-gewogen structurele MRI. De volumes van subcorticale structuren (bijvoorbeeld amygdala, hippocampus, thalamus, caudatus, putamen, pallidum) zullen worden berekend met behulp van een geautomatiseerd segmentatiepijplijn (bijvoorbeeld FreeSurfer) en samengevat als volume (mm³) voor vooraf bepaalde subcorticale regio's. Een hoger volume duidt op een groter structureel volume; Maateenheid: mm³
Baseline

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Qilu Hospital of Shandong University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Geschat)

1 april 2026

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2026

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

23 januari 2026

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

29 maart 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

3 april 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

3 april 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

29 maart 2026

Laatst geverifieerd

1 maart 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • QL000007

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren