Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Forschung zum molekularen Mechanismus kognitiver Unterschiede zwischen Williams-Syndrom und Autismus-Spektrum-Störung (WS and ASD)

29. März 2026 aktualisiert von: Qilu Hospital of Shandong University
Das Williams-Syndrom (WS) ist eine seltene neuroentwicklungsbedingte Störung, die üblicherweise durch Mikrodeletionen von etwa 26 Genen im langen Arm (7q11.23) Bereich des Chromosoms 7 verursacht wird. Kinder mit diesem Syndrom zeigen oft charakteristische Gesichtszüge, leichte bis mittelschwere intellektuelle Beeinträchtigung, eingeschränkte räumliche Kognition, ausgeprägte soziale Extraversion und relativ zurückhaltende sprachliche Ausdrucksmerkmale. Obwohl Personen mit WS häufig starkes soziales Interesse und prosoziales Verhalten zeigen, werden erhebliche Defizite im abstrakten Denken, in der Exekutivfunktion und in der visuell-räumlichen Fähigkeit häufig beobachtet. Derzeit konzentriert sich die Behandlung von WS hauptsächlich auf Verhaltensintervention und pädagogische Rehabilitation, und klare molekulare oder pharmakologische Behandlungsmethoden bleiben begrenzt. Aufgrund des "entgegengesetzten, aber verwandten" sozial-kognitiven Profils, das im Vergleich zu Autismus-Spektrum-Störungen beobachtet wird, hat die vertiefte Erforschung der neuronalen und molekularen Mechanismen, die diesen Unterschieden zugrunde liegen, erhebliche wissenschaftliche Bedeutung für das Verständnis der biologischen Grundlagen sozial-kognitiver Beeinträchtigungen.

Studienübersicht

Status

Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

75

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • China
    • Shandong
      • Jinan, Shandong, China, 250012
        • Qilu Hospital of Shandong University
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Quelle der Forschungsteilnehmer: WS-Forschungsteilnehmer, ASD-Forschungsteilnehmer und normale Kinderkontrollen, die die pädiatrische Gesundheitsrehabilitationsklinik besuchten

Beschreibung

Teilnehmer für die Williams-Syndrom-Studie

Alle Einschlusskriterien müssen erfüllt sein:

  1. Alter 3–12 Jahre.
  2. Klinisch diagnostiziert und durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)-Test bestätigt, mit einer typischen Mikrodeletion von etwa 1,55 Mb in der Chromosom-7q11.23-Region.
  3. Ihre gesetzlichen Vormunde verstehen den Studieninhalt vollständig und unterzeichnen freiwillig die Einverständniserklärung, stimmen zu, dass die Studienteilnehmer Blutproben und Gentests durchführen lassen.

Teilnehmer für die Autismus-Spektrum-Störung-Studie

Alle Einschlusskriterien müssen erfüllt sein:

  1. Alter 3–12 Jahre.
  2. Klinisch diagnostiziert nach den Kriterien der zweiten Ausgabe des Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2).
  3. Ihre gesetzlichen Vormunde verstehen den Studieninhalt vollständig und unterzeichnen freiwillig die Einverständniserklärung, stimmen zu, dass die Studienteilnehmer Blutproben und Gentests durchführen lassen.

Teilnehmer für die Studie mit gesunden Kindern

Alle Einschlusskriterien müssen erfüllt sein:

  1. Alter 3–12 Jahre, mit Geschlecht möglichst nah an den Teilnehmern der beiden oben genannten Gruppen.
  2. Keine Vorgeschichte von neuroentwicklungsbedingten Störungen, psychischen Erkrankungen oder schwerwiegenden neurologischen Erkrankungen.
  3. Ihre gesetzlichen Vormunde verstehen den Studieninhalt vollständig und unterzeichnen freiwillig die Einverständniserklärung, stimmen zu, dass die Studienteilnehmer Blutproben und Gentests durchführen lassen.

Allgemeine Ausschlusskriterien für alle Studienteilnehmer

Eine der folgenden Bedingungen muss erfüllt sein, um von der Studie ausgeschlossen zu werden:

  1. Spezifische medizinische Bedingungen:
  2. Für die Williams-Syndrom-Gruppe: Bekanntes oder vermutetes Vorliegen anderer pathogener Genmutationen/Syndrome außer der 7q11.23-Mikrodeletion.
  3. Für die Autismus-Spektrum-Störung-Gruppe: Gleichzeitig auftretende andere eindeutig diagnostizierte neuroentwicklungsbedingte Störungen (wie Rett-Syndrom, Fragiles-X-Syndrom usw.).
  4. Strukturelle Gehirnanomalien: Laut kürzlicher kranialer MRT und Auswertung durch Neuro-Radiologie-Experten werden signifikante strukturelle Gehirnläsionen festgestellt (für die Patientengruppe bezieht sich dies auf Läsionen, die nicht mit dem Williams-Syndrom oder Autismus zusammenhängen; für die gesunde Gruppe bezieht sich dies auf alle klinisch signifikanten Anomalien).
  5. Schwerwiegende systemische Erkrankungen: Vorliegen von Erkrankungen mit klinischer Bedeutung nach Einschätzung der Forscher, die: die Interpretation der Studienergebnisse beeinflussen könnten oder die Sicherheit der Studienteilnehmer gefährden könnten.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Williams-Syndrom
Nach klinischer Diagnose und Bestätigung durch Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH)-Tests wurde eine typische Mikrodeletion von etwa 1,55 Mb in der Chromosom-7q11.23-Region identifiziert.
Autismus-Spektrum-Störung
Es erfüllt die klinischen Diagnosekriterien der Zweiten Auflage der Autismus-Diagnostischen Beobachtungsskala (ADOS-2).
gesunde Kinder
Es gibt keine Vorgeschichte von neuroentwicklungsbedingten Störungen, psychischen Erkrankungen oder schwerwiegenden neurologischen Erkrankungen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Der Motorquotient-Wert in den Peabody Developmental Motor Scales, Zweite Ausgabe (PDMS-2)
Zeitfenster: Baseline
Die motorische Entwicklung wird mithilfe der Peabody Developmental Motor Scales, Second Edition (PDMS-2) bewertet. Der Endpunkt ist der Motor Quotient (Bereich: 50-150). Höhere Werte weisen auf eine bessere motorische Funktion hin (d. h. ein besseres Ergebnis). Gruppenunterschiede werden über WS, ASS und typischerweise sich entwickelnde Kontrollen hinweg ausgewertet.
Baseline
Der Wert des Entwicklungsquotienten (DQ) in den Gesell-Entwicklungsskalen (GDS)
Zeitfenster: Ausgangswert
Die neuroentwicklungsspezifische Ebene wird mithilfe der Gesell Developmental Schedules (Gesell-Entwicklungsskala) bewertet. Der Endpunkt ist der Entwicklungsquotient (DQ) (Bereich: 0-130). Höhere Werte deuten auf eine bessere Entwicklungsfunktion hin (d.h. besseres Ergebnis). Gruppenunterschiede werden über WS, ASS und typischerweise entwickelte Kontrollgruppen hinweg ausgewertet.
Ausgangswert
Fraktionale Anisotropie (FA)
Zeitfenster: Ausgangswert
Die mikrostrukturelle Integrität der weißen Substanz wird mittels DTI-abgeleiteter fraktioneller Anisotropie (FA) quantifiziert. FA-Werte liegen zwischen 0 und 1, wobei höhere Werte eine stärkere gerichtete Diffusion und typischerweise eine bessere Integrität der weißen Substanz anzeigen (d.h. ein besseres Ergebnis). Gruppenunterschiede werden zwischen WS, ASS und typischerweise sich entwickelnden Kontrollgruppen bewertet. Maßeinheit: mm²/s (typischerweise als ×10⁻³ mm²/s angegeben)
Ausgangswert
Der Score der Social Responsiveness Scale, Second Edition (SRS-2)
Zeitfenster: Ausgangswert
Die soziale Kommunikation wird mithilfe der Social Responsiveness Scale, Second Edition (SRS-2) bewertet. Der primäre Endpunkt ist der SCI T-Wert (Bereich: 0-100). Höhere Werte deuten auf eine stärkere Beeinträchtigung der sozialen Kommunikation hin (d. h. ein schlechteres Ergebnis). Gruppenunterschiede werden zwischen WS, ASS und typischerweise sich entwickelnden Kontrollgruppen verglichen.
Ausgangswert

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Diffusions-Tensor-Bildgebung (DTI) axiale Diffusivität (AD)
Zeitfenster: Baseline
Die mikrostrukturellen Eigenschaften der weißen Substanz werden mittels DTI-abgeleiteter axialer Diffusivität (AD) quantifiziert. AD wird als mittlere AD innerhalb vordefinierter Regionen von Interesse (ROIs) in der weißen Substanz (oder, falls zutreffend, als gesamtes Gerüst der weißen Substanz im Gehirn) zusammengefasst. Höhere AD weist auf eine stärkere Diffusion entlang der Hauptachse hin; die Interpretation (besser/schlechter) ist richtungsabhängig und wird im Kontext neuroentwicklungsbezogener Befunde interpretiert. Maßeinheit: mm²/s (typischerweise angegeben als ×10⁻³ mm²/s)
Baseline
Diffusions-Tensor-Bildgebung (DTI) mittlere Diffusivität (MD)
Zeitfenster: Baseline
Die mittlere Diffusivität (MD) aus DTI wird berechnet und als mittlere MD innerhalb vorgegebener ROIs der weißen Substanz (oder des gesamten Hirnweißmaterialskeletts, falls anwendbar) zusammengefasst. Höhere MD-Werte deuten auf eine stärkere Gesamtwasserdiffusion hin und werden üblicherweise als reduzierte mikrostrukturelle Integrität (schlechteres Ergebnis) interpretiert. Maßeinheit: mm²/s (typischerweise als ×10⁻³ mm²/s angegeben)
Baseline
Diffusionstensor-Bildgebung (DTI) radiale Diffusivität (RD)
Zeitfenster: Baseline
Die DTI-abgeleitete radiale Diffusivität (RD) wird berechnet und als mittlere RD innerhalb vorgegebener weißer Substanz ROIs (oder des gesamten weißen Substanz-Skeletts, falls zutreffend) zusammengefasst. Höhere RD-Werte deuten auf eine stärkere Diffusion senkrecht zur Hauptachse hin und werden oft als schlechtere Myelinisierung oder reduzierte mikrostrukturelle Integrität (schlechteres Ergebnis) interpretiert. Maßeinheit: mm²/s (typischerweise als ×10⁻³ mm²/s angegeben)
Baseline
Strukturelle MRT (sMRI) kortikales Volumen
Zeitfenster: Baseline
Die kortikale Morphologie wird aus T1-gewichteten strukturellen MRT-Aufnahmen quantifiziert. Das kortikale Volumen wird mithilfe einer automatisierten kortikalen Rekonstruktionspipeline (z. B. FreeSurfer) berechnet und als mittleres kortikales Volumen (mm³) innerhalb vordefinierter kortikaler ROIs (oder als Gesamtvolumen der kortikalen grauen Substanz, falls zutreffend) zusammengefasst. Ein höheres kortikales Volumen deutet auf ein größeres Volumen an kortikalem Gewebe hin. Maßeinheit: mm³
Baseline
Strukturelle MRT (sMRI) kortikale Dicke
Zeitfenster: Baseline
Die kortikale Morphologie wird aus T1-gewichteten strukturellen MRT-Aufnahmen quantifiziert. Die kortikale Dicke wird berechnet und als mittlere kortikale Dicke (mm) innerhalb vordefinierter kortikaler ROIs zusammengefasst (oder als mittlere globale kortikale Dicke, falls zutreffend). Eine höhere Dicke weist auf eine größere kortikale Dicke hin; Maßeinheit: mm
Baseline
Strukturelle MRT (sMRI) Volumen subkortikaler Strukturen
Zeitfenster: Baseline
Die subkortikale Anatomie wird aus T1-gewichteten strukturellen MRT-Aufnahmen quantifiziert. Die Volumina der subkortikalen Strukturen (z. B. Amygdala, Hippocampus, Thalamus, Nucleus caudatus, Putamen, Pallidum) werden mithilfe einer automatisierten Segmentierungspipeline (z. B. FreeSurfer) berechnet und als Volumen (mm³) für vordefinierte subkortikale Regionen zusammengefasst. Ein höheres Volumen deutet auf ein größeres Strukturvolumen hin; Maßeinheit: mm³
Baseline

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Qilu Hospital of Shandong University

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Geschätzt)

1. April 2026

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

23. Januar 2026

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

29. März 2026

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

3. April 2026

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

3. April 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

29. März 2026

Zuletzt verifiziert

1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • QL000007

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Williams-Syndrom

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Ghana

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Abonnieren