Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Forskning i den molekylære mekanisme bag kognitive forskelle mellem Williams syndrom og autisme spektrum forstyrrelse (WS and ASD)

29. marts 2026 opdateret af: Qilu Hospital of Shandong University

Forskning i de molekylære mekanismer bag kognitive forskelle mellem Williams syndrom og autismespektrumforstyrrelser

Williams syndrom (WS) er en sjælden neuroudviklingsforstyrrelse, der normalt skyldes mikrodelektioner af cirka 26 gener i den lange arm (7q11.23) region på kromosom 7. Børn med dette syndrom udviser ofte karakteristiske ansigtstræk, let til moderat intellektuel handicap, nedsat rumlig kognition, udtalt social ekstraversion og relativt reserverede sprogudtryksegenskaber. Selvom personer med WS ofte viser stærk social interesse og prosocial adfærd, observeres der hyppigt betydelige mangler i abstrakt tænkning, eksekutiv funktion og visuospatial evne. I øjeblikket fokuserer behandlingen af WS primært på adfærdsintervention og pædagogisk genoptræning, og klare molekylære eller farmakologiske behandlingsmetoder er stadig begrænsede. På grund af den "modsatte men relaterede" social-kognitive profil, der observeres i sammenligning med autisme spektrum forstyrrelse, har en dybdegående udforskning af neurale og molekylære mekanismer bag disse forskelle betydelig videnskabelig betydning for forståelsen af den biologiske basis for social-kognitiv svigt.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

75

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Kina
    • Shandong
      • Jinan, Shandong, Kina, 250012
        • Qilu Hospital of Shandong University
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Kilde til forskningsdeltagere: WS forskningsdeltagere, ASD forskningsdeltagere og normale børn som kontrolgruppe, der besøgte børnehelbredsrehabiliteringsklinikken

Beskrivelse

Deltagere til Williams Syndrom Studie

Alle inklusionskriterier skal være opfyldt:

  1. Alder 3-12 år.
  2. Klinisk diagnosticeret og bekræftet ved fluorescens in situ hybridisering (FISH) test, med en typisk mikrodeletion på cirka 1,55 Mb i kromosom 7q11.23 regionen.
  3. Deres lovlige værger forstår fuldt ud studieindholdet og underskriver frivilligt informeret samtykkeformularen, og accepterer at studiedeltagerne gennemgår blodprøvetagning og genetisk testning.

Deltagere til Autisme Spektrum Forstyrrelse Studie

Alle inklusionskriterier skal være opfyldt:

  1. Alder 3-12 år.
  2. Klinisk diagnosticeret i henhold til kriterierne i anden udgave af Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2).
  3. Deres lovlige værger forstår fuldt ud studieindholdet og underskriver frivilligt informeret samtykkeformularen, og accepterer at studiedeltagerne gennemgår blodprøvetagning og genetisk testning.

Deltagere til Studie med Raske Børn

Alle inklusionskriterier skal være opfyldt:

  1. Alder 3-12 år, med køn så tæt som muligt på deltagerne i de ovenstående to grupper.
  2. Ingen historie med neuroudviklingsforstyrrelser, psykiske sygdomme eller større neurologiske sygdomme.
  3. Deres lovlige værger forstår fuldt ud studieindholdet og underskriver frivilligt informeret samtykkeformularen, og accepterer at studiedeltagerne gennemgår blodprøvetagning og genetisk testning.

Fælles Eksklusionskriterier for Alle Studiedeltagere

Noget af følgende skal være opfyldt for at blive ekskluderet fra studiet:

  1. Specifikke medicinske tilstande:
  2. For Williams Syndrom gruppen: Kendt eller mistænkt tilstedeværelse af andre patogene genmutationer/syndromer udover 7q11.23 mikrodeletionen.
  3. For Autisme Spektrum Forstyrrelse gruppen: Samtidig forekomst af andre klart diagnosticerede neuroudviklingsforstyrrelser (såsom Rett syndrom, fragilt X syndrom, etc.).
  4. Hjerne strukturelle abnormiteter: Ifølge nylig kraniel MR-scanning og fortolkning af neuroradiologiske eksperter, findes signifikante hjerne strukturelle læsioner (for patientgruppen, henviser til læsioner uafhængige af Williams Syndrom eller autisme; for den raske gruppe, henviser til enhver klinisk signifikant abnormalitet).
  5. Større systemiske sygdomme: Tilstedeværelse af sygdomme med klinisk signifikans som vurderet af forskerne, som kan: påvirke fortolkningen af studieresultaterne, eller udgøre en fare for studiedeltagernes sikkerhed.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Williams Syndrom
Efter klinisk diagnose og bekræftelse gennem fluorescence in situ hybridization (FISH)-test blev en typisk mikrodeletion på cirka 1,55 Mb i kromosom 7q11.23-regionen identificeret.
Autisme spektrumforstyrrelse
Det opfylder de kliniske diagnostiske kriterier i anden udgave af Autism Diagnostic Observation Scale (ADOS-2).
raske børn
Der er ingen historik for neurodevelopmental forstyrrelser, psykisk sygdom eller større neurologiske sygdomme

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Scoren for Motorisk Kvotient i Peabody Developmental Motor Scales, Second Edition (PDMS-2)
Tidsramme: Baseline
Motorisk udvikling vil blive vurderet ved hjælp af Peabody Developmental Motor Scales, Anden Udgave (PDMS-2).
Endepunktet er den motoriske kvotient (område: 50-150).
Højere scoringer indikerer bedre motorisk funktion (dvs. bedre resultat).
Gruppeforskelle vil blive evalueret på tværs af WS, ASD og typisk udviklede kontroller.
Baseline
Score for Developmental Quotient (DQ) i Gesell Developmental Schedules (GDS)
Tidsramme: Baseline
Neurodevelopmental niveau vil blive vurderet ved hjælp af Gesell Developmental Schedules (Gesell Developmental Scale). Endepunktet er Developmental Quotient (DQ) (interval: 0-130). Højere score indikerer bedre udviklingsfunktion (dvs. bedre udfald). Gruppeforskelle vil blive evalueret på tværs af WS, ASD og typisk udviklende kontroller.
Baseline
Fraktionel Anisotropi (FA)
Tidsramme: baseline
Hvidt substans mikrostrukturel integritet vil blive kvantificeret ved hjælp af DTI-afledt fraktionel anisotropi (FA). FA-værdier spænder fra 0 til 1, hvor højere værdier indikerer større retningsbestemt diffusion og typisk bedre hvidt substans integritet (dvs. bedre udfald). Gruppeforskelle vil blive evalueret på tværs af WS, ASD og typisk udviklede kontrolgrupper. Måleenhed : mm²/s (typisk rapporteret som ×10⁻³ mm²/s)
baseline
Scoren for Social Responsiveness Scale, Second Edition (SRS-2)
Tidsramme: baseline
Social kommunikation vil blive vurderet ved hjælp af Social Responsiveness Scale, Second Edition (SRS-2). Det primære endpoint er SCI T-scoren (interval: 0-100). Højere scorer indikerer dårligere social kommunikation (dvs. dårligere udfald). Gruppeforskelle vil blive sammenlignet på tværs af WS, ASD og typisk udviklede kontrolgrupper.
baseline

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Diffusion Tensor Imaging (DTI) Aksial Diffusivitet (AD)
Tidsramme: Baseline
Hvidt stofs mikrostrukturelle egenskaber vil blive kvantificeret ved hjælp af DTI-afledt axial diffusivitet (AD). AD vil blive opsummeret som gennemsnits-AD inden for foruddefinerede hvidt stof regioner af interesse (ROI'er) (eller hele hjernens hvidt stof-skelet, hvis relevant). Højere AD indikerer større diffusion langs hovedaksen; fortolkningen (bedre/værre) er retningsafhængig og vil blive fortolket i lyset af neuroudviklingsmæssige fund. Måleenhed: mm²/s (typisk rapporteret som ×10⁻³ mm²/s)
Baseline
Diffusion Tensor Imaging (DTI) Gennemsnitlig Diffusivitet (MD)
Tidsramme: Baseline
DTI-afledt middel diffusivitet (MD) vil blive beregnet og sammenfattet som den gennemsnitlige MD i forudbestemte hvide substans ROI'er (eller hele hjernens hvide substans skelet, hvis relevant). Højere MD indikerer større samlet vanddiffusion og fortolkes almindeligvis som reduceret mikrostrukturintegritet (dårligere udfald). Måleenhed: mm²/s (typisk rapporteret som ×10⁻³ mm²/s)
Baseline
Diffusion Tensor Imaging (DTI) Radial Diffusivitet (RD)
Tidsramme: Baseline
DTI-afledt radial diffusivitet (RD) vil blive beregnet og opsummeret som den gennemsnitlige RD inden for foruddefinerede hvide substans ROIs (eller hele hjernens hvide substans skelet, hvis relevant). Højere RD indikerer større diffusion vinkelret på hovedaksen og fortolkes ofte som ringere myelinisering eller reduceret mikrostrukturintegritet (dårligere udfald).Måleenhed: mm²/s (typisk rapporteret som ×10⁻³ mm²/s)
Baseline
Strukturel MR (sMRI) kortikal volumen
Tidsramme: Baseline
Kortikal morfologi vil blive kvantificeret ud fra T1-vægtet strukturel MR-scanning. Kortikal volumen vil blive beregnet ved hjælp af en automatiseret kortikal rekonstruktionspipeline (f.eks. FreeSurfer) og opsummeret som gennemsnitligt kortikal volumen (mm³) inden for foruddefinerede kortikale ROI'er (eller totalt kortikal gråsubstansvolumen, hvis relevant). Højere kortikal volumen indikerer større kortikal vævsvolumen. Måleenhed: mm³
Baseline
Strukturel MRI (sMRI) kortikal tykkelse
Tidsramme: Udgangspunkt
Kortikal morfologi vil blive kvantificeret fra T1-vægtet strukturel MRI. Kortikal tykkelse vil blive beregnet og sammenfattet som gennemsnitlig kortikal tykkelse (mm) inden for foruddefinerede kortikale ROIs (eller gennemsnitlig global kortikal tykkelse, hvis relevant). Højere tykkelse indikerer større kortikal tykkelse;Måleenhed: mm
Udgangspunkt
Strukturel MR (sMRI) Subkortikal Struktur Volumen
Tidsramme: Baseline
Subkortikal anatomi vil blive kvantificeret fra T1-vægtet strukturel MRI. Subkortikale strukturvolumener (f.eks. amygdala, hippocampus, thalamus, caudate, putamen, pallidum) vil blive beregnet ved hjælp af en automatiseret segmenteringspipeline (f.eks. FreeSurfer) og opsummeret som volumen (mm³) for forudbestemte subkortikale regioner. Højere volumen indikerer større strukturvolumen; Måleenhed: mm³
Baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Qilu Hospital of Shandong University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. april 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

23. januar 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

29. marts 2026

Først opslået (Faktiske)

3. april 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

3. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

29. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • QL000007

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Williams syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Slovenia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner