Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Kutatás a Williams-szindróma és az autizmus spektrumzavar közötti kognitív különbségek molekuláris mechanizmusáról (WS and ASD)

2026. március 29. frissítette: Qilu Hospital of Shandong University
A Williams-szindróma (WS) egy ritka neurofejlődési rendellenesség, amelyet általában a 7-es kromoszóma hosszú karján (7q11.23) található körülbelül 26 gén mikrodeleciója okoz. Az ezzel a szindrómával élő gyermekek gyakran jellegzetes arcvonásokkal, enyhe vagy közepes értelmi fogyatékossággal, sérült térbeli kognícióval, kifejezett szociális extraverzióval és viszonylag visszafogott nyelvkifejezési jellemzőkkel rendelkeznek. Bár a WS-sel élő egyének gyakran erős társas érdeklődést és proszociális viselkedést mutatnak, gyakran jelentős hiányosságokat figyelhetünk meg az absztrakt gondolkodásban, az exekutív funkciókban és a vizuospáciális képességekben. Jelenleg a WS kezelése főleg a viselkedési intervencióra és az oktatási rehabilitációra összpontosít, és az egyértelmű molekuláris vagy farmakológiai kezelési módszerek továbbra is korlátozottak. Az autizmus spektrumzavarral való összehasonlításban megfigyelt "ellentétes, de kapcsolódó" társas-kognitív profil miatt, ezen különbségek mögötti neurális és molekuláris mechanizmusok mélyreható feltárása jelentős tudományos jelentőséggel bír a társas-kognitív károsodás biológiai alapjainak megértése szempontjából.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Még nincs toborzás

Körülmények

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

75

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Kína
    • Shandong
      • Jinan, Shandong, Kína, 250012
        • Qilu Hospital of Shandong University
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Kutatási résztvevők forrása: WS kutatási résztvevők, ASD kutatási résztvevők és normál gyermekek kontrollcsoport, akik látogatták a gyermekegészségügyi rehabilitációs klinikát

Leírás

Részvevők a Williams-szindróma vizsgálathoz

A befogadási kritériumoknak mindegyiknek teljesülnie kell:

  1. Életkor 3-12 év.
  2. Klinikailag diagnosztizált és fluoreszcens in situ hibridizációs (FISH) teszt által megerősített, a 7q11.23 kromoszóma régióban található tipikus, körülbelül 1,55 Mb-s mikrodelecióval.
  3. A jogi képviselők teljes mértékben megértik a vizsgálat tartalmát, és önkéntesen aláírják a tájékoztatott beleegyező nyilatkozatot, beleegyezve abba, hogy a vizsgálati résztvevők vérvételen és genetikai tesztelésen menjenek át.

Részvevők az autizmus spektrumzavar vizsgálathoz

A befogadási kritériumoknak mindegyiknek teljesülnie kell:

  1. Életkor 3-12 év.
  2. Klinikailag diagnosztizált az Autizmus Diagnosztikai Megfigyelési Ütemterv (ADOS-2) második kiadásának kritériumai szerint.
  3. A jogi képviselők teljes mértékben megértik a vizsgálat tartalmát, és önkéntesen aláírják a tájékoztatott beleegyező nyilatkozatot, beleegyezve abba, hogy a vizsgálati résztvevők vérvételen és genetikai tesztelésen menjenek át.

Részvevők az egészséges gyermekek vizsgálatához

A befogadási kritériumoknak mindegyiknek teljesülnie kell:

  1. Életkor 3-12 év, nemük a fenti két csoport résztvevőihez a lehető legközelebb.
  2. Nincs előzménye idegfejlődési rendellenességnek, mentális betegségnek vagy súlyos neurológiai betegségnek.
  3. A jogi képviselők teljes mértékben megértik a vizsgálat tartalmát, és önkéntesen aláírják a tájékoztatott beleegyező nyilatkozatot, beleegyezve abba, hogy a vizsgálati résztvevők vérvételen és genetikai tesztelésen menjenek át.

Általános kizárási kritériumok minden vizsgálati résztvevő számára

A vizsgálatból való kizáráshoz a következő feltételek bármelyikének teljesülnie kell:

  1. Speciális orvosi állapotok:
  2. A Williams-szindróma csoport számára: Ismert vagy gyanított más kórokozó génmutációk/szindrómák jelenléte a 7q11.23 mikrodeleción kívül.
  3. Az autizmus spektrumzavar csoport számára: Egyidejűleg előforduló, egyértelműen diagnosztizált más idegfejlődési rendellenességek (például Rett-szindróma, törékeny X-szindróma stb.).
  4. Agyi szerkezeti rendellenességek: A legutóbbi koponya-MRI és a neuroradiológiai szakértők értelmezése alapján jelentős agyi szerkezeti elváltozások találhatók (a betegcsoport esetében a Williams-szindrómához vagy autizmushoz nem kapcsolódó elváltozásokra; az egészséges csoport esetében bármilyen klinikailag jelentős rendellenességre).
  5. Súlyos szisztémás betegségek: A kutatók által klinikailag jelentősnek ítélt betegségek jelenléte, amelyek: befolyásolhatják a vizsgálati eredmények értelmezését, vagy veszélyeztethetik a vizsgálati résztvevők biztonságát.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Williams-szindróma
A klinikai diagnózis és a fluoreszcens in situ hibridizációs (FISH) tesztelésen keresztüli megerősítés után egy kb. 1,55 Mb méretű tipikus mikrodeleciót azonosítottak a 7q11.23 kromoszómaregióban.
Autizmus spektrum zavar
Megfelel az Autizmus Diagnosztikai Megfigyelési Skála (ADOS-2) második kiadásának klinikai diagnosztikai kritériumainak.
egészséges gyermekek
Nincs neurofejlődési rendellenesség, mentális betegség vagy súlyos neurológiai betegség előzménye

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A Motor Quotient pontszám a Peabody Fejlesztő Mozgáskáprázat, Második Kiadás (PDMS-2) szerint
Időkeret: Alapvonal
A motoros fejlődés a Peabody Fejlődési Motoros Skála, Második Kiadás (PDMS-2) segítségével lesz értékelve. A végpont a Motoros Hányados (tartomány: 50-150). Magasabb pontszámok jobb motoros működést jeleznek (azaz jobb eredményt). A csoportkülönbségeket a WS, ASD és tipikusan fejlődő kontrollcsoportok között értékelik.
Alapvonal
A Gesell-féle Fejlődési Skála (GDS) Fejlődési Hányados (DQ) pontszáma
Időkeret: Alapvonal
A neurofejlődési szintet a Gesell-féle fejlődési skála (Gesell Developmental Scale) felhasználásával értékelik.
A végpont a Fejlődési Hányados (DQ) (tartomány: 0-130).
Magasabb pontszámok jobb fejlődési működést jeleznek (azaz jobb eredményt).
A csoportkülönbségeket a WS, ASD és tipikusan fejlődő kontrollcsoportok között értékelik.
Alapvonal
Frakcionális Anizotrópia (FA)
Időkeret: alapvonal
A fehérállomány mikroszerkezeti integritását a DTI-ből származtatott frakcionált anizotrópia (FA) segítségével számszerűsítjük. Az FA értékek 0 és 1 között mozognak, a magasabb értékek nagyobb irányú diffúziót és általában jobb fehérállomány integritást jelentenek (azaz jobb eredményt). A csoportkülönbségeket a WS, ASD és tipikusan fejlődő kontrollcsoportok között értékeljük ki. Mértékegység: mm²/s (általában ×10⁻³ mm²/s-ként jelentik)
alapvonal
A Social Responsiveness Scale, Second Edition (SRS-2) pontszáma
Időkeret: alapvonal
A társas kommunikációt a Social Responsiveness Scale, Second Edition (SRS-2) segítségével értékelik. A primer végpont a SCI T-pontszám (tartomány: 0-100). A magasabb pontszámok súlyosabb társas kommunikációs zavart jeleznek (azaz rosszabb eredményt). A csoportkülönbségeket a WS, ASD és tipikusan fejlődő kontrollcsoportok között hasonlítják össze.
alapvonal

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Diffúziós Tenzor Képalkotás (DTI) Axiális Diffúzivitás (AD)
Időkeret: Alapvonal
A fehérállomány mikroszerkezeti tulajdonságait a DTI-ből származtatott axiális diffúzió (AD) segítségével számszerűsítjük. Az AD-t a megelőlegezett fehérállomány érdeklődési régiókon (ROI-k) belüli átlagos AD-ként összegezzük (vagy az egész agyi fehérállomány vázán, ha alkalmazható). A magasabb AD nagyobb diffúziót jelez a főtengely mentén; az értelmezés (jobban/rosszabbul) irányfüggő, és a neurofejlődési eredmények összefüggésében értelmezzük. Mértékegység: mm²/s (általában ×10⁻³ mm²/s-ként jelentik)
Alapvonal
Diffúziós Tenzor Képalkotás (DTI) Átlagos Diffúzivitás (MD)
Időkeret: Alapvonal
A DTI-ből származtatott átlagos diffúzió (MD) kiszámításra kerül és összegzésre kerül a megadott fehérállomány ROI-kon belüli (vagy teljes agyi fehérállomány váz, ha alkalmazható) átlagos MD-ként. Magasabb MD nagyobb teljes vízdiffúziót jelez, és általában csökkent mikroszerkezeti integritásként (rosszabb kimenetelként) értelmezik. Mértékegység: mm²/s (általában ×10⁻³ mm²/s-ként jelentik)
Alapvonal
Diffusion Tensor Imaging (DTI) Radialis Diffuzivitás (RD)
Időkeret: Alapvonal
A DTI-ből származtatott radiális diffúzivitás (RD) kiszámításra kerül, és a megadott fehérállományi ROI-kon belüli átlagos RD-ként (vagy teljes agyi fehérállomány váz esetén, ha alkalmazható) összegzik. Magasabb RD a főtengelyre merőlegesen nagyobb diffúziót jelez, és gyakran rosszabb mielinizációként vagy csökkent mikrostrukturális integritásként értelmezik (rosszabb eredmény).Mértékegység: mm²/s (általában ×10⁻³ mm²/s-ként jelentik)
Alapvonal
Strukturális MRI (sMRI) Kérgi Térfogat
Időkeret: Kiindulási érték
A kortikális morfológia a T1-súlyozott strukturális MRI-ből lesz kvantifikálva. A kortikális térfogat egy automatizált kortikális rekonstrukciós folyamattal lesz kiszámítva (pl. FreeSurfer) és a predeterminált kortikális ROI-kon belüli átlagos kortikális térfogatként (mm³) lesz összefoglalva (vagy teljes kortikális szürkeállomány térfogatként, ha alkalmazható). A magasabb kortikális térfogat nagyobb kortikális szövetmennyiséget jelez. Mértékegység: mm³
Kiindulási érték
Strukturális MRI (sMRI) kéregvastagság
Időkeret: Alapvonal
A kéreg morfológiáját a T1-súlyozott szerkezeti MRI-ből származtatják. A kéregvastagságot számítják ki és a kérgi ROI-kon belüli átlagos kéregvastagságként (mm) foglalják össze (vagy globális átlagos kéregvastagságként, ha alkalmazható). A nagyobb vastagság nagyobb kéregvastagságot jelez;Mértékegység: mm
Alapvonal
Strukturális MRI (sMRI) Szubkortikális Szerkezetek Térfogata
Időkeret: Alapvonal
A szubkortikális anatómia a T1-súlyozású strukturális MRI-ből lesz kvantifikálva. A szubkortikális szerkezetek térfogata (pl. amygdala, hippokampusz, talamusz, caudatus, putamen, pallidum) egy automatizált szegmentációs folyamat (pl. FreeSurfer) segítségével kerül kiszámításra, és a megadott szubkortikális régiók térfogataként (mm³) lesz összefoglalva. Magasabb térfogat nagyobb szerkezeti térfogatot jelent; Mértékegység: mm³
Alapvonal

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Qilu Hospital of Shandong University

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Becsült)

2026. április 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2026. december 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2026. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2026. január 23.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. március 29.

Első közzététel (Tényleges)

2026. április 3.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. április 3.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. március 29.

Utolsó ellenőrzés

2026. március 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • QL000007

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

Az IPD megosztását támogató információ típusa

  • STUDY_PROTOCOL

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel