Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Výzkum molekulárního mechanismu kognitivních rozdílů mezi Williamsovým syndromem a poruchou autistického spektra (WS and ASD)

29. března 2026 aktualizováno: Qilu Hospital of Shandong University
Williamsův syndrom (WS) je vzácná neurovývojová porucha, obvykle způsobená mikrodelecemi přibližně 26 genů v dlouhém raménku (7q11.23) chromozomu 7. Děti s tímto syndromem často vykazují charakteristické rysy obličeje, lehkou až střední mentální retardaci, narušenou prostorovou kognici, výraznou společenskou extraverzi a relativně omezené jazykově-vyjadřovací schopnosti. Ačkoli jedinci s WS často projevují silný společenský zájem a prosociální chování, často se u nich pozorují významné nedostatky v abstraktním myšlení, exekutivních funkcích a vizuoprostorových schopnostech. V současné době se léčba WS zaměřuje především na behaviorální intervence a vzdělávací rehabilitaci a jasné molekulární nebo farmakologické léčebné metody zůstávají omezené. Vzhledem k "opačnému, ale souvisejícímu" sociálně-kognitivnímu profilu pozorovanému ve srovnání s poruchou autistického spektra má hlubší zkoumání neuronálních a molekulárních mechanismů, které jsou základem těchto rozdílů, značný vědecký význam pro pochopení biologického základu sociálně-kognitivního postižení.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

75

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Čína
    • Shandong
      • Jinan, Shandong, Čína, 250012
        • Qilu Hospital of Shandong University
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Zdroj výzkumných účastníků: účastníci výzkumu WS, účastníci výzkumu ASD a kontrolní skupina normálních dětí, které navštívily pediatrickou rehabilitační kliniku

Popis

Účastníci pro studii Williamsova syndromu

Všechna kritéria pro zařazení musí být splněna:

  1. Věk 3–12 let.
  2. Klinicky diagnostikováno a potvrzeno testem fluorescence in situ hybridizace (FISH) s typickou mikrodelecí přibližně 1,55 Mb v oblasti chromozomu 7q11.23.
  3. Jejich zákonní zástupci plně rozumí obsahu studie a dobrovolně podepisují informovaný souhlas, čímž souhlasí s tím, aby účastníci studie podstoupili odběr krve a genetické testování.

Účastníci pro studii poruch autistického spektra

Všechna kritéria pro zařazení musí být splněna:

  1. Věk 3–12 let.
  2. Klinicky diagnostikováno podle kritérií druhé edice Diagnostického pozorovacího protokolu pro autismus (ADOS-2).
  3. Jejich zákonní zástupci plně rozumí obsahu studie a dobrovolně podepisují informovaný souhlas, čímž souhlasí s tím, aby účastníci studie podstoupili odběr krve a genetické testování.

Účastníci pro studii zdravých dětí

Všechna kritéria pro zařazení musí být splněna:

  1. Věk 3–12 let, s pohlavím co nejbližším účastníkům ve výše uvedených dvou skupinách.
  2. Žádná anamnéza neurovývojových poruch, duševních onemocnění nebo závažných neurologických onemocnění.
  3. Jejich zákonní zástupci plně rozumí obsahu studie a dobrovolně podepisují informovaný souhlas, čímž souhlasí s tím, aby účastníci studie podstoupili odběr krve a genetické testování.

Společná vylučovací kritéria pro všechny účastníky studie

Pro vyloučení ze studie musí být splněna kterákoli z následujících podmínek:

  1. Specifická zdravotní onemocnění:
  2. Pro skupinu Williamsova syndromu: Známá nebo podezřelá přítomnost jiných patogenních genových mutací/syndromů kromě mikrodelece 7q11.23.
  3. Pro skupinu poruch autistického spektra: Souběžně se vyskytující jiné jasně diagnostikované neurovývojové poruchy (jako je Rettův syndrom, syndrom fragilního X chromozomu atd.).
  4. Strukturální abnormality mozku: Podle nedávného MR mozku a interpretace odborníky na neuroradiologii byly zjištěny významné strukturální léze mozku (pro skupinu pacientů se jedná o léze nesouvisející s Williamsovým syndromem nebo autismem; pro zdravou skupinu se jedná o jakékoli klinicky významné abnormality).
  5. Závažná systémová onemocnění: Přítomnost onemocnění s klinickým významem podle posouzení výzkumníků, která mohou: ovlivnit interpretaci výsledků studie, nebo ohrozit bezpečnost účastníků studie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Williamsův syndrom
Po klinické diagnóze a potvrzení testem fluorescenční in situ hybridizace (FISH) byla identifikována typická mikrodelece přibližně 1,55 Mb v oblasti chromozomu 7q11.23.
Porucha autistického spektra
Splňuje klinická diagnostická kritéria podle druhé edice Autistické diagnostické pozorovací škály (ADOS-2).
zdravé děti
Neexistuje žádná anamnéza neurovývojových poruch, duševních onemocnění nebo závažných neurologických onemocnění

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Skóre motorického kvocientu v Peabodyho škále vývojové motoriky, druhé vydání (PDMS-2)
Časové okno: Výchozí hodnota
Motorický vývoj bude hodnocen pomocí Peabody Developmental Motor Scales, druhé vydání (PDMS-2). Výsledným ukazatelem je Motor Quotient (rozsah: 50–150). Vyšší skóre znamená lepší motorické fungování (tj. lepší výsledek). Skupinové rozdíly budou hodnoceny mezi WS, ASD a typicky se vyvíjejícími kontrolami.
Výchozí hodnota
Hodnota vývojového kvocientu (DQ) v Gesellových vývojových škálách (GDS)
Časové okno: Výchozí hodnota
Neurovývojová úroveň bude hodnocena pomocí Gesellových vývojových škál (Gesell Developmental Scale). Výsledným ukazatelem je vývojový kvocient (DQ) (rozsah: 0-130). Vyšší skóre indikuje lepší vývojové fungování (tj. lepší výsledek). Skupinové rozdíly budou hodnoceny napříč WS, PAS a typicky se vyvíjejícími kontrolami.
Výchozí hodnota
Frakční anizotropie (FA)
Časové okno: výchozí stav
Mikrostrukturní integrita bílé hmoty bude kvantifikována pomocí DTI odvozené frakční anizotropie (FA). Hodnoty FA se pohybují od 0 do 1, přičemž vyšší hodnoty indikují větší směrovou difuzi a typicky lepší integritu bílé hmoty (tj. lepší výsledek). Skupinové rozdíly budou hodnoceny napříč WS, ASD a typicky se vyvíjejícími kontrolami. Jednotka měření: mm²/s (obvykle uváděno jako ×10⁻³ mm²/s)
výchozí stav
Skóre Social Responsiveness Scale, Second Edition (SRS-2)
Časové okno: výchozí hodnota
Sociální komunikace bude hodnocena pomocí Škály sociální reaktivity, druhé vydání (SRS-2). Primárním ukazatelem je T-skóre SCI (rozsah: 0-100). Vyšší skóre indikuje horší postižení sociální komunikace (tj. horší výsledek). Skupinové rozdíly budou porovnány napříč WS, ASD a typicky se vyvíjejícími kontrolami.
výchozí hodnota

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Difuzní tenzorová zobrazovací (DTI) axiální difuzivita (AD)
Časové okno: Výchozí hodnota
Mikrostrukturální vlastnosti bílé hmoty budou kvantifikovány pomocí axiální difuzivity (AD) odvozené z DTI. AD bude shrnuta jako průměrná AD v předem stanovených oblastech zájmu (ROI) bílé hmoty (nebo celého skeletu bílé hmoty mozku, pokud je to možné). Vyšší AD indikuje větší difuzi podél hlavní osy; interpretace (lepší/horší) je závislá na směru a bude interpretována v kontextu neurovývojových zjištění. Jednotka měření: mm²/s (obvykle uváděno jako ×10⁻³ mm²/s)
Výchozí hodnota
Difúzní tenzorová zobrazovací (DTI) průměrná difuzivita (MD)
Časové okno: Výchozí hodnota
DTI-odvozená střední difuzivita (MD) bude vypočtena a shrnuta jako průměrná MD v předem stanovených oblastech zájmu (ROI) bílé hmoty (nebo celé kostry bílé hmoty mozku, pokud je to vhodné). Vyšší hodnota MD indikuje větší celkovou difuzi vody a běžně se interpretuje jako snížená mikrostrukturální integrita (horší výsledek). Jednotka měření: mm²/s (obvykle uváděno jako ×10⁻³ mm²/s)
Výchozí hodnota
Difuzní tenzorová zobrazovací metoda (DTI) radiální difuzivita (RD)
Časové okno: Výchozí hodnota
DTI-odvozená radiální difuzivita (RD) bude vypočtena a shrnuta jako průměrná RD v předem stanovených oblastech zájmu bílé hmoty (ROI) (nebo celé kostře bílé hmoty, pokud je to možné). Vyšší RD naznačuje větší difuzi kolmou na hlavní osu a je často interpretována jako horší myelizace nebo snížená mikrostrukturální integrita (horší výsledek). Jednotka měření: mm²/s (obvykle uváděno jako ×10⁻³ mm²/s).
Výchozí hodnota
Strukturální MRI (sMRI) objem mozkové kůry
Časové okno: Základní linie
Kortikální morfologie bude kvantifikována z T1-vážených strukturálních MRI snímků. Kortikální objem bude vypočítán pomocí automatizovaného kortikálního rekonstrukčního postupu (např. FreeSurfer) a shrnut jako průměrný kortikální objem (mm³) v předem definovaných kortikálních ROIs (nebo celkový objem kortikální šedé hmoty, pokud je to relevantní). Vyšší kortikální objem indikuje větší objem kortikální tkáně. Jednotka měření: mm³
Základní linie
Strukturální MRI (sMRI) Tloušťka kůry
Časové okno: Výchozí hodnota
Kortikální morfologie bude kvantifikována z T1-vážené strukturní MRI. Kortikální tloušťka bude vypočtena a shrnuta jako průměrná kortikální tloušťka (mm) v předem určených kortikálních ROIs (nebo jako průměrná globální kortikální tloušťka, pokud je to vhodné). Vyšší tloušťka indikuje větší kortikální tloušťku;Měrná jednotka: mm
Výchozí hodnota
Strukturní MRI (sMRI) Objem subkortikálních struktur
Časové okno: Výchozí hodnota
Subkortikální anatomie bude kvantifikována z T1-vážené strukturální MRI. Objemy subkortikálních struktur (např. amygdala, hippocampus, thalamus, nucleus caudatus, putamen, globus pallidus) budou vypočteny pomocí automatizovaného segmentačního postupu (např. FreeSurfer) a shrnuty jako objem (mm³) pro předem definované subkortikální oblasti. Vyšší objem znamená větší objem struktury; Měrná jednotka: mm³
Výchozí hodnota

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Qilu Hospital of Shandong University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. dubna 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

23. ledna 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

29. března 2026

První zveřejněno (Aktuální)

3. dubna 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

3. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

29. března 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • QL000007

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Williamsův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Paraguay

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit