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Investigação sobre o Mecanismo Molecular das Diferenças Cognitivas entre a Síndrome de Williams e a Perturbação do Espectro do Autismo (WS and ASD)

29 de março de 2026 atualizado por: Qilu Hospital of Shandong University
A Síndrome de Williams (WS) é uma doença neurodesenvolvimental rara, geralmente causada por microdeleções de aproximadamente 26 genes na região do braço longo (7q11.23) do cromossoma 7. As crianças com esta síndrome apresentam frequentemente características faciais distintas, deficiência intelectual ligeira a moderada, cognição espacial prejudicada, extroversão social pronunciada e características de expressão linguística relativamente reservadas. Embora os indivíduos com WS demonstrem frequentemente um forte interesse social e comportamentos pró-sociais, são frequentemente observadas deficiências significativas no pensamento abstracto, função executiva e capacidade visuoespacial. Atualmente, o tratamento para WS centra-se principalmente na intervenção comportamental e na reabilitação educacional, e os métodos de tratamento molecular ou farmacológico claros permanecem limitados. Devido ao perfil social-cognitivo "oposto mas relacionado" observado em comparação com o transtorno do espetro do autismo, a exploração aprofundada dos mecanismos neurais e moleculares subjacentes a estas diferenças tem um significado científico substancial para a compreensão da base biológica do défice social-cognitivo.

Visão geral do estudo

Status

Ainda não está recrutando

Condições

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

75

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • China
    • Shandong
      • Jinan, Shandong, China, 250012
        • Qilu Hospital of Shandong University
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Filho

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Fonte de participantes da investigação: participantes da investigação WS, participantes da investigação ASD e crianças controlo normais que visitaram a clínica de reabilitação da saúde pediátrica

Descrição

Participantes para o Estudo da Síndrome de Williams

Todos os critérios de inclusão devem ser cumpridos:

  1. Idade entre 3 e 12 anos.
  2. Diagnosticado clinicamente e confirmado por teste de hibridização in situ por fluorescência (FISH), com uma microdeleção típica de aproximadamente 1,55 Mb na região cromossómica 7q11.23.
  3. Os seus representantes legais compreendem totalmente o conteúdo do estudo e assinam voluntariamente o formulário de consentimento informado, concordando que os participantes do estudo sejam submetidos a colheita de sangue e testes genéticos.

Participantes para o Estudo do Transtorno do Espectro do Autismo

Todos os critérios de inclusão devem ser cumpridos:

  1. Idade entre 3 e 12 anos.
  2. Diagnosticado clinicamente de acordo com os critérios da segunda edição do Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2).
  3. Os seus representantes legais compreendem totalmente o conteúdo do estudo e assinam voluntariamente o formulário de consentimento informado, concordando que os participantes do estudo sejam submetidos a colheita de sangue e testes genéticos.

Participantes para o Estudo de Crianças Saudáveis

Todos os critérios de inclusão devem ser cumpridos:

  1. Idade entre 3 e 12 anos, com género o mais próximo possível dos participantes dos dois grupos acima.
  2. Sem histórico de transtornos do neurodesenvolvimento, doenças mentais ou doenças neurológicas graves.
  3. Os seus representantes legais compreendem totalmente o conteúdo do estudo e assinam voluntariamente o formulário de consentimento informado, concordando que os participantes do estudo sejam submetidos a colheita de sangue e testes genéticos.

Critérios de Exclusão Comuns para Todos os Participantes do Estudo

Qualquer uma das seguintes condições deve ser cumprida para ser excluído do estudo:

  1. Condições médicas específicas:
  2. Para o grupo da Síndrome de Williams: Presença conhecida ou suspeita de outras mutações genéticas patogénicas/síndromes além da microdeleção 7q11.23.
  3. Para o grupo do Transtorno do Espectro do Autismo: Co-ocorrência de outros transtornos do neurodesenvolvimento claramente diagnosticados (como síndrome de Rett, síndrome do X frágil, etc.).
  4. Anormalidades estruturais cerebrais: De acordo com ressonância magnética craniana recente e interpretação por especialistas em neurorradiologia, são encontradas lesões estruturais cerebrais significativas (para o grupo de pacientes, referindo-se a lesões não relacionadas com a Síndrome de Williams ou autismo; para o grupo saudável, referindo-se a quaisquer anormalidades clinicamente significativas).
  5. Doenças sistémicas graves: Presença de doenças com significado clínico, conforme julgado pelos investigadores, que possam: afetar a interpretação dos resultados do estudo, ou colocar em risco a segurança dos participantes do estudo.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Síndrome de Williams
Após diagnóstico clínico e confirmação através de teste de hibridização fluorescente in situ (FISH), foi identificada uma microdeleção típica de aproximadamente 1,55 Mb na região do cromossoma 7q11.23.
Perturbação do Espectro do Autismo
Corresponde aos critérios clínicos de diagnóstico da Segunda Edição da Escala de Observação do Diagnóstico do Autismo (ADOS-2).
crianças saudáveis
Não há histórico de perturbações do neurodesenvolvimento, doenças mentais ou doenças neurológicas graves

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
O resultado do Quociente Motor nas Escalas de Desenvolvimento Motor de Peabody, Segunda Edição (PDMS-2)
Prazo: Linha de base
O desenvolvimento motor será avaliado através das Escalas de Desenvolvimento Motor Peabody, Segunda Edição (PDMS-2). O endpoint é o Quociente Motor (intervalo: 50-150). Pontuações mais elevadas indicam um melhor funcionamento motor (ou seja, melhor resultado). As diferenças entre grupos serão avaliadas entre WS, TEA e controlos em desenvolvimento típico.
Linha de base
O score do Quociente de Desenvolvimento (DQ) na Escala de Desenvolvimento de Gesell (GDS)
Prazo: Linha de Base
O nível de desenvolvimento neurocomportamental será avaliado através das Escalas de Desenvolvimento de Gesell (Gesell Developmental Scale).
O endpoint é o Quociente de Desenvolvimento (QD) (intervalo: 0-130).
Pontuações mais elevadas indicam um melhor funcionamento do desenvolvimento (ou seja, melhor resultado).
As diferenças entre grupos serão avaliadas entre WS, TEA e controlos com desenvolvimento típico.
Linha de Base
Anisotropia Fracionária (AF)
Prazo: linha de base
A integridade microestrutural da substância branca será quantificada utilizando a anisotropia fracionada (AF) derivada da DTI. Os valores de AF variam de 0 a 1, sendo que valores mais elevados indicam uma difusão mais direcional e tipicamente uma melhor integridade da substância branca (ou seja, um melhor resultado). As diferenças entre grupos serão avaliadas nos WS, ASD e controlos com desenvolvimento típico. Unidade de Medida: mm²/s (tipicamente reportada como ×10⁻³ mm²/s)
linha de base
A pontuação da Escala de Responsividade Social, Segunda Edição (SRS-2)
Prazo: linha de base
A comunicação social será avaliada utilizando a Escala de Responsividade Social, Segunda Edição (SRS-2). O endpoint primário é o T-score da SCI (intervalo: 0-100). Pontuações mais altas indicam pior comprometimento da comunicação social (ou seja, pior resultado). As diferenças entre grupos serão comparadas entre WS, ASD e controlos em desenvolvimento típico.
linha de base

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Imagem de Tensor de Difusão (DTI) Difusividade Axial (AD)
Prazo: Baseline
As propriedades microestruturais da substância branca serão quantificadas utilizando a difusividade axial derivada de DTI (AD). A AD será resumida como a média da AD dentro de regiões de interesse (ROIs) da substância branca pré-especificadas (ou do esqueleto da substância branca de todo o cérebro, se aplicável). Uma AD mais elevada indica uma maior difusão ao longo do eixo principal; a interpretação (melhor/pior) depende da direção e será interpretada no contexto dos achados do neurodesenvolvimento. Unidade de Medida: mm²/s (normalmente reportado como ×10⁻³ mm²/s)
Baseline
Imagem de Tensor de Difusão (DTI) Difusividade Média (MD)
Prazo: Linha de Base
A difusividade média (MD) derivada da DTI será calculada e resumida como a MD média dentro de ROIs de substância branca pré-especificadas (ou esqueleto de substância branca de todo o cérebro, se aplicável). Uma MD mais elevada indica uma maior difusão global da água e é comumente interpretada como uma integridade microestrutural reduzida (pior resultado). Unidade de medida: mm²/s (tipicamente reportada como ×10-³ mm²/s)
Linha de Base
Imagem de Tensor de Difusão (DTI) Difusividade Radial (RD)
Prazo: Baseline
A difusividade radial derivada de DTI (RD) será calculada e resumida como a RD média dentro de ROIs da substância branca predefinidos (ou do esqueleto da substância branca de todo o cérebro, se aplicável). Uma RD mais elevada indica uma maior difusão perpendicular ao eixo principal e é frequentemente interpretada como uma mielinização mais fraca ou uma integridade microestrutural reduzida (pior resultado). Unidade de Medida: mm²/s (normalmente reportado como ×10⁻³ mm²/s)
Baseline
Ressonância Magnética Estrutural (RME) Volume Cortical
Prazo: Baseline
A morfologia cortical será quantificada a partir de ressonância magnética estrutural ponderada em T1. O volume cortical será calculado utilizando um pipeline de reconstrução cortical automatizado (por exemplo, FreeSurfer) e resumido como volume cortical médio (mm³) dentro de ROIs corticais pré-especificadas (ou volume total de substância cinzenta cortical, se aplicável). Um volume cortical mais elevado indica um maior volume de tecido cortical. Unidade de Medida: mm³
Baseline
RM estrutural (sMRI) Espessura Cortical
Prazo: Linha de base
A morfologia cortical será quantificada a partir de ressonância magnética estrutural ponderada em T1. A espessura cortical será calculada e resumida como espessura cortical média (mm) dentro de ROIs corticais pré-especificadas (ou espessura cortical global média, se aplicável). Uma espessura maior indica uma maior espessura cortical; Unidade de Medida: mm
Linha de base
Ressonância Magnética Estrutural (RME) Volume da Estrutura Subcortical
Prazo: Baseline
A anatomia subcortical será quantificada através de ressonância magnética estrutural ponderada em T1. Os volumes das estruturas subcorticais (por exemplo, amígdala, hipocampo, tálamo, caudado, putâmen, pálido) serão calculados utilizando um pipeline de segmentação automatizado (por exemplo, FreeSurfer) e resumidos como volume (mm³) para regiões subcorticais pré-especificadas. Um volume mais elevado indica um volume estrutural maior; Unidade de Medida: mm³
Baseline

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Qilu Hospital of Shandong University

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Estimado)

1 de abril de 2026

Conclusão Primária (Estimado)

1 de dezembro de 2026

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de dezembro de 2026

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

23 de janeiro de 2026

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

29 de março de 2026

Primeira postagem (Real)

3 de abril de 2026

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

3 de abril de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

29 de março de 2026

Última verificação

1 de março de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • QL000007

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDO

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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