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윌리엄스 증후군과 자폐 스펙트럼 장애 간 인지 차이의 분자적 메커니즘 연구 (WS and ASD)

2026년 3월 29일 업데이트: Qilu Hospital of Shandong University
윌리엄스 증후군(WS)은 드문 신경발달 장애로, 일반적으로 7번 염색체의 긴 팔(7q11.23) 영역에 위치한 약 26개 유전자의 미세 결손에 의해 발생합니다. 이 증후군을 가진 아이들은 종종 독특한 얼굴 특징, 경도에서 중등도의 지적 장애, 공간 인지 능력의 손상, 현저한 사회적 외향성 및 상대적으로 제한적인 언어 표현 특성을 보입니다. WS를 가진 개인들은 종종 강한 사회적 관심과 친사회적 행동을 보이지만, 추상적 사고, 실행 기능 및 시공간 능력에서의 현저한 결함이 자주 관찰됩니다. 현재 WS에 대한 치료는 주로 행동 중재 및 교육적 재활에 초점을 맞추고 있으며, 명확한 분자적 또는 약리학적 치료 방법은 여전히 제한적입니다. 자폐 스펙트럼 장애와 비교하여 관찰되는 "상반되지만 관련된" 사회-인지 프로파일로 인해, 이러한 차이의 기저에 있는 신경 및 분자 메커니즘에 대한 심층적 탐구는 사회-인지 장애의 생물학적 기반을 이해하는 데 상당한 과학적 의미를 지닙니다.

연구 개요

상태

아직 모집하지 않음

정황

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

75

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 중국
    • Shandong
      • Jinan, Shandong, 중국, 250012
        • Qilu Hospital of Shandong University
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

연구 참가자 출처: 소아 건강 재활 클리닉을 방문한 WS 연구 참가자, ASD 연구 참가자 및 일반 아동 대조군

설명

윌리엄스 증후군 연구 참가자

모든 포함 기준을 충족해야 합니다:

  1. 나이 3-12세.
  2. 형광 제자리 혼성화(FISH) 검사로 임상적으로 진단 및 확인되었으며, 염색체 7q11.23 영역에서 약 1.55 Mb의 전형적인 미세결손이 있는 경우.
  3. 법적 보호자가 연구 내용을 완전히 이해하고 자발적으로 동의서에 서명하며, 연구 참가자의 혈액 채취 및 유전자 검사에 동의하는 경우.

자폐 스펙트럼 장애 연구 참가자

모든 포함 기준을 충족해야 합니다:

  1. 나이 3-12세.
  2. 자폐 진단 관찰 일정 제2판(ADOS-2) 기준에 따라 임상적으로 진단된 경우.
  3. 법적 보호자가 연구 내용을 완전히 이해하고 자발적으로 동의서에 서명하며, 연구 참가자의 혈액 채취 및 유전자 검사에 동의하는 경우.

건강한 아동 연구 참가자

모든 포함 기준을 충족해야 합니다:

  1. 나이 3-12세이며, 성별이 위 두 그룹의 참가자와 가능한 한 가까운 경우.
  2. 신경발달 장애, 정신 질환 또는 주요 신경학적 질환의 병력이 없는 경우.
  3. 법적 보호자가 연구 내용을 완전히 이해하고 자발적으로 동의서에 서명하며, 연구 참가자의 혈액 채취 및 유전자 검사에 동의하는 경우.

모든 연구 참가자에 대한 공통 배제 기준

연구에서 제외되기 위해서는 다음 조건 중 하나를 충족해야 합니다:

  1. 특정 의학적 상태:
  2. 윌리엄스 증후군 그룹: 7q11.23 미세결손 이외의 다른 병원성 유전자 돌연변이/증후군의 알려진 또는 의심되는 존재.
  3. 자폐 스펙트럼 장애 그룹: 명확히 진단된 다른 신경발달 장애(예: 레트 증후군, 취약 X 증후군 등)의 동시 발생.
  4. 뇌 구조 이상: 최근 두부 MRI 및 신경방사선 전문가의 해석에 따라, 중대한 뇌 구조 병변이 발견된 경우(환자 그룹의 경우, 윌리엄스 증후군 또는 자폐증과 관련 없는 병변을 의미; 건강한 그룹의 경우, 임상적으로 중요한 모든 이상을 의미).
  5. 주요 전신 질환: 연구자의 판단에 따라 임상적으로 의미 있는 질환이 존재하며, 이는 다음과 같은 영향을 미칠 수 있는 경우: 연구 결과 해석에 영향을 미치거나, 연구 참가자의 안전을 위험에 빠뜨릴 수 있음.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
윌리엄스 증후군
임상 진단 및 형광 제자리 혼성화(FISH) 검사를 통한 확인 후, 염색체 7q11.23 영역에서 약 1.55 Mb의 전형적인 미세결실이 확인되었습니다.
자폐 스펙트럼 장애
이것은 자폐 진단 관찰 척도(ADOS-2) 제2판의 임상 진단 기준을 충족합니다.
건강한 어린이
신경발달장애, 정신질환 또는 주요 신경질환의 병력이 없습니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
피바디 발달 운동 척도, 제2판(PDMS-2)의 운동 지수 점수
기간: 기준선
운동 발달은 피보디 발달 운동 척도, 제2판(PDMS-2)을 사용하여 평가됩니다. 종점은 운동 지수(범위: 50-150)입니다. 점수가 높을수록 운동 기능이 더 좋다는 것을 의미합니다(즉, 더 나은 결과). 집단 간 차이는 WS, ASD 및 일반 발달 대조군에서 평가됩니다.
기준선
게젤 발달 척도(GDS)의 발달 지수(DQ) 점수
기간: 기준선
신경발달 수준은 게젤 발달 검사(Gesell Developmental Scale)를 사용하여 평가됩니다. 종점은 발달 지수(DQ)입니다(범위: 0-130). 점수가 높을수록 발달 기능이 더 좋은 것을 나타냅니다(즉, 더 나은 결과). 집단 간 차이는 WS, ASD 및 일반 발달 대조군에서 평가됩니다.
기준선
분수 이방성 (FA)
기간: 기준선
백질 미세구조적 무결성은 DTI에서 파생된 분율 이방성(FA)을 사용하여 정량화됩니다. FA 값은 0에서 1까지 범위를 가지며, 더 높은 값은 더 큰 방향성 확산을 나타내며 일반적으로 더 나은 백질 무결성(즉, 더 나은 결과)을 의미합니다. 집단 간 차이는 WS, ASD 및 전형적으로 발달하는 대조군을 통해 평가됩니다. 측정 단위: mm²/s (일반적으로 ×10⁻³ mm²/s로 보고됨)
기준선
사회 반응성 척도, 제2판(SRS-2) 점수
기간: 기준선
사회적 의사소통은 사회적 반응성 척도 제2판(SRS-2)을 사용하여 평가될 것입니다. 주요 종료점은 SCI T-점수(범위: 0-100)입니다. 더 높은 점수는 더 심각한 사회적 의사소통 장애(즉, 더 나쁜 결과)를 나타냅니다. 집단 간 차이는 WS, ASD 및 전형적으로 발달하는 대조군 간에 비교될 것입니다.
기준선

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
확산 텐서 영상 (DTI) 축방향 확산성 (AD)
기간: 베이스라인
백질 미세구조적 특성은 DTI 유도 축방향 확산도(AD)를 사용하여 정량화됩니다. AD는 사전 지정된 백질 관심 영역(ROI) 내 평균 AD(또는 해당되는 경우 전체 뇌 백질 골격)로 요약됩니다. 높은 AD는 주축을 따라 더 큰 확산을 나타냅니다. 해석(더 나은/더 나쁜)은 방향에 따라 다르며 신경 발달 연구 결과에 따라 해석됩니다. 측정 단위: mm²/s (일반적으로 ×10⁻³ mm²/s로 보고됨)
베이스라인
확산 텐서 영상(DTI) 평균 확산도(MD)
기간: 기준선
DTI에서 도출된 평균 확산 계수(MD)는 사전 지정된 백질 관심 영역(또는 적용 가능한 경우 전체 뇌 백질 골격) 내 평균 MD로 계산 및 요약됩니다. 높은 MD는 더 큰 전체 수분 확산을 나타내며 일반적으로 미세구조적 무결성 감소(더 나쁜 결과)로 해석됩니다. 측정 단위: mm²/s (일반적으로 ×10⁻³ mm²/s로 보고됨)
기준선
확산 텐서 영상 (DTI) 방사 확산 계수 (RD)
기간: 기준선
DTI에서 파생된 방사 확산도(RD)는 미리 지정된 백질 관심 영역(또는 해당되는 경우 전뇌 백질 골격) 내 평균 RD로 계산 및 요약됩니다. 더 높은 RD는 주축에 수직한 확산이 더 크다는 것을 나타내며, 종종 더 나쁜 수초화 또는 감소된 미세구조적 무결성(더 나쁜 결과)으로 해석됩니다.측정 단위: mm²/s (일반적으로 ×10⁻³ mm²/s로 보고됨)
기준선
구조적 자기공명영상(sMRI) 피질 부피
기간: 기준선
T1 강조 구조 MRI로부터 피질 형태를 정량화합니다. 자동화된 피질 재구성 파이프라인(예: FreeSurfer)을 사용하여 피질 부피를 계산하고, 미리 지정된 피질 관심 영역(ROI) 내 평균 피질 부피(mm³) 또는 해당되는 경우 총 피질 회백질 부피로 요약합니다. 더 높은 피질 부피는 더 많은 피질 조직 부피를 나타냅니다. 측정 단위: mm³
기준선
구조적 MRI (sMRI) 대뇌 피질 두께
기간: 기준선
T1 강조 구조적 MRI로부터 피질 형태를 정량화합니다. 피질 두께를 계산하고 미리 지정된 피질 관심 영역 내 평균 피질 두께(mm)로 요약합니다(해당되는 경우 전역 평균 피질 두께 포함). 높은 두께는 더 큰 피질 두께를 나타냅니다;측정 단위: mm
기준선
구조적 자기공명영상(sMRI) 피질하 구조 부피
기간: 기준선
T1 강조 구조적 MRI에서 피질하 해부학을 정량화합니다. 피질하 구조 체적(예: 편도체, 해마, 시상, 미상핵, 피각, 창백핵)은 자동 분할 파이프라인(예: FreeSurfer)을 사용하여 계산되며, 미리 지정된 피질하 영역에 대해 체적(mm³)으로 요약됩니다. 높은 체적은 더 큰 구조 체적을 나타냅니다; 측정 단위: mm³
기준선

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Qilu Hospital of Shandong University

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (추정된)

2026년 4월 1일

기본 완료 (추정된)

2026년 12월 1일

연구 완료 (추정된)

2026년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2026년 1월 23일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2026년 3월 29일

처음 게시됨 (실제)

2026년 4월 3일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 4월 3일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 3월 29일

마지막으로 확인됨

2026년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • QL000007

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 공유 지원 정보 유형

  • 연구_프로토콜

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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