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Recherche sur le mécanisme moléculaire des différences cognitives entre le syndrome de Williams et le trouble du spectre autistique (WS and ASD)

29 mars 2026 mis à jour par: Qilu Hospital of Shandong University

Recherche sur le mécanisme moléculaire des différences cognitives entre le syndrome de Williams et le trouble du spectre de l'autisme

Le syndrome de Williams (WS) est un trouble neurodéveloppemental rare, généralement causé par des microdélétions d'environ 26 gènes dans la région du bras long (7q11.23) du chromosome 7. Les enfants atteints de ce syndrome présentent souvent des traits faciaux distinctifs, un handicap intellectuel léger à modéré, une cognition spatiale altérée, une extraversion sociale marquée et des caractéristiques d'expression langagière relativement réservées. Bien que les individus atteints du WS manifestent souvent un fort intérêt social et des comportements prosociaux, des déficiences significatives dans la pensée abstraite, les fonctions exécutives et les capacités visuospatiales sont fréquemment observées. Actuellement, le traitement du WS se concentre principalement sur l'intervention comportementale et la rééducation éducative, et les méthodes de traitement moléculaires ou pharmacologiques claires restent limitées. En raison du profil social-cognitif "opposé mais apparenté" observé par rapport au trouble du spectre autistique, l'exploration approfondie des mécanismes neuronaux et moléculaires sous-jacents à ces différences présente une signification scientifique substantielle pour comprendre les bases biologiques des troubles sociaux-cognitifs.

Aperçu de l'étude

Statut

Pas encore de recrutement

Les conditions

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

75

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • Chine
    • Shandong
      • Jinan, Shandong, Chine, 250012
        • Qilu Hospital of Shandong University
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Source des participants à la recherche : participants à la recherche WS, participants à la recherche TSA et enfants témoins normaux ayant visité la clinique de réadaptation en santé pédiatrique

La description

Participants pour l'étude du syndrome de Williams

Tous les critères d'inclusion doivent être respectés :

  1. Âge de 3 à 12 ans.
  2. Diagnostic clinique confirmé par test d'hybridation in situ en fluorescence (FISH), avec une microdélétion typique d'environ 1,55 Mb dans la région chromosomique 7q11.23.
  3. Leurs représentants légaux comprennent parfaitement le contenu de l'étude et signent volontairement le formulaire de consentement éclairé, acceptant que les participants subissent un prélèvement sanguin et des tests génétiques.

Participants pour l'étude sur les troubles du spectre autistique

Tous les critères d'inclusion doivent être respectés :

  1. Âge de 3 à 12 ans.
  2. Diagnostic clinique selon les critères de la deuxième édition de l'Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS-2).
  3. Leurs représentants légaux comprennent parfaitement le contenu de l'étude et signent volontairement le formulaire de consentement éclairé, acceptant que les participants subissent un prélèvement sanguin et des tests génétiques.

Participants pour l'étude sur les enfants en bonne santé

Tous les critères d'inclusion doivent être respectés :

  1. Âge de 3 à 12 ans, avec un sexe aussi proche que possible des participants des deux groupes précédents.
  2. Aucun antécédent de troubles neurodéveloppementaux, de maladies mentales ou de maladies neurologiques majeures.
  3. Leurs représentants légaux comprennent parfaitement le contenu de l'étude et signent volontairement le formulaire de consentement éclairé, acceptant que les participants subissent un prélèvement sanguin et des tests génétiques.

Critères d'exclusion communs à tous les participants à l'étude

L'une des conditions suivantes doit être remplie pour être exclu de l'étude :

  1. Conditions médicales spécifiques :
  2. Pour le groupe syndrome de Williams : Présence connue ou suspectée d'autres mutations génétiques pathogènes/syndromes autres que la microdélétion 7q11.23.
  3. Pour le groupe troubles du spectre autistique : Coexistence d'autres troubles neurodéveloppementaux clairement diagnostiqués (comme le syndrome de Rett, le syndrome de l'X fragile, etc.).
  4. Anomalies structurelles cérébrales : Selon l'IRM crânienne récente et l'interprétation par des experts en neuroradiologie, des lésions structurelles cérébrales significatives sont trouvées (pour le groupe patient, se référant aux lésions non liées au syndrome de Williams ou à l'autisme ; pour le groupe sain, se référant à toute anomalie cliniquement significative).
  5. Maladies systémiques majeures : Présence de maladies jugées cliniquement significatives par les chercheurs, qui pourraient : affecter l'interprétation des résultats de l'étude, ou mettre en danger la sécurité des participants à l'étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Syndrome de Williams
Après le diagnostic clinique et la confirmation par le test d'hybridation in situ en fluorescence (FISH), une microdélétion typique d'environ 1,55 Mb dans la région
chromosomique 7q11.23 a été identifiée.
Trouble du spectre de l'autisme
Il répond aux critères diagnostiques cliniques de la deuxième édition de l'Échelle d'observation diagnostique de l'autisme (ADOS-2).
enfants en bonne santé
Il n'y a pas d'antécédents de troubles neurodéveloppementaux, de maladie mentale ou de maladies neurologiques majeures

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Le score du Quotient Moteur dans les Échelles de Développement Moteur de Peabody, Deuxième Édition (PDMS-2)
Délai: Baseline
Le développement moteur sera évalué à l'aide des Échelles de développement moteur de Peabody, deuxième édition (PDMS-2). Le critère d'évaluation principal est le Quotient Moteur (plage : 50-150). Des scores plus élevés indiquent un meilleur fonctionnement moteur (c'est-à-dire un meilleur résultat). Les différences entre les groupes seront évaluées entre le syndrome de Williams (WS), le trouble du spectre autistique (TSA) et les témoins au développement typique.
Baseline
Le score de Quotient de Développement (QD) dans les Échelles de Développement de Gesell (GDS)
Délai: Valeur initiale
Le niveau neurodéveloppemental sera évalué à l'aide des Échelles de Développement de Gesell (Gesell Developmental Scale). Le critère de jugement principal est le Quotient de Développement (DQ) (plage : 0-130). Des scores plus élevés indiquent un meilleur fonctionnement développemental (c'est-à-dire un meilleur résultat). Les différences entre les groupes seront évaluées entre les sujets WS, TSA et les témoins au développement typique.
Valeur initiale
Anisotropie fractionnaire (AF)
Délai: ligne de base
L'intégrité microstructurale de la matière blanche sera quantifiée à l'aide de l'anisotropie fractionnelle (FA) dérivée de la DTI. Les valeurs de FA varient de 0 à 1, des valeurs plus élevées indiquant une diffusion directionnelle plus importante et généralement une meilleure intégrité de la matière blanche (c'est-à-dire un meilleur résultat). Les différences entre les groupes seront évaluées entre les WS, les TSA et les témoins au développement typique. Unité de mesure : mm²/s (généralement rapportée en ×10⁻³ mm²/s)
ligne de base
Le score de l'Échelle de sensibilité sociale, deuxième édition (SRS-2)
Délai: ligne de base
La communication sociale sera évaluée à l'aide de l'Échelle de réactivité sociale, deuxième édition (SRS-2). Le critère d'évaluation principal est le score T de la SCI (plage : 0-100). Des scores plus élevés indiquent une altération plus importante de la communication sociale (c'est-à-dire un résultat plus défavorable). Les différences entre les groupes seront comparées entre les WS, les TSA et les témoins au développement typique.
ligne de base

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Imagerie par tenseur de diffusion (ITD) Diffusivité axiale (AD)
Délai: Ligne de base
Les propriétés microstructurelles de la substance blanche seront quantifiées à l'aide de la diffusivité axiale (AD) dérivée de l'IRM de diffusion (DTI). L'AD sera résumée comme la moyenne de l'AD dans des régions d'intérêt (ROI) prédéfinies de la substance blanche (ou du squelette de la substance blanche de l'ensemble du cerveau, le cas échéant). Une AD plus élevée indique une plus grande diffusion le long de l'axe principal ; l'interprétation (meilleure/pire) dépend de la direction et sera interprétée dans le contexte des résultats neurodéveloppementaux. Unité de mesure : mm²/s (généralement rapportée en ×10⁻³ mm²/s)
Ligne de base
Imagerie par tenseur de diffusion (ITD) diffusivité moyenne (DM)
Délai: Ligne de base
La diffusivité moyenne (DM) dérivée de l'IRM de diffusion (DTI) sera calculée et résumée comme la DM moyenne dans les régions d'intérêt (ROI) de matière blanche prédéfinies (ou le squelette de matière blanche de l'ensemble du cerveau, le cas échéant). Une DM plus élevée indique une plus grande diffusion globale de l'eau et est généralement interprétée comme une intégrité microstructurelle réduite (résultat moins favorable). Unité de mesure : mm²/s (généralement rapportée en ×10⁻³ mm²/s)
Ligne de base
Imagerie par tenseur de diffusion (DTI) : diffusivité radiale (RD)
Délai: Valeur de référence
La diffusivité radiale (RD) dérivée de la DTI sera calculée et résumée comme la RD moyenne dans les régions d'intérêt (ROI) de la substance blanche prédéfinies (ou le squelette de la substance blanche de l'ensemble du cerveau, le cas échéant). Une RD plus élevée indique une plus grande diffusion perpendiculaire à l'axe principal et est souvent interprétée comme une myélinisation plus faible ou une intégrité microstructurale réduite (résultat moins favorable).Unité de mesure : mm²/s (généralement rapportée en ×10⁻³ mm²/s)
Valeur de référence
Volume cortical IRM structurelle (sIRMs)
Délai: Valeur de base
La morphologie corticale sera quantifiée à partir de l'IRM structurelle pondérée en T1. Le volume cortical sera calculé à l'aide d'un pipeline de reconstruction corticale automatisé (par exemple, FreeSurfer) et résumé comme volume cortical moyen (mm³) dans des ROIs corticaux prédéfinis (ou volume total de matière grise corticale, le cas échéant). Un volume cortical plus élevé indique un volume de tissu cortical plus important. Unités de mesure : mm³
Valeur de base
IRM structurelle (sIRM) Épaisseur corticale
Délai: Ligne de base
La morphologie corticale sera quantifiée à partir de l'IRM structurelle en pondération T1. L'épaisseur corticale sera calculée et résumée comme l'épaisseur corticale moyenne (mm) dans les ROIs corticaux présélectionnés (ou l'épaisseur corticale globale moyenne, le cas échéant). Une épaisseur plus élevée indique une plus grande épaisseur corticale ; Unité de mesure : mm
Ligne de base
Volume des structures sous-corticales par IRM structurelle (sIRM)
Délai: Valeur de base
L'anatomie sous-corticale sera quantifiée à partir de l'IRM structurelle en T1. Les volumes des structures sous-corticales (par exemple, amygdale, hippocampe, thalamus, noyau caudé, putamen, pallidum) seront calculés à l'aide d'un pipeline de segmentation automatisée (par exemple, FreeSurfer) et résumés en volume (mm³) pour les régions sous-corticales prédéfinies. Un volume plus élevé indique un volume de structure plus important ; Unité de mesure : mm³
Valeur de base

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Qilu Hospital of Shandong University

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Estimé)

1 avril 2026

Achèvement primaire (Estimé)

1 décembre 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 décembre 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

23 janvier 2026

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

29 mars 2026

Première publication (Réel)

3 avril 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

3 avril 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

29 mars 2026

Dernière vérification

1 mars 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • QL000007

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • PROTOCOLE D'ÉTUDE

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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