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PGT-A升级前瞻性国际多中心临床试验

2026年4月9日 更新者：Reproductive & Genetic Hospital of CITIC-Xiangya

PGT-A升级在胚胎植入前遗传学检测中的有效性：一项国际多中心前瞻性临床研究

这项国际多中心横断面研究的目标是：

  1. 为患者提供全面的PGT解决方案，能够通过单次检测同时检测胚胎染色体非整倍体、嵌合体、微缺失/微重复、异倍体和杂合性缺失（LOH），从而减少流产和出生缺陷；
  2. 对异常受精胚胎进行PGT分析，选择具有正常倍性的整倍体胚胎，并计算胚胎利用率；
  3. 通过确认嵌合胚胎并随后分析其来源，降低假阳性率，从而最大限度地减少胚胎浪费；
  4. 为非典型受精胚胎的临床管理、致病性/可能致病性小CNV的专家共识提供分子遗传学证据，优化嵌合胚胎移植策略，并为孕前干预提供信息；
  5. 通过国际多中心合作，提升国际PGT检测标准。

该研究将招募来自七个国内外中心接受PGT-A的患者，预计患者招募将在一年内完成。将对招募患者的胚胎进行PGT-A升级检测，并对微缺失/微重复、异倍体、LOH的发生率进行统计分析。将对所有接受胚胎移植的患者进行临床结果和出生缺陷的随访。

研究概览

地位

尚未招聘

条件

干预/治疗

详细说明

本研究将纳入接受PGT-A患者中符合纳入和排除标准的典型受精（2PN）来源的6,694个胚胎，以及所有非典型受精（0PN/1PN/3PN）来源的胚胎。与常规PGT-A检测相比，将对胚胎进行PGT-A升级检测，通过单次检测全面分析多种胚胎异常，包括非整倍体、嵌合体、微缺失/微重复、异倍体及杂合性缺失（LOH），并计算各自的发病率。

除2PN来源的胚胎外，0PN/1PN/3PN来源的胚胎也将培养至囊胚期进行滋养外胚层（TE）细胞活检。将通过PGT-A升级检测鉴定的整倍体胚胎进行记录，并评估非典型受精胚胎的利用率。

对于嵌合体胚胎，将应用先前建立的亲本单倍型来源算法区分真性与假性嵌合，并识别异常来源，从而识别“假阳性”嵌合胚胎，进一步增加可移植胚胎数量。

患者将按照常规临床实践接受整倍体胚胎（来自2PN）移植。若无2PN来源的整倍体胚胎可用，在患者充分知情风险并签署同意书后，可考虑移植0PN/1PN/3PN来源的整倍体胚胎及分类为“假阳性”的嵌合胚胎。

所有移植周期将随访产前诊断结果和出生缺陷情况。主要结局指标包括微缺失/微重复、异倍体和LOH的发病率。次要结局指标包括胚胎利用率、临床妊娠率、持续妊娠率、活产率、流产率、产前诊断结果与PGT-A结果的一致性率以及出生缺陷率。

最长随访时间为胚胎移植后1年。研究期间的临床和胚胎学实验室操作不会改变，将按照各中心的常规实践进行。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

1700

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 中国
    • Hunan
      • Changsha、Hunan、中国
        • CITIC-Xiangya Reproductive & Genetic Hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Ge Lin
    • Jiangsu
      • Nanjing、Jiangsu、中国
        • Nanjing Women and children's healthcare hospital
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Xiufeng Ling
    • Yunnan
      • Kunming、Yunnan、中国
        • First People's Hospital of Yunnan Province
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Yunxiu Li
  • 西班牙
  • 阿根廷
  • 韩国
      • Daegu、韩国
  • 马来西亚
      • Petaling Jaya、马来西亚

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 成人

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

本研究为横断面研究，采用双侧检验，α = 0.05。 基于对既往在2PN胚胎中进行的PGT-A升级研究现有数据的分析，整倍体胚胎中微缺失/微重复、异倍体及UPD/LOH的总发生率（p）估计为2.0%，误差范围（δ）为0.005。 所需整倍体胚胎数量为3,012个，计算公式如下。 鉴于整倍体率约为50%，需纳入经PGT-A升级检测的胚胎共计6,024个。 考虑到潜在的脱落风险（10%），共纳入来自双原核（PN）的6,694个胚胎。 所有来自0PN/1PN/3PN的胚胎均被纳入。

描述

纳入标准：

(1) 满足以下任一条件即可：

  1. 高龄产妇（AMA，年龄≥35岁），
  2. 反复植入失败（RIF），
  3. 反复流产（RM），
  4. 严重男性因素（SMF）。 (2) 且至少有一个囊胚可用。

排除标准：

  1. 因一方或双方携带染色体结构异常（如平衡易位、罗氏易位、倒位、复杂染色体重排、致病性微缺失或微重复）而进行PGT-SR的夫妇；
  2. 进行PGT-M的夫妇；
  3. 对子宫形态或子宫内膜容受性有明确影响的状况，包括未治疗的子宫畸形（纵隔子宫、单角子宫、双子宫等）和未治疗的输卵管积水；
  4. 胚胎来源于卵子或精子（配子）捐赠；
  5. 有妊娠或辅助生殖技术禁忌症的个人。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
PGT-A升级组
其他：PGT-A 升级
一种全面的PGT解决方案，能够在单次检测中同时识别胚胎染色体非整倍体、嵌合体、微缺失/微重复、异倍体以及杂合性缺失。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
微缺失/微重复的发生率
大体时间：取卵后两个月
滋养外胚层活检样本经过全基因组扩增后进行下一代测序。 根据人类基因组组装GRCh19（hg19）或更新版本识别微缺失和微重复。 发生率将计算为具有致病性或可能致病性微缺失/微重复（1-4M）的胚胎数量除以胚胎总数。
取卵后两个月
异倍体发生率
大体时间：取卵后两个月
滋养外胚层活检样本经过全基因组扩增后进行下一代测序。 异倍体根据人类基因组组装GRCh19（hg19）或更新版本进行鉴定。 发生率将计算为异倍体胚胎数量除以胚胎总数。
取卵后两个月
杂合性缺失发生率
大体时间：取卵后两个月
滋养外胚层活检样本进行了全基因组扩增，随后进行下一代测序（NGS）。 根据人类基因组组装GRCh19（hg19）或更新版本鉴定杂合性缺失。 发生率将计算为具有杂合性缺失的胚胎数量除以胚胎总数。
取卵后两个月

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
可移植胚胎率
大体时间：取卵后两个月
滋养外胚层活检样本经过全基因组扩增后进行下一代测序。 正常核型根据人类基因组组装GRCh19（hg19）或更新版本进行鉴定。 比率将计算为具有正常核型的胚胎数量除以胚胎总数。
取卵后两个月
临床妊娠率
大体时间：胚胎移植后28-30天
将进行经阴道超声检查。 临床妊娠将通过检测宫内孕囊来诊断
胚胎移植后28-30天
持续妊娠率
大体时间：胚胎移植后12周
将进行经阴道超声检查。 通过检测宫内孕囊来诊断持续妊娠
胚胎移植后12周
活产率
大体时间：新生儿出生两周后
活产率定义为胚胎移植后妊娠28周或以上分娩任何有生存能力的婴儿
新生儿出生两周后
早期流产率
大体时间：胚胎移植后12周
流产次数 / 移植后临床妊娠次数
胚胎移植后12周
产前诊断结果与PGT-A结果的一致性
大体时间：妊娠16-24周

产前诊断结果：通过对绒毛取样或羊膜穿刺获得的胎儿样本进行染色体分析，包括核型分析、染色体微阵列分析或下一代测序。

PGT-A结果：通过PGT-A升级进行的染色体分析。
妊娠16-24周
出生缺陷率
大体时间：产后1年时
体格检查、超声心动图、X射线/MRI、眼科检查、听力筛查
产后1年时

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Reproductive & Genetic Hospital of CITIC-Xiangya

合作者

The First People's Hospital of Yunnan
Nanjing Women and Children's Healthcare Hospital
Biocódices
Miracle
Institute Bernabéu
Thomson Hospital

调查人员

  • 首席研究员：Ge Lin、CITIC-Xiangya Reproductive & Genetic Hospital

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (估计的)

2026年5月1日

初级完成 (估计的)

2027年6月1日

研究完成 (估计的)

2028年8月1日

研究注册日期

首次提交

2026年4月1日

首先提交符合 QC 标准的

2026年4月9日

首次发布 (实际的)

2026年4月16日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年4月16日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年4月9日

最后验证

2026年4月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他研究编号

  • LL-SC-2026-003-01

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

IPD 计划说明

考虑到监管要求，IPD将不会被共享。

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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