Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Prospektywne Międzynarodowe Wieloośrodkowe Badanie Kliniczne Aktualizacji PGT-A

9 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: Reproductive & Genetic Hospital of CITIC-Xiangya

Skuteczność ulepszonej PGT-A w przedimplantacyjnych badaniach genetycznych zarodków: międzynarodowe wieloośrodkowe prospektywne badanie kliniczne

Celem tego międzynarodowego wieloośrodkowego badania przekrojowego są:

  1. Zapewnienie pacjentom kompleksowego rozwiązania PGT zdolnego do jednoczesnego wykrywania aneuploidii chromosomalnej zarodka, mozaikowatości, mikrodelecji/mikroduplikacji, heteroploidii i heterozygotyczności (LOH) w jednym badaniu, co zmniejsza ryzyko poronienia i wad wrodzonych;
  2. Przeprowadzenie analizy PGT na nieprawidłowo zapłodnionych zarodkach, wybór euploidalnych zarodków z prawidłową ploidią i obliczenie wskaźników wykorzystania zarodków;
  3. Zmniejszenie wskaźnika wyników fałszywie dodatnich poprzez potwierdzenie zarodków mozaikowych i późniejszą analizę ich pochodzenia, minimalizując tym samym marnowanie zarodków;
  4. Dostarczenie molekularnych dowodów genetycznych dla konsensusu ekspertów dotyczącego postępowania klinicznego z atypowo zapłodnionymi zarodkami, patogennymi/prawdopodobnie patogennymi małymi CNV, optymalizacji strategii transferu zarodków mozaikowych i informowania o interwencjach przed poczęciem;
  5. Poprawa międzynarodowych standardów testowania PGT poprzez międzynarodową współpracę wieloośrodkową.

Badanie obejmie pacjentów poddawanych PGT-A z siedmiu krajowych i międzynarodowych ośrodków, a rekrutacja pacjentów ma zostać zakończona w ciągu jednego roku. Testy uaktualnienia PGT-A zostaną przeprowadzone na zarodkach od zrekrutowanych pacjentów, a częstości występowania mikrodelecji/mikroduplikacji, heteroploidii i LOH zostaną poddane analizie statystycznej. Wszyscy pacjenci, u których przeprowadzono transfer zarodka, będą monitorowani pod kątem wyników klinicznych i wad wrodzonych.

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Badanie obejmie 6 694 zarodków pochodzących z typowego zapłodnienia (2PN), które spełniają kryteria włączenia i wykluczenia u pacjentek poddawanych PGT-A, a także wszystkie zarodki pochodzące z atypowego zapłodnienia (0PN/1PN/3PN). W przeciwieństwie do konwencjonalnego testowania PGT-A, na zarodkach zostanie przeprowadzone ulepszone testowanie PGT-A w celu kompleksowej analizy wielu nieprawidłowości zarodkowych w jednym badaniu, w tym aneuploidii, mozaikowatości, mikrodelecji/mikroduplikacji, heteroploidalności oraz utraty heterozygotyczności (LOH), a także obliczenia ich odpowiednich wskaźników występowania.

Oprócz zarodków pochodzących z 2PN, zarodki z 0PN/1PN/3PN również będą hodowane do stadium blastocysty w celu biopsji komórek trofektodermy (TE). Euploidalne zarodki zidentyfikowane w ulepszonym badaniu PGT-A zostaną odnotowane, a wskaźnik wykorzystania atypowo zapłodnionych zarodków zostanie oceniony.

W przypadku zarodków mozaikowych zostanie zastosowany wcześniej opracowany algorytm pochodzenia haplotypów rodzicielskich w celu rozróżnienia prawdziwej i fałszywej mozaikowatości oraz identyfikacji pochodzenia nieprawidłowości, tym samym rozpoznając "fałszywie dodatnie" zarodki mozaikowe i dalsze zwiększenie liczby zarodków nadających się do transferu.

Pacjentki otrzymają transfer euploidalnych zarodków (z 2PN) zgodnie z rutynową praktyką kliniczną. W przypadkach, gdy nie ma dostępnych euploidalnych zarodków pochodzących z 2PN, po pełnym poinformowaniu pacjentki o ryzyku i uzyskaniu świadomej zgody, można rozważyć transfer euploidalnych zarodków pochodzących z 0PN/1PN/3PN oraz zarodków sklasyfikowanych jako "fałszywie dodatnie" mozaikowe.

Wszystkie cykle transferu będą monitorowane pod kątem wyników diagnostyki prenatalnej i wad wrodzonych. Pierwszorzędowymi miarami wyników są wskaźniki występowania mikrodelecji/mikroduplikacji, heteroploidalności i LOH. Drugorzędowe miary wyników obejmują wskaźnik wykorzystania zarodków, wskaźnik ciąży klinicznej, wskaźnik ciąży kontynuowanej, wskaźnik żywych urodzeń, wskaźnik poronień, wskaźnik zgodności między wynikami diagnostyki prenatalnej a wynikami PGT-A oraz wskaźnik wad wrodzonych.

Maksymalny czas obserwacji wyniesie 1 rok po transferze zarodka. Procedury kliniczne i laboratoryjne embriologiczne podczas badania nie zostaną zmienione i będą przeprowadzane zgodnie z rutynową praktyką każdego ośrodka.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

1700

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Argentyna
  • Chiny
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Chiny
        • CITIC-Xiangya Reproductive & Genetic Hospital
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Ge Lin
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Chiny
        • Nanjing Women and Children's Healthcare Hospital
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Xiufeng Ling
    • Yunnan
      • Kunming, Yunnan, Chiny
        • First People's Hospital of Yunnan Province
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Yunxiu Li
  • Hiszpania
  • Korea Południowa
      • Daegu, Korea Południowa
  • Malezja

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

To badanie jest przekrojowym badaniem z dwustronnym testem i α = 0,05. Na podstawie analizy istniejących danych z poprzednich badań aktualizacji PGT-A przeprowadzonych w zarodkach 2PN, całkowita częstość występowania (p) mikrodelecji/mikroduplikacji, heteroploidalności oraz UPD/LOH w zarodkach euploidalnych szacowana jest na 2,0%, z marginesem błędu (δ) wynoszącym 0,005. Wymagana liczba zarodków euploidalnych wynosi 3 012, a wzór obliczeniowy przedstawiono poniżej. Biorąc pod uwagę, że wskaźnik euploidalności wynosi około 50%, należy włączyć w sumie 6 024 zarodki przebadane za pomocą aktualizacji PGT-A. Uwzględniając potencjalne ryzyko rezygnacji (10%), uwzględniono 6 694 zarodki z dwóch przedjądrzy (PN). Wszystkie zarodki z 0PN/1PN/3PN są uwzględnione.

Opis

Kryteria włączenia:

(1) Spełnienie dowolnego z poniższych warunków jest wystarczające:

  1. zaawansowany wiek matki (AMA, wiek ≥35 lat),
  2. nawracająca porażka implantacji (RIF),
  3. nawracające poronienia (RM),
  4. ciężki czynnik męski (SMF). (2) I dostępny jest co najmniej jeden blastocyst.

Kryteria wykluczenia:

  1. Pary poddające się PGT-SR z powodu strukturalnych nieprawidłowości chromosomowych występujących u jednego lub obojga partnerów, takich jak translokacje zrównoważone, translokacje robertsonowskie, inwersje, złożone przegrupowania chromosomowe oraz patogenne mikrodelecje lub mikroduplikacje;
  2. Pary poddające się PGT-M;
  3. Stany o udokumentowanym wpływie na morfologię macicy lub receptywność endometrium, w tym nieleczone wady macicy (macica przegrodzona, macica jednorożna, macica podwójna itp.) oraz nieleczone wodniaki jajowodu;
  4. Zarodki pochodzące z dawstwa oocytów lub nasienia (gamet);
  5. Osoby z przeciwwskazaniami do ciąży lub technik wspomaganego rozrodu.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Grupa ulepszeń PGT-A
Inny: Uaktualnienie PGT-A
Kompleksowe rozwiązanie PGT zdolne do jednoczesnego wykrywania aneuploidii chromosomalnych zarodka, mozaikowatości, mikrodelecji/mikroduplikacji, heteroploidalności i LOH w jednym badaniu.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Częstość występowania mikrodelecji/mikroduplikacji
Ramy czasowe: Dwa miesiące po pobraniu oocytów
Próbki bioptatu trofektodermy poddawane są amplifikacji całego genomu, a następnie sekwencjonowaniu nowej generacji (NGS). Mikrodelecje i mikroduplikacje są identyfikowane zgodnie z Human Genome Assembly GRCh19 (hg19) lub nowszymi wersjami. Częstość występowania będzie obliczana jako liczba zarodków z patogennymi lub prawdopodobnie patogennymi mikrodelecjami/mikroduplikacjami (1-4M) podzielona przez całkowitą liczbę zarodków.
Dwa miesiące po pobraniu oocytów
Częstość występowania heteroploidalności
Ramy czasowe: Dwa miesiące po pobraniu komórek jajowych
Próbki biopsji trofektodermy poddaje się amplifikacji całego genomu, a następnie sekwencjonowaniu nowej generacji (NGS). Heteroploidia jest identyfikowana zgodnie z Human Genome Assembly GRCh19 (hg19) lub nowszymi wersjami. Częstość występowania będzie obliczana jako liczba zarodków z heteroploidią podzielona przez całkowitą liczbę zarodków.
Dwa miesiące po pobraniu komórek jajowych
Częstość utraty heterozygotyczności
Ramy czasowe: Dwa miesiące po pobraniu komórki jajowej
Próbki z biopsji trofektodermy poddano amplifikacji całego genomu, a następnie sekwencjonowaniu nowej generacji (NGS). Utratę heterozygotyczności identyfikowano w odniesieniu do Human Genome Assembly GRCh19 (hg19) lub nowszych wersji. Częstość występowania będzie obliczana jako liczba zarodków z utratą heterozygotyczności podzielona przez całkowitą liczbę zarodków.
Dwa miesiące po pobraniu komórki jajowej

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wskaźnik transferowalnych zarodków
Ramy czasowe: Dwa miesiące po pobraniu komórek jajowych
Próbki biopsji trofektodermy poddawane są amplifikacji całego genomu, a następnie sekwencjonowaniu nowej generacji (NGS). Normalny kariotyp jest identyfikowany zgodnie z Human Genome Assembly GRCh19 (hg19) lub nowszymi wersjami. Wskaźnik zostanie obliczony jako liczba zarodków o normalnym kariotypie podzielona przez całkowitą liczbę zarodków.
Dwa miesiące po pobraniu komórek jajowych
Wskaźnik ciąży klinicznej
Ramy czasowe: 28-30 dni po transferze zarodka
Wykonane zostanie badanie ultrasonograficzne przezpochwowe. Ciąża kliniczna zostanie zdiagnozowana poprzez wykrycie wewnątrzmacicznego pęcherzyka ciążowego
28-30 dni po transferze zarodka
Wskaźnik trwającej ciąży
Ramy czasowe: 12 tygodni po transferze zarodka
Wykonane zostanie badanie ultrasonograficzne przezpochwowe. Ciążę w trakcie trwania rozpozna się po wykryciu wewnątrzmacicznego pęcherzyka ciążowego
12 tygodni po transferze zarodka
Wskaźnik żywych urodzeń
Ramy czasowe: Dwa tygodnie po narodzinach noworodka
Wskaźnik żywych urodzeń definiuje się jako urodzenie jakiegokolwiek żywego noworodka w 28 tygodniu ciąży lub później, po transferze zarodka
Dwa tygodnie po narodzinach noworodka
Wskaźnik wczesnych poronień
Ramy czasowe: 12 tygodni po transferze zarodka
Liczba utrat ciąży / liczba ciąż klinicznych po transferze
12 tygodni po transferze zarodka
Zgodność między wynikami diagnostyki prenatalnej a wynikami PGT-A
Ramy czasowe: 16-24 tygodnie ciąży

Wynik diagnozy prenatalnej: Analiza chromosomalna przeprowadzona na próbkach płodu uzyskanych poprzez biopsję kosmówki lub amniopunkcję, w tym kariotypowanie, analizę mikromacierzy chromosomalnej lub sekwencjonowanie nowej generacji.

Wynik PGT-A: Analiza chromosomalna przeprowadzona poprzez ulepszenie PGT-A.
16-24 tygodnie ciąży
Współczynnik wad wrodzonych
Ramy czasowe: W 1 roku po porodzie
Badanie fizykalne, echokardiografia, RTG/MRI, badanie okulistyczne, badanie przesiewowe słuchu
W 1 roku po porodzie

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Reproductive & Genetic Hospital of CITIC-Xiangya

Współpracownicy

The First People's Hospital of Yunnan
Nanjing Women and Children's Healthcare Hospital
Biocódices
Miracle
Institute Bernabéu
Thomson Hospital

Śledczy

  • Główny śledczy: Ge Lin, CITIC-Xiangya Reproductive & Genetic Hospital

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

1 maja 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 czerwca 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 sierpnia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

1 kwietnia 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

9 kwietnia 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

16 kwietnia 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

16 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

9 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Inne numery identyfikacyjne badania

  • LL-SC-2026-003-01

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Opis planu IPD

Biorąc pod uwagę wymogi regulacyjne, IPD nie będzie udostępniane.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Uaktualnienie PGT-A

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Malawi

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj