Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Prospektiv International Multicenter Klinisk Undersøgelse af PGT-A Opgradering

9. april 2026 opdateret af: Reproductive & Genetic Hospital of CITIC-Xiangya

Effektiviteten af PGT-A-opgradering i præimplantationsgenetisk test af embryoner: En international multicenter prospektiv klinisk undersøgelse

Formålene med denne internationale multicenter tværsnitsstudie er:

  1. At give patienter en omfattende PGT-løsning, der i en enkelt analyse samtidig kan detektere embryonale kromosomale aneuploidier, mosaikisme, mikrodeletioner/mikroduplikationer, heteroploidi og heterozygoti (LOH), og derved reducere risikoen for spontan abort og fødselsdefekter;
  2. At udføre PGT-analyse på abnormt befrugtede embryoer, udvælge euploide embryoer med normal ploiditet og beregne embryoanvendelsesrater;
  3. At reducere falsk-positive rater gennem bekræftelse af mosaikembryoer og efterfølgende analyse af deres oprindelse, og derved minimere embryo-spild;
  4. At give molekylærgenetisk evidens til ekspertkonsensus om klinisk håndtering af atypisk befrugtede embryoer, af patogene/sandsynligvis patogene små CNV'er, optimere mosaikembryo-overførselsstrategier og informere om prækonceptionel intervention;
  5. At forbedre internationale PGT-teststandarder gennem internationalt multicentersamarbejde.

Studiet vil inkludere patienter, der gennemgår PGT-A fra syv nationale og internationale centre, og patientinddragelse forventes afsluttet inden for et år. PGT-A-opgraderingstest vil blive udført på embryoer fra inkluderede patienter, og incidensrater for mikrodeletioner/mikroduplikationer, heteroploidi og LOH vil blive statistisk analyseret. Alle patienter, der gennemgår embryooverførsel, vil blive fulgt op for kliniske resultater og fødselsdefekter.

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Studiet vil inkludere 6.694 embryoer fra typisk befrugtning (2PN), der opfylder inklusions- og eksklusionskriterierne hos patienter, der gennemgår PGT-A, samt alle embryoer fra atypisk befrugtning (0PN/1PN/3PN). I modsætning til konventionel PGT-A-testning vil PGT-A opgraderingstestning blive udført på embryoerne for omfattende at analysere flere embryonale abnormiteter i en enkelt detektion, herunder aneuploidi, mosaikisme, mikrodeletion/mikroduplikation, heteroploidi og tab af heterozygoti (LOH), samt beregne deres respektive incidensrater.

Ud over embryoer fra 2PN vil embryoer fra 0PN/1PN/3PN også blive kultiveret til blastocyststadiet for trofektoderm (TE)-cellebiopsi. Euploide embryoer identificeret af PGT-A opgraderingstestning vil blive registreret, og udnyttelsesraten for atypisk befrugtede embryoer vil blive evalueret.

For mosaikembryoer vil en tidligere etableret algoritme for forældrehaplotypens oprindelse blive anvendt til at skelne mellem ægte og falsk mosaikisme og identificere oprindelsen af abnormiteter, hvorved "falsk-positive" mosaikembryoer anerkendes og antallet af overførbare embryoer yderligere øges.

Patienter vil modtage euploid embryooverførsel (fra 2PN) i overensstemmelse med rutinemæssig klinisk praksis. I tilfælde, hvor ingen 2PN-afledte euploide embryoer er tilgængelige, kan overførsel af 0PN/1PN/3PN-afledte euploide embryoer og embryoer klassificeret som "falsk-positive" mosaik overvejes, efter at patienten er blevet fuldt informeret om risiciene og har givet informeret samtykke.

Alle overførselscyklusser vil blive fulgt op med prænataldiagnostiske resultater og fødselsdefekter. De primære effektmål er incidensraterne for mikrodeletion/mikroduplikation, heteroploidi og LOH. De sekundære effektmål inkluderer embryo-udnyttelsesrate, klinisk graviditetsrate, igangværende graviditetsrate, levendefødselsrate, abortrate, overensstemmelsesrate mellem prænataldiagnostiske resultater og PGT-A-resultater samt fødselsdefektrate.

Den maksimale opfølgningstid vil være 1 år efter embryooverførsel. Kliniske og embryologiske laboratorieprocedurer under studiet vil ikke blive ændret og vil blive udført i overensstemmelse med hvert centers rutinemæssige praksis.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

1700

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Argentina
  • Kina
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Kina
        • CITIC-Xiangya Reproductive & Genetic Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Ge Lin
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Kina
        • Nanjing Women and Children's Healthcare Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Xiufeng Ling
    • Yunnan
      • Kunming, Yunnan, Kina
        • First People's Hospital of Yunnan Province
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Yunxiu Li
  • Malaysia
  • Spanien
  • Sydkorea
      • Daegu, Sydkorea
        • Miracle
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Yu Song Hee

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Denne undersøgelse er et tværsnitsstudie med en tosidet test og α = 0,05. Baseret på analysen af eksisterende data fra tidligere PGT-A-opgraderingsundersøgelser udført i 2PN-embryoner, estimeres den samlede forekomst (p) af mikrodeletion/mikroduplikation, heteroploidi og UPD/LOH i euploide embryoner til 2,0 % med en fejlmargin (δ) på 0,005. Det nødvendige antal euploide embryoner er 3.012, og beregningsformlen er angivet nedenfor. Da euploidiraten er omkring 50 %, skal der i alt 6.024 embryoner testet med PGT-A-opgradering inddrages. I betragtning af den potentielle frafaldsrisiko (10 %) inddrages 6.694 embryoner fra to pronuclei (PN). Alle embryoner fra 0PN/1PN/3PN inddrages.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

(1) En af følgende betingelser skal være opfyldt:

  1. fremskreden moderlig alder (AMA, alder ≥35 år),
  2. tilbagevendende implantationssvigt (RIF),
  3. tilbagevendende spontanabort (RM),
  4. svær mandlig faktor (SMF). (2) Og mindst én blastocyst er tilgængelig.

Eksklusionskriterier:

  1. Par, der gennemgår PGT-SR på grund af strukturelle kromosomale abnormiteter hos en eller begge partnere, såsom balancerede translocationer, Robertsonske translocationer, inversioner, komplekse kromosomale omarrangeringer samt patogene mikrodeletioner eller mikroduplikationer;
  2. Par, der gennemgår PGT-M;
  3. Tilstande med dokumenteret effekt på livmodermorfologi eller endometriemodtagelighed, herunder ubehandlede livmoderfejlskabninger (septumlivmoder, enkornlivmoder, dobbeltlivmoder osv.) og ubehandlet hydrosalpinx;
  4. Embryoner fra æg- eller sæddonation;
  5. Personer med kontraindikationer mod graviditet eller assisteret reproduktionsteknologi.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
PGT-A opgraderingsgruppe
Andet: PGT-A opgradering
En omfattende PGT-løsning, der i ét enkelt forsøg kan detektere embryoets kromosomale aneuploidi, mosaikisme, mikrodeleteringer/mikroduplikationer, heteroploidi og LOH.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst af mikrodelektioner/mikroduplikationer
Tidsramme: To måneder efter ægcelleudtagning
Trophektodermbiopsiprøver gennemgår helgenomforstærkning efterfulgt af NGS. Mikrodelektioner og mikroduplikationer identificeres i henhold til Human Genome Assembly GRCh19 (hg19) eller opdaterede versioner. Incidensen vil blive beregnet som antallet af embryoer med patogene eller sandsynligvis patogene mikrodelektioner/mikroduplikationer (1-4M) divideret med det samlede antal embryoer.
To måneder efter ægcelleudtagning
Forekomst af heteroploidi
Tidsramme: To måneder efter ægcelleudtagning
Trophectoderm biopsiprøver gennemgår helgenomforstærkning efterfulgt af NGS. Heteroploidi identificeres i henhold til Human Genome Assembly GRCh19 (hg19) eller opdaterede versioner. Forekomsten beregnes som antallet af embryoer med heteroploidi divideret med det samlede antal embryoer.
To måneder efter ægcelleudtagning
Forekomst af heterozygotitetstab
Tidsramme: To måneder efter ægcelleudtagning
Trophektodermbiopsiprøver blev underkastet hele-genom-forstærkning efterfulgt af NGS. Tabet af heterozygoti blev identificeret i henhold til Human Genome Assembly GRCh19 (hg19) eller opdaterede versioner. Forekomsten beregnes som antallet af embryoner med tab af heterozygoti divideret med det samlede antal embryoner
To måneder efter ægcelleudtagning

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Overførbar embryo-rate
Tidsramme: To måneder efter ægcelleudtagning
Trophektoderm-biopsiprøver gennemgår hele-genom-amplifikation efterfulgt af NGS. Normal karyotype identificeres i henhold til Human Genome Assembly GRCh19 (hg19) eller opdaterede versioner. Raten beregnes som antallet af embryoer med normal karyotype divideret med det samlede antal embryoer.
To måneder efter ægcelleudtagning
Klinisk graviditetsrate
Tidsramme: 28-30 dage efter embryooverførsel
Transvaginal ultralydsskanning vil blive udført. Klinisk graviditet vil blive diagnosticeret med påvisning af en intrauterin graviditetssæk
28-30 dage efter embryooverførsel
Igangværende graviditetsrate
Tidsramme: 12 uger efter embryooverførslen
Transvaginal ultralydsundersøgelse vil blive udført. Igangværende graviditet vil blive diagnosticeret med påvisning af en intrauterin graviditetssæk
12 uger efter embryooverførslen
Fødselsrate
Tidsramme: To uger efter den nyfødtes fødsel
Fødselsraten defineres som fødslen af et levedygtigt barn ved 28 ugers gestation eller mere efter embryooverførsel
To uger efter den nyfødtes fødsel
Tidlig abortrate
Tidsramme: 12 uger efter embryotransferen
Antal graviditetstab / antal kliniske graviditeter efter overførsel
12 uger efter embryotransferen
Overensstemmelse mellem prænatal diagnose-resultater og PGT-A resultater
Tidsramme: 16-24 uger af graviditeten

Prænatal diagnostik resultat: Kromosomanalyse udført på fosterprøver opnået gennem chorionvillusprøvetagning eller amniocentese, herunder kariotypering, kromosomal mikroarray-analyse eller næste generations sekventering.

PGT-A resultat: Kromosomanalyse udført via PGT-A opgradering.
16-24 uger af graviditeten
Fødselsdefekt rate
Tidsramme: Efter 1 år efter fødsel
Fysisk undersøgelse, ekkokardiografi, røntgen/MRI, oftalmologisk undersøgelse, hørescreening
Efter 1 år efter fødsel

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Reproductive & Genetic Hospital of CITIC-Xiangya

Samarbejdspartnere

The First People's Hospital of Yunnan
Nanjing Women and Children's Healthcare Hospital
Biocódices
Miracle
Institute Bernabéu
Thomson Hospital

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Ge Lin, CITIC-Xiangya Reproductive & Genetic Hospital

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

1. maj 2026

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juni 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. august 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

1. april 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. april 2026

Først opslået (Faktiske)

16. april 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

16. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Andre undersøgelses-id-numre

  • LL-SC-2026-003-01

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

I betragtning af regulatoriske krav vil IPD ikke blive delt.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med PGT-A opgradering

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Angola

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner