Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Prospektivní mezinárodní multicentrická klinická studie PGT-A Upgrade

9. dubna 2026 aktualizováno: Reproductive & Genetic Hospital of CITIC-Xiangya

Účinnost upgradu PGT-A v preimplantačním genetickém testování embryí: Mezinárodní multicentrická prospektivní klinická studie

Cíle této mezinárodní multicentrické průřezové studie jsou:

  1. Poskytnout pacientům komplexní řešení PGT schopné současně detekovat embryonální chromozomální aneuploidii, mozaicismus, mikrodelece/mikroduplikace, heteroploidii a heterozygotnost (LOH) v jediném testu, čímž se sníží potraty a vrozené vady;
  2. Provést analýzu PGT na abnormálně oplodněných embryích, vybrat euploidní embrya s normální ploidií a vypočítat míru využití embryí;
  3. Snižovat falešně pozitivní míru potvrzením mozaikových embryí a následnou analýzou jejich původu, čímž se minimalizuje plýtvání embryi;
  4. Poskytnout molekulárně genetické důkazy pro odborný konsenzus o klinickém managementu atypicky oplodněných embryí, patogenních/pravděpodobně patogenních malých CNV, optimalizovat strategie transferu mozaikových embryí a informovat o prekoncepčních intervencích;
  5. Zlepšit mezinárodní standardy testování PGT prostřednictvím mezinárodní multicentrické spolupráce.

Studie zahrne pacienty podstupující PGT-A ze sedmi domácích a mezinárodních center, přičemž očekává se dokončení náboru pacientů do jednoho roku. U embryí od zařazených pacientů bude provedeno upgradované testování PGT-A a bude statisticky analyzována incidence mikrodelecí/mikroduplikací, heteroploidie a LOH. U všech pacientů, kteří podstoupí transfer embrya, bude sledován klinický výsledek a výskyt vrozených vad.

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Studie zahrne 6 694 embryí pocházejících z typické fertilizace (2PN), která splňují inkluzní a exkluzní kritéria u pacientů podstupujících PGT-A, stejně jako všechna embrya pocházející z atypické fertilizace (0PN/1PN/3PN). Na rozdíl od konvenčního testování PGT-A bude na embryích provedeno pokročilé testování PGT-A, které komplexně analyzuje více embryonálních abnormalit v jediné detekci, včetně aneuploidie, mozaicismu, mikrodelece/mikroduplikace, heteroploidie a ztráty heterozygotnosti (LOH), a vypočítá jejich příslušné incidence.

Kromě embryí pocházejících z 2PN budou také embrya z 0PN/1PN/3PN kultivována do stadia blastocysty pro biopsii buněk trophektodermu (TE). Euploidní embrya identifikovaná pokročilým testováním PGT-A budou zaznamenána a bude vyhodnocena míra využití atypicky fertilizovaných embryí.

U mozaikových embryí bude aplikován dříve stanovený algoritmus původu rodičovských haplotypů k rozlišení skutečného a falešného mozaicismu a identifikaci původu abnormalit, čímž se rozpoznají "falešně pozitivní" mozaiková embrya a dále se zvýší počet embryí vhodných k transferu.

Pacientky obdrží transfer euploidních embryí (z 2PN) v souladu s běžnou klinickou praxí. V případech, kdy nejsou k dispozici euploidní embrya pocházející z 2PN, může být po úplném informování pacientky o rizicích a získání informovaného souhlasu zvážen transfer euploidních embryí pocházejících z 0PN/1PN/3PN a embryí klasifikovaných jako "falešně pozitivní" mozaika.

Všechny transferové cykly budou sledovány z hlediska výsledků prenatální diagnostiky a vývojových vad. Primárními výstupními měřítky jsou incidence mikrodelece/mikroduplikace, heteroploidie a LOH. Sekundárními výstupními měřítky zahrnují míru využití embryí, klinickou míru těhotenství, pokračující míru těhotenství, míru živě narozených, míru potratů, míru shody mezi výsledky prenatální diagnostiky a výsledky PGT-A a míru vývojových vad.

Maximální doba sledování bude 1 rok po embryotransferu. Klinické a embryologické laboratorní postupy během studie nebudou změněny a budou prováděny v souladu s běžnou praxí každého centra.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

1700

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Argentina
  • Jižní Korea
      • Daegu, Jižní Korea
        • Miracle
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Yu Song Hee
  • Malajsie
      • Petaling Jaya, Malajsie
  • Čína
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Čína
        • CITIC-Xiangya Reproductive & Genetic Hospital
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Ge Lin
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Čína
        • Nanjing Women and Children's Healthcare Hospital
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Xiufeng Ling
    • Yunnan
      • Kunming, Yunnan, Čína
        • First People's Hospital of Yunnan Province
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Yunxiu Li
  • Španělsko
      • Alicante, Španělsko

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Tato studie je průřezová studie s oboustranným testem a α = 0,05. Na základě analýzy stávajících údajů z předchozích studií PGT-A provedených u embryí 2PN je celková incidence (p) mikrodelece/mikroduplikace, heteroploidie a UPD/LOH u euploidních embryí odhadována na 2,0 % s hranicí chyby (δ) 0,005. Požadovaný počet euploidních embryí je 3 012 a výpočtový vzorec je uveden níže. Vzhledem k tomu, že míra euploidie je přibližně 50 %, je třeba zařadit celkem 6 024 embryí testovaných pomocí PGT-A. S ohledem na potenciální riziko vypadnutí (10 %) je zařazeno 6 694 embryí ze dvou prvojader (PN). Všechna embrya z 0PN/1PN/3PN jsou zahrnuta.

Popis

Kritéria pro zařazení:

(1) Splnění kteréhokoli z následujících podmínek je dostačující:

  1. pokročilý věk matky (AMA, věk ≥35 let),
  2. opakované selhání implantace (RIF),
  3. opakovaný potrat (RM),
  4. vážný mužský faktor (SMF). (2) A je k dispozici alespoň jeden blastocyst.

Kritéria pro vyloučení:

  1. Páry podstupující PGT-SR kvůli chromozomálním strukturálním abnormalitám přenášeným jedním nebo oběma partnery, jako jsou vyvážené translokace, Robertsonské translokace, inverze, komplexní chromozomální přestavby a patogenní mikrodelece nebo mikroduplikace;
  2. Páry podstupující PGT-M;
  3. Stavy s prokázaným dopadem na morfologii dělohy nebo endometriální receptivitu, včetně neléčených malformací dělohy (septovaná děloha, jednorohá děloha, dvojitá děloha atd.) a neléčené hydrosalpinx;
  4. Embrya pocházející z darovaných oocytů nebo spermií (gamet);
  5. Jedinci s kontraindikacemi pro těhotenství nebo asistovanou reprodukční technologii.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Skupina s upgradem PGT-A
Jiný: PGT-A upgrade
Komplexní řešení PGT schopné současně detekovat embryonální chromozomální aneuploidii, mozaicismus, mikrodelece/mikroduplikace, heteroploidii a LOH v jediném testu.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Výskyt mikrodelecí/mikroduplikací
Časové okno: Dva měsíce po odběru oocytů
Vzorky biopsie trofektodermu podstupují celogenomovou amplifikaci následovanou NGS.
Mikrodelece a mikroduplikace jsou identifikovány podle referenčního genomu člověka GRCh19 (hg19) nebo novějších verzí.
Výskyt bude vypočítán jako počet embryí s patogenními nebo pravděpodobně patogenními mikrodelecemi/mikroduplikacemi (1-4M) dělený celkovým počtem embryí.
Dva měsíce po odběru oocytů
Výskyt heteroploidie
Časové okno: Dva měsíce po odběru oocytů
Vzorky biopsie trofektodermu podstoupí amplifikaci celého genomu následovanou NGS. Heteroploidie je identifikována podle referenčního lidského genomu GRCh19 (hg19) nebo aktualizovaných verzí. Výskyt bude vypočítán jako počet embryí s heteroploidií dělený celkovým počtem embryí.
Dva měsíce po odběru oocytů
Výskyt ztráty heterozygotnosti
Časové okno: Dva měsíce po odběru oocytů
Vzorky biopsie trofektodermu prošly amplifikací celého genomu následovanou NGS. Ztráta heterozygotnosti byla identifikována podle sestavy lidského genomu GRCh19 (hg19) nebo aktualizovaných verzí. Výskyt bude vypočítán jako počet embryí se ztrátou heterozygotnosti dělený celkovým počtem embryí.
Dva měsíce po odběru oocytů

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Míra přenosných embryí
Časové okno: Dva měsíce po odběru oocytů
Vzorky biopsie trofektodermu podstupují amplifikaci celého genomu následovanou NGS. Normální karyotyp je identifikován podle Human Genome Assembly GRCh19 (hg19) nebo aktualizovaných verzí. Míra bude vypočítána jako počet embryí s normálním karyotypem dělený celkovým počtem embryí.
Dva měsíce po odběru oocytů
Klinická míra těhotenství
Časové okno: 28-30 dní po přenosu embrya
Bude provedena transvaginální ultrasonografie. Klinické těhotenství bude diagnostikováno detekcí nitroděložního gestačního váčku
28-30 dní po přenosu embrya
Míra pokračujícího těhotenství
Časové okno: 12 týdnů po přenosu embrya
Bude provedena transvaginální ultrasonografie. Probíhající těhotenství bude diagnostikováno detekcí nitroděložního gestačního váčku
12 týdnů po přenosu embrya
Míra živě narozených dětí
Časové okno: Dva týdny po narození novorozence
Míra živě narozených dětí je definována jako porod jakéhokoli životaschopného novorozence ve 28. týdnu těhotenství nebo později po přenosu embrya
Dva týdny po narození novorozence
Míra časného potratu
Časové okno: 12 týdnů po přenosu embrya
Počet potratů / počet klinických těhotenství po transferu
12 týdnů po přenosu embrya
Shoda mezi výsledky prenatální diagnostiky a výsledky PGT-A
Časové okno: 16-24 týdnech těhotenství

Výsledek prenatální diagnostiky: Chromozomální analýza provedená na vzorcích plodu získaných odběrem choriových klků nebo amniocentézou, včetně karyotypizace, chromozomální mikročipové analýzy nebo sekvenování nové generace.

Výsledek PGT-A: Chromozomální analýza provedená upgradem PGT-A.
16-24 týdnech těhotenství
Míra vrozených vad
Časové okno: Po 1 roce po porodu
Fyzikální vyšetření, echokardiografie, rentgen/MRI, oftalmologické vyšetření, screening sluchu
Po 1 roce po porodu

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Reproductive & Genetic Hospital of CITIC-Xiangya

Spolupracovníci

The First People's Hospital of Yunnan
Nanjing Women and Children's Healthcare Hospital
Biocódices
Miracle
Institute Bernabéu
Thomson Hospital

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Ge Lin, CITIC-Xiangya Reproductive & Genetic Hospital

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Odhadovaný)

1. května 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. června 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. srpna 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

1. dubna 2026

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

9. dubna 2026

První zveřejněno (Aktuální)

16. dubna 2026

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

16. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

9. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další identifikační čísla studie

  • LL-SC-2026-003-01

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Popis plánu IPD

Vzhledem k regulačním požadavkům nebudou IPD sdíleny.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na PGT-A upgrade

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in El Salvador

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit