이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

PGT-A 업그레이드에 관한 전향적 국제 다기관 임상시험

2026년 4월 9일 업데이트: Reproductive & Genetic Hospital of CITIC-Xiangya

배아의 착상 전 유전자 검사에서 PGT-A 업그레이드의 효능: 국제 다기관 전향적 임상 연구

본 국제 다기관 횡단면 연구의 목표는 다음과 같습니다:

  1. 단일 검사에서 배아 염색체 이수성, 모자이시즘, 미세결실/미세중복, 이종배수성 및 이형접합성(LOH)을 동시에 검출할 수 있는 포괄적인 PGT 솔루션을 환자에게 제공하여 유산 및 선천성 기형을 감소시키는 것;
  2. 비정상적으로 수정된 배아에 대해 PGT 분석을 수행하고 정상 배수성을 가진 정수체 배아를 선별하며 배아 활용률을 계산하는 것;
  3. 모자이크 배아의 확인 및 이의 기원에 대한 후속 분석을 통해 위양성률을 낮추어 배아 낭비를 최소화하는 것;
  4. 비정형 수정 배아의 임상 관리, 병원성/병원성 가능성이 있는 작은 CNV, 모자이크 배아 이식 전략 최적화, 그리고 임신 전 중재에 관한 전문가 합의를 위한 분자유전학적 증거를 제공하는 것;
  5. 국제 다기관 협력을 통해 국제 PGT 검사 기준을 향상시키는 것.

본 연구는 국내외 7개 센터에서 PGT-A를 받는 환자를 등록할 것이며, 환자 등록은 1년 이내에 완료될 것으로 예상됩니다. 등록된 환자의 배아에 대해 PGT-A 업그레이드 검사가 수행되며, 미세결실/미세중복, 이종배수성, LOH의 발생률이 통계적으로 분석될 것입니다. 배아 이식을 받는 모든 환자는 임상 결과 및 선천성 기형에 대해 추적 관찰될 것입니다.

연구 개요

상태

아직 모집하지 않음

정황

개입 / 치료

상세 설명

이 연구는 PGT-A를 받는 환자에서 포함 및 제외 기준을 충족하는 일반적인 수정(2PN)으로 유래된 6,694개의 배아와 비정형 수정(0PN/1PN/3PN)으로 유래된 모든 배아를 등록합니다. 기존 PGT-A 검사와 달리, PGT-A 업그레이드 검사는 배아에서 이수성, 모자이시즘, 미세결실/미세중복, 이종배수성, 이형접합성 소실(LOH)을 포함한 다중 배아 이상을 단일 검출에서 포괄적으로 분석하고 각각의 발생률을 계산하기 위해 수행됩니다.

2PN 유래 배아 외에도 0PN/1PN/3PN 유래 배아도 영양외배엽(TE) 세포 생검을 위해 배반포 단계까지 배양됩니다. PGT-A 업그레이드 검사로 확인된 정배수성 배아는 기록되며, 비정형 수정 배아의 활용률이 평가됩니다.

모자이크 배아의 경우, 기존에 확립된 부모 유전자형 기원 알고리즘을 적용하여 진성 및 위양성 모자이시즘을 구분하고 이상의 기원을 식별함으로써 "위양성" 모자이크 배아를 인식하고 이식 가능한 배아의 수를 더욱 증가시킵니다.

환자는 일상적인 임상 관행에 따라 정배수성 배아(2PN 유래) 이식을 받습니다. 2PN 유래 정배수성 배아가 없는 경우, 환자가 위험에 대해 완전히 설명을 듣고 동의서를 제공한 후 0PN/1PN/3PN 유래 정배수성 배아 및 "위양성"으로 분류된 모자이크 배아의 이식이 고려될 수 있습니다.

모든 이식 주기는 산전 진단 결과 및 선천성 기형에 대해 추적 관찰됩니다. 주요 결과 측정치는 미세결실/미세중복, 이종배수성 및 LOH의 발생률입니다. 2차 결과 측정치는 배아 활용률, 임신율, 진행 임신율, 생존 출생율, 유산율, 산전 진단 결과와 PGT-A 결과 간 일치율, 선천성 기형률을 포함합니다.

최대 추적 관찰 기간은 배아 이식 후 1년입니다. 연구 기간 동안의 임상 및 발생학 실험실 절차는 변경되지 않으며 각 센터의 일상적인 관행에 따라 수행됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

1700

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 대한민국
      • Daegu, 대한민국
        • Miracle
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Yu Song Hee
  • 말레이시아
      • Petaling Jaya, 말레이시아
  • 스페인
      • Alicante, 스페인
  • 아르헨티나
  • 중국
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, 중국
        • CITIC-Xiangya Reproductive & Genetic Hospital
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Ge Lin
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, 중국
        • Nanjing Women and Children's Healthcare Hospital
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Xiufeng Ling
    • Yunnan
      • Kunming, Yunnan, 중국
        • First People's Hospital of Yunnan Province
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Yunxiu Li

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 성인

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

본 연구는 양측 검정과 α = 0.05를 사용한 횡단면 연구입니다. 2PN 배아에서 수행된 기존 PGT-A 업그레이드 연구의 데이터 분석에 기초하여, 정배수체 배아에서 마이크로결실/마이크로중복, 이형성, UPD/LOH의 총 발생률(p)은 2.0%로 추정되며, 오차 한계(δ)는 0.005입니다. 필요한 정배수체 배아의 수는 3,012개이며, 계산식은 아래에 제공됩니다. 정배수체 비율이 약 50%임을 감안할 때, PGT-A 업그레이드로 검사된 총 6,024개의 배아를 등록해야 합니다. 탈락 위험(10%)을 고려하여, 2원핵(PN)에서 유래한 총 6,694개의 배아가 포함됩니다. 0PN/1PN/3PN에서 유래한 모든 배아가 포함됩니다.

설명

포함 기준:

(1) 다음 조건 중 하나라도 충족되면 충분합니다:

  1. 고령 임신 (AMA, 나이 ≥35세),
  2. 반복적 착상 실패 (RIF),
  3. 반복적 유산 (RM),
  4. 심각한 남성 요인 (SMF). (2) 그리고 최소 하나의 배반포가 이용 가능해야 합니다.

제외 기준:

  1. 균형 전좌, 로버트소니아 전좌, 역위, 복잡 염색체 재배열 및 병원성 미세 결실 또는 미세 중복과 같은 염색체 구조 이상을 한 명 또는 두 명 모두가 지녀 PGT-SR을 받는 부부;
  2. PGT-M를 받는 부부;
  3. 자궁 형태나 자궁내막 수용성에 확립된 영향을 미치는 상태, 치료되지 않은 자궁 기형 (격벽 자궁, 일각 자궁, 이중 자궁 등) 및 치료되지 않은 수관수종 포함;
  4. 난자 또는 정자 (생식세포) 기증에서 비롯된 배아;
  5. 임신 또는 보조생식기술에 대한 금기증이 있는 개인.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
PGT-A 업그레이드 그룹
다른: PGT-A 업그레이드
단일 검사에서 배아 염색체 비정수배수성, 모자이크 현상, 미세 결손/미세 중복, 이질배수성 및 LOH를 동시에 검출할 수 있는 포괄적인 PGT 솔루션입니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
미세결실/미세중복 발생률
기간: 난자 채취 후 2개월
트로펙토더덤 생검 샘플은 전체 게놈 증폭을 거친 후 NGS 분석이 수행됩니다. 미세결손과 미세중복은 Human Genome Assembly GRCh19(hg19) 또는 업데이트된 버전에 따라 식별됩니다. 발생률은 병원성 또는 유사 병원성 미세결손/미세중복(1-4M)이 있는 배아 수를 총 배아 수로 나누어 계산됩니다.
난자 채취 후 2개월
이수성의 발생률
기간: 난자 채취 후 2개월
트로페크토더름 생검 샘플은 전체 유전자 증폭을 거친 후 차세대 염기서열 분석(NGS)을 수행합니다. 헤테로플로이디는 인간 유전체 어셈블리 GRCh19(hg19) 또는 업데이트된 버전에 따라 식별됩니다. 발생률은 헤테로플로이디를 가진 배아 수를 총 배아 수로 나누어 계산됩니다.
난자 채취 후 2개월
이형접합성 소실 발생률
기간: 난자 채취 후 2개월
트로펙토더덤 생검 샘플은 전체 유전체 증폭 후 차세대 염기서열 분석을 거쳤습니다. 이형접합성 소실은 Human Genome Assembly GRCh19(hg19) 또는 업데이트된 버전에 따라 확인되었습니다. 발생률은 이형접합성 소실이 있는 배아 수를 총 배아 수로 나누어 계산됩니다.
난자 채취 후 2개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
이식 가능한 배아율
기간: 난자 채취 후 2개월
영양외배엽 생검 샘플은 전체 유전체 증폭 후 차세대 염기서열 분석을 거칩니다. 정상 핵형은 Human Genome Assembly GRCh19(hg19) 또는 업데이트된 버전에 따라 확인됩니다. 비율은 정상 핵형을 가진 배아 수를 총 배아 수로 나누어 계산됩니다.
난자 채취 후 2개월
임상적 임신율
기간: 배아 이식 후 28-30일
경질초음파 검사가 시행될 것입니다. 임상적 임신은 자궁내 임신낭의 확인으로 진단됩니다.
배아 이식 후 28-30일
진행 중인 임신율
기간: 배아 이식 후 12주
질식 초음파 검사가 수행될 예정입니다. 진행 중인 임신은 자궁 내 임신 낭의 검출로 진단됩니다.
배아 이식 후 12주
출생률
기간: 신생아 출생 후 2주
생존 출생률은 배아 이식 후 임신 28주 이상에서 생존 가능한 영아의 분만으로 정의됩니다.
신생아 출생 후 2주
조기 유산율
기간: 배아 이식 후 12주
이식 후 임상 임신 횟수 대비 유산 횟수
배아 이식 후 12주
산전 진단 결과와 PGT-A 결과 간의 일치도
기간: 임신 16-24주

태아 진단 결과: 융모막 생검 또는 양수 천자를 통해 획득한 태아 샘플에 대해 수행된 염색체 분석으로, 핵형 분석, 염색체 마이크로어레이 분석 또는 차세대 염기서열 분석을 포함합니다.

PGT-A 결과: PGT-A 업그레이드를 통해 수행된 염색체 분석입니다.
임신 16-24주
선천성 결함률
기간: 산후 1년
신체 검사, 심초음파 검사, X선/MRI 검사, 안과 검사, 청력 검사
산후 1년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Reproductive & Genetic Hospital of CITIC-Xiangya

협력자

The First People's Hospital of Yunnan
Nanjing Women and Children's Healthcare Hospital
Biocódices
Miracle
Institute Bernabéu
Thomson Hospital

수사관

  • 수석 연구원: Ge Lin, CITIC-Xiangya Reproductive & Genetic Hospital

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (추정된)

2026년 5월 1일

기본 완료 (추정된)

2027년 6월 1일

연구 완료 (추정된)

2028년 8월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2026년 4월 1일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2026년 4월 9일

처음 게시됨 (실제)

2026년 4월 16일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 4월 16일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 4월 9일

마지막으로 확인됨

2026년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

기타 연구 ID 번호

  • LL-SC-2026-003-01

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

IPD 계획 설명

규제 요건을 고려하여 IPD는 공유되지 않을 것입니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

PGT-A 업그레이드에 대한 임상 시험

유사한 임상시험 검색

스폰서 및 공동 작업자

건강 상태

약물 개입

CROs by country

CROs in Denmark

정황

희귀 질병

약물 개입

식이 보충제

스폰서 / 협력자

위치

구독하다