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Étude clinique prospective internationale multicentrique de la mise à niveau PGT-A

9 avril 2026 mis à jour par: Reproductive & Genetic Hospital of CITIC-Xiangya

Efficacité de la mise à niveau PGT-A dans le test génétique préimplantatoire des embryons : Une étude clinique prospective multicentrique internationale

Les objectifs de cette étude transversale multicentrique internationale sont :

  1. Fournir aux patients une solution complète de DPI capable de détecter simultanément l'aneuploïdie chromosomique embryonnaire, le mosaïcisme, les microdélétions/microduplications, l'hétéroploïdie et l'hétérozygotie (LOH) en un seul test, réduisant ainsi les fausses couches et les malformations congénitales ;
  2. Effectuer une analyse DPI sur des embryons fécondés anormalement, sélectionner des embryons euploïdes avec une ploïdie normale et calculer les taux d'utilisation des embryons ;
  3. Réduire le taux de faux positifs par confirmation des embryons mosaïques et analyse ultérieure de leur origine, minimisant ainsi le gaspillage d'embryons ;
  4. Fournir des preuves de génétique moléculaire pour le consensus d'experts sur la prise en charge clinique des embryons fécondés atypiquement, des petites CNV pathogènes/probablement pathogènes, optimiser les stratégies de transfert d'embryons mosaïques et informer sur les interventions préconceptionnelles ;
  5. Améliorer les normes internationales de test DPI grâce à une collaboration multicentrique internationale.

L'étude inclura des patients subissant un DPI-A dans sept centres nationaux et internationaux, l'inclusion des patients devant être terminée dans un an. Un test de mise à niveau DPI-A sera effectué sur les embryons des patients inclus, et les taux d'incidence des microdélétions/microduplications, de l'hétéroploïdie et de la LOH seront analysés statistiquement. Tous les patients subissant un transfert d'embryon seront suivis pour les résultats cliniques et les malformations congénitales.

Aperçu de l'étude

Statut

Pas encore de recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

L'étude inclura 6 694 embryons issus d'une fécondation typique (2PN) répondant aux critères d'inclusion et d'exclusion chez des patientes bénéficiant d'un PGT-A, ainsi que tous les embryons issus d'une fécondation atypique (0PN/1PN/3PN). Contrairement au test PGT-A conventionnel, un test PGT-A amélioré sera réalisé sur les embryons pour analyser de manière exhaustive plusieurs anomalies embryonnaires en une seule détection, incluant l'aneuploïdie, le mosaïcisme, les microdélétions/microduplications, l'hétéroploïdie et la perte d'hétérozygotie (LOH), et pour calculer leurs taux d'incidence respectifs.

En plus des embryons issus de 2PN, les embryons provenant de 0PN/1PN/3PN seront également cultivés jusqu'au stade blastocyste pour une biopsie de cellules du trophectoderme (TE). Les embryons euploïdes identifiés par le test PGT-A amélioré seront enregistrés, et le taux d'utilisation des embryons fécondés de manière atypique sera évalué.

Pour les embryons mosaïques, un algorithme d'origine haploïde parental préalablement établi sera appliqué pour distinguer le mosaïcisme vrai du faux et identifier l'origine des anomalies, permettant ainsi de reconnaître les embryons mosaïques « faux positifs » et d'augmenter davantage le nombre d'embryons transférables.

Les patientes recevront un transfert d'embryon euploïde (issu de 2PN) conformément à la pratique clinique habituelle. Dans les cas où aucun embryon euploïde issu de 2PN n'est disponible, le transfert d'embryons euploïdes issus de 0PN/1PN/3PN et d'embryons classés comme mosaïques « faux positifs » pourra être envisagé après que la patiente ait été pleinement informée des risques et ait donné son consentement éclairé.

Tous les cycles de transfert feront l'objet d'un suivi pour les résultats du diagnostic prénatal et les malformations congénitales. Les critères d'évaluation principaux sont les taux d'incidence des microdélétions/microduplications, de l'hétéroploïdie et de la LOH. Les critères d'évaluation secondaires incluent le taux d'utilisation des embryons, le taux de grossesse clinique, le taux de grossesse évolutive, le taux de naissance vivante, le taux de fausse couche, le taux de concordance entre les résultats du diagnostic prénatal et ceux du PGT-A, et le taux de malformations congénitales.

La durée maximale de suivi sera d'un an après le transfert d'embryon. Les procédures cliniques et de laboratoire d'embryologie pendant l'étude ne seront pas modifiées et seront réalisées conformément à la pratique habituelle de chaque centre.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

1700

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Argentine
  • Chine
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Chine
        • CITIC-Xiangya Reproductive & Genetic Hospital
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Ge Lin
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Chine
        • Nanjing Women and children's healthcare hospital
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Xiufeng Ling
    • Yunnan
      • Kunming, Yunnan, Chine
        • First People's Hospital of Yunnan Province
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Yunxiu Li
  • Corée du Sud
      • Daegu, Corée du Sud
  • Espagne
  • Malaisie
      • Petaling Jaya, Malaisie

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Cette étude est une étude transversale avec un test bilatéral et α = 0,05. Sur la base de l'analyse des données existantes provenant d'études antérieures de mise à niveau PGT-A réalisées sur des embryons 2PN, le taux d'incidence total (p) des microdélétions/microduplications, de l'hétéroïdie et de l'UPD/LOH dans les embryons euploïdes est estimé à 2,0 %, avec une marge d'erreur (δ) de 0,005. Le nombre requis d'embryons euploïdes est de 3 012, et la formule de calcul est fournie ci-dessous. Étant donné que le taux d'euploïdie est d'environ 50 %, un total de 6 024 embryons testés par mise à niveau PGT-A doit être inclus. En tenant compte du risque potentiel d'abandon (10 %), 6 694 embryons provenant de deux pronuclei (PN) sont inclus. Tous les embryons de 0PN/1PN/3PN sont inclus.

La description

Critères d'inclusion :

(1) L'une des conditions suivantes doit être remplie :

  1. Âge maternel avancé (AMA, âge ≥ 35 ans),
  2. Échec d'implantation récurrent (RIF),
  3. Fausses couches à répétition (RM),
  4. Facteur masculin sévère (SMF). (2) Et au moins un blastocyste est disponible.

Critères d'exclusion :

  1. Couples bénéficiant d'un PGT-SR en raison d'anomalies chromosomiques structurelles portées par l'un ou les deux membres, telles que les translocations équilibrées, les translocations robertsoniennes, les inversions, les réarrangements chromosomiques complexes, et les microdélétions ou microduplications pathogènes ;
  2. Couples bénéficiant d'un PGT-M ;
  3. Affections ayant un impact avéré sur la morphologie utérine ou la réceptivité endométriale, y compris les malformations utérines non traitées (utérus cloisonné, utérus unicorne, utérus didelphes, etc.) et l'hydrosalpinx non traité ;
  4. Embryons issus d'un don d'ovocytes ou de sperme (gamètes) ;
  5. Personnes présentant des contre-indications à la grossesse ou à la technologie de procréation assistée.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Groupe de mise à niveau PGT-A
Autre: Mise à niveau PGT-A
Une solution PGT complète capable de détecter simultanément l'aneuploïdie chromosomique embryonnaire, le mosaïcisme, les microdélétions/microduplications, l'hétéroploïdie et la perte d'hétérozygotie (LOH) en un seul test.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Incidence de microdélétions/microduplications
Délai: Deux mois après le prélèvement d'ovocytes
Les échantillons de biopsie du trophoblaste subissent une amplification du génome entier suivie d'un séquençage de nouvelle génération (NGS). Les microdélétions et microduplications sont identifiées selon l'assemblage du génome humain GRCh19 (hg19) ou des versions ultérieures. L'incidence sera calculée comme le nombre d'embryons présentant des microdélétions/microduplications pathogènes ou probablement pathogènes (1-4 M) divisé par le nombre total d'embryons.
Deux mois après le prélèvement d'ovocytes
Incidence d'hétéroploïdie
Délai: Deux mois après la ponction ovocytaire
Les échantillons de biopsie du trophoblaste subissent une amplification du génome entier suivie d'un SNG. L'hétéroploïdie est identifiée selon l'assemblage du génome humain GRCh19 (hg19) ou des versions ultérieures. L'incidence sera calculée comme le nombre d'embryons avec hétéroploïdie divisé par le nombre total d'embryons.
Deux mois après la ponction ovocytaire
Incidence de la perte d'hétérozygotie
Délai: Deux mois après le prélèvement d'ovocytes
Les échantillons de biopsie du trophectoderme ont subi une amplification du génome entier suivie d'un séquençage de nouvelle génération (NGS). Les pertes d'hétérozygotie ont été identifiées selon l'assemblage du génome humain GRCh19 (hg19) ou des versions ultérieures. L'incidence sera calculée comme le nombre d'embryons présentant une perte d'hétérozygotie divisé par le nombre total d'embryons.
Deux mois après le prélèvement d'ovocytes

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Taux d’embryon transférable
Délai: Deux mois après le prélèvement d'ovocytes
Les échantillons de biopsie du trophectoderme subissent une amplification du génome entier suivie d'un séquençage de nouvelle génération (NGS). Le caryotype normal est identifié selon l'assemblage du génome humain GRCh19 (hg19) ou des versions mises à jour. Le taux sera calculé en divisant le nombre d'embryons avec un caryotype normal par le nombre total d'embryons.
Deux mois après le prélèvement d'ovocytes
Taux de grossesse clinique
Délai: 28-30 jours après le transfert d'embryon
Une échographie transvaginale sera réalisée. La grossesse clinique sera diagnostiquée par la détection d'un sac gestationnel intra-utérin
28-30 jours après le transfert d'embryon
Taux de grossesse en cours
Délai: 12 semaines après le transfert d'embryon
Une échographie transvaginale sera réalisée. La grossesse évolutive sera diagnostiquée par la détection d'un sac gestationnel intra-utérin
12 semaines après le transfert d'embryon
Taux de naissance vivante
Délai: Deux semaines après la naissance du nouveau-né
Le taux de naissance vivante est défini comme l'accouchement d'un nourrisson viable à 28 semaines ou plus de gestation, après un transfert d'embryon
Deux semaines après la naissance du nouveau-né
Taux de fausse couche précoce
Délai: 12 semaines après le transfert d'embryon
Nombre de pertes de grossesse / nombre de grossesses cliniques après transfert
12 semaines après le transfert d'embryon
Concordance entre les résultats du diagnostic prénatal et les résultats du PGT-A
Délai: 16-24 semaines de gestation

Résultat du diagnostic prénatal : Analyse chromosomique réalisée sur des échantillons fœtaux obtenus par prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse, incluant le caryotypage, l'analyse par puce à ADN chromosomique ou le séquençage de nouvelle génération.

Résultat PGT-A : Analyse chromosomique réalisée par mise à niveau PGT-A.
16-24 semaines de gestation
Taux de malformations congénitales
Délai: À 1 an postpartum
Examen physique, échocardiographie, radiographie/IRM, examen ophtalmologique, dépistage auditif
À 1 an postpartum

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Reproductive & Genetic Hospital of CITIC-Xiangya

Collaborateurs

The First People's Hospital of Yunnan
Nanjing Women and Children's Healthcare Hospital
Biocódices
Miracle
Institute Bernabéu
Thomson Hospital

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Ge Lin, CITIC-Xiangya Reproductive & Genetic Hospital

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Estimé)

1 mai 2026

Achèvement primaire (Estimé)

1 juin 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 août 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

1 avril 2026

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

9 avril 2026

Première publication (Réel)

16 avril 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

16 avril 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

9 avril 2026

Dernière vérification

1 avril 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Autres numéros d'identification d'étude

  • LL-SC-2026-003-01

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Description du régime IPD

Compte tenu des exigences réglementaires, les IPD ne seront pas partagées.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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