Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Prospektiv internationell multicentrisk klinisk studie av PGT-A Upgrade

9 april 2026 uppdaterad av: Reproductive & Genetic Hospital of CITIC-Xiangya

Effekten av PGT-A-uppgradering i preimplantatorisk genetisk testning av embryon: En internationell multinationell prospektiv klinisk studie

Målen med denna internationella multicenter-tvärsnittsstudie är:

  1. Att ge patienter en omfattande PGT-lösning som samtidigt kan upptäcka embryonal kromosomal aneuploidi, mozaicism, mikrodeletioner/mikroduplikationer, heteroploidi och heterozygositet (LOH) i en enda analys, vilket minskar missfall och fosterskador;
  2. Att utföra PGT-analys på abnormt befruktade embryon, välja euploida embryon med normal ploiditet och beräkna embryoutnyttjandegraden;
  3. Att minska falskpositivtalen genom bekräftelse av mozaikembryon och efterföljande analys av dess ursprung, vilket minimerar embryospill;
  4. Att tillhandahålla molekylärgenetiska bevis för expertkonsensus om klinisk hantering av atypiskt befruktade embryon, av patogena/sannolikt patogena små CNV:er, optimera mozaikembryoöverföringsstrategier och informera om preconceptionell intervention;
  5. Att förbättra internationella PGT-teststandarder genom internationellt multicentersamarbete.

Studien kommer att rekrytera patienter som genomgår PGT-A från sju inhemska och internationella centra, med förväntad patientrekrytering inom ett år. PGT-A-uppgraderingstestning kommer att utföras på embryon från rekryterade patienter, och incidensen av mikrodeletioner/mikroduplikationer, heteroploidi och LOH kommer att statistiskt analyseras. Alla patienter som genomgår embryoöverföring kommer att följas upp för kliniska utfall och fosterskador.

Studieöversikt

Status

Har inte rekryterat ännu

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Studien kommer att inkludera 6 694 embryon som härrör från typisk befruktning (2PN) och som uppfyller inklusions- och exklusionskriterierna hos patienter som genomgår PGT-A, samt alla embryon som härrör från atypisk befruktning (0PN/1PN/3PN). I motsats till konventionell PGT-A-testning kommer PGT-A-uppgraderingstestning att utföras på embryona för att omfattande analysera flera embryonala abnormiteter i en enda detektion, inklusive aneuploidi, mosaicism, mikrodeletion/mikroduplikation, heteroploidi och förlust av heterozygositet (LOH), samt för att beräkna deras respektive incidens.

Förutom embryon som härrör från 2PN kommer även embryon från 0PN/1PN/3PN att odlas till blastocyststadiet för trophektoderm (TE)-cellsbiopsi. Euploida embryon som identifieras av PGT-A-uppgraderingstestning kommer att registreras, och utnyttjandegraden av atypiskt befruktade embryon kommer att utvärderas.

För mosaikembryon kommer en tidigare etablerad föräldrahaplotyporiginalgoritm att tillämpas för att skilja mellan sann och falsk mosaicism och identifiera ursprunget till abnormiteterna, vilket gör det möjligt att identifiera "falskt positiva" mosaikembryon och därmed ytterligare öka antalet överförbara embryon.

Patienter kommer att få euploid embryöverföring (från 2PN) i enlighet med rutinmässig klinisk praxis. I fall där inga 2PN-härledda euploida embryon finns tillgängliga kan överföring av 0PN/1PN/3PN-härledda euploida embryon och embryon klassificerade som "falskt positiva" mosaik övervägas efter att patienten har blivit fullständigt informerad om riskerna och lämnat informerat samtycke.

Alla överföringscykler kommer att följas upp med resultat från prenataldiagnostik och födelsefel. De primära utfallsmåtten är incidensen av mikrodeletion/mikroduplikation, heteroploidi och LOH. De sekundära utfallsmåtten inkluderar embryoutnyttjandegrad, klinisk graviditetsfrekvens, pågående graviditetsfrekvens, levandefödselfrekvens, missfallsfrekvens, överensstämmelsegrad mellan resultat från prenataldiagnostik och PGT-A-resultat samt födelsefelsfrekvens.

Den maximala uppföljningstiden kommer att vara 1 år efter embryöverföring. Kliniska och embryologiska laboratorieprocedurer under studien kommer inte att ändras och kommer att utföras i enlighet med varje centrums rutinpraxis.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

1700

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Argentina
  • Kina
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Kina
        • CITIC-Xiangya Reproductive & Genetic Hospital
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Ge Lin
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Kina
        • Nanjing Women and children's healthcare hospital
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Xiufeng Ling
    • Yunnan
      • Kunming, Yunnan, Kina
        • First People's Hospital of Yunnan Province
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Yunxiu Li
  • Malaysia
  • Spanien
  • Sydkorea
      • Daegu, Sydkorea

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Denna studie är en tvärsnittsstudie med ett tvåsidigt test och α = 0,05. Baserat på analys av befintliga data från tidigare PGT-A-uppgraderingsstudier som utförts på 2PN-embryon, uppskattas den totala incidensen (p) av mikrodeletion/mikroduplikation, heteroploidi och UPD/LOH i euploida embryon vara 2,0 %, med ett felmarginal (δ) på 0,005. Det erforderliga antalet euploida embryon är 3 012, och beräkningsformeln anges nedan. Med tanke på att euploidifrekvensen är cirka 50 %, behöver totalt 6 024 embryon testade med PGT-A-uppgradering rekryteras. Med hänsyn till risken för bortfall (10 %), inkluderas 6 694 embryon från två pronuclei (PN). Alla embryon från 0PN/1PN/3PN inkluderas.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

(1) Att något av följande villkor är uppfyllt räcker:

  1. avancerad maternal ålder (AMA, ålder ≥35 år),
  2. återkommande implantationsfel (RIF),
  3. återkommande missfall (RM),
  4. svår manlig faktor (SMF). (2) Och minst en blastocyst finns tillgänglig.

Exklusionskriterier:

  1. Par som genomgår PGT-SR på grund av kromosomstrukturella avvikelser som bärs av en eller båda parterna, såsom balanserade translocationer, Robertsonska translocationer, inversioner, komplexa kromosomomarrangemang och patogena mikrodeletioner eller mikroduplikationer;
  2. Par som genomgår PGT-M;
  3. Tillstånd med etablerad påverkan på livmoderform eller endometriell mottaglighet, inklusive obehandlade livmodermissbildningar (septat livmoder, enhörning livmoder, dubbel livmoder, etc.) och obehandlad hydrosalpinx;
  4. Embryon som kommer från ägg- eller spermiedonation (gameter);
  5. Individer med kontraindikationer för graviditet eller assisterad reproduktionsteknik.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
PGT-A-uppgraderingsgrupp
Övrig: PGT-A-uppgradering
En omfattande PGT-lösning som kan upptäcka embryonal kromosomell aneuploidi, mosaicism, mikrodelektioner/mikroduplikationer, heteroploidi och LOH i ett enda test.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Förekomst av mikrodeletioner/mikroduplikationer
Tidsram: Två månader efter ägginsamling
Trophektodermbiopsiprover genomgår helgenomamplifiering följt av NGS. Mikrodeleter och mikroduplikationer identifieras enligt Human Genome Assembly GRCh19 (hg19) eller uppdaterade versioner. Incidensten kommer att beräknas som antalet embryon med patogena eller sannolikt patogena mikrodeleter/mikroduplikationer (1-4M) dividerat med det totala antalet embryon.
Två månader efter ägginsamling
Förekomst av heteroploidi
Tidsram: Två månader efter ägginsamling
Trophektodermbiopsiprover genomgår helgenomförstärkning följt av NGS. Heteroploidi identifieras enligt Human Genome Assembly GRCh19 (hg19) eller uppdaterade versioner. Förekomsten kommer att beräknas som antalet embryon med heteroploidi dividerat med det totala antalet embryon.
Två månader efter ägginsamling
Förekomst av förlust av heterozygositet
Tidsram: Två månader efter ägginsamling
Trophektodermbiopsiprov genomgick helgenomamplifiering följt av NGS. Förlust av heterozygositet identifierades enligt Human Genome Assembly GRCh19 (hg19) eller uppdaterade versioner. Incidensen beräknas som antalet embryon med förlust av heterozygositet dividerat med det totala antalet embryon
Två månader efter ägginsamling

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Överförbar embryohastighet
Tidsram: Två månader efter ägginsamling
Trophektodermbiopsiprov genomgår helgenomsamplifiering följt av NGS. Normal karyotyp identifieras enligt Human Genome Assembly GRCh19 (hg19) eller uppdaterade versioner. Andelen beräknas som antalet embryon med normal karyotyp dividerat med det totala antalet embryon.
Två månader efter ägginsamling
Klinisk graviditetsfrekvens
Tidsram: 28–30 dagar efter embryotransfer
Transvaginal ultraljudsundersökning kommer att utföras. Klinisk graviditet kommer att diagnostiseras med påvisande av en intrauterin graviditetsäckel
28–30 dagar efter embryotransfer
Pågående graviditetsfrekvens
Tidsram: 12 veckor efter embryöverföringen
Transvaginal ultraljudsundersökning kommer att utföras. Pågående graviditet kommer att diagnosticeras med detektion av en intrauterin graviditetssäck
12 veckor efter embryöverföringen
Födelsetal
Tidsram: Två veckor efter nyfött barns födelse
Livsfödelsetal definieras som förlossning av vilket livsdugligt barn som helst vid 28 veckors graviditet eller mer, efter embryöverföring
Två veckor efter nyfött barns födelse
Tidig missfallsgrad
Tidsram: 12 veckor efter embryotransferen
Antal graviditetsförluster / antal kliniska graviditeter efter överföring
12 veckor efter embryotransferen
Överensstämmelse mellan resultat från prenatal diagnostik och PGT-A-resultat
Tidsram: 16-24 veckor av graviditeten

Prenatal diagnostikresultat: Kromosomanalys utförd på fosterprover erhållna genom korionvevsprovtagning eller amniocentes, inklusive karyotypning, kromosomal mikroarrayanalys eller nästa generations sekvensering.

PGT-A-resultat: Kromosomanalys utförd genom PGT-A-uppgradering.
16-24 veckor av graviditeten
Födelsefelhastighet
Tidsram: 1 år efter förlossningen
Fysisk undersökning, ekokardiografi, röntgen/MRI, oftalmologisk undersökning, hörsel screening
1 år efter förlossningen

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Reproductive & Genetic Hospital of CITIC-Xiangya

Samarbetspartners

The First People's Hospital of Yunnan
Nanjing Women and Children's Healthcare Hospital
Biocódices
Miracle
Institute Bernabéu
Thomson Hospital

Utredare

  • Huvudutredare: Ge Lin, CITIC-Xiangya Reproductive & Genetic Hospital

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Beräknad)

1 maj 2026

Primärt slutförande (Beräknad)

1 juni 2027

Avslutad studie (Beräknad)

1 augusti 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

1 april 2026

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

9 april 2026

Första postat (Faktisk)

16 april 2026

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

16 april 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

9 april 2026

Senast verifierad

1 april 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Andra studie-ID-nummer

  • LL-SC-2026-003-01

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

IPD-planbeskrivning

Med hänsyn till regelverkskrav kommer IPD inte att delas.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera