Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Studio Clinico Internazionale Multicentrico Prospettico sull'Aggiornamento PGT-A

9 aprile 2026 aggiornato da: Reproductive & Genetic Hospital of CITIC-Xiangya

Efficacia dell'aggiornamento PGT-A nella diagnosi genetica preimpianto degli embrioni: uno studio clinico prospettico multicentrico internazionale

Gli obiettivi di questo studio internazionale multicentrico trasversale sono:

  1. Fornire ai pazienti una soluzione PGT completa in grado di rilevare simultaneamente aneuploidie cromosomiche embrionali, mosaicismo, microdelezioni/microduplicazioni, eteroploidia ed eterozigosità (LOH) in un unico test, riducendo così aborti spontanei e difetti alla nascita;
  2. Eseguire analisi PGT su embrioni fecondati in modo anomalo, selezionare embrioni euploidi con ploidia normale e calcolare i tassi di utilizzo degli embrioni;
  3. Ridurre il tasso di falsi positivi attraverso la conferma di embrioni mosaicici e l'analisi successiva della loro origine, minimizzando così lo spreco di embrioni;
  4. Fornire evidenze genetiche molecolari per il consenso degli esperti sulla gestione clinica di embrioni fecondati in modo atipico, di piccoli CNV patogeni/probabilmente patogeni, ottimizzare le strategie di trasferimento di embrioni mosaicici e informare sugli interventi preconcezionali;
  5. Migliorare gli standard internazionali di test PGT attraverso la collaborazione internazionale multicentrica.

Lo studio arruolerà pazienti sottoposti a PGT-A da sette centri nazionali e internazionali, con il completamento previsto dell'arruolamento entro un anno. Sarà eseguito un test di aggiornamento PGT-A sugli embrioni dei pazienti arruolati, e saranno analizzate statisticamente le incidenze di microdelezioni/microduplicazioni, eteroploidia e LOH. Tutti i pazienti che si sottoporranno al trasferimento embrionale saranno seguiti per gli esiti clinici e i difetti alla nascita.

Panoramica dello studio

Stato

Non ancora reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Lo studio arruolerà 6.694 embrioni derivati da fecondazione tipica (2PN) che soddisfano i criteri di inclusione ed esclusione in pazienti sottoposti a PGT-A, nonché tutti gli embrioni derivati da fecondazione atipica (0PN/1PN/3PN). A differenza del test PGT-A convenzionale, il test di aggiornamento PGT-A verrà eseguito sugli embrioni per analizzare in modo completo multiple anomalie embrionali in un'unica rilevazione, tra cui aneuploidia, mosaicismo, microdelezione/microduplicazione, eteroploidia e perdita di eterozigosità (LOH), e per calcolare le rispettive incidenze.

Oltre agli embrioni derivati da 2PN, anche gli embrioni da 0PN/1PN/3PN saranno coltivati fino allo stadio di blastocisti per la biopsia delle cellule del trofoectoderma (TE). Gli embrioni euploidi identificati dal test di aggiornamento PGT-A saranno registrati e verrà valutato il tasso di utilizzo degli embrioni fecondati in modo atipico.

Per gli embrioni a mosaico, verrà applicato un algoritmo precedentemente stabilito di origine aplotipica parentale per distinguere il mosaicismo vero da quello falso e identificare l'origine delle anomalie, riconoscendo così gli embrioni a mosaico "falsi positivi" e aumentando ulteriormente il numero di embrioni trasferibili.

I pazienti riceveranno il trasferimento di embrioni euploidi (da 2PN) in conformità con la pratica clinica di routine. Nei casi in cui non siano disponibili embrioni euploidi derivati da 2PN, può essere considerato il trasferimento di embrioni euploidi derivati da 0PN/1PN/3PN e di embrioni classificati come "falsi positivi" a mosaico, dopo che il paziente è stato pienamente informato dei rischi e ha fornito il consenso informato.

Tutti i cicli di trasferimento saranno seguiti per i risultati della diagnosi prenatale e i difetti alla nascita. Le misure di esito primarie sono i tassi di incidenza di microdelezione/microduplicazione, eteroploidia e LOH. Le misure di esito secondarie includono il tasso di utilizzo degli embrioni, il tasso di gravidanza clinica, il tasso di gravidanza in corso, il tasso di nati vivi, il tasso di aborto, il tasso di concordanza tra i risultati della diagnosi prenatale e i risultati della PGT-A e il tasso di difetti alla nascita.

La durata massima del follow-up sarà di 1 anno dopo il trasferimento dell'embrione. Le procedure cliniche e di laboratorio embriologico durante lo studio non saranno modificate e saranno eseguite in conformità con la pratica di routine di ciascun centro.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

1700

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Argentina
  • Cina
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Cina
        • CITIC-Xiangya Reproductive & Genetic Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Ge Lin
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Cina
        • Nanjing Women and Children's Healthcare Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Xiufeng Ling
    • Yunnan
      • Kunming, Yunnan, Cina
        • First People's Hospital of Yunnan Province
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Yunxiu Li
  • Corea del Sud
      • Daegu, Corea del Sud
        • Miracle
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Yu Song Hee
  • Malaysia
      • Petaling Jaya, Malaysia
  • Spagna

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Questo studio è uno studio trasversale con un test a due code e α = 0,05. In base all'analisi dei dati esistenti provenienti da studi precedenti sull'aggiornamento PGT-A eseguiti su embrioni 2PN, il tasso di incidenza totale (p) di microdelezione/microduplicazione, eteroploidia e UPD/LOH negli embrioni euploidi è stimato al 2,0%, con un margine di errore (δ) di 0,005. Il numero richiesto di embrioni euploidi è 3.012, e la formula di calcolo è fornita di seguito. Dato che il tasso di euploidia è approssimativamente del 50%, è necessario includere un totale di 6.024 embrioni testati mediante l'aggiornamento PGT-A. Considerando il potenziale rischio di abbandono (10%), sono inclusi 6.694 embrioni da due pronuclei (PN). Tutti gli embrioni da 0PN/1PN/3PN sono inclusi.

Descrizione

Criteri di inclusione:

(1) È sufficiente che sia soddisfatta una qualsiasi delle seguenti condizioni:

  1. età materna avanzata (AMA, età ≥35 anni),
  2. insuccesso ricorrente dell'impianto (RIF),
  3. aborto ricorrente (RM),
  4. fattore maschile grave (SMF). (2) E almeno un blastocisto è disponibile.

Criteri di esclusione:

  1. Coppie che si sottopongono a PGT-SR a causa di anomalie strutturali cromosomiche portate da uno o entrambi i membri, come traslocazioni bilanciate, traslocazioni robertsoniane, inversioni, riarrangiamenti cromosomici complessi e microdelezioni o microduplicazioni patogene;
  2. Coppie che si sottopongono a PGT-M;
  3. Condizioni con impatto accertato sulla morfologia uterina o sulla recettività endometriale, inclusi malformazioni uterine non trattate (utero setto, utero unicorne, utero didelfo, ecc.) e idrosalpinge non trattata;
  4. Embrioni provenienti da donazione di ovociti o spermatozoi (gameti);
  5. Individui con controindicazioni alla gravidanza o alla tecnologia di riproduzione assistita.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Gruppo di aggiornamento PGT-A
Altro: PGT-A upgrade
Una soluzione PGT completa in grado di rilevare simultaneamente l'aneuploidia cromosomica embrionale, il mosaicismo, le microdelezioni/microduplicazioni, l'eteroploidia e la perdita di eterozigosità (LOH) in un unico test.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Incidenza di microdelezioni/microduplicazioni
Lasso di tempo: Due mesi dopo il prelievo di ovociti
I campioni di biopsia del trofoectoderma vengono sottoposti ad amplificazione dell'intero genoma seguita da NGS. Le microdelezioni e le microduplicazioni vengono identificate secondo l'assemblaggio del genoma umano GRCh19 (hg19) o versioni aggiornate. L'incidenza sarà calcolata come numero di embrioni con microdelezioni/microduplicazioni patogene o probabilmente patogene (1-4M) diviso per il numero totale di embrioni.
Due mesi dopo il prelievo di ovociti
Incidenza di eteroploidia
Lasso di tempo: Due mesi dopo il prelievo degli ovociti
I campioni di biopsia del trofoectoderma subiscono un'amplificazione dell'intero genoma seguita da NGS. L'eteroploidia viene identificata in base all'assemblaggio del genoma umano GRCh19 (hg19) o versioni aggiornate. L'incidenza sarà calcolata come numero di embrioni con eteroploidia diviso per il numero totale di embrioni.
Due mesi dopo il prelievo degli ovociti
Incidenza della perdita di eterozigosità
Lasso di tempo: Due mesi dopo il prelievo di ovociti
I campioni di biopsia del trofoectoderma sono stati sottoposti ad amplificazione dell'intero genoma seguita da NGS. La perdita di eterozigosi è stata identificata in base all'assemblaggio del genoma umano GRCh19 (hg19) o versioni aggiornate. L'incidenza sarà calcolata come numero di embrioni con perdita di eterozigosi diviso per il numero totale di embrioni
Due mesi dopo il prelievo di ovociti

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tasso di embrioni trasferibili
Lasso di tempo: Due mesi dopo il prelievo degli ovociti
I campioni di biopsia del trofoectoderma vengono sottoposti ad amplificazione dell'intero genoma seguita da NGS. Il cariotipo normale è identificato secondo l'assemblaggio del genoma umano GRCh19 (hg19) o versioni aggiornate. Il tasso sarà calcolato come numero di embrioni con cariotipo normale diviso per il numero totale di embrioni.
Due mesi dopo il prelievo degli ovociti
Tasso di gravidanza clinica
Lasso di tempo: 28-30 giorni dopo il trasferimento dell'embrione
Verrà eseguita l'ecografia transvaginale. La gravidanza clinica sarà diagnosticata con la rilevazione di una sacca gestazionale intrauterina
28-30 giorni dopo il trasferimento dell'embrione
Tasso di gravidanza in corso
Lasso di tempo: 12 settimane dopo il trasferimento dell'embrione
Verrà eseguita un'ecografia transvaginale. La gravidanza in corso sarà diagnosticata con il rilevamento di un sacco gestazionale intrauterino
12 settimane dopo il trasferimento dell'embrione
Tasso di nascite vive
Lasso di tempo: Due settimane dopo la nascita del neonato
Il tasso di nascite vive è definito come il parto di qualsiasi neonato vitale a 28 settimane o più di gestazione, dopo il trasferimento dell'embrione
Due settimane dopo la nascita del neonato
Tasso di aborto spontaneo precoce
Lasso di tempo: 12 settimane dopo il trasferimento dell'embrione
Numero di perdite gravidiche / numero di gravidanze cliniche dopo il trasferimento
12 settimane dopo il trasferimento dell'embrione
Concordanza tra i risultati della diagnosi prenatale e i risultati del PGT-A
Lasso di tempo: 16-24 settimane di gestazione

Risultato della diagnosi prenatale: Analisi cromosomica eseguita su campioni fetali ottenuti tramite villocentesi o amniocentesi, inclusi cariotipo, analisi di microarray cromosomico o sequenziamento di nuova generazione.

Risultato PGT-A: Analisi cromosomica eseguita mediante aggiornamento PGT-A.
16-24 settimane di gestazione
Tasso di difetti alla nascita
Lasso di tempo: A 1 anno dal parto
Esame fisico, ecocardiografia, radiografia/RMI, esame oftalmologico, screening uditivo
A 1 anno dal parto

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Reproductive & Genetic Hospital of CITIC-Xiangya

Collaboratori

The First People's Hospital of Yunnan
Nanjing Women and Children's Healthcare Hospital
Biocódices
Miracle
Institute Bernabéu
Thomson Hospital

Investigatori

  • Investigatore principale: Ge Lin, CITIC-Xiangya Reproductive & Genetic Hospital

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Stimato)

1 maggio 2026

Completamento primario (Stimato)

1 giugno 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 agosto 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

1 aprile 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 aprile 2026

Primo Inserito (Effettivo)

16 aprile 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

16 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Altri numeri di identificazione dello studio

  • LL-SC-2026-003-01

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

Considerando i requisiti normativi, l'IPD non sarà condiviso.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su PGT-A upgrade

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Jamaica

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi