Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Prospektiv internasjonal multicenter klinisk studie av PGT-A-oppgradering

9. april 2026 oppdatert av: Reproductive & Genetic Hospital of CITIC-Xiangya

Effekt av PGT-A oppgradering i preimplantasjonsgenetisk testing av embryoner: En internasjonal multikenter prospektiv klinisk studie

Målene med denne internasjonale multicenter-tverrsnittsstudien er:

  1. Å gi pasienter en omfattende PGT-løsning som kan påvise embryonale kromosomale aneuploidier, mosaikk, mikrodeleksjoner/mikroduplikasjoner, heteroploidi og heterozygositet (LOH) samtidig i en enkelt analyse, og dermed redusere spontanaborter og fødselsskader;
  2. Å utføre PGT-analyse på unormalt befruktede embryoer, velge euploide embryoer med normal ploiditet og beregne embryo-utnyttelsesrater;
  3. Å redusere falsk-positiv rate gjennom bekreftelse av mosaikkembryoer og påfølgende analyse av deres opprinnelse, og dermed minimere embryo-spill;
  4. Å gi molekylærgenetisk evidens for ekspertkonsensus om klinisk håndtering av atypisk befruktede embryoer, av patogene/sannsynlig patogene små CNVer, optimalisere mosaikkembryo-overføringsstrategier og informere om preconception-intervensjon;
  5. Å forbedre internasjonale PGT-teststandarder gjennom internasjonalt multicenter-samarbeid.

Studien vil inkludere pasienter som gjennomgår PGT-A fra syv innenlandske og internasjonale sentre, og pasientrekruttering forventes fullført innen ett år. PGT-A oppgraderingstesting vil bli utført på embryoer fra inkluderte pasienter, og forekomstratene for mikrodeleksjoner/mikroduplikasjoner, heteroploidi og LOH vil bli statistisk analysert. Alle pasienter som gjennomgår embryooverføring vil bli fulgt opp for kliniske utfall og fødselsskader.

Studieoversikt

Status

Har ikke rekruttert ennå

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Studien vil inkludere 6.694 embryoer fra typisk befruktning (2PN) som oppfyller inklusjons- og eksklusjonskriteriene hos pasienter som gjennomgår PGT-A, samt alle embryoer fra atypisk befruktning (0PN/1PN/3PN). I motsetning til konvensjonell PGT-A-testing, vil PGT-A oppgradert testing bli utført på embryoene for å analysere flere embryonale abnormaliteter i en enkelt deteksjon, inkludert aneuploidi, mosaikk, mikrodeleksjon/mikroduplikasjon, heteroploidi og tap av heterozygositet (LOH), og for å beregne deres respektive insidensrater.

I tillegg til embryoer fra 2PN, vil også embryoer fra 0PN/1PN/3PN dyrkes til blastocyststadiet for trofektoderm (TE)-cellebiopsi. Euploide embryoer identifisert av PGT-A oppgradert testing vil bli registrert, og utnyttelsesraten for atypisk befruktede embryoer vil bli evaluert.

For mosaikkembryoer vil en tidligere etablert foreldre haplotype opprinnelsesalgoritme bli brukt for å skille ekte mot falsk mosaikk og identifisere opprinnelsen til abnormalitetene, og dermed gjenkjenne "falsk-positive" mosaikkembryoer og ytterligere øke antallet overførbare embryoer.

Pasienter vil motta euploid embryooverføring (fra 2PN) i henhold til rutinemessig klinisk praksis. I tilfeller hvor ingen 2PN-avledede euploide embryoer er tilgjengelige, kan overføring av 0PN/1PN/3PN-avledede euploide embryoer og embryoer klassifisert som "falsk-positive" mosaikk vurderes etter at pasienten er fullstendig informert om risikoene og har gitt informert samtykke.

Alle overføringssykluser vil bli fulgt opp for prenatal diagnostiske resultater og fødselsskader. Primære utfallsmål er insidensratene for mikrodeleksjon/mikroduplikasjon, heteroploidi og LOH. Sekundære utfallsmål inkluderer embryo utnyttelsesrate, klinisk svangerskapsrate, pågående svangerskapsrate, levendefødselsrate, spontanabortrate, samsvarsrate mellom prenatal diagnostiske resultater og PGT-A resultater, og fødselsskaderate.

Maksimal oppfølgingsvarighet vil være 1 år etter embryooverføring. Kliniske og embryologiske laboratorieprosedyrer under studien vil ikke bli endret og vil bli utført i henhold til hvert senters rutinemessige praksis.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

1700

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Argentina
  • Kina
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Kina
        • CITIC-Xiangya Reproductive & Genetic Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Ge Lin
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Kina
        • Nanjing Women and children's healthcare hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Xiufeng Ling
    • Yunnan
      • Kunming, Yunnan, Kina
        • First People's Hospital of Yunnan Province
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Yunxiu Li
  • Malaysia
      • Petaling Jaya, Malaysia
  • Spania
  • Sør -Korea
      • Daegu, Sør -Korea
        • Miracle
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Yu Song Hee

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Denne studien er en tverrsnittsstudie med en tosidig test og α = 0,05. Basert på analysen av eksisterende data fra tidligere PGT-A oppgraderingsstudier utført på 2PN-embryoer, er den totale forekomstraten (p) for mikrodeleksjon/mikroduplikasjon, heteroploidi og UPD/LOH i euploide embryoer estimert til 2,0 %, med en feilmargin (δ) på 0,005. Det nødvendige antallet euploide embryoer er 3 012, og beregningsformelen er gitt nedenfor. Gitt at euploidifrekvensen er omtrent 50 %, må totalt 6 024 embryoer testet med PGT-A oppgradering inkluderes. Med tanke på potensiell frafallsrisiko (10 %), inkluderes 6 694 embryoer fra to pronuclei (PN). Alle embryoer fra 0PN/1PN/3PN inkluderes.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

(1) Det er tilstrekkelig at ett av følgende vilkår er oppfylt:

  1. høy mors alder (AMA, alder ≥35 år),
  2. tilbakevendende implantasjonssvikt (RIF),
  3. tilbakevendende spontanabort (RM),
  4. alvorlig mannlig faktor (SMF). (2) Og minst én blastocyst er tilgjengelig.

Eksklusjonskriterier:

  1. Par som gjennomgår PGT-SR på grunn av kromosomale strukturelle abnormaliteter hos en eller begge partene, for eksempel balanserte translokasjoner, Robertsonske translokasjoner, inversjoner, komplekse kromosomale omorganiseringer, og patogene mikrodeleksjoner eller mikroduplikasjoner;
  2. Par som gjennomgår PGT-M;
  3. Tilstander med dokumentert påvirkning på livmorform eller endometriell mottakelighet, inkludert ubehandlede livmormisdannelser (septumlivmor, ensidig livmor, dobbeltlivmor, etc.) og ubehandlet hydrosalpinx;
  4. Embryoner som kommer fra eggcelle- eller sævdonasjon (gameter);
  5. Personer med kontraindikasjoner for svangerskap eller assistert reproduksjonsteknologi.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
PGT-A oppgraderingsgruppe
Annen: PGT-A oppgradering
En omfattende PGT-løsning som kan oppdage embryonale kromosomale aneuploidier, mosaikk, mikrodeleksjoner/mikroduplikasjoner, heteroploidi og LOH i en enkelt analyse.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Forekomst av mikrodeleksjoner/mikroduplikasjoner
Tidsramme: To måneder etter egguthenting
Trophektodermbioprøver gjennomgår hele genomamplifisering etterfulgt av NGS. Mikrodeleteringer og mikroduplikasjoner identifiseres i henhold til Human Genome Assembly GRCh19 (hg19) eller oppdaterte versjoner. Forekomsten vil bli beregnet som antall embryoer med patogene eller sannsynlig patogene mikrodeleteringer/mikroduplikasjoner (1-4M) delt på det totale antallet embryoer.
To måneder etter egguthenting
Forekomst av heteroploidi
Tidsramme: To måneder etter egghenting
Trophektodermbiopsiprøver gjennomgår hele-genom-amplifisering etterfulgt av NGS. Heteroploidi identifiseres i henhold til Human Genome Assembly GRCh19 (hg19) eller oppdaterte versjoner. Forekomsten beregnes som antall embryoner med heteroploidi delt på det totale antall embryoner.
To måneder etter egghenting
Forekomst av tap av heterozygosi
Tidsramme: To måneder etter egghenting
Trophektoderm-biopsiprøver ble underlagt helgenomforsterkning etterfulgt av NGS. Heterozygotitap ble identifisert i henhold til Human Genome Assembly GRCh19 (hg19) eller oppdaterte versjoner. Forekomsten vil bli beregnet som antall embryoer med heterozygotitap delt på det totale antallet embryoer
To måneder etter egghenting

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Overførbar embryorate
Tidsramme: To måneder etter egghenting
Trophectoderm-biopsiprøver gjennomgår hele genomamplifisering etterfulgt av NGS. Normal karyotype identifiseres i henhold til Human Genome Assembly GRCh19 (hg19) eller oppdaterte versjoner. Andelen vil bli beregnet som antall embryoner med normal karyotype delt på det totale antallet embryoner.
To måneder etter egghenting
Klinisk svangerskapsrate
Tidsramme: 28-30 dager etter embryoverføring
Transvaginal ultralyd vil bli utført. Klinisk svangerskap vil bli diagnostisert med påvisning av en intrauterin svangerskapsekk
28-30 dager etter embryoverføring
Pågående svangerskapsrate
Tidsramme: 12 uker etter embryooverføringen
Transvaginal ultralyd vil bli utført. Pågående svangerskap vil bli diagnostisert med påvisning av en intrauterin svangerskapsblære
12 uker etter embryooverføringen
Fødselsrate
Tidsramme: To uker etter nyfødtens fødsel
Fødselsrate defineres som fødsel av et levedyktig barn etter 28. svangerskapsuke eller mer, etter embryotransfer
To uker etter nyfødtens fødsel
Tidlig spontanabort-rate
Tidsramme: 12 uker etter embryooverføringen
Antall svangerskapstap / antall kliniske svangerskap etter overføring
12 uker etter embryooverføringen
Samsvar mellom resultater fra prenatal diagnostikk og PGT-A-resultater
Tidsramme: 16-24 uker svangerskap

Resultat av prenatal diagnostikk: Kromosomanalyse utført på fosterprøver hentet gjennom chorionvllevurdering eller amniocentese, inkludert karyotypering, kromosomisk mikroarray-analyse eller neste-generasjons-sekvensering.

PGT-A-resultat: Kromosomanalyse utført ved PGT-A-oppgradering.
16-24 uker svangerskap
Fødselsdefektfrekvens
Tidsramme: Ett år etter fødselen
Fysisk undersøkelse, ekkokardiografi, røntgen/MRI, oftalmologisk undersøkelse, hørselscreening
Ett år etter fødselen

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Reproductive & Genetic Hospital of CITIC-Xiangya

Samarbeidspartnere

The First People's Hospital of Yunnan
Nanjing Women and Children's Healthcare Hospital
Biocódices
Miracle
Institute Bernabéu
Thomson Hospital

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Ge Lin, CITIC-Xiangya Reproductive & Genetic Hospital

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Antatt)

1. mai 2026

Primær fullføring (Antatt)

1. juni 2027

Studiet fullført (Antatt)

1. august 2028

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

1. april 2026

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

9. april 2026

Først lagt ut (Faktiske)

16. april 2026

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

16. april 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

9. april 2026

Sist bekreftet

1. april 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Andre studie-ID-numre

  • LL-SC-2026-003-01

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

IPD-planbeskrivelse

Med tanke på regulatoriske krav vil IPD ikke bli delt.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere