Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Prospektiivinen kansainvälinen monikeskustutkimus PGT-A-päivityksestä

torstai 9. huhtikuuta 2026 päivittänyt: Reproductive & Genetic Hospital of CITIC-Xiangya

PGT-A-päivityksen tehokkuus alkioiden esi-implantaatio geenitestauksessa: Kansainvälinen monikeskuksellinen prospektiivinen kliininen tutkimus

Tämän kansainvälisen monikeskustutkimuksen tavoitteet ovat:

  1. Tarjota potilaille kattava PGT-ratkaisu, joka pystyy samanaikaisesti havaitsemaan alkion kromosomisen aneuploidian, mosaikismin, mikrodeletoinnit/mikroduplikaatiot, heteroploidian ja heterotsygotian (LOH) yhdessä testissä, vähentäen näin keskenmenojen ja syntymävikojen määrää;
  2. Suorittaa PGT-analyysi epänormaalisti hedelmöittyneille alkioille, valita euploidiset alkiot, joilla on normaali ploidia, ja laskea alkioiden käyttöasteet;
  3. Vähentää väärän positiivisten tulosten määrää vahvistamalla mosaiikkialkiot ja analysoimalla niiden alkuperää, vähentäen näin alkioiden hukkaa;
  4. Tarjota molekyyligeneettistä näyttöä asiantuntijakonsensukselle epätyypillisesti hedelmöittyneiden alkioiden kliinisestä hoidosta, patogeenisten/todennäköisesti patogeenisten pienten CNV:iden käsittelystä, optimoida mosaiikkialkioiden siirtojen strategiat ja antaa tietoa ennaltaehkäisevästä toimenpiteestä;
  5. Parantaa kansainvälisiä PGT-testausstandardeja kansainvälisen monikeskustyöskentelyn kautta.

Tutkimukseen otetaan potilaita, joille suoritetaan PGT-A seitsemästä kotimaisesta ja kansainvälisestä keskuksesta, ja potilaiden rekrytointi odotetaan valmistuvan vuoden sisällä. Rekrytoiduille potilaille suoritetaan PGT-A-päivitystestaus, ja mikrodeletointien/mikroduplikaatioiden, heteroploidian ja LOH:n esiintymistiheyksiä tilastoidaan. Kaikkia potilaita, joille suoritetaan alkion siirto, seurataan kliinisten tulosten ja syntymävikojen osalta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Ei vielä rekrytointia

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimukseen otetaan 6 694 tyypillisestä hedelmöityksestä (2PN) peräisin olevaa alkion, jotka täyttävät sisällytys- ja poissulkemiskriteerit PGT-A:ta suorittavissa potilaissa, sekä kaikki epätyypillisestä hedelmöityksestä (0PN/1PN/3PN) peräisin olevat alkiot. Perinteisestä PGT-A-testauksesta poiketen alkioille suoritetaan PGT-A-päivitystestaus, jossa analysoidaan kattavasti useita alkion poikkeavuuksia yhdessä mittauksessa, mukaan lukien aneuploidia, mosaiikki, mikrodeletio/mikroduplikaatio, heteroploidia ja heterotsygotisuuden menetys (LOH), ja lasketaan niiden vastaavat esiintyvyydet.

2PN:stä peräisin olevien alkioiden lisäksi myös 0PN/1PN/3PN:stä peräisin olevat alkiot viljellään blastokystivaiheeseen trofektodermi (TE) -solunäytteenottoa varten. PGT-A-päivitystestauksessa tunnistetut euploidiset alkiot kirjataan, ja epätyypillisesti hedelmöittyneiden alkioiden hyödyntämisastetta arvioidaan.

Mosaiikkialkioille sovelletaan aiemmin kehitettyä vanhempien haplotyypin alkuperäalgoritmia erottamaan todellinen ja väärä mosaiikki sekä tunnistamaan poikkeavuuksien alkuperä, mikä mahdollistaa "vääräpositiivisten" mosaiikkialkioiden tunnistamisen ja siirrettävien alkioiden määrän lisäämisen.

Potilaat saavat euploidisen alkion siirron (2PN:stä peräisin olevan) tavallisen kliinisen käytännön mukaisesti. Jos 2PN:stä peräisin olevia euploidisia alkioita ei ole saatavilla, voidaan harkita 0PN/1PN/3PN:stä peräisin olevien euploidisten alkioiden sekä "vääräpositiivisiksi" luokiteltujen mosaiikkialkioiden siirtoa potilaan saatua täydellisen riskitiedotuksen ja antoman tietoon perustuvan suostumuksen.

Kaikkia siirtokierroja seurataan esisynnytyksellisten diagnoosien tulosten ja syntymävikojen osalta. Ensisijaisina lopputuloksina mitataan mikrodeletioiden/mikroduplikaatioiden, heteroploidian ja LOH:n esiintyvyydet. Toissijaisina lopputuloksina mitataan alkion hyödyntämisaste, kliininen raskausaste, meneillään olevan raskauden aste, elävänä syntymisen aste, keskenmenon aste, esisynnytyksellisten diagnoosien tulosten ja PGT-A-tulosten yhteensopivuusaste sekä syntymävikojen aste.

Maksimiseuranta-aika on 1 vuosi alkion siirron jälkeen. Tutkimuksen aikana kliinisiä ja embryologian laboratoriomenettelyjä ei muuteta, vaan ne suoritetaan kunkin keskuksen tavallisen käytännön mukaisesti.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

1700

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Argentiina
  • Espanja
      • Alicante, Espanja
  • Etelä -Korea
      • Daegu, Etelä -Korea
        • Miracle
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Yu Song Hee
  • Kiina
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, Kiina
        • CITIC-Xiangya Reproductive & Genetic Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Ge Lin
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, Kiina
        • Nanjing Women and children's healthcare hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Xiufeng Ling
    • Yunnan
      • Kunming, Yunnan, Kiina
        • First People's Hospital of Yunnan Province
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Yunxiu Li
  • Malesia
      • Petaling Jaya, Malesia

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tämä tutkimus on poikkileikkaustutkimus kaksisuuntaisella testillä ja α = 0,05. Aiemmissa PGT-A-päivitystutkimuksissa suoritettujen 2PN-alkioiden olemassa olevien tietojen analyysin perusteella eupoidisten alkioiden mikrodeletioiden/mikroduplikaatioiden, heteroploidian ja UPD/LOH:n kokonaisesiintyvyysaste (p) arvioidaan olevan 2,0 % virhemarginaalilla (δ) 0,005. Tarvittava eupoidisten alkioiden määrä on 3 012, ja laskentakaava on esitetty alla. Koska eupoidisuusaste on noin 50 %, PGT-A-päivityksellä testattavia alkioita on otettava mukaan yhteensä 6 024. Mahdollisen luopumisriskin (10 %) huomioon ottaen mukaan sisältyy 6 694 alkion kaksi pronukleusta (PN). Kaikki 0PN/1PN/3PN-alkiot sisällytetään.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

(1) Jokin seuraavista ehdoista täyttyy:

  1. äidin edistynyt ikä (AMA, ikä ≥35 vuotta),
  2. toistuva implantaatiohäiriö (RIF),
  3. toistuva keskenmeno (RM),
  4. vaikea miespuolinen tekijä (SMF). (2) Ja vähintään yksi blastokysti on saatavilla.

Poissulkemiskriteerit:

  1. Parit, jotka käyvät läpi PGT-SR:n kromosomirakenteellisten poikkeamien vuoksi, jotka esiintyvät jommankumman tai molempien puolisoiden kohdalla, kuten tasapainoiset translokaatiot, Robertsonin translokaatiot, inversiot, monimutkaiset kromosomimuutokset sekä patogeeniset mikrodeletoinnit tai mikroduplikaatiot;
  2. Parit, jotka käyvät läpi PGT-M:n;
  3. Tilat, joilla on vakiintunut vaikutus kohdun morfologiaan tai endometriumin vastaanottokykyyn, mukaan lukien hoitamattomat kohdunmuodostumishäiriöt (septoitu kohdun, yksisarvinen kohdun, kaksihaarainen kohdun jne.) ja hoitamaton hydrosalpinx;
  4. Alkiot, jotka ovat peräisin munasolun tai siittiöiden (gameettien) luovutuksesta;
  5. Henkilöt, joilla on raskauden tai avustetun lisääntymisteknologian vasta-aiheita.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
PGT-A-päivitysryhmä
Muut: PGT-A-päivitys
Kattava PGT-ratkaisu, joka kykenee samanaikaisesti tunnistamaan alkion kromosomaaliset aneuploidiat, mosaiikkisuuden, mikrodeletoinnit/mikroduplikaatiot, heteroploidian ja LOH:n yhdessä testissä.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Mikrodeletointien/mikroduplikaatioiden esiintyvyys
Aikaikkuna: Kaksi kuukautta munasolun keräämisen jälkeen
Trophektodermibiopsianäytteet käyvät läpi kokogenomin monistamisen, jota seuraa NGS. Mikrodeletoinnit ja mikroduplikaatiot tunnistetaan Ihmisen genomin kokoonpano GRCh19 (hg19) tai uudemmista versioista perustuen. Ilmaantuvuus lasketaan patogeenisten tai todennäköisesti patogeenisten mikrodeletointien/mikroduplikaatioiden (1-4 M) sisältävien alkioiden lukumääränä jaettuna alkioiden kokonaismäärällä.
Kaksi kuukautta munasolun keräämisen jälkeen
Heteroploidian esiintyvyys
Aikaikkuna: Kaksi kuukautta munasolun keruun jälkeen
Trophektodermi-biopsianäytteet käyvät läpi kokogenomin monistamisen, jota seuraa NGS. Heteroploidia tunnistetaan ihmisen genomin kokoonpanon GRCh19 (hg19) tai uudempien versioiden mukaisesti. Ilmaantuvuus lasketaan heteroploidisten alkioiden lukumääränä jaettuna alkioiden kokonaismäärällä.
Kaksi kuukautta munasolun keruun jälkeen
Heterotsygoottisuuden menetyksen esiintyvyys
Aikaikkuna: Kaksi kuukautta munasolun noutamisen jälkeen
Trophektodermin biopsianäytteet käytettiin kokogenomin amplifikaatioon, jota seurasi NGS. Heterotsygoottisuuden menetykset tunnistettiin Human Genome Assembly GRCh19 (hg19) - tai uudempien versioiden mukaisesti. Ilmaantuvuus lasketaan heterotsygoottisuuden menettäneiden alkioiden lukumääränä jaettuna alkioiden kokonaismäärällä.
Kaksi kuukautta munasolun noutamisen jälkeen

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Siirrettävien alkioiden osuus
Aikaikkuna: Kaksi kuukautta munasolun keruun jälkeen
Trophectoderm-biopsianäytteet käyvät läpi kokogenomin amplifikaation, jota seuraa NGS. Normaali karyotyyppi tunnistetaan Human Genome Assembly GRCh19 (hg19) tai uudemman version mukaan. Luku lasketaan jakamalla normaalin karyotyypin omaavien alkioiden lukumäärä alkioiden kokonaismäärällä.
Kaksi kuukautta munasolun keruun jälkeen
Kliininen raskausprosentti
Aikaikkuna: 28-30 päivää alkion siirron jälkeen
Transvaginaalinen ultraäänitutkimus suoritetaan. Kliininen raskaus diagnosoidaan kohdun sisäisen raskaussäkin havaitsemisella
28-30 päivää alkion siirron jälkeen
Meneillään oleva raskausaste
Aikaikkuna: 12 viikkoa alkion siirron jälkeen
Transvaginaalinen ultraäänitutkimus suoritetaan. Käynnissä oleva raskaus diagnosoidaan kohdun sisäisen sikiökalvon havaitsemisen perusteella
12 viikkoa alkion siirron jälkeen
Elävänä syntyneiden lukumäärä
Aikaikkuna: Kaksi viikkoa vastasyntyneen syntymän jälkeen
Elävän lapsen syntymisaste määritellään minkä tahansa elinkelpoisen vauvan synnytyksenä 28. raskausviikolla tai sen jälkeen, alkion siirron jälkeen
Kaksi viikkoa vastasyntyneen syntymän jälkeen
Varhaisen keskenmenon määrä
Aikaikkuna: 12 viikkoa siittiösiirron jälkeen
Raskaudenkeskeytysten määrä / klinisten raskauksien määrä siirron jälkeen
12 viikkoa siittiösiirron jälkeen
Prenataalidiagnostiikan ja PGT-A-tulosten välinen yhteensopivuus
Aikaikkuna: 16-24 viikkoa raskausiästä

Ennenaikaisen diagnoosin tulos: Kromosomianalyysi suoritettu sikiön näytteistä, jotka on saatu koriaalikurkunäytteenotolla tai amnionnesteenäytteenotolla, mukaan lukien karyotyyppaus, kromosomien mikrosiruanalyysi tai seuraavan sukupolven sekvensointi.

PGT-A-tulos: Kromosomianalyysi suoritettu PGT-A-päivityksellä.
16-24 viikkoa raskausiästä
Syntymävika-aste
Aikaikkuna: 1 vuoden synnytyksen jälkeen
Fyysinen tutkimus, ekokardiografia, röntgen/MRI, silmätutkimus, kuulon seulonta
1 vuoden synnytyksen jälkeen

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Reproductive & Genetic Hospital of CITIC-Xiangya

Yhteistyökumppanit

The First People's Hospital of Yunnan
Nanjing Women and Children's Healthcare Hospital
Biocódices
Miracle
Institute Bernabéu
Thomson Hospital

Tutkijat

  • Päätutkija: Ge Lin, CITIC-Xiangya Reproductive & Genetic Hospital

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Perjantai 1. toukokuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. kesäkuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. elokuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 9. huhtikuuta 2026

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Torstai 16. huhtikuuta 2026

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 16. huhtikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 9. huhtikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muut tutkimustunnusnumerot

  • LL-SC-2026-003-01

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

IPD-suunnitelman kuvaus

Sääntelyvaatimukset huomioiden IPD:ää ei jaeta.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa