Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Prospectieve Internationale Multicenter Klinische Studie van PGT-A Upgrade

9 april 2026 bijgewerkt door: Reproductive & Genetic Hospital of CITIC-Xiangya

Effectiviteit van PGT-A Upgrade in Preïmplantatie Genetische Testen van Embryo's: Een Internationale Multicentrische Prospectieve Klinische Studie

De doelen van deze internationale multicenter cross-sectionele studie zijn:

  1. Patiënten een uitgebreide PGT-oplossing te bieden die in één test tegelijkertijd embryonale chromosomale aneuploïdie, mozaïcisme, microdeleties/microduplicaties, heteroploïdie en heterozygotie (LOH) kan detecteren, waardoor miskramen en geboortedefecten worden verminderd;
  2. PGT-analyse uit te voeren op abnormaal bevruchte embryo's, euploïde embryo's met normale ploïdie te selecteren en embryogebruikspercentages te berekenen;
  3. Het vals-positieve percentage te verlagen door bevestiging van mozaïekembryo's en daaropvolgende analyse van de oorsprong ervan, waardoor embryoverspilling wordt geminimaliseerd;
  4. Moleculair genetisch bewijs te leveren voor expertconsensus over klinisch beheer van atypisch bevruchte embryo's, van pathogene/waarschijnlijk pathogene kleine CNV's, mozaïekembryotransferstrategieën te optimaliseren en preconceptie-interventie te informeren;
  5. Internationale PGT-teststandaarden te verbeteren door internationale multicenter-samenwerking.

De studie zal patiënten includeren die PGT-A ondergaan in zeven binnen- en buitenlandse centra, waarbij de inclusie van patiënten naar verwachting binnen één jaar voltooid zal zijn. PGT-A-upgradetesten zullen worden uitgevoerd op embryo's van geïncludeerde patiënten, en de incidentiepercentages van microdeleties/microduplicaties, heteroploïdie en LOH zullen statistisch worden geanalyseerd. Alle patiënten die een embryotransfer ondergaan, zullen worden opgevolgd voor klinische uitkomsten en geboortedefecten.

Studie Overzicht

Toestand

Nog niet aan het werven

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

De studie zal 6.694 embryo's inschrijven die afkomstig zijn van typische bevruchting (2PN) en voldoen aan de inclusie- en exclusiecriteria bij patiënten die PGT-A ondergaan, evenals alle embryo's afkomstig van atypische bevruchting (0PN/1PN/3PN). In tegenstelling tot conventionele PGT-A-testing, zal PGT-A-upgradetesting worden uitgevoerd op de embryo's om meerdere embryonale afwijkingen in één detectie uitgebreid te analyseren, waaronder aneuploïdie, mozaïcisme, microdeletie/microduplicatie, heteroploïdie en verlies van heterozygotie (LOH), en om hun respectieve incidentiepercentages te berekenen.

Naast embryo's afkomstig van 2PN, zullen ook embryo's van 0PN/1PN/3PN worden gekweekt tot het blastocyststadium voor trophectoderm (TE) celbiopsie. Euploïde embryo's die door PGT-A-upgradetesting zijn geïdentificeerd, zullen worden geregistreerd, en het gebruikpercentage van atypisch bevruchte embryo's zal worden geëvalueerd.

Voor mozaïekembryo's zal een eerder vastgesteld ouderlijk haplotype-herkomstalgoritme worden toegepast om ware versus valse mozaïcisme te onderscheiden en de oorsprong van afwijkingen te identificeren, waardoor "vals-positieve" mozaïekembryo's worden herkend en het aantal overdraagbare embryo's verder wordt verhoogd.

Patiënten zullen euploïde embryotransfer (van 2PN) ontvangen in overeenstemming met de routinematige klinische praktijk. In gevallen waarin geen 2PN-afgeleide euploïde embryo's beschikbaar zijn, kan overdracht van 0PN/1PN/3PN-afgeleide euploïde embryo's en embryo's geclassificeerd als "vals-positief" mozaïek worden overwogen nadat de patiënt volledig is geïnformeerd over de risico's en geïnformeerde toestemming heeft gegeven.

Alle transfercycli zullen worden opgevolgd voor prenatale diagnostische resultaten en geboorteafwijkingen. De primaire uitkomstmaten zijn de incidentiepercentages van microdeletie/microduplicatie, heteroploïdie en LOH. De secundaire uitkomstmaten omvatten embryogebruikspercentage, klinische zwangerschapspercentage, doorgaande zwangerschapspercentage, levendgeboortepercentage, miskraampercentage, overeenstemmingspercentage tussen prenatale diagnostische resultaten en PGT-A-resultaten, en geboorteafwijkingenpercentage.

De maximale follow-upduur zal 1 jaar na embryotransfer zijn. Klinische en embryologie laboratoriumprocedures tijdens de studie zullen niet worden gewijzigd en zullen worden uitgevoerd in overeenstemming met de routinematige praktijk van elk centrum.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

1700

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Argentinië
  • China
    • Hunan
      • Changsha, Hunan, China
        • CITIC-Xiangya Reproductive & Genetic Hospital
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Ge Lin
    • Jiangsu
      • Nanjing, Jiangsu, China
        • Nanjing Women and children's healthcare hospital
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Xiufeng Ling
    • Yunnan
      • Kunming, Yunnan, China
        • First People's Hospital of Yunnan Province
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Yunxiu Li
  • Maleisië
      • Petaling Jaya, Maleisië
  • Spanje
  • Zuid -Korea
      • Daegu, Zuid -Korea

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Volwassen

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Dit onderzoek is een cross-sectionele studie met een tweezijdige toets en α = 0,05. Op basis van de analyse van bestaande gegevens uit eerdere PGT-A-upgradestudies uitgevoerd in 2PN-embryo's, wordt de totale incidentie (p) van microdeletie/microduplicatie, heteroploïdie en UPD/LOH in euploïde embryo's geschat op 2,0%, met een foutmarge (δ) van 0,005. Het vereiste aantal euploïde embryo's is 3.012, en de berekeningsformule wordt hieronder gegeven. Aangezien de euploïdieratio ongeveer 50% bedraagt, moeten in totaal 6.024 embryo's getest door PGT-A-upgrade worden geïncludeerd. Rekening houdend met het potentiële uitvalrisico (10%), worden 6.694 embryo's van twee pronuclei (PN) geïncludeerd. Alle embryo's van 0PN/1PN/3PN worden geïncludeerd.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

(1) Het voldoen aan één van de volgende voorwaarden is voldoende:

  1. gevorderde maternale leeftijd (GML, leeftijd ≥35 jaar),
  2. recidiverende implantatiefalen (RIF),
  3. recidiverende miskramen (RM),
  4. ernstige mannelijke factor (EMF). (2) En er is ten minste één blastocyst beschikbaar.

Exclusiecriteria:

  1. Koppels die PGT-SR ondergaan vanwege structurele chromosoomafwijkingen bij één of beide partners, zoals gebalanceerde translocaties, Robertsoniaanse translocaties, inversies, complexe chromosoomherrangschikkingen, en pathogene microdeleties of microduplicaties;
  2. Koppels die PGT-M ondergaan;
  3. Aandoeningen met een bewezen invloed op de uterusmorfologie of endometriale receptiviteit, waaronder onbehandelde uterusmalformaties (septumuterus, eenhoornige uterus, uterus didelphis, enz.) en onbehandelde hydrosalpinx;
  4. Embryo's afkomstig van eicel- of spermadonatie (gametendonatie);
  5. Personen met contra-indicaties voor zwangerschap of geassisteerde voortplantingstechnologie.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
PGT-A upgradegroep
Ander: PGT-A upgrade
Een uitgebreide PGT-oplossing die in één test gelijktijdig embryonale chromosomale aneuploïdie, mozaïcisme, microdeleties/microduplicaties, heteroploïdie en LOH kan detecteren.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Incidentie van microdeleties/microduplicaties
Tijdsspanne: Twee maanden na oöcytenpunctie
Trophectodermbiopsiemonsters ondergaan whole genome amplification gevolgd door NGS. Microdeleties en microduplicaties worden geïdentificeerd volgens Human Genome Assembly GRCh19 (hg19) of bijgewerkte versies. De incidentie wordt berekend als het aantal embryo's met pathogene of waarschijnlijk pathogene microdeleties/microduplicaties (1-4M) gedeeld door het totale aantal embryo's.
Twee maanden na oöcytenpunctie
Incidentie van heteroploidie
Tijdsspanne: Twee maanden na oöcytretrie
Trophectoderm-biopsiemonsters ondergaan eerst whole genome amplification, gevolgd door NGS. Heteroploidie wordt geïdentificeerd volgens de Human Genome Assembly GRCh19 (hg19) of nieuwere versies. De incidentie wordt berekend als het aantal embryo's met heteroploidie gedeeld door het totale aantal embryo's.
Twee maanden na oöcytretrie
Incidentie van verlies van heterozygositeit
Tijdsspanne: Twee maanden na oöcytretrie
Trophectoderm biopten werden onderworpen aan whole genome amplificatie gevolgd door NGS. Verlies van heterozygositeit werd geïdentificeerd volgens Human Genome Assembly GRCh19 (hg19) of geüpdatete versies. De incidentie wordt berekend als het aantal embryo's met verlies van heterozygositeit gedeeld door het totale aantal embryo's
Twee maanden na oöcytretrie

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Overdraagbaar embryopercentage
Tijdsspanne: Twee maanden na de eicelafname
Trophectoderm biopsiemonsters ondergaan whole genome amplification gevolgd door NGS. Een normaal karyotype wordt geïdentificeerd volgens Human Genome Assembly GRCh19 (hg19) of bijgewerkte versies. De snelheid wordt berekend als het aantal embryo's met een normaal karyotype gedeeld door het totale aantal embryo's.
Twee maanden na de eicelafname
Klinische zwangerschapspercentage
Tijdsspanne: 28-30 dagen na embryotransfer
Er wordt transvaginale echografie uitgevoerd. Klinische zwangerschap wordt gediagnosticeerd door detectie van een intra-uterien zwangerschapszakje
28-30 dagen na embryotransfer
Doorgaande zwangerschapspercentage
Tijdsspanne: 12 weken na de embryotransfer
Transvaginale echografie zal worden uitgevoerd. Een voortdurende zwangerschap zal worden gediagnosticeerd met detectie van een intra-uteriene zwangerschapszak
12 weken na de embryotransfer
Levendgeboortecijfer
Tijdsspanne: Twee weken na de geboorte van de pasgeborene
Levend geboortecijfer wordt gedefinieerd als de geboorte van een levensvatbare baby na 28 weken of meer van de zwangerschap, na embryotransfer
Twee weken na de geboorte van de pasgeborene
Vroege miskraampercentage
Tijdsspanne: 12 weken na de embryotransfer
Aantal zwangerschapsverliezen / aantal klinische zwangerschappen na transfer
12 weken na de embryotransfer
Overeenstemming tussen prenatale diagnostiekresultaten en PGT-A resultaten
Tijdsspanne: 16-24 weken zwangerschap

Resultaat prenatale diagnose: Chromosoomanalyse uitgevoerd op foetale monsters verkregen via chorionvlokkenbiopsie of vruchtwaterpunctie, inclusief karyotypering, chromosoom microarray-analyse of next-generation sequencing.

PGT-A resultaat: Chromosoomanalyse uitgevoerd door PGT-A upgrade.
16-24 weken zwangerschap
Aangeboren afwijkingen percentage
Tijdsspanne: Na 1 jaar na de bevalling
Lichamelijk onderzoek, echocardiografie, X-ray/MRI, oogheelkundig onderzoek, gehoorscreening
Na 1 jaar na de bevalling

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Reproductive & Genetic Hospital of CITIC-Xiangya

Medewerkers

The First People's Hospital of Yunnan
Nanjing Women and Children's Healthcare Hospital
Biocódices
Miracle
Institute Bernabéu
Thomson Hospital

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Ge Lin, CITIC-Xiangya Reproductive & Genetic Hospital

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Geschat)

1 mei 2026

Primaire voltooiing (Geschat)

1 juni 2027

Studie voltooiing (Geschat)

1 augustus 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

1 april 2026

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

9 april 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

16 april 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

16 april 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

9 april 2026

Laatst geverifieerd

1 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Andere studie-ID-nummers

  • LL-SC-2026-003-01

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

Gezien de regelgevende vereisten wordt de IPD niet gedeeld.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren