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比托泊林（Bitopertin）用于EPP或XLP受试者的扩展获取计划

2026年7月31日更新者：Disc Medicine, Inc

扩展使用计划方案：Bitopertin (DISC-1459) 用于治疗红细胞生成性原卟啉症 (EPP) 和 X 连锁原卟啉症 (XLP)

该扩展可及性项目的目标是向美国无满意治疗选项的EPP和XLP患者提供bitopertin，并了解bitopertin治疗EPP和XLP的安全性。

研究概览

地位

可用的

条件

干预/治疗

药品：DISC-1459

研究类型

扩展访问

扩展访问类型

中型人口

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

美国
- Florida
  - Miami、Florida、美国、33146
    - 可用的
    - University of Miami Miller School of Medicine
- Massachusetts
  - Boston、Massachusetts、美国、02135
    - 可用的
    - MetroBoston Clinical Partners
  - Boston、Massachusetts、美国、02115
    - 可用的
    - Massachusetts General Hospital
- New York
  - New York、New York、美国、10029
    - 可用的
    - Mount Sinai Hospital
- North Carolina
  - Winston-Salem、North Carolina、美国、27157
    - 可用的
    - Wake Forest University

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

孩子
成人
年长者

接受健康志愿者

不适用

描述

入选标准：

书面知情同意书（如适用，还需征得同意）。
申请时年龄≥12岁。
确诊为红细胞生成性原卟啉症（EPP）或X连锁原卟啉症（XLP），通过亚铁螯合酶（FECH）或氨基酮戊酸合成酶2（ALAS2）基因分型或生化卟啉分析确认。既往确诊记录可接受；若能提供既往诊断证明，无需重新检测。
基线血红蛋白≥10 g/dL。
有生育能力的女性在入组前妊娠试验必须为阴性。

排除标准：

已知对比托哌汀或其辅料过敏。
筛选时AST或ALT≥3×正常上限（ULN），或总胆红素≥2×ULN（除非由吉尔伯特综合征引起），或白蛋白低于正常下限。
有肝移植史或预期需要肝移植的患者。
怀孕、研究期间计划怀孕或正在哺乳。
无法或不愿遵守避孕要求。
使用以下任何禁止联合治疗：
- 强CYP3A4抑制剂
- 强CYP3A4诱导剂
- 葡萄柚或塞维利亚橙制品
- 阿法诺肽或德西美拉酮
- 长期阿片类药物治疗（>连续7天）
目前正在参与比托哌汀临床研究的患者。
既往参与过比托哌汀研究但因不良事件或经主治医生或Disc判断会使患者面临不可接受风险或排除参与EAP的原因而退出研究的患者。
30天内接受过其他研究性治疗的患者。
过去1年内有自杀意念（C-SSRS 4级或5级意图）或过去5年内有自杀行为的病史。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Disc Medicine, Inc

调查人员

研究主任：Will Savage, MD, PhD、Disc Medicine

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究注册日期

首次提交

2026年5月18日

首先提交符合 QC 标准的

2026年5月18日

首次发布 (实际的)

2026年5月22日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年8月3日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年7月31日

最后验证

2026年5月1日