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Programa de acceso expandido de bitopertina para participantes con PEE o PEL

31 de julio de 2026 actualizado por: Disc Medicine, Inc

Protocolo del Programa de Acceso Ampliado: Bitopertin (DISC-1459) para el Tratamiento de la Protoporfiria Eritropoyética (EPP) y la Protoporfiria Ligada al Cromosoma X (XLP)

El objetivo de este programa de acceso ampliado es proporcionar bitopertina a pacientes con EPP y XLP que no tienen opciones de tratamiento satisfactorias disponibles en los EE. UU. y aprender si bitopertina es segura para tratar EPP y XLP.

Descripción general del estudio

Estado

Disponible

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

Acceso ampliado

Tipo de acceso ampliado

  • Población de tamaño intermedio

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Florida
      • Miami, Florida, Estados Unidos, 33146
        • Disponible
        • University of Miami Miller School of Medicine
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02135
        • Disponible
        • MetroBoston Clinical Partners
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Disponible
        • Massachusetts General Hospital
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10029
        • Disponible
        • Mount Sinai Hospital
    • North Carolina
      • Winston-Salem, North Carolina, Estados Unidos, 27157
        • Disponible
        • Wake Forest University

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

N/A

Descripción

Criterios de Inclusión:<\/p>

  • Consentimiento informado por escrito (y asentimiento cuando corresponda).<\/li>
  • Edad ≥12 años en el momento de la solicitud.<\/li>
  • Diagnóstico de protoporfiria eritropoyética (PEP) o protoporfiria ligada al cromosoma X (XLP), confirmado mediante genotipificación de ferroquelatasa (FECH) o ácido aminolevulínico sintasa 2 (ALAS2) o mediante análisis bioquímico de porfirinas. La confirmación previa es aceptable; no se requiere repetir las pruebas si se dispone de documentación del diagnóstico anterior.<\/li>
  • Hemoglobina ≥10 g\/dL al inicio.<\/li>
  • Las mujeres en edad fértil deben tener una prueba de embarazo negativa antes de la inscripción.<\/li><\/ul>

    Criterios de Exclusión:<\/p>

    • Hipersensibilidad conocida a bitopertino o a sus excipientes.<\/li>
    • Pacientes con AST o ALT ≥3 × Límite Superior Normal (LSN), o bilirrubina total ≥2 × LSN (a menos que se deba a síndrome de Gilbert), o albúmina por debajo del límite inferior de la normalidad en el cribado.<\/li>
    • Pacientes con antecedentes de trasplante hepático o necesidad prevista de trasplante hepático.<\/li>
    • Embarazo, embarazo planificado durante el programa o lactancia.<\/li>
    • Incapacidad o falta de voluntad para cumplir con los requisitos de anticoncepción.<\/li>

    • Uso de cualquiera de las siguientes terapias concomitantes prohibidas:<\/p>

      • Inhibidores potentes de CYP3A4<\/li>
      • Inductores potentes de CYP3A4<\/li>
      • Productos de pomelo o naranja de Sevilla<\/li>
      • Afamelanótido o dersimelagón<\/li>
      • Terapia con opioides crónicos (>7 días consecutivos)<\/li><\/ul><\/li>
      • Pacientes que actualmente participan en un estudio clínico sobre bitopertino.<\/li>
      • Pacientes que previamente participaron en un estudio de bitopertino y lo abandonaron debido a un evento adverso o por razones que, a juicio del médico tratante o de Disc, pondrían al paciente en un riesgo inaceptable o impedirían su participación en el EAP.<\/li>
      • Pacientes que hayan recibido otra terapia en investigación en los últimos 30 días.<\/li>
      • Antecedentes de ideación suicida con intención (C-SSRS Grado 4 o 5) durante el último año o conducta suicida durante los últimos 5 años.<\/li><\/ul>

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Disc Medicine, Inc

Investigadores

  • Director de estudio: Will Savage, MD, PhD, Disc Medicine

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

18 de mayo de 2026

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de mayo de 2026

Publicado por primera vez (Actual)

22 de mayo de 2026

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

3 de agosto de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

31 de julio de 2026

Última verificación

1 de mayo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • DISC-1459-EAP-US

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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