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Programa de acceso expandido de bitopertina para participantes con PEE o PEL

4 de noviembre de 2026 actualizado por: Disc Medicine, Inc

Protocolo del Programa de Acceso Ampliado: Bitopertin (DISC-1459) para el Tratamiento de la Protoporfiria Eritropoyética (EPP) y la Protoporfiria Ligada al Cromosoma X (XLP)

The goal of this expanded access program is to provide bitopertin to patients with EPP and XLP who have no satisfactory treatment options available in the US and to learn if bitopertin is safe to treat EPP and XLP.

Descripción general del estudio

Estado

Disponible

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Droga: DISC-1459

Tipo de estudio

Acceso ampliado

Tipo de acceso ampliado

Población de tamaño intermedio

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

Estados Unidos
- Florida
  - Miami, Florida, Estados Unidos, 33146
    - Disponible
    - University of Miami Miller School of Medicine
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02135
    - Disponible
    - MetroBoston Clinical Partners
  - Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
    - Disponible
    - Massachusetts General Hospital
- Michigan
  - Detroit, Michigan, Estados Unidos, 48202
    - Disponible
    - Henry Ford Health
- New York
  - New York, New York, Estados Unidos, 10029
    - Disponible
    - Mount Sinai Hospital
- North Carolina
  - Winston-Salem, North Carolina, Estados Unidos, 27157
    - Disponible
    - Wake Forest University
- Ohio
  - Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
    - Disponible
    - The Cleveland Clinic Foundation
- Texas
  - Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
    - Disponible
    - The University of Texas Health Science Center at Houston

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

12 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

N/A

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Inclusion Criteria:

Written informed consent (and assent where applicable).
Age ≥12 years at time of request.
Diagnosis of erythropoietic protoporphyria (EPP) or X-linked protoporphyria (XLP), confirmed by ferrochelatase (FECH) or aminolevulinic acid synthase 2 (ALAS2) genotyping or by biochemical porphyrin analysis. Prior confirmation is acceptable; re-testing is not required if documentation of prior diagnosis is available.
Hemoglobin ≥10 g/dL at baseline.
Females of childbearing potential must have a negative pregnancy test prior to enrollment.

Exclusion Criteria:

Known hypersensitivity to bitopertin or its excipients.
Patients with AST or ALT ≥3 × upper limit of normal (ULN), or total bilirubin ≥2 × ULN (unless due to Gilbert syndrome), or albumin below the lower limit of normal at screening.
Patients with a history of liver transplantation or anticipated need for liver transplantation.
Pregnancy, planned pregnancy during the program, or breastfeeding.
Inability or unwillingness to comply with contraception requirements.
Use of any of the following prohibited concomitant therapies:
- Strong CYP3A4 inhibitors
- Strong CYP3A4 inducers
- Grapefruit or Seville orange products
- Afamelanotide or dersimelagon
- Chronic opioid therapy (>7 consecutive days)
Patients who are currently participating in a bitopertin clinical study.
Patients who previously participated in a bitopertin study and discontinued the study due to an adverse event or for reasons that, in the judgement of the treating physician or Disc, would put the patient at unacceptable risk or otherwise preclude participation in the EAP.
Patients who have received another investigational therapy within 30 days.
History of suicidal ideation with intent (C-SSRS Grade 4 or 5) within the past year or suicidal behavior within the past 5 years.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Disc Medicine, Inc

Investigadores

Director de estudio: Will Savage, MD, PhD, Disc Medicine

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

18 de mayo de 2026

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de mayo de 2026

Publicado por primera vez (Actual)

22 de mayo de 2026

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

5 de noviembre de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de noviembre de 2026

Última verificación

1 de mayo de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

DISC-1459-EAP-US

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .