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Programme d'accès élargi au Bitopertin pour les participants atteints de PEE ou de XLP

31 juillet 2026 mis à jour par: Disc Medicine, Inc

Protocole du programme d'accès élargi : Bitopertin (DISC-1459) pour le traitement de la protoporphyrie érythropoïétique (EPP) et de la protoporphyrie liée à l'X (XLP)

L'objectif de ce programme d'accès élargi est de fournir du bitopertin aux patients atteints d'EPP et de XLP qui n'ont pas d'options de traitement satisfaisantes disponibles aux États-Unis et de déterminer si le bitopertin est sûr pour traiter l'EPP et la XLP.

Aperçu de l'étude

Statut

Disponible

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Accès étendu

Type d'accès étendu

  • Population de taille intermédiaire

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Florida
      • Miami, Florida, États-Unis, 33146
        • Disponible
        • University of Miami Miller School of Medicine
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02135
        • Disponible
        • MetroBoston Clinical Partners
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
        • Disponible
        • Massachusetts General Hospital
    • New York
      • New York, New York, États-Unis, 10029
        • Disponible
        • Mount Sinai Hospital
    • North Carolina
      • Winston-Salem, North Carolina, États-Unis, 27157
        • Disponible
        • Wake Forest University

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

N/A

La description

Critères d'inclusion :

  • Consentement éclairé écrit (et assentiment le cas échéant).
  • Âge ≥12 ans au moment de la demande.
  • Diagnostic de protoporphyrie érythropoïétique (PPE) ou de protoporphyrie liée à l'X (PPLX), confirmé par génotypage de la ferrochélatase (FECH) ou de l'aminolévulinate synthase 2 (ALAS2) ou par analyse biochimique des porphyrines. Une confirmation antérieure est acceptable ; un nouveau test n'est pas nécessaire si la documentation du diagnostic antérieur est disponible.
  • Taux d'hémoglobine ≥10 g/dL au départ.
  • Les femmes en âge de procréer doivent avoir un test de grossesse négatif avant l'inclusion.

Critères d'exclusion :

  • Hypersensibilité connue au bitopertin ou à ses excipients.
  • Patients avec AST ou ALT ≥3 × limite supérieure de la normale (LSN), ou bilirubine totale ≥2 × LSN (sauf dû au syndrome de Gilbert), ou albumine en dessous de la limite inférieure de la normale lors du dépistage.
  • Patients ayant des antécédents de transplantation hépatique ou un besoin anticipé de transplantation hépatique.
  • Grossesse, grossesse planifiée pendant le programme, ou allaitement.
  • Incapacité ou refus de se conformer aux exigences de contraception.

  • Utilisation de l'un des traitements concomitants interdits suivants :

    • Inhibiteurs puissants du CYP3A4
    • Inducteurs puissants du CYP3A4
    • Produits à base de pamplemousse ou d'orange amère
    • Afamélanotide ou dersimélagon
    • Traitement opioïde chronique (>7 jours consécutifs)
  • Patients qui participent actuellement à une étude clinique sur le bitopertin.
  • Patients ayant déjà participé à une étude sur le bitopertin et ayant abandonné l'étude en raison d'un événement indésirable ou pour des raisons qui, selon le jugement du médecin traitant ou de Disc, exposeraient le patient à un risque inacceptable ou l'empêcheraient autrement de participer au PAAE.
  • Patients ayant reçu un autre traitement expérimental dans les 30 jours.
  • Antécédents d'idées suicidaires avec intention (grade 4 ou 5 de l'échelle C-SSRS) au cours de l'année écoulée ou de comportement suicidaire au cours des 5 dernières années.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Disc Medicine, Inc

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: Will Savage, MD, PhD, Disc Medicine

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates d'inscription aux études

Première soumission

18 mai 2026

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

18 mai 2026

Première publication (Réel)

22 mai 2026

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

3 août 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

31 juillet 2026

Dernière vérification

1 mai 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • DISC-1459-EAP-US

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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