X连锁非进行性小脑性共济失调的临床试验

黏多糖贮积症Ⅰ | 骨髓增生异常综合症 | 急性淋巴细胞白血病 | 急性髓性白血病 | 尼曼匹克病 | 粘多糖贮积症 VI | 沃尔曼病 | 肾上腺脑白质营养不良 | 板条病 | 异染性脑白质营养不良 | Diamond-Blackfan 贫血 | 重度再生障碍性贫血 | 岩藻糖苷沉着症 | 戈谢病 | 无巨核细胞性血小板减少症 | 克拉伯病

美国

急性髓性白血病 | 真性红细胞增多症 | 骨髓纤维化 | 慢性粒单核细胞白血病 | 华氏巨球蛋白血症 | 急性淋巴细胞白血病 | 慢性淋巴细胞白血病 | 继发性急性髓性白血病 | 镰状细胞性贫血症 | 骨髓增生异常综合症 | 浆细胞骨髓瘤 | 慢性肉芽肿病 | 地中海贫血 | B细胞非霍奇金淋巴瘤 | 先天性无巨核细胞性血小板减少症 | 再生障碍性贫血 | 复发性非霍奇金淋巴瘤 | 难治性非霍奇金淋巴瘤 | 骨髓增殖性肿瘤 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 继发性骨髓增生异常综合征 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿 | 缓解期急性白血病 | 重度再生障碍性贫血 | 格兰兹曼血小板无力症 | 慢性期慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性 | Shwachman-Diamond 综合症 | 慢性粒细胞白血病，BCR-ABL1 阳性 | 具有 FLT3/ITD 突变的急性髓性白血病 及其他条件

美国

色素性视网膜炎 | 无脉络膜血症 | 亚瑟综合症 | 板条病 | Leber先天性黑蒙 | Goldmann-Favre 综合症 | 卡恩-赛尔综合征 | 视网膜疾病 | Bardet-Biedl 综合症 | 斯塔加特病 | 视锥营养不良 | 视网膜劈裂症 | 色盲 | 回旋萎缩 | 眼部疾病遗传性 | Bassen-Kornzweig综合征 | 最佳疾病 | 脉络膜营养不良 | 锥杆营养不良 | 先天性静止性夜盲症 | 增强型 S 锥综合征 | 白点眼底 | 青少年黄斑变性 | Refsum综合症 | 白点状视网膜炎 | 杆锥营养不良 | 杆营养不良 | 单色棒

美国

透明细胞肾细胞癌 | 慢性粒单核细胞白血病 | 先前治疗过的骨髓增生异常综合征 | 复发性成人急性髓性白血病 | 复发性成人淋巴母细胞淋巴瘤 | 未经治疗的成人急性髓性白血病 | 缓解期成人急性髓性白血病 | 缓解期儿童急性髓性白血病 | 转移性肾细胞癌 | 缓解期儿童急性淋巴细胞白血病 | 复发性成人急性淋巴细胞白血病 | 复发性成人霍奇金淋巴瘤 | 复发性成人非霍奇金淋巴瘤 | 复发性儿童急性淋巴细胞白血病 | 复发性儿童急性髓性白血病 | 难治性慢性淋巴细胞白血病 | 肾髓质癌 | 新生骨髓增生异常综合征 | 复发性儿童非霍奇金淋巴瘤 | 未经治疗的成人急性淋巴细胞白血病 | 复发性儿童淋巴母细胞淋巴瘤 | 难治性贫血 | 未经治疗的儿童急性淋巴细胞白血病 | 环状铁粒幼细胞难治性贫血 | 儿童骨髓增生异常综合征 | 儿童肾细胞... 及其他条件

美国, 德国, 意大利

镰状细胞性贫血症 | 范可尼贫血 | 赫勒综合症 | 慢性肉芽肿病 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | Diamond-Blackfan 贫血 | 重度再生障碍性贫血 | 格兰兹曼血小板无力症 | Shwachman-Diamond 综合症 | 重型地中海贫血 | 白细胞粘附缺陷 | 先天性角化不良 | Chediak-Higashi综合征

美国

原发性高草酸尿症 3 型 | 糖尿病 | 甲型血友病 | 血友病B | 遗传性果糖不耐受症 | 囊性纤维化 | 因子 VII 缺乏症 | 苯丙酮尿症 | 镰状细胞性贫血症 | 德拉维综合症 | 杜氏肌营养不良症 | 普瑞德-威利综合症 | 脆性 X 综合征 | 慢性肉芽肿病 | 雷特综合症 | 威尔逊病 | 尼曼匹克病，C1 型 | 尼曼匹克病 A 型 | Β-地中海贫血 | 视网膜母细胞瘤 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | SCD | 脊髓性肌萎缩症 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 丙酸血症 | 天使综合症 | 异染性脑白质营养不良 | 低磷血症 | 克拉伯病 | 巴特综合症 | 葡萄糖转运蛋白 1 型缺陷综合征 | 半乳糖血症 | 原发性高草酸尿症 2 型 | Leber先天性黑蒙2 | 多发性内分泌肿瘤 2B 型 | 先天性甲减 | 生物素酶缺乏症 | 原发性高草酸尿症 1 型 | 胱氨酸增多症 | ... 及其他条件

美国

溶酶体贮积病 | 脑白质营养不良 | 尼曼匹克病 | 板条病 | 戈谢病 | 克拉伯病 | Α-甘露糖苷贮积症 | 骨质疏松症 | 泰-萨克斯病 | Pelizaeus-Merzbacher病 | 桑德霍夫病 | GM1 神经节苷脂增多症 | 多普勒 | MPS II | 消失的白质病 | 多种硫酸酯酶缺乏病 | S-腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏症 | 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症 | 多维数据集 | 莫基奥病 | MPS IV | 酒精性肝病 | MPS III | GM3 神经节苷脂沉积症 | PKAN | NP缺乏症 | 生成网络

美国

先天性肾上腺增生症 | 甲型血友病 | 血友病B | 黏多糖贮积症Ⅰ | 黏多糖贮积症Ⅱ | 囊性纤维化 | Α 1-抗胰蛋白酶缺乏症 | 镰状细胞性贫血症 | 范可尼贫血 | 慢性肉芽肿病 | 威尔逊病 | 严重的先天性中性粒细胞减少症 | 鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症 | 粘多糖贮积症 VI | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | Wiskott-Aldrich 综合症 | 丙酸血症 | 肾上腺脑白质营养不良 | 糖原贮积病 | 异染性脑白质营养不良 | 克里格勒-纳贾尔综合症 | 半乳糖血症 | 庞贝病 | Shwachman-Diamond 综合症 | 先天性甲减 | Α-地中海贫血 | 生物素酶缺乏症 | Diamond Blackfan 贫血症 | Chediak-Higashi综合征 | 儿茶酚胺能多形性室性心动过速 | 胱氨酸增多症 | X 连锁低磷血症 | 芳香族... 及其他条件

比利时

胰腺癌 | 霍奇金淋巴瘤 | 林奇综合症 | 结节性硬化症 | 范可尼贫血 | 反洗钱 | 非霍奇金淋巴瘤 | 家族性腺瘤性息肉病 | 急性白血病 | 痣样基底细胞癌综合征 | 1 型神经纤维瘤病 | 成神经细胞瘤 | 视网膜母细胞瘤 | 材料数据表 | 横纹肌肉瘤 | 冯·希佩尔-林道病 | 肾上腺皮质癌 | 神经纤维瘤病II型 | 先天性角化不良 | Diamond-Blackfan 贫血 | 多发性内分泌肿瘤 2 型 | 要旨 | 多发性内分泌肿瘤 1 型 | 脉络丛癌 | 卡尼情结 | 黑斑-杰格斯综合症 | 遗传性乳腺癌和卵巢癌 | 体质错配修复缺陷综合征 | 李法美尼综合症 | BAP1 肿瘤易感综合征 | DICER1 综合症 | PTEN错构瘤肿瘤综合征 | 嗜铬细胞瘤/副神经节瘤 | 家族性急性髓性白血病 | 家族性癌症 | 腺瘤性息肉病 | 灰烬综合症 | 家族性肾母细胞瘤 | ... 及其他条件

美国

Emery-Dreifuss 肌营养不良症 | 先天性肌无力综合症 | 肢带型肌营养不良症 | ITGA7（整合素 Alpha-7）缺乏症导致的先天性肌营养不良症 | Α-Dystroglycanopathy（先天性肌肉萎缩症和 Dystroglycan 异常糖基化伴有严重癫痫） | Α-肌营养不良症（由 TRAPPC11 突变引起的先天性肌营养不良伴脂肪肝和婴儿期白内障） | Α-Dystroglycanopathy（先天性肌营养不良症伴 Dystroglycan 低糖基化） | Α-肌营养不良症（先天性肌营养不良伴肌营养不良和癫痫） | Alpha-Dystroglycanopathy（Dystroglycanopathy... 及其他条件

美国

原发性骨髓纤维化 | 真性红细胞增多症 | 慢性粒单核细胞白血病 | 复发性成人急性髓性白血病 | 幼年型粒单核细胞白血病 | 粘膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤 | 淋巴结边缘区 B 细胞淋巴瘤 | 复发性成人伯基特淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性大细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性混合细胞淋巴瘤 | 复发性成人弥漫性小裂细胞淋巴瘤 | 复发性成人免疫母细胞大细胞淋巴瘤 | 复发性成人淋巴母细胞淋巴瘤 | 复发性 1 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 2 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性 3 级滤泡性淋巴瘤 | 复发性套细胞淋巴瘤 | 复发性边缘区淋巴瘤 | 脾边缘区淋巴瘤 | 伯基特淋巴瘤 | 华氏巨球蛋白血症 | 严重联合免疫缺陷 | 伴有 11q23 (MLL) 异常的成人急性髓性白血病 | 伴有 Del(5q) 的成人急性髓性白血病 及其他条件

美国

血管炎 | AL淀粉样变性 | 结节性硬化症 | 法布里病 | 胱氨酸尿症 | 局灶节段性肾小球硬化 | IgA肾病 | 巴特综合症 | 纯红细胞再生障碍 | 膜性肾病 | 非典型溶血性尿毒症综合征 | 常染色体显性多囊肾病 | 胱氨酸增多症 | 肾炎 | BK肾病 | 钙化防御 | 吉特尔曼综合症 | C3肾小球病 | 致密物病 | 膜增生性肾小球肾炎 | 阿尔波特综合症 | 腹膜后纤维化 | 原发性高草酸尿症 | 肾性尿崩症 | 纤维肌性发育不良 | 牙病 | 劳综合症 | 腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症 | 常染色体隐性多囊肾病 | Denys-Drash 综合症 | 类固醇耐药性肾病综合征 | 纤维性肾小球肾炎 | 镰状细胞肾病 | 指甲髌骨综合症 | 类固醇敏感性肾病综合征 | 伴有单克隆 IgG 沉积的增生性肾小球肾炎 | 家族性肾性糖尿 | 利德尔综合症 | 啊淀粉样变性 | AHL淀粉样变性 | 自... 及其他条件

英国