儿童癌症易感性的家族调查 (SJFAMILY)

在研究期间，将从参与者那里获取血液样本或其他健康组织，以及医疗和家族史。 如果可能，还将收集剩余的肿瘤样本。 如果参与者同意将来再次联系，他们将被要求每年更新一次他们的健康信息和家族史。

血液样本将在 St. Jude 或参与者选择的方便地点抽取。 如果无法抽血，将收集唾液。 对于在 St. Jude 的参与者，唾液收集通常只使用唾液收集套件进行一次。 但是，如果第一次采集不足以进行协议要求的研究，则可能需要采集额外的唾液样本，总共最多采集 5 次。 对于非 St. Jude 参与者，或者不想或不能来 St. Jude 的参与者，唾液将在当地收集并运回 St. Jude。 皮肤样本将作为种系 DNA 的来源，来自接受过同种异体骨髓移植但没有可用的移植前 DNA 来源的参与者。 皮肤样本只会获得一次。

生物样本将存储在 St. Jude Biorepository 中。 样本的 DNA 将被研究以确定特定基因是否发生变化，这些变化可能解释参与者或其家庭成员的癌症。 如果可用，并且如果参与者同意，可以分析以前收集和存储的剩余肿瘤样本、骨髓样本或存储的 DNA。

感兴趣的遗传变异包括：1) 已知基因的突变可能通过先前的临床基因测试逃过检测； 2) 预测会破坏蛋白质功能的编码突变，特别是在已知与癌症相关的基因和通路中； 3) 表观遗传研究预测的基因组调控区域的潜在突变。 在某些情况下，具有已知易感突变的个体会表现出更轻微、更严重或非典型的表型。 将选择携带易感突变但癌症表型不一致的家庭成员进行细胞和遗传研究。 这些将包括 DNA 测序，可能还包括诱导多能干细胞 (iPSC) 的创建和分析、转录组或表观遗传分析。

删除所有个人身份信息后，所有样本都将通过代码进行识别。 样本将保留在存储库中以供当前和未来研究。