Studie ke sběru údajů o pacientech s Fabryho chorobou se zvýšenou aktivitou alfa-galaktosidázy A

Tato studie bude shromažďovat data potřebná pro navržení léčebné studie pro pacienty s Fabryho chorobou s použitím experimentálního léku AT-1001. Fabryho choroba je dědičná metabolická porucha, při které chybí nebo nefunguje správně enzym zvaný alfa-galaktosidáza A, který normálně štěpí tukové látky zvané glykolipidy. V důsledku toho se glykolipidy hromadí v různých tkáních a způsobují problémy s játry, ledvinami, nervy, kůží, svaly a krevními cévami. V této průzkumné studii není podávána žádná léčba.

Pro tuto studii mohou být způsobilí muži ve věku 18 let a starší s Fabryho chorobou, kteří mají určité genetické mutace spojené se zvýšením aktivity alfa-galaktosidázy A. Účastníci absolvují během 5 dnů následující testy a procedury:

Den 1

Anamnéza a fyzikální vyšetření, krevní testy, elektrokardiogram (EKG), rutinní analýza moči, měření výšky, hmotnosti a vitálních funkcí (krevní tlak, srdeční frekvence, frekvence dýchání a teplota).

Den 2

Krevní testy, 24hodinový sběr moči, vitální funkce a potní test. Potní test (také nazývaný QSART nebo kvantitativní sudomotorický axonový reflexní test) měří množství potu v určité oblasti kůže. Malé množství léku zvaného acetylcholin se aplikuje na oblast kůže a ke stimulaci potní žlázy se aplikuje malý elektrický proud.

den 3

Krevní testy, 24hodinový sběr moči, vitální funkce a kožní biopsie. Při kožní biopsii se znecitliví malá oblast kůže a použije se děrovací zařízení k odstranění 3 mm (1/8 palce) vrstvy kůže pro mikroskopické vyšetření.

Den 4

Krevní testy, 24hodinový sběr moči, vitální funkce a QSART.

Den 5

Krevní testy a životní funkce.

Kromě výše uvedeného jsou pacienti v určité fázi 5denní studie naplánováni na oční vyšetření, angiogram z magnetické rezonance mozku (MRA) a vyšetření srdce a echokardiogram. MRA využívá silné magnetické pole a rádiové vlny k poskytování snímků krevních cév v hlavě a krku. Dokáže detekovat abnormality, jako jsou aneuryzmata, malformace cév a ztluštění stěn cév. Echokardiogram je ultrazvukové vyšetření, které ukazuje, jak dobře srdce pumpuje krev a zda dochází ke ztluštění srdečního svalu.

Pacienti, kteří užívají enzymatickou substituční terapii, přeruší léčbu až na 6 týdnů (ne více než dvě vynechané infuze), aby bylo možné přesně měřit množství alfa-galaktosidázy A, které tělo pacienta samo produkuje. Poskytují týdenní vzorky krve mezi ukončením léčby a vstupem do studie. Vzorky se používají ke sledování odstraňování enzymu z těla a možnému nahromadění Gb(3) v krvi.