Zkouška využívající nové markery k predikci malignity u žen se zvýšeným rizikem

Kritéria pro zařazení:

Riziková skupina 1, ženy ve věku 25–80 let:

• Subjekt byl pozitivně testován na škodlivou mutaci zárodečné linie v BRCA1 nebo BRCA2.

Riziková skupina 2, Ženy ve věku 35 - 80 let, Rodokmenové podmínky mohou být splněny několika primárními rakovinami u stejné osoby:

• Subjekt má v osobní anamnéze rakovinu prsu diagnostikovanou před nebo ve věku 50 let.
• NEBO má subjekt v osobní anamnéze bilaterální rakovinu prsu
• NEBO má subjekt jednoho příbuzného prvního stupně s rakovinou prsu diagnostikovanou před nebo ve věku 50 let.
• NEBO subjekt má dvě rakoviny prsu u příbuzných prvního nebo druhého stupně, stejné linie, s alespoň jednou rakovinou prsu diagnostikovanou před nebo ve věku 50 let.
• NEBO subjekt má tři nebo více příbuzných prvního nebo druhého stupně, stejné linie, s rakovinou prsu diagnostikovanou v jakémkoli věku.
• NEBO Rodina obsahuje alespoň jednu rakovinu vaječníků diagnostikovanou v jakémkoli věku u příbuzných prvního nebo druhého stupně.
• NEBO subjekt má aškenázský původ a v jakémkoli věku mu byla diagnostikována rakovina prsu.
• NEBO Subjekt je aškenázského židovského etnika a má jednoho příbuzného prvního nebo druhého stupně s rakovinou prsu diagnostikovanou v jakémkoli věku (musí být ve stejné linii jako aškenázský původ)
• NEBO Subjekt má příbuzného muže s rakovinou prsu diagnostikovanou v jakémkoli věku
• NEBO Subjekt má v osobní anamnéze pozitivní výsledek genetického testu na škodlivou zárodečnou mutaci v genu P53.
• NEBO Subjekt byl pozitivně testován na škodlivou zárodečnou mutaci v jednom z genů opravy chybného párování DNA (MMR) spojených s dědičným nepolypózním syndromem kolorektálního karcinomu (HNPCC, také známý jako Lynchův syndrom) Mezi geny MMR patří MLH1, MSH2, MSH6 a PMS2.
• NEBO má subjekt příbuzného prvního nebo druhého stupně s identifikovanou škodlivou zárodečnou mutací BRCA1 nebo BRCA2, ale sám ještě neprošel testováním.
• NEBO subjekt má příbuzného prvního nebo druhého stupně s identifikovanou škodlivou zárodečnou mutací genu MMR, ale sám ještě neprošel testováním.
• NEBO Pravděpodobnost nositele mutace BRCA1 nebo BRCA2 vzhledem k rodinnému původu rakoviny prsu a vaječníků přesahuje 20 % podle jakéhokoli existujícího modelu pravděpodobnosti mutace BRCA.

Riziková skupina 3, ženy ve věku 45–80 let:

• mít naměřené hodnoty CA125, HE4, MMP7 nebo mezotelin přesahující 95. percentil;
• NEBO mají relativní riziko alespoň 2 na základě modelu logistické regrese EpiRisk včetně věku, rodinné anamnézy a dalších rizikových faktorů.

Kritéria vyloučení:

• Odstranění obou vaječníků z jakéhokoli důvodu.
• Anamnéza rakoviny vaječníků, vejcovodů nebo peritoneální karcinomatózy.
• Momentálně těhotná.
• Neschopnost nebo ochotu poskytnout informovaný souhlas.
• Neochota uvést jméno lékaře.
• Neochota podepsat informovaný souhlas a/nebo formulář vydání lékařské dokumentace.
• Současná neléčená malignita (jiná než nemelanomová rakovina kůže).
• V současné době podstupuje adjuvantní chemoterapii nebo radiační terapii rakoviny (kromě tamoxifenu nebo inhibitorů aromatázy +/- lupron). Pacienti, kteří jsou léčeni, se mohou zapsat 3 měsíce po dokončení poslední léčby.
• Intraperitoneální operace během posledních 3 měsíců (laparoskopie nebo laparotomie).
• Zdravotní stav, který by vystavil subjekt riziku v důsledku darování krve, včetně, ale bez omezení na poruchy krvácivosti, chronické infekční onemocnění, emfyzém nebo vážná anémie.
• Subjekt má člena rodiny, který je přenašečem mutace genu BRCA nebo MMR a subjekt prošel genetickým testováním, které zahrnovalo rodinnou mutaci a nebyla nalezena žádná mutace, a v rodině nejsou žádné případy rakoviny vaječníků.