Una prova che utilizza nuovi marcatori per prevedere la malignità nelle donne ad alto rischio

Criterio di inclusione:

Gruppo di rischio 1, donne di età compresa tra 25 e 80 anni:

• Il soggetto è risultato positivo a una mutazione deleteria della linea germinale in BRCA1 o BRCA2.

Gruppo di rischio 2, donne di età compresa tra 35 e 80 anni, le condizioni genealogiche possono essere soddisfatte da più tumori primari nella stessa persona:

• Il soggetto ha una storia personale di cancro al seno diagnosticato prima o all'età di 50 anni.
• OPPURE il soggetto ha una storia personale di carcinoma mammario bilaterale
• OPPURE il soggetto ha un parente di primo grado con carcinoma mammario diagnosticato prima o all'età di 50 anni.
• OPPURE il soggetto ha due tumori al seno nei parenti di primo o secondo grado, stesso lignaggio, con almeno un tumore al seno diagnosticato prima o all'età di 50 anni.
• OPPURE il soggetto ha tre o più parenti di primo o secondo grado, stesso lignaggio, con carcinoma mammario diagnosticato a qualsiasi età.
• OPPURE La famiglia contiene almeno un tumore ovarico diagnosticato a qualsiasi età nei parenti di primo o secondo grado.
• OPPURE il soggetto è di origini ashkenazite e ha avuto un cancro al seno diagnosticato a qualsiasi età.
• OPPURE Il soggetto è di etnia ebraica ashkenazita e ha un parente di primo o secondo grado con cancro al seno diagnosticato a qualsiasi età (deve appartenere allo stesso lignaggio dell'ascendenza ashkenazita)
• OPPURE Il soggetto ha un parente maschio con carcinoma mammario diagnosticato a qualsiasi età
• O Il soggetto ha una storia personale di un risultato positivo del test genetico per una mutazione germinale deleteria nel gene P53.
• OPPURE Il soggetto è risultato positivo a una mutazione germinale deleteria in uno dei geni di riparazione del mismatch del DNA (MMR) associati alla sindrome ereditaria del cancro colorettale non poliposico (HNPCC, nota anche come sindrome di Lynch) I geni MMR includono MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2.
• OPPURE il soggetto ha un parente di primo o secondo grado con una mutazione BRCA1 o BRCA2 germinale deleteria identificata, ma non si è ancora sottoposto personalmente al test.
• OPPURE il soggetto ha un parente di primo o secondo grado con una mutazione genica MMR germinale identificata, ma non si è ancora sottoposto al test.
• OPPURE La probabilità di portare una mutazione BRCA1 o BRCA2 dato il pedigree familiare di tumori al seno e alle ovaie supera il 20% rispetto a qualsiasi modello di probabilità di mutazione BRCA esistente.

Gruppo di rischio 3, donne di età compresa tra 45 e 80 anni:

• Avere misurazioni di CA125, HE4, MMP7 o mesotelina superiori al 95° percentile;
• OPPURE hanno un rischio relativo di almeno 2 basato sul modello di regressione logistica EpiRisk che include età, storia familiare e altri fattori di rischio.

Criteri di esclusione:

• Rimozione di entrambe le ovaie per qualsiasi motivo.
• Storia di carcinoma ovarico, delle tube di Falloppio o carcinomatosi peritoneale.
• Attualmente incinta.
• Incapace o non disposto a fornire il consenso informato.
• Riluttante a fornire il nome di un medico.
• Riluttanza a firmare il consenso informato e/o il modulo di rilascio della cartella clinica.
• Attuale tumore maligno non trattato (diverso dal cancro della pelle non melanoma).
• Attualmente in chemioterapia o radioterapia adiuvante per il cancro (eccetto tamoxifene o inibitori dell'aromatasi +/- lupron). I pazienti in trattamento possono iscriversi 3 mesi dopo il completamento dell'ultimo trattamento.
• Chirurgia intraperitoneale negli ultimi 3 mesi (laparoscopia o laparotomia).
• Una condizione medica che metterebbe il soggetto a rischio a seguito della donazione di sangue, inclusi ma non limitati a disturbi emorragici, malattie infettive croniche, enfisema o grave anemia.
• Il soggetto ha un membro della famiglia che è portatore di una mutazione del gene BRCA o MMR e il soggetto è stato sottoposto a test genetici che includevano la mutazione familiare e non è stata trovata alcuna mutazione e non ci sono casi di cancro ovarico nella famiglia.