Et forsøg med nye markører til at forudsige malignitet hos kvinder med forhøjet risiko

Inklusionskriterier:

Risikogruppe 1, kvinder i alderen 25-80:

• Forsøgspersonen er testet positiv for en skadelig kimlinjemutation i BRCA1 eller BRCA2.

Risikogruppe 2, Kvinder i alderen 35 - 80, Stamtavletilstande kan opfyldes af flere primære kræftformer hos den samme person:

• Forsøgspersonen har en personlig historie med brystkræft diagnosticeret før eller i en alder af 50.
• ELLER forsøgspersonen har en personlig historie med bilateral brystkræft
• ELLER forsøgspersonen har en førstegradsslægtning med brystkræft diagnosticeret før eller i en alder af 50.
• ELLER forsøgspersonen har to brystkræftformer i første eller anden grads slægtninge, samme afstamning, med mindst én brystkræft diagnosticeret før eller i en alder af 50.
• ELLER forsøgspersonen har tre eller flere første- eller andengradsslægtninge, samme afstamning, med brystkræft diagnosticeret i alle aldre.
• ELLER Familien indeholder mindst én kræft i æggestokkene diagnosticeret i en hvilken som helst alder hos slægtninge i første eller anden grad.
• ELLER forsøgspersonen er af ashkenazisk afstamning og har fået diagnosticeret brystkræft i alle aldre.
• ELLER Emnet er af Ashkenazi-jødisk etnicitet og har en første eller anden grads slægtning med brystkræft diagnosticeret på alle alderstrin (skal være i samme slægt som Ashkenazi herkomst)
• ELLER Forsøgspersonen har en mandlig slægtning med brystkræft diagnosticeret i alle aldre
• ELLER Forsøgspersonen har en personlig historie med et positivt genetisk testresultat for en skadelig kimlinjemutation i P53-genet.
• ELLER Forsøgspersonen er testet positiv for en skadelig kimlinjemutation i et af DNA mismatch repair (MMR) generne forbundet med Hereditary Non-Polypose Colorectal Cancer Syndrome (HNPCC, også kendt som Lynch Syndrome) MMR-generne omfatter MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2.
• ELLER forsøgspersonen har en første- eller andengradsslægtning med en identificeret skadelig BRCA1- eller BRCA2-mutation, men har endnu ikke gennemgået test selv.
• ELLER forsøgspersonen har en første- eller andengradsslægtning med en identificeret skadelig kimlinje-MMR-genmutation, men har endnu ikke gennemgået test selv.
• ELLER Sandsynligheden for at bære en BRCA1- eller BRCA2-mutation givet familieafstamning af bryst- og ovariecancer overstiger 20 % af enhver eksisterende BRCA-mutationssandsynlighedsmodel.

Risikogruppe 3, kvinder i alderen 45-80:

• Har måling af CA125, HE4, MMP7 eller Mesothelin, der overstiger 95. percentilen;
• ELLER har en relativ risiko på mindst 2 baseret på EpiRisk logistiske regressionsmodel inklusive alder, familiehistorie og andre risikofaktorer.

Ekskluderingskriterier:

• Fjernelse af begge æggestokke uanset årsag.
• Anamnese med ovarie-, æggelederkræft eller peritoneal carcinomatose.
• I øjeblikket gravid.
• Ude af stand eller vilje til at give informeret samtykke.
• Uvillig til at oplyse navnet på en læge.
• Uvillig til at underskrive informeret samtykke og/eller udgivelsesformular til lægejournaler.
• Aktuel ubehandlet malignitet (bortset fra ikke-melanom hudkræft).
• Modtager i øjeblikket adjuverende kemoterapi eller strålebehandling for cancer (undtagen tamoxifen eller aromatasehæmmere +/- lupron). Patienter, der er i behandling, kan tilmeldes 3 måneder efter afslutning af sidste behandling.
• Intraperitoneal kirurgi inden for de sidste 3 måneder (laparoskopi eller laparotomi).
• En medicinsk tilstand, der ville bringe patienten i fare som følge af bloddonationen, herunder, men ikke begrænset til, blødningsforstyrrelser, kronisk infektionssygdom, emfysem eller alvorlig anæmi.
• Forsøgspersonen har et familiemedlem, som er bærer af en BRCA- eller MMR-genmutation, og forsøgspersonen har gennemgået genetiske tests, der inkluderede familiemutationen, og der blev ikke fundet nogen mutation, og der er ingen tilfælde af kræft i æggestokkene i familien.