Eine Studie mit neuartigen Markern zur Vorhersage von Malignität bei Frauen mit erhöhtem Risiko

Einschlusskriterien:

Risikogruppe 1, Frauen 25 - 80 Jahre:

• Das Subjekt wurde positiv auf eine schädliche Keimbahnmutation in BRCA1 oder BRCA2 getestet.

Risikogruppe 2, Frauen im Alter von 35 - 80, Stammbaumbedingungen können durch mehrere primäre Krebserkrankungen bei derselben Person erfüllt sein:

• Das Subjekt hat eine persönliche Vorgeschichte von Brustkrebs, die vor oder im Alter von 50 Jahren diagnostiziert wurde.
• ODER das Subjekt hat eine persönliche Geschichte von bilateralem Brustkrebs
• ODER das Subjekt hat einen Verwandten ersten Grades mit Brustkrebs, der vor oder im Alter von 50 Jahren diagnostiziert wurde.
• ODER das Subjekt hat zwei Brustkrebserkrankungen bei Verwandten ersten oder zweiten Grades derselben Abstammung, wobei mindestens ein Brustkrebs vor oder im Alter von 50 Jahren diagnostiziert wurde.
• ODER das Subjekt hat drei oder mehr Verwandte ersten oder zweiten Grades derselben Abstammung, bei denen Brustkrebs in jedem Alter diagnostiziert wurde.
• ODER Die Familie enthält mindestens einen Eierstockkrebs, der in einem beliebigen Alter bei Verwandten ersten oder zweiten Grades diagnostiziert wurde.
• ODER das Subjekt ist aschkenasischer Abstammung und bei ihm wurde in irgendeinem Alter Brustkrebs diagnostiziert.
• ODER Das Subjekt ist aschkenasisch-jüdischer Abstammung und hat einen Verwandten ersten oder zweiten Grades mit diagnostiziertem Brustkrebs in jedem Alter (muss in derselben Linie wie die aschkenasische Abstammung sein)
• ODER Das Subjekt hat einen männlichen Verwandten, bei dem Brustkrebs in jedem Alter diagnostiziert wurde
• ODER Das Subjekt hat eine persönliche Vorgeschichte mit einem positiven Gentestergebnis für eine schädliche Keimbahnmutation im P53-Gen.
• ODER Das Subjekt wurde positiv auf eine schädliche Keimbahnmutation in einem der DNA-Mismatch-Reparatur(MMR)-Gene getestet, die mit dem Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer Syndrome (HNPCC, auch bekannt als Lynch-Syndrom) assoziiert sind. Zu den MMR-Genen gehören MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2.
• ODER das Subjekt hat einen Verwandten ersten oder zweiten Grades mit einer identifizierten schädlichen Keimbahn-BRCA1- oder BRCA2-Mutation, hat sich aber selbst noch keinem Test unterzogen.
• ODER die Testperson hat einen Verwandten ersten oder zweiten Grades mit einer identifizierten schädlichen Keimbahn-MMR-Genmutation, hat sich aber selbst noch keinem Test unterzogen.
• ODER Die Wahrscheinlichkeit, eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation zu tragen, liegt bei gegebenem Familienstammbaum von Brust- und Eierstockkrebs bei über 20 % nach einem bestehenden BRCA-Mutationswahrscheinlichkeitsmodell.

Risikogruppe 3, Frauen 45 - 80 Jahre:

• Haben Sie eine Messung von CA125, HE4, MMP7 oder Mesothelin, die das 95. Perzentil übersteigt;
• ODER ein relatives Risiko von mindestens 2 haben, basierend auf dem logistischen Regressionsmodell von EpiRisk, einschließlich Alter, Familienanamnese und anderer Risikofaktoren.

Ausschlusskriterien:

• Entfernung beider Eierstöcke aus irgendeinem Grund.
• Vorgeschichte von Eierstockkrebs, Eileiterkrebs oder Peritonealkarzinose.
• Aktuell schwanger.
• Unfähig oder nicht bereit, eine Einverständniserklärung abzugeben.
• Nicht bereit, den Namen eines Arztes anzugeben.
• Nicht bereit, die Einverständniserklärung und/oder das Freigabeformular für medizinische Aufzeichnungen zu unterzeichnen.
• Aktuelle unbehandelte bösartige Erkrankung (außer nicht-melanozytärem Hautkrebs).
• Derzeit eine adjuvante Chemotherapie oder Strahlentherapie gegen Krebs erhalten (außer Tamoxifen oder Aromatasehemmer +/- Lupron). Patienten, die behandelt werden, können sich 3 Monate nach Abschluss der letzten Behandlung anmelden.
• Intraperitoneale Operation innerhalb der letzten 3 Monate (Laparoskopie oder Laparotomie).
• Ein medizinischer Zustand, der den Probanden infolge der Blutspende gefährden würde, einschließlich, aber nicht beschränkt auf Blutgerinnungsstörungen, chronische Infektionskrankheiten, Emphyseme oder schwere Anämie.
• Das Subjekt hat ein Familienmitglied, das Träger einer BRCA- oder MMR-Genmutation ist, und das Subjekt wurde einem Gentest unterzogen, der die familiäre Mutation beinhaltete, und es wurde keine Mutation gefunden, und es gibt keine Fälle von Eierstockkrebs in der Familie.