Próba z wykorzystaniem nowych markerów do przewidywania złośliwości u kobiet z podwyższonym ryzykiem

Kryteria przyjęcia:

Grupa ryzyka 1, kobiety w wieku 25 - 80 lat:

• Pacjent uzyskał pozytywny wynik testu na szkodliwą mutację linii zarodkowej w BRCA1 lub BRCA2.

Grupa ryzyka 2, kobiety w wieku 35 - 80 lat, warunki rodowodowe mogą być spełnione przez wiele pierwotnych nowotworów u tej samej osoby:

• Osobnik ma osobistą historię raka piersi zdiagnozowanego przed lub w wieku 50 lat.
• LUB podmiot ma osobistą historię obustronnego raka piersi
• LUB osoba ma jednego krewnego pierwszego stopnia z rakiem piersi zdiagnozowanym przed lub w wieku 50 lat.
• LUB pacjentka ma dwa nowotwory piersi u krewnych pierwszego lub drugiego stopnia tej samej linii, z co najmniej jednym rakiem piersi zdiagnozowanym przed lub w wieku 50 lat.
• LUB podmiot ma trzech lub więcej krewnych pierwszego lub drugiego stopnia, z tej samej linii, z rakiem piersi zdiagnozowanym w dowolnym wieku.
• LUB W rodzinie występuje co najmniej jeden rak jajnika zdiagnozowany w jakimkolwiek wieku u krewnych pierwszego lub drugiego stopnia.
• LUB osoba jest pochodzenia aszkenazyjskiego i zdiagnozowano u niej raka piersi w dowolnym wieku.
• LUB Pacjent jest pochodzenia żydowskiego aszkenazyjskiego i ma jednego krewnego pierwszego lub drugiego stopnia z rakiem piersi zdiagnozowanym w dowolnym wieku (musi pochodzić z tej samej linii co przodkowie aszkenazyjscy)
• LUB Pacjent ma krewnego płci męskiej, u którego zdiagnozowano raka piersi w dowolnym wieku
• LUB Pacjent ma osobistą historię pozytywnego wyniku testu genetycznego na szkodliwą mutację germinalną w genie P53.
• LUB Pacjent uzyskał pozytywny wynik testu na obecność szkodliwej mutacji germinalnej w jednym z genów naprawy niedopasowania zasad sparowania DNA (MMR) związanych z zespołem dziedzicznego raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością (HNPCC, znanym również jako zespół Lyncha). Geny MMR obejmują MLH1, MSH2, MSH6 i PMS2.
• LUB pacjent ma krewnego pierwszego lub drugiego stopnia ze zidentyfikowaną szkodliwą mutacją germinalną BRCA1 lub BRCA2, ale sam jeszcze nie przeszedł testów.
• LUB pacjent ma krewnego pierwszego lub drugiego stopnia ze zidentyfikowaną szkodliwą mutacją genu MMR w linii zarodkowej, ale sam nie został jeszcze poddany testom.
• LUB Prawdopodobieństwo bycia nosicielem mutacji BRCA1 lub BRCA2, biorąc pod uwagę rodowód rodzinny raka piersi i jajnika, przekracza 20% według dowolnego istniejącego modelu prawdopodobieństwa mutacji BRCA.

Grupa ryzyka 3, kobiety w wieku 45 - 80 lat:

• Mieć pomiar CA125, HE4, MMP7 lub mezoteliny przekraczający 95 percentyl;
• LUB mieć względne ryzyko wynoszące co najmniej 2 w oparciu o model regresji logistycznej EpiRisk, uwzględniający wiek, historię rodzinną i inne czynniki ryzyka.

Kryteria wyłączenia:

• Usunięcie obu jajników z dowolnego powodu.
• Historia raka jajnika, jajowodu lub raka otrzewnej.
• Obecnie w ciąży.
• Niemożność lub niechęć do wyrażenia świadomej zgody.
• Nie chce podać nazwiska lekarza.
• Niechęć do podpisania formularza świadomej zgody i/lub dokumentacji medycznej.
• Obecny nieleczony nowotwór złośliwy (inny niż nieczerniakowy rak skóry).
• Obecnie otrzymuje uzupełniającą chemioterapię lub radioterapię raka (z wyjątkiem tamoksyfenu lub inhibitorów aromatazy +/- lupron). Pacjenci leczeni mogą zapisać się po 3 miesiącach od zakończenia ostatniego leczenia.
• Operacje dootrzewnowe w ciągu ostatnich 3 miesięcy (laparoskopia lub laparotomia).
• Stan chorobowy, który naraziłby podmiot na ryzyko w wyniku oddania krwi, w tym między innymi skazy krwotoczne, przewlekłą chorobę zakaźną, rozedmę płuc lub poważną anemię.
• Osoba ma członka rodziny, który jest nosicielem mutacji genu BRCA lub MMR, a pacjentka przeszła badania genetyczne, które obejmowały mutację rodzinną i nie wykryto żadnej mutacji, aw rodzinie nie ma przypadków raka jajnika.