Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Kvalita života a neuropsychiatrické následky u pacientů léčených genovou terapií pro ADA-SCID a u jejich rodičů

14. prosince 2019 aktualizováno: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Pozadí:

  • Těžká kombinovaná imunodeficience (SCID) je vzácná dědičná porucha, při které mají některé bílé krvinky narušenou funkci a nejsou schopny správně bojovat s infekcemi. SCID se obvykle objevuje během prvního roku života a je charakterizována četnými opakujícími se závažnými infekcemi. Více než 10 procent všech případů SCID zahrnuje nedostatek enzymu zvaného adenosindeamináza (ADA) a tito pacienti se SCID mívají také zhoršenou funkci mozku nebo psychiatrické poruchy. Výzkumníci se pokoušejí léčit pacienty s ADA-SCID experimentální genovou terapií a pro ty, kteří se této terapie účastní, byl vytvořen výzkumný protokol.
  • O kvalitě života jedinců s ADA-SCID je známo jen málo, ale vědci se domnívají, že účinky nemoci a léčby mohou způsobit sníženou kvalitu života jak u pacientů, tak u jejich rodičů. Další potenciální příčinou snížené kvality života u ADA-SCID jsou související psychiatrické a neurologické problémy způsobené onemocněním. Vědci se zajímají o studium kvality života u jedinců s ADA-SCID a jejich rodičů, aby poskytli více informací o této nemoci.

Cíle:

  • Vyhodnotit, zda genová terapie mění kvalitu života nebo neuropsychiatrický stav dětí s ADA-SCID.
  • K monitorování intelektuálních poruch, poruch pozornosti, paměti nebo specifických poruch učení u dětí s ADA-SCID.
  • Vyhodnotit, zda má podstoupení genové terapie vliv na rodičovský stres rodičů, jejichž děti mají ADA-SCID.

Způsobilost:

  • Děti, které se účastní výzkumného protokolu genové terapie ADA-SCID (01-HG-0189).
  • Rodiče dětí, které se účastní výzkumného protokolu genové terapie ADA-SCID (01-HG-0189).

Design:

  • Veškeré testování a dotazníky budou provedeny na klinice pro děti nebo dospělé.
  • Zúčastněné děti budou mít testy inteligence, manuální zručnosti, reakční doby, základních čtenářských a aritmetických dovedností, řeči a paměti. Tyto testy budou prováděny před zahájením terapie a poté jednou ročně po dobu 5 let.
  • Zúčastněné děti také vyplní dotazníky o kvalitě života. Tyto dotazníky budou podávány před zahájením terapie, 3 měsíce a 6 měsíců po terapii a poté každých 6 měsíců po dobu celkem 5 let.
  • Další psychologické testy mohou být provedeny podle uvážení výzkumných pracovníků studie.
  • Rodiče vyplní dotazníky, aby poskytli základní lékařské informace a informovali o kvalitě života a rodičovském stresu. Základní informační dotazníky budou podávány na začátku terapie a poté jednou ročně po dobu 5 let, rodičovské stresové dotazníky budou podávány na začátku terapie a poté každých 6 měsíců po dobu 5 let a dotazníky kvality života budou poskytnuty současně s dotazníky kvality života dítěte.
  • Tento protokol je oddělený od protokolu léčby genovou terapií.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Staženo

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Detailní popis

Cílem této studie je změřit kvalitu života, neuropsychologické následky a stres rodičů před a po genové terapii pro ADA-SCID. Populace, která má být studována, bude zahrnovat až pět pacientů léčených genovou terapií v NIH Clinical Center a pět jejich rodičů. Design studie bude nerandomizované, longitudinální psychometrické hodnocení. Neuropsychologické výsledky měření budou následující baterie: Wechslerova předškolní a primární škála inteligence – třetí vydání (WPPSI-III) nebo Wechslerova inteligenční škála pro děti – čtvrté vydání (WISC-IV); test Wide Range Achievement Test – čtvrté vydání (WRAT-4); subtesty NEPSY; The Expressive One Word Picture Vocabulary Test (EOWPVT); Drážkovaná deska; Průběžný test výkonnosti (CPT); Test selektivního připomenutí; a Adaptive Behavior Assessment System - Second Edition. Kvalita života bude měřena pomocí PedsQL a rodičovský stres bude měřen pomocí Parenting Stress Index.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

3 roky až 46 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Pacienti:

  • Pacienti musí být zařazeni do protokolu 01-HG-0189, aby byli způsobilí k zápisu do tohoto protokolu.
  • Je třeba získat písemný informovaný souhlas dospělých pacientů nebo rodičů či opatrovníků nezletilých pacientů. Souhlas musí být získán od nezletilých dětí, pokud je to možné.
  • Pacienti musí být anglicky mluvící. Ne všechny studijní nástroje byly validovány v jiných jazycích a personál není k dispozici s proškolením pro správu nástrojů v jiných jazycích.

Rodiče nebo opatrovníci

  • Rodiče musí mít dítě zapsané v protokolu 01-HG-0189, aby měli nárok na zápis do tohoto protokolu. Opatrovníci musí mít oddělení zapsané na protokolu 01-HG-0189, aby byli způsobilí k zápisu do tohoto protokolu.
  • Je třeba získat písemný informovaný souhlas od rodičů nebo opatrovníků.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

  • Neschopnost absolvovat studijní nástroje. To zahrnuje neschopnost mluvit anglicky. Ne všechny studijní nástroje byly validovány v jiných jazycích a personál není k dispozici pro správu testovacích nástrojů v jiných jazycích.
  • Úsudek klinických zkoušejících, že účast by byla pro pacienta, rodiče nebo opatrovníka škodlivá.
  • Úsudek klinických výzkumných pracovníků, že účast by byla pro studii škodlivá.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Časové okno
Kvalita života a neuropsychiatrický stav pacientů léčených genovou terapií pro ADA-SCID.
Časové okno: 2 roky
2 roky

Sekundární výstupní opatření

Sekundární výstupní opatření

V protokolu klinické studie jde o plánované měřítko výsledku, které není tak důležité jako primární měřítko výsledku pro hodnocení účinku intervence, ale je stále zajímavé. Většina klinických studií má více než jedno sekundární měřítko výsledku.
Měření výsledku
Časové okno
Rodičovský stres u rodičů dětí léčených genovou terapií pro ADA-SCID.
Časové okno: 2 roky
2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Vyšetřovatelé

Vyšetřovatelé

Výzkumník zapojený do klinické studie. Související pojmy zahrnují hlavní řešitel, dílčí řešitel, vedoucí studie, vedoucí studie a hlavní řešitel studie.
  • Vrchní vyšetřovatel: Robert A Sokolic, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
5. srpna 2010

Dokončení studie

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
25. září 2014

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
14. srpna 2010

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
14. srpna 2010

První zveřejněno (Odhad)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
17. srpna 2010

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
17. prosince 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
14. prosince 2019

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
25. září 2014

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • 100151
  • 10-HG-0151

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení