Qualità della vita e sequele neuropsichiatriche nei pazienti trattati con terapia genica per ADA-SCID e nei loro genitori

Sfondo:

• L'immunodeficienza combinata grave (SCID) è una rara malattia ereditaria in cui alcuni globuli bianchi hanno una funzione compromessa e non sono in grado di combattere adeguatamente le infezioni. La SCID compare tipicamente entro il primo anno di vita ed è caratterizzata da infezioni gravi multiple e ricorrenti. Più del 10 percento di tutti i casi di SCID comportano una deficienza di un enzima chiamato adenosina deaminasi (ADA), e questi pazienti con SCID tendono anche ad avere una funzione cerebrale compromessa o disturbi psichiatrici. I ricercatori stanno tentando di trattare i pazienti con ADA-SCID con una terapia genica sperimentale ed è stato stabilito un protocollo di ricerca per coloro che partecipano a questa terapia.
• Poco si sa sulla qualità della vita nelle persone con ADA-SCID, ma i ricercatori ritengono che gli effetti della malattia e dei trattamenti possano causare una diminuzione della qualità della vita sia nei pazienti che nei loro genitori. Un'altra potenziale causa della diminuzione della qualità della vita nell'ADA-SCID sono i problemi psichiatrici e neurologici associati causati dalla malattia. I ricercatori sono interessati a studiare la qualità della vita nelle persone con ADA-SCID e nei loro genitori per fornire maggiori informazioni sulla malattia.

Obiettivi:

• Valutare se la terapia genica altera la qualità della vita o lo stato neuropsichiatrico dei bambini con ADA-SCID.
• Per monitorare i disturbi intellettivi, dell'attenzione, della memoria o specifici dell'apprendimento nei bambini con ADA-SCID.
• Valutare se la terapia genica ha un effetto sullo stress genitoriale dei genitori i cui figli hanno ADA-SCID.

Eleggibilità:

• Bambini che partecipano al protocollo di ricerca sulla terapia genica ADA-SCID (01-HG-0189).
• Genitori di bambini che partecipano al protocollo di ricerca sulla terapia genica ADA-SCID (01-HG-0189).

Progetto:

• Tutti i test e i questionari verranno eseguiti nella clinica pediatrica o per adulti.
• I bambini partecipanti avranno test di intelligenza, destrezza manuale, tempo di reazione, lettura di base e abilità aritmetiche, linguaggio e memoria. Questi test saranno dati prima dell'inizio della terapia, e poi una volta all'anno per 5 anni.
• I bambini partecipanti completeranno anche questionari sulla qualità della vita. Questi questionari verranno somministrati prima dell'inizio della terapia, 3 mesi e 6 mesi dopo la terapia, e successivamente ogni 6 mesi per un totale di 5 anni.
• Ulteriori test psicologici possono essere forniti a discrezione dei ricercatori dello studio.
• I genitori completeranno i questionari per fornire informazioni mediche di base e riferire sulla qualità della vita e sullo stress dei genitori. I questionari informativi di base saranno dati all'inizio della terapia e poi una volta all'anno per 5 anni, i questionari sullo stress dei genitori saranno dati all'inizio della terapia e poi ogni 6 mesi per 5 anni, e i questionari sulla qualità della vita saranno dati contemporaneamente ai questionari sulla qualità della vita del bambino.
• Questo protocollo è separato dal protocollo di trattamento della terapia genica.