Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Livskvalitet og neuropsykiatriske følgesygdomme hos patienter behandlet med genterapi for ADA-SCID og hos deres forældre

14. december 2019 opdateret af: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Baggrund:

  • Svær kombineret immundefekt (SCID) er en sjælden arvelig lidelse, hvor visse hvide blodlegemer har nedsat funktion og ikke er i stand til at bekæmpe infektioner ordentligt. SCID opstår typisk inden for det første leveår og er karakteriseret ved flere, tilbagevendende alvorlige infektioner. Mere end 10 procent af alle tilfælde af SCID involverer en mangel på et enzym kaldet adenosindeaminase (ADA), og disse SCID-patienter har også en tendens til at have nedsat hjernefunktion eller psykiatriske lidelser. Forskere forsøger at behandle ADA-SCID-patienter med en eksperimentel genterapi, og der er etableret en forskningsprotokol for dem, der deltager i denne terapi.
  • Man ved kun lidt om livskvalitet hos personer med ADA-SCID, men forskere mener, at virkningerne af sygdommen og behandlingerne kan forårsage en nedsat livskvalitet hos både patienter og deres forældre. En anden potentiel årsag til nedsat livskvalitet i ADA-SCID er de associerede psykiatriske og neurologiske problemer forårsaget af sygdommen. Forskere er interesserede i at studere livskvalitet hos personer med ADA-SCID og deres forældre for at give mere information om sygdommen.

Mål:

  • At evaluere om genterapi ændrer livskvaliteten eller den neuropsykiatriske status for børn med ADA-SCID.
  • At overvåge for intellektuelle, opmærksomhed, hukommelse eller specifikke indlæringsforstyrrelser hos børn med ADA-SCID.
  • At evaluere om genterapi har en effekt på forældrestress hos forældre, hvis børn har ADA-SCID.

Berettigelse:

  • Børn, der deltager i ADA-SCID genterapiforskningsprotokol (01-HG-0189).
  • Forældre til børn, der deltager i ADA-SCID genterapiforskningsprotokol (01-HG-0189).

Design:

  • Alle undersøgelser og spørgeskemaer vil blive udført i den pædiatriske eller voksenklinik.
  • De deltagende børn vil have test af intelligens, manuel fingerfærdighed, reaktionstid, grundlæggende læse- og regnefærdigheder, tale og hukommelse. Disse tests vil blive givet før starten af ​​terapien og derefter en gang om året i 5 år.
  • De deltagende børn vil også udfylde spørgeskemaer om livskvalitet. Disse spørgeskemaer vil blive givet før terapistart, 3 måneder og 6 måneder efter terapien og derefter hver 6. måned i i alt 5 år.
  • Yderligere psykologiske tests kan gives efter undersøgelsens forskeres skøn.
  • Forældre vil udfylde spørgeskemaer for at give baggrundsmedicinsk information og rapportere om livskvalitet og forældres stress. Spørgeskemaerne med baggrundsinformation vil blive givet i starten af ​​terapien og derefter en gang om året i 5 år, forældrestress-spørgeskemaerne vil blive givet ved starten af ​​terapien og derefter hver 6. måned i 5 år, og livskvalitetsspørgeskemaerne. vil blive givet samtidig med barnets livskvalitetsspørgeskemaer.
  • Denne protokol er adskilt fra behandlingsprotokollen for genterapi.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Trukket tilbage

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Formålet med denne undersøgelse er at måle livskvalitet, neuropsykologiske følgesygdomme og forældres stress før og efter genterapi for ADA-SCID. Populationen, der skal undersøges, vil omfatte op til fem patienter, der behandles med genterapi på NIH Clinical Center og fem af deres forældre. Designet af undersøgelsen vil være en ikke-randomiseret, longitudinel psykometrisk evaluering. Neuropsykologiske resultatmål vil være følgende batteri: Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence - Third Edition (WPPSI-III) eller Wechsler Intelligence Scale for Children - Fourth Edition (WISC-IV); Wide Range Achievement Test - fjerde udgave (WRAT-4); deltest af NEPSY; The Expressive One Word Picture Vocabulary Test (EOWPVT); Rillet Pegboard; Continuous Performance Test (CPT); Selektiv påmindelsestest; og Adaptive Behaviour Assessment System - Anden udgave. Livskvalitet vil blive målt med PedsQL og forældres stress vil blive målt med Parenting Stress Index.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

3 år til 46 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Patienter:

  • Patienter skal være tilmeldt protokol 01-HG-0189 for at være berettiget til at blive tilmeldt denne protokol.
  • Der skal indhentes skriftligt informeret samtykke fra voksne patienter eller fra forældre eller værger til mindreårige patienter. Der skal indhentes samtykke fra mindreårige børn, når det er relevant.
  • Patienter skal være engelsktalende. Ikke alle undersøgelsesinstrumenterne er valideret på andre sprog, og personalet er ikke tilgængeligt med uddannelse til at administrere instrumenterne på andre sprog.

Forældre eller værger

  • Forældre skal have et barn tilmeldt protokol 01-HG-0189 for at være berettiget til at blive tilmeldt denne protokol. Værger skal have en afdeling tilmeldt protokol 01-HG-0189 for at være berettiget til at blive tilmeldt denne protokol.
  • Der skal indhentes skriftligt informeret samtykke fra forældre eller værger.

EXKLUSIONSKRITERIER:

  • Manglende evne til at gennemføre studieinstrumenterne. Dette inkluderer manglende evne til at tale engelsk. Ikke alle undersøgelsesinstrumenterne er blevet valideret på andre sprog, og personalet er ikke tilgængeligt til at administrere testinstrumenterne på andre sprog.
  • De kliniske efterforskers vurdering af, at deltagelse ville være til skade for patienten, forælderen eller værgen.
  • De kliniske efterforskere vurderede, at deltagelse ville være skadelig for undersøgelsen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Tidsramme
Livskvalitet og neuropsykiatrisk status for patienter, der behandles med genterapi for ADA-SCID.
Tidsramme: 2 år
2 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Tidsramme
Forældrestress hos forældre til børn, der behandles med genterapi for ADA-SCID.
Tidsramme: 2 år
2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Robert A Sokolic, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
5. august 2010

Studieafslutning

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
25. september 2014

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
14. august 2010

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
14. august 2010

Først opslået (Skøn)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
17. august 2010

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
17. december 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
14. december 2019

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
25. september 2014

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 100151
  • 10-HG-0151

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger