Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Jakość życia i następstwa neuropsychiatryczne u pacjentów leczonych terapią genową z powodu ADA-SCID i ich rodziców

14 grudnia 2019 zaktualizowane przez: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Tło:

  • Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) to rzadkie zaburzenie dziedziczne, w którym niektóre krwinki białe mają upośledzoną funkcję i nie są w stanie właściwie zwalczać infekcji. SCID zwykle pojawia się w pierwszym roku życia i charakteryzuje się licznymi, nawracającymi ciężkimi infekcjami. Ponad 10 procent wszystkich przypadków SCID wiąże się z niedoborem enzymu zwanego deaminazą adenozynową (ADA), a ci pacjenci z SCID mają również upośledzoną funkcję mózgu lub zaburzenia psychiczne. Naukowcy próbują leczyć pacjentów z ADA-SCID eksperymentalną terapią genową i ustalono protokół badawczy dla tych, którzy uczestniczą w tej terapii.
  • Niewiele wiadomo na temat jakości życia osób z ADA-SCID, ale naukowcy uważają, że skutki choroby i leczenia mogą powodować obniżenie jakości życia zarówno pacjentów, jak i ich rodziców. Inną potencjalną przyczyną obniżonej jakości życia w ADA-SCID są związane z chorobą problemy psychiatryczne i neurologiczne. Naukowcy są zainteresowani badaniem jakości życia osób z ADA-SCID i ich rodziców, aby uzyskać więcej informacji na temat tej choroby.

Cele:

  • Ocena, czy terapia genowa zmienia jakość życia lub stan neuropsychiatryczny dzieci z ADA-SCID.
  • Monitorowanie zaburzeń intelektualnych, uwagi, pamięci lub specyficznych zaburzeń uczenia się u dzieci z ADA-SCID.
  • Ocena, czy poddanie się terapii genowej ma wpływ na stres rodzicielski rodziców, których dzieci mają ADA-SCID.

Uprawnienia:

  • Dzieci uczestniczące w protokole badawczym terapii genowej ADA-SCID (01-HG-0189).
  • Rodzice dzieci uczestniczących w protokole badawczym terapii genowej ADA-SCID (01-HG-0189).

Projekt:

  • Wszystkie testy i kwestionariusze zostaną przeprowadzone w klinice pediatrycznej lub poradni dla dorosłych.
  • Uczestniczące dzieci będą miały testy inteligencji, sprawności manualnej, czasu reakcji, podstawowych umiejętności czytania i arytmetyki, mowy i pamięci. Badania te będą wykonywane przed rozpoczęciem terapii, a następnie raz w roku przez 5 lat.
  • Uczestniczące dzieci wypełnią również kwestionariusze dotyczące jakości życia. Kwestionariusze te będą wydawane przed rozpoczęciem terapii, 3 miesiące i 6 miesięcy po terapii, a następnie co 6 miesięcy przez łącznie 5 lat.
  • Dodatkowe testy psychologiczne mogą zostać przeprowadzone według uznania badaczy prowadzących badanie.
  • Rodzice wypełnią kwestionariusze, aby podać podstawowe informacje medyczne i raport na temat jakości życia i stresu rodziców. Kwestionariusze informacyjne będą wydawane na początku terapii, a następnie raz w roku przez 5 lat, kwestionariusze stresu rodzicielskiego będą wydawane na początku terapii, a następnie co 6 miesięcy przez 5 lat, a kwestionariusze jakości życia zostaną podane w tym samym czasie co kwestionariusze jakości życia dzieci.
  • Ten protokół jest odrębny od protokołu leczenia terapii genowej.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Wycofane

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Szczegółowy opis

Celem tego badania jest zmierzenie jakości życia, następstw neuropsychologicznych i stresu rodzicielskiego przed i po terapii genowej ADA-SCID. Badana populacja będzie obejmować do pięciu pacjentów leczonych terapią genową w Centrum Klinicznym NIH oraz pięciu ich rodziców. Projekt badania będzie nierandomizowaną, podłużną oceną psychometryczną. Miernikami wyników neuropsychologicznych będą następujące baterie: Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence - Third Edition (WPPSI-III) lub Wechsler Intelligence Scale for Children - Fourth Edition (WISC-IV); szeroko zakrojony test osiągnięć — czwarta edycja (WRAT-4); podtesty NEPSY; Ekspresyjny test słownictwa obrazkowego z jednym słowem (EOWPVT); rowkowana tablica perforowana; Ciągły test wydajności (CPT); Selektywny test przypominania; oraz adaptacyjny system oceny zachowania — wydanie drugie. Jakość życia będzie mierzona za pomocą PedsQL, a stres rodziców będzie mierzony za pomocą Parenting Stress Index.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

3 lata do 46 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Pacjenci:

  • Pacjenci muszą być zarejestrowani w protokole 01-HG-0189, aby kwalifikować się do wpisu w tym protokole.
  • Należy uzyskać pisemną świadomą zgodę dorosłych pacjentów lub rodziców lub opiekunów nieletnich pacjentów. W stosownych przypadkach należy uzyskać zgodę małoletnich dzieci.
  • Pacjenci muszą być anglojęzyczni. Nie wszystkie instrumenty badawcze zostały zatwierdzone w innych językach, a personel nie jest dostępny z przeszkoleniem w zakresie administrowania instrumentami w innych językach.

Rodzice lub Opiekunowie

  • Rodzice muszą mieć dziecko zapisane na protokole 01-HG-0189, aby kwalifikować się do zapisania na ten protokół. Opiekunowie muszą mieć oddział zarejestrowany w protokole 01-HG-0189, aby kwalifikować się do rejestracji w tym protokole.
  • Należy uzyskać pisemną świadomą zgodę rodziców lub opiekunów.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

  • Niemożność skompletowania instrumentów badawczych. Obejmuje to niemożność mówienia po angielsku. Nie wszystkie instrumenty badawcze zostały zatwierdzone w innych językach, a personel nie jest dostępny do administrowania instrumentami testowymi w innych językach.
  • Ocena badaczy klinicznych, że udział byłby szkodliwy dla pacjenta, rodzica lub opiekuna.
  • Ocena badaczy klinicznych, że udział w badaniu byłby szkodliwy.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Ramy czasowe
Jakość życia i stan neuropsychiatryczny pacjentów leczonych terapią genową z powodu ADA-SCID.
Ramy czasowe: 2 lata
2 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Ramy czasowe
Stres rodzicielski u rodziców dzieci leczonych terapią genową z powodu ADA-SCID.
Ramy czasowe: 2 lata
2 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Robert A Sokolic, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
5 sierpnia 2010

Ukończenie studiów

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
25 września 2014

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
14 sierpnia 2010

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
14 sierpnia 2010

Pierwszy wysłany (Oszacować)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
17 sierpnia 2010

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
17 grudnia 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
14 grudnia 2019

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
25 września 2014

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 100151
  • 10-HG-0151

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami