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Lebensqualität und neuropsychiatrische Folgen bei Patienten, die mit Gentherapie für ADA-SCID behandelt wurden, und bei ihren Eltern

14. Dezember 2019 aktualisiert von: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Hintergrund:

  • Schwere kombinierte Immunschwäche (SCID) ist eine seltene Erbkrankheit, bei der bestimmte weiße Blutkörperchen eine eingeschränkte Funktion haben und Infektionen nicht richtig bekämpfen können. SCID tritt typischerweise innerhalb des ersten Lebensjahres auf und ist durch multiple, wiederkehrende schwere Infektionen gekennzeichnet. Mehr als 10 Prozent aller SCID-Fälle beinhalten einen Mangel an einem Enzym namens Adenosindeaminase (ADA), und diese SCID-Patienten neigen auch dazu, eine beeinträchtigte Gehirnfunktion oder psychiatrische Störungen zu haben. Forscher versuchen, ADA-SCID-Patienten mit einer experimentellen Gentherapie zu behandeln, und für diejenigen, die an dieser Therapie teilnehmen, wurde ein Forschungsprotokoll erstellt.
  • Über die Lebensqualität von Personen mit ADA-SCID ist wenig bekannt, aber die Forscher glauben, dass die Auswirkungen der Krankheit und der Behandlungen sowohl bei Patienten als auch bei ihren Eltern zu einer verminderten Lebensqualität führen können. Eine weitere mögliche Ursache für die verminderte Lebensqualität bei ADA-SCID sind die damit verbundenen psychiatrischen und neurologischen Probleme, die durch die Krankheit verursacht werden. Forscher sind daran interessiert, die Lebensqualität von Personen mit ADA-SCID und ihren Eltern zu untersuchen, um mehr Informationen über die Krankheit bereitzustellen.

Ziele:

  • Bewertung, ob die Gentherapie die Lebensqualität oder den neuropsychiatrischen Status von Kindern mit ADA-SCID verändert.
  • Zur Überwachung auf intellektuelle, Aufmerksamkeits-, Gedächtnis- oder spezifische Lernstörungen bei Kindern mit ADA-SCID.
  • Um zu bewerten, ob sich eine Gentherapie auf den elterlichen Stress von Eltern auswirkt, deren Kinder ADA-SCID haben.

Teilnahmeberechtigung:

  • Kinder, die am ADA-SCID-Gentherapie-Forschungsprotokoll (01-HG-0189) teilnehmen.
  • Eltern von Kindern, die am ADA-SCID-Gentherapie-Forschungsprotokoll (01-HG-0189) teilnehmen.

Design:

  • Alle Tests und Fragebögen werden in der Kinder- oder Erwachsenenklinik durchgeführt.
  • Die teilnehmenden Kinder werden auf Intelligenz, manuelle Geschicklichkeit, Reaktionszeit, grundlegende Lese- und Rechenfähigkeiten, Sprache und Gedächtnis getestet. Diese Tests werden vor Beginn der Therapie und dann einmal jährlich für 5 Jahre durchgeführt.
  • Teilnehmende Kinder werden auch Fragebögen zur Lebensqualität ausfüllen. Diese Fragebögen werden vor Beginn der Therapie, 3 Monate und 6 Monate nach der Therapie und dann alle 6 Monate für insgesamt 5 Jahre ausgegeben.
  • Zusätzliche psychologische Tests können nach Ermessen der Studienforscher durchgeführt werden.
  • Die Eltern füllen Fragebögen aus, um medizinische Hintergrundinformationen bereitzustellen und über Lebensqualität und elterlichen Stress zu berichten. Die Fragebögen zu den Hintergrundinformationen werden zu Beginn der Therapie und dann einmal jährlich für 5 Jahre, die Fragebögen zur Elternbelastung zu Beginn der Therapie und dann alle 6 Monate für 5 Jahre und die Fragebögen zur Lebensqualität ausgegeben wird gleichzeitig mit den Fragebögen zur Lebensqualität des Kindes ausgegeben.
  • Dieses Protokoll ist vom Gentherapie-Behandlungsprotokoll getrennt.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Zurückgezogen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Detaillierte Beschreibung

Die Ziele dieser Studie sind die Messung der Lebensqualität, der neuropsychologischen Folgen und des elterlichen Stresses vor und nach der Gentherapie für ADA-SCID. Die zu untersuchende Population umfasst bis zu fünf Patienten, die am NIH Clinical Center mit Gentherapie behandelt werden, sowie fünf ihrer Eltern. Das Design der Studie wird eine nicht-randomisierte, längsschnittliche psychometrische Auswertung sein. Neuropsychologische Ergebnismessungen werden die folgende Batterie sein: Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence – Third Edition (WPPSI-III) oder Wechsler Intelligence Scale for Children – Fourth Edition (WISC-IV); der Wide Range Achievement Test – Vierte Ausgabe (WRAT-4); Untertests des NEPSY; Der Expressive One Word Picture Vocabulary Test (EOWPVT); Gerillte Stiftplatte; Kontinuierlicher Leistungstest (CPT); Selektiver Erinnerungstest; und das Adaptive Behavior Assessment System – Second Edition. Die Lebensqualität wird mit dem PedsQL und der elterliche Stress mit dem Parenting Stress Index gemessen.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

3 Jahre bis 46 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Patienten:

  • Patienten müssen in das Protokoll 01-HG-0189 aufgenommen werden, um für die Aufnahme in dieses Protokoll in Frage zu kommen.
  • Eine schriftliche Einverständniserklärung von erwachsenen Patienten oder von den Eltern oder Erziehungsberechtigten minderjähriger Patienten muss eingeholt werden. Gegebenenfalls ist die Zustimmung minderjähriger Kinder einzuholen.
  • Die Patienten müssen Englisch sprechen. Nicht alle Studieninstrumente wurden in anderen Sprachen validiert, und es steht kein Personal mit Schulung zur Verwaltung der Instrumente in anderen Sprachen zur Verfügung.

Eltern oder Erziehungsberechtigte

  • Eltern müssen ein Kind haben, das in Protokoll 01-HG-0189 eingeschrieben ist, um für die Einschreibung in dieses Protokoll in Frage zu kommen. Erziehungsberechtigte müssen eine Gemeinde haben, die für das Protokoll 01-HG-0189 registriert ist, um für die Registrierung für dieses Protokoll in Frage zu kommen.
  • Eine schriftliche Einverständniserklärung muss von den Eltern oder Erziehungsberechtigten eingeholt werden.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

  • Unfähigkeit, die Studieninstrumente zu vervollständigen. Dazu gehört die Unfähigkeit, Englisch zu sprechen. Nicht alle Studieninstrumente wurden in anderen Sprachen validiert, und es steht kein Personal zur Verfügung, um die Testinstrumente in anderen Sprachen zu verwalten.
  • Beurteilung der klinischen Prüfärzte, dass die Teilnahme für den Patienten, Elternteil oder Erziehungsberechtigten schädlich wäre.
  • Beurteilung der klinischen Prüfer, dass die Teilnahme der Studie abträglich wäre.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Lebensqualität und neuropsychiatrischer Status von Patienten, die mit Gentherapie für ADA-SCID behandelt werden.
Zeitfenster: 2 Jahre
2 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Sekundäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie ein geplantes Ergebnismaß, das nicht so wichtig ist wie das primäre Ergebnismaß für die Bewertung der Wirkung einer Intervention, aber dennoch von Interesse ist. Die meisten klinischen Studien haben mehr als einen sekundären Endpunkt.
Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Elterlicher Stress bei Eltern von Kindern, die mit Gentherapie für ADA-SCID behandelt werden.
Zeitfenster: 2 Jahre
2 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Robert A Sokolic, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
5. August 2010

Studienabschluss

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
25. September 2014

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
14. August 2010

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
14. August 2010

Zuerst gepostet (Schätzen)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
17. August 2010

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
17. Dezember 2019

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
14. Dezember 2019

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
25. September 2014

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • 100151
  • 10-HG-0151

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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