Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie genetické prevalence (GPS) vrozeného deficitu sacharázy a izomaltázy (CSID) (CSID GPS)

2. října 2017 aktualizováno: QOL Medical, LLC

Multicentrická studie prevalence známého vrozeného deficitu sacharázy-izomaltázy (CSID) genetických variant a funkční aktivity sacharózy pomocí dechového testu 13C-sacharózy u dětí s chronickým průjmem nebo chronickou bolestí břicha

Vrozený deficit sacharóza-izomaltázy (CSID) je vzácné genetické onemocnění, při kterém mutace v genu sacharóza-izomaltázy (SI) způsobují problémy s trávením sacharózy, což má za následek průjem a bolesti břicha. U dětí s chronickým, idiopatickým průjmem nebo bolestmi břicha bude jejich gen sacharóza-izomaltázy vyšetřen na panel známých CSID mutací, aby se určila prevalence těchto mutací v obohacené populaci a také se stanovila funkční deficience pomocí dechového testu.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
53

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy
        • Children's Hospital Los Angeles
      • Oakland, California, Spojené státy
        • Children's Hospital and Research Center of Oakland
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Spojené státy
        • Children's Hospital of Colorado
    • Florida
      • Orlando, Florida, Spojené státy
        • Arnold Palmer Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Spojené státy
        • Children's Center for Digestive Healthcare
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Spojené státy
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Spojené státy
        • Riley Hospital for Children
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Spojené státy
        • Johns Hopkins Children's Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy
        • Massachusetts General Hospital
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Spojené státy
        • University of Mississippi Medical Center
    • Missouri
      • Kansas City, Missouri, Spojené státy
        • Children's Mercy Hospital
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy
        • Morgan Stanley Children's Hospital
      • Stony Brook, New York, Spojené státy
        • Stony Brook University
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Spojené státy
        • Duke University Children's Hospital
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Spojené státy
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy
        • Texas Children's Hospital
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Spojené státy
        • Primary Children's Medical Center
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Spojené státy
        • Children's Hospital of Wisconsin

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 18 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

18 let nebo mladší trpící chronickým, idiopatickým průjmem nebo bolestmi břicha po dobu alespoň 4 týdnů.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Musí být starší 18 let.
  • Primární klinická diagnóza chronického idiopatického průjmu nebo chronické bolesti břicha po dobu nejméně 4 týdnů.
  • Pouze anglicky nebo španělsky mluvící předměty a rodiče/zákonní zástupci.
  • Rodičovský souhlas od jednoho rodiče/opatrovníka a také souhlas subjektu, pokud je to vhodné na základě individuálních požadavků IRB.

Kritéria vyloučení:

  • Jakékoli stavy nebo nálezy, které podle názoru hlavního zkoušejícího naznačují alternativní diagnózu jeho/její gastrointestinálních příznaků.
  • Bolest břicha primárně související se zácpou.
  • Podezření na gastrointestinální infekční onemocnění.
  • V současné době se sakrosidáza (Sucraid® perorální roztok) nepoužívá.
  • Známé gastrointestinální onemocnění, jako je celiakie.
  • Předchozí konzumace hodnoceného léku během posledních 4 týdnů.
  • Antibiotika v posledních 2 týdnech a žádná anamnéza virové gastroenteritidy ve stejném časovém období.
  • Známá infekce hepatitidou B nebo C (pozitivní HBsAg nebo HCV do 6 měsíců od zařazení) nebo onemocnění jater třídy C subjektu-Pugh z jakékoli příčiny, infekce HIV, tuberkulóza, koinfekce Clostridia difficile, rakovina nebo systémové infekce.
  • Těžké neurologické poškození, které by jim zabránilo hlásit anamnézu bolesti břicha.
  • Přijímat nebo dostávat biologickou léčbu (včetně infliximabu, adalimumabu, natalizumabu) během 3 měsíců před nebo při zařazení.
  • Současné nebo minulé použití imunomodulátorové terapie (např. azathioprin, 6MP, methotrexát).
  • Plánovaná nebo předchozí operace břicha (např. resekce střeva).
  • Subjekty se závažnými, nekontrolovanými systémovými onemocněními.
  • Přítomnost klinických alarmujících příznaků, včetně hypotenze, anémie vyžadující krevní transfuze, změněného duševního stavu nebo neschopnosti snášet jídlo a/nebo tekutiny ústy.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
CSID mutace
Jedinec má jednu nebo více známých CSID mutací.
Řízení
Jedinec nemá žádné známé CSID mutace.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Prevalence CSID genetických variant
Časové okno: 1 rok
Prevalence CSID genetických variant u subjektů ve věku 18 let nebo mladších s primárním příznakem chronického idiopatického průjmu nebo chronické bolesti břicha bez zácpy.
1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
QOL Medical, LLC

Spolupracovníci

Spolupracovníci

Organizace jiná než zadavatel, která poskytuje podporu klinické studii. Tato podpora může zahrnovat činnosti související s financováním, návrhem, implementací, analýzou dat nebo podáváním zpráv.
Johns Hopkins University
Massachusetts General Hospital
Baylor College of Medicine
Children's Hospital of Philadelphia
Columbia University
Children's Hospital Colorado
Duke University
Ann & Robert H Lurie Children's Hospital of Chicago
Nationwide Children's Hospital
Children's Mercy Hospital Kansas City
Children's Hospital and Health System Foundation, Wisconsin
Children's Hospital Los Angeles
Primary Children's Hospital
State University of New York - Downstate Medical Center
University of Mississippi Medical Center
Arnold Palmer Hospital for Children
Children's Hospital and Research Center at Oakland
Children's Center for Digestive Healthcare, LLC
Riley Children's Hospital

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
1. května 2013

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
1. května 2015

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
1. července 2015

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
22. července 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
31. července 2013

První zveřejněno (Odhad)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
1. srpna 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
6. listopadu 2017

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
2. října 2017

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. srpna 2016

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • S2002

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení