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Deficit congenito di saccarasi-isomaltasi (CSID) Studio sulla prevalenza genetica (GPS) (CSID GPS)

2 ottobre 2017 aggiornato da: QOL Medical, LLC

Uno studio multicentrico sulla prevalenza delle varianti genetiche del deficit congenito noto di saccarasi-isomaltasi (CSID) e dell'attività funzionale della saccarasi mediante test del respiro con 13C-saccarosio nei bambini con diarrea cronica o dolore addominale cronico

Il deficit congenito di saccarosio-isomaltasi (CSID) è una rara malattia genetica in cui le mutazioni nel gene della saccarosio-isomaltasi (SI) causano problemi di digestione del saccarosio con conseguente diarrea e dolore addominale. I bambini con diarrea cronica, idiopatica o dolore addominale avranno il loro gene saccarosio-isomaltasi valutato per un pannello di mutazioni CSID note per determinare la prevalenza di queste mutazioni in una popolazione arricchita e determinare anche la carenza funzionale utilizzando un test del respiro.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
53

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti
        • Children's Hospital Los Angeles
      • Oakland, California, Stati Uniti
        • Children's Hospital and Research Center of Oakland
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti
        • Children's Hospital of Colorado
    • Florida
      • Orlando, Florida, Stati Uniti
        • Arnold Palmer Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stati Uniti
        • Children's Center for Digestive Healthcare
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Stati Uniti
        • Riley Hospital for Children
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stati Uniti
        • Johns Hopkins Children's Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti
        • Massachusetts General Hospital
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Stati Uniti
        • University of Mississippi Medical Center
    • Missouri
      • Kansas City, Missouri, Stati Uniti
        • Children's Mercy Hospital
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti
        • Morgan Stanley Children's Hospital
      • Stony Brook, New York, Stati Uniti
        • Stony Brook University
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stati Uniti
        • Duke University Children's Hospital
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stati Uniti
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti
        • Texas Children's Hospital
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stati Uniti
        • Primary Children's Medical Center
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Stati Uniti
        • Children's Hospital of Wisconsin

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 18 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

18 anni di età o più giovani che soffrono di diarrea cronica, idiopatica o dolore addominale per almeno 4 settimane.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Deve avere almeno 18 anni.
  • Una diagnosi clinica primaria di diarrea cronica idiopatica o dolore addominale cronico per almeno 4 settimane.
  • Soggetti di lingua inglese o spagnola e solo genitori/tutori.
  • Consenso dei genitori da parte di un genitore/tutore e anche del consenso del soggetto, se del caso, in base ai requisiti IRB individuali.

Criteri di esclusione:

  • Qualsiasi condizione o risultato che, secondo il parere del ricercatore principale, suggerisce una diagnosi alternativa per i suoi sintomi gastrointestinali.
  • Dolore addominale principalmente correlato alla stitichezza.
  • Sospetta malattia infettiva gastrointestinale.
  • Nessun uso corrente di sacrosidasi (Sucraid® soluzione orale).
  • Malattie gastrointestinali note come la celiachia.
  • Precedente consumo di un farmaco sperimentale nelle ultime 4 settimane.
  • Antibiotici nelle ultime 2 settimane e nessuna storia di gastroenterite virale nello stesso periodo di tempo.
  • Infezione nota da epatite B o C (HBsAg o HCV positivo entro 6 mesi dall'arruolamento) o malattia epatica di classe C del soggetto-Pugh di qualsiasi causa, infezione da HIV, tubercolosi, coinfezione da Clostridia difficile, cancro o infezioni sistemiche.
  • Grave compromissione neurologica che impedirebbe loro di segnalare una storia di dolore addominale.
  • Ricevere o aver ricevuto terapie biologiche (inclusi infliximab, adalimumab, natalizumab) entro 3 mesi prima o al momento dell'arruolamento.
  • Uso presente o passato della terapia con immunomodulatori (ad esempio, azatioprina, 6MP, metotrexato).
  • Chirurgia addominale pianificata o precedente (ad esempio, resezione intestinale).
  • Soggetti con malattie sistemiche gravi e non controllate.
  • Presenza di segni clinici di allarme, tra cui ipotensione, anemia che richiede trasfusioni di sangue, stato mentale alterato o incapacità di tollerare cibo e/o liquidi per via orale.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Mutazioni CSID
L'individuo ha una o più mutazioni CSID note.
Controllo
L'individuo non presenta mutazioni CSID note.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Prevalenza delle varianti genetiche CSID
Lasso di tempo: 1 anno
Prevalenza di varianti genetiche CSID in soggetti di età pari o inferiore a 18 anni con un sintomo primario di diarrea cronica idiopatica o dolore addominale cronico senza costipazione.
1 anno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
QOL Medical, LLC

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Johns Hopkins University
Massachusetts General Hospital
Baylor College of Medicine
Children's Hospital of Philadelphia
Columbia University
Children's Hospital Colorado
Duke University
Ann & Robert H Lurie Children's Hospital of Chicago
Nationwide Children's Hospital
Children's Mercy Hospital Kansas City
Children's Hospital and Health System Foundation, Wisconsin
Children's Hospital Los Angeles
Primary Children's Hospital
State University of New York - Downstate Medical Center
University of Mississippi Medical Center
Arnold Palmer Hospital for Children
Children's Hospital and Research Center at Oakland
Children's Center for Digestive Healthcare, LLC
Riley Children's Hospital

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 maggio 2013

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 maggio 2015

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 luglio 2015

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
22 luglio 2013

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
31 luglio 2013

Primo Inserito (Stima)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
1 agosto 2013

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
6 novembre 2017

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
2 ottobre 2017

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 agosto 2016

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • S2002

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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