Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie genetycznej częstości występowania wrodzonego niedoboru sacharazy-izomaltazy (CSID) (GPS) (CSID GPS)

2 października 2017 zaktualizowane przez: QOL Medical, LLC

Wieloośrodkowe badanie rozpowszechnienia znanych wariantów genetycznych wrodzonego niedoboru sacharazy-izomaltazy (CSID) i czynnościowej aktywności sacharazy za pomocą testu oddechowego 13C-sacharozowego u dzieci z przewlekłą biegunką lub przewlekłym bólem brzucha

Wrodzony niedobór sacharozy-izomaltazy (CSID) jest rzadką, genetyczną chorobą, w której mutacje w genie sacharozy-izomaltazy (SI) powodują problemy z trawieniem sacharozy skutkujące biegunką i bólami brzucha. Dzieci z przewlekłą, idiopatyczną biegunką lub bólem brzucha zostaną poddane ocenie genu sacharozy-izomaltazy pod kątem panelu znanych mutacji CSID w celu określenia częstości występowania tych mutacji we wzbogaconej populacji, a także określenia niedoboru czynnościowego za pomocą testu oddechowego.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
53

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone
        • Children's Hospital Los Angeles
      • Oakland, California, Stany Zjednoczone
        • Children's Hospital and Research Center of Oakland
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stany Zjednoczone
        • Children's Hospital of Colorado
    • Florida
      • Orlando, Florida, Stany Zjednoczone
        • Arnold Palmer Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone
        • Children's Center for Digestive Healthcare
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Stany Zjednoczone
        • Riley Hospital for Children
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone
        • Johns Hopkins Children's Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone
        • Massachusetts General Hospital
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Stany Zjednoczone
        • University of Mississippi Medical Center
    • Missouri
      • Kansas City, Missouri, Stany Zjednoczone
        • Children's Mercy Hospital
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone
        • Morgan Stanley Children's Hospital
      • Stony Brook, New York, Stany Zjednoczone
        • Stony Brook University
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stany Zjednoczone
        • Duke University Children's Hospital
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone
        • Texas Children's Hospital
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone
        • Primary Children's Medical Center
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Stany Zjednoczone
        • Children's Hospital of Wisconsin

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 18 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

18 lat lub mniej, u których występuje przewlekła idiopatyczna biegunka lub ból brzucha przez co najmniej 4 tygodnie.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Musi mieć ukończone 18 lat lub mniej.
  • Pierwotne kliniczne rozpoznanie przewlekłej idiopatycznej biegunki lub przewlekłego bólu brzucha utrzymującego się przez co najmniej 4 tygodnie.
  • Tylko osoby mówiące po angielsku lub hiszpańsku i rodzice/opiekunowie.
  • Zgoda rodzica od jednego rodzica/opiekuna, a także zgoda podmiotu, jeśli jest to właściwe, w oparciu o indywidualne wymagania IRB.

Kryteria wyłączenia:

  • Każdy stan lub odkrycie, które w opinii głównego badacza sugeruje alternatywną diagnozę objawów żołądkowo-jelitowych.
  • Ból brzucha związany głównie z zaparciami.
  • Podejrzenie choroby zakaźnej przewodu pokarmowego.
  • Obecnie nie stosuje się sakrozydazy (roztwór doustny Sucraid®).
  • Znana choroba przewodu pokarmowego, taka jak celiakia.
  • Wcześniejsze spożycie badanego leku w ciągu ostatnich 4 tygodni.
  • Antybiotyki w ciągu ostatnich 2 tygodni i brak historii wirusowego zapalenia żołądka i jelit w tym samym okresie.
  • Znane zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu B lub C (dodatni wynik testu HBsAg lub HCV w ciągu 6 miesięcy od włączenia do badania) lub choroba wątroby klasy C pacjenta z dowolnej przyczyny, zakażenie wirusem HIV, gruźlica, współzakażenie Clostridia difficile, rak lub zakażenia ogólnoustrojowe.
  • Ciężkie zaburzenia neurologiczne, które uniemożliwiłyby im zgłaszanie historii bólu brzucha.
  • Otrzymywanie lub otrzymywanie terapii biologicznych (w tym infliksymabu, adalimumabu, natalizumabu) w ciągu 3 miesięcy przed lub w momencie rejestracji.
  • Obecne lub przebyte leczenie modulatorami odporności (np. azatiopryna, 6MP, metotreksat).
  • Planowana lub przebyta operacja jamy brzusznej (np. resekcja jelita).
  • Pacjenci z ciężkimi, niekontrolowanymi chorobami ogólnoustrojowymi.
  • Obecność klinicznych objawów alarmowych, w tym niedociśnienia tętniczego, niedokrwistości wymagającej transfuzji krwi, zmienionego stanu psychicznego lub nietolerancji pokarmów i/lub płynów przyjmowanych doustnie.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Mutacje CSID
Osoba ma jedną lub więcej znanych mutacji CSID.
Kontrola
Osoba nie ma żadnych znanych mutacji CSID.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Rozpowszechnienie wariantów genetycznych CSID
Ramy czasowe: 1 rok
Występowanie wariantów genetycznych CSID u osób w wieku 18 lat lub młodszych z pierwotnym objawem przewlekłej idiopatycznej biegunki lub przewlekłego bólu brzucha bez zaparć.
1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
QOL Medical, LLC

Współpracownicy

Współpracownicy

Organizacja inna niż sponsor, która zapewnia wsparcie dla badania klinicznego. Wsparcie to może obejmować działania związane z finansowaniem, projektowaniem, wdrażaniem, analizą danych lub raportowaniem.
Johns Hopkins University
Massachusetts General Hospital
Baylor College of Medicine
Children's Hospital of Philadelphia
Columbia University
Children's Hospital Colorado
Duke University
Ann & Robert H Lurie Children's Hospital of Chicago
Nationwide Children's Hospital
Children's Mercy Hospital Kansas City
Children's Hospital and Health System Foundation, Wisconsin
Children's Hospital Los Angeles
Primary Children's Hospital
State University of New York - Downstate Medical Center
University of Mississippi Medical Center
Arnold Palmer Hospital for Children
Children's Hospital and Research Center at Oakland
Children's Center for Digestive Healthcare, LLC
Riley Children's Hospital

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
1 maja 2013

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 maja 2015

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 lipca 2015

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
22 lipca 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
31 lipca 2013

Pierwszy wysłany (Oszacować)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
1 sierpnia 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
6 listopada 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
2 października 2017

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 sierpnia 2016

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • S2002

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami