Studie genetické prevalence (GPS) vrozeného deficitu sacharázy a izomaltázy (CSID) (CSID GPS)
2. října 2017 aktualizováno: QOL Medical, LLC
Multicentrická studie prevalence známého vrozeného deficitu sacharázy-izomaltázy (CSID) genetických variant a funkční aktivity sacharózy pomocí dechového testu 13C-sacharózy u dětí s chronickým průjmem nebo chronickou bolestí břicha
Vrozený deficit sacharóza-izomaltázy (CSID) je vzácné genetické onemocnění, při kterém mutace v genu sacharóza-izomaltázy (SI) způsobují problémy s trávením sacharózy, což má za následek průjem a bolesti břicha.
U dětí s chronickým, idiopatickým průjmem nebo bolestmi břicha bude jejich gen sacharóza-izomaltázy vyšetřen na panel známých CSID mutací, aby se určila prevalence těchto mutací v obohacené populaci a také se stanovila funkční deficience pomocí dechového testu.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
53
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
California
-
Los Angeles, California, Spojené státy
- Children's Hospital Los Angeles
-
Oakland, California, Spojené státy
- Children's Hospital and Research Center of Oakland
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Spojené státy
- Children's Hospital of Colorado
-
-
Florida
-
Orlando, Florida, Spojené státy
- Arnold Palmer Children's Hospital
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Spojené státy
- Children's Center for Digestive Healthcare
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Spojené státy
- Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Spojené státy
- Riley Hospital for Children
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Spojené státy
- Johns Hopkins Children's Center
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy
- Massachusetts General Hospital
-
-
Mississippi
-
Jackson, Mississippi, Spojené státy
- University of Mississippi Medical Center
-
-
Missouri
-
Kansas City, Missouri, Spojené státy
- Children's Mercy Hospital
-
-
New York
-
New York, New York, Spojené státy
- Morgan Stanley Children's Hospital
-
Stony Brook, New York, Spojené státy
- Stony Brook University
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Spojené státy
- Duke University Children's Hospital
-
-
Ohio
-
Columbus, Ohio, Spojené státy
- Nationwide Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Spojené státy
- Texas Children's Hospital
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Spojené státy
- Primary Children's Medical Center
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Spojené státy
- Children's Hospital of Wisconsin
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Ne starší než 18 let (Dítě, Dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
18 let nebo mladší trpící chronickým, idiopatickým průjmem nebo bolestmi břicha po dobu alespoň 4 týdnů.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Musí být starší 18 let.
- Primární klinická diagnóza chronického idiopatického průjmu nebo chronické bolesti břicha po dobu nejméně 4 týdnů.
- Pouze anglicky nebo španělsky mluvící předměty a rodiče/zákonní zástupci.
- Rodičovský souhlas od jednoho rodiče/opatrovníka a také souhlas subjektu, pokud je to vhodné na základě individuálních požadavků IRB.
Kritéria vyloučení:
- Jakékoli stavy nebo nálezy, které podle názoru hlavního zkoušejícího naznačují alternativní diagnózu jeho/její gastrointestinálních příznaků.
- Bolest břicha primárně související se zácpou.
- Podezření na gastrointestinální infekční onemocnění.
- V současné době se sakrosidáza (Sucraid® perorální roztok) nepoužívá.
- Známé gastrointestinální onemocnění, jako je celiakie.
- Předchozí konzumace hodnoceného léku během posledních 4 týdnů.
- Antibiotika v posledních 2 týdnech a žádná anamnéza virové gastroenteritidy ve stejném časovém období.
- Známá infekce hepatitidou B nebo C (pozitivní HBsAg nebo HCV do 6 měsíců od zařazení) nebo onemocnění jater třídy C subjektu-Pugh z jakékoli příčiny, infekce HIV, tuberkulóza, koinfekce Clostridia difficile, rakovina nebo systémové infekce.
- Těžké neurologické poškození, které by jim zabránilo hlásit anamnézu bolesti břicha.
- Přijímat nebo dostávat biologickou léčbu (včetně infliximabu, adalimumabu, natalizumabu) během 3 měsíců před nebo při zařazení.
- Současné nebo minulé použití imunomodulátorové terapie (např. azathioprin, 6MP, methotrexát).
- Plánovaná nebo předchozí operace břicha (např. resekce střeva).
- Subjekty se závažnými, nekontrolovanými systémovými onemocněními.
- Přítomnost klinických alarmujících příznaků, včetně hypotenze, anémie vyžadující krevní transfuze, změněného duševního stavu nebo neschopnosti snášet jídlo a/nebo tekutiny ústy.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Case-Control
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
CSID mutace
Jedinec má jednu nebo více známých CSID mutací.
|
|
Řízení
Jedinec nemá žádné známé CSID mutace.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Prevalence CSID genetických variant
Časové okno: 1 rok
|
Prevalence CSID genetických variant u subjektů ve věku 18 let nebo mladších s primárním příznakem chronického idiopatického průjmu nebo chronické bolesti břicha bez zácpy.
|
1 rok
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. května 2013
Primární dokončení (Aktuální)
1. května 2015
Dokončení studie (Aktuální)
1. července 2015
Termíny zápisu do studia
První předloženo
22. července 2013
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
31. července 2013
První zveřejněno (Odhad)
1. srpna 2013
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
6. listopadu 2017
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
2. října 2017
Naposledy ověřeno
1. srpna 2016
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- S2002
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .