Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetisk prævalensundersøgelse (GPS) medfødt sucrase-isomaltase-mangel (CSID) (CSID GPS)

2. oktober 2017 opdateret af: QOL Medical, LLC

En multicenterundersøgelse af prævalensen af ​​kendt medfødt sucrase-isomaltase-mangel (CSID) genetiske varianter og funktionel sucraseaktivitet ved 13C-saccharose-åndedrætstest hos børn med kronisk diarré eller kroniske mavesmerter

Medfødt saccharose-isomaltase-mangel (CSID) er en sjælden, genetisk sygdom, hvor mutationer i genet for saccharose-isomaltase (SI) forårsager fordøjelsesproblemer af saccharose, hvilket resulterer i diarré og mavesmerter. Børn med kronisk, idiopatisk diarré eller mavesmerter vil få deres saccharose-isomaltase-gen vurderet for et panel af kendte CSID-mutationer for at bestemme forekomsten af ​​disse mutationer i en beriget population og også bestemme funktionel mangel ved hjælp af en åndedrætstest.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
53

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater
        • Children's Hospital Los Angeles
      • Oakland, California, Forenede Stater
        • Children's Hospital and Research Center of Oakland
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forenede Stater
        • Children's Hospital of Colorado
    • Florida
      • Orlando, Florida, Forenede Stater
        • Arnold Palmer Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forenede Stater
        • Children's Center for Digestive Healthcare
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Forenede Stater
        • Riley Hospital for Children
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forenede Stater
        • Johns Hopkins Children's Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater
        • Massachusetts General Hospital
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Forenede Stater
        • University of Mississippi Medical Center
    • Missouri
      • Kansas City, Missouri, Forenede Stater
        • Children's Mercy Hospital
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater
        • Morgan Stanley Children's Hospital
      • Stony Brook, New York, Forenede Stater
        • Stony Brook University
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forenede Stater
        • Duke University Children's Hospital
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Forenede Stater
        • Nationwide Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater
        • Texas Children's Hospital
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Forenede Stater
        • Primary Children's Medical Center
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Forenede Stater
        • Children's Hospital of Wisconsin

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 18 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

18 år eller yngre, der har oplevet kronisk, idiopatisk diarré eller mavesmerter i mindst 4 uger.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Skal være 18 år eller yngre.
  • En primær klinisk diagnose af kronisk idiopatisk diarré eller kroniske mavesmerter i mindst 4 uger.
  • Engelsk- eller spansktalende fag og kun forældre/værge.
  • Forældres samtykke fra en forælder/værge og også underlagt samtykke, når det er relevant baseret på individuelle IRB-krav.

Ekskluderingskriterier:

  • Enhver tilstand(er) eller fund(er), som efter hovedforskerens mening foreslår en alternativ diagnose for hans/hendes gastrointestinale symptomer.
  • Mavesmerter primært relateret til forstoppelse.
  • Mistænkt gastrointestinal infektionssygdom.
  • Ingen aktuel brug af sacrosidase (Sucraid® oral opløsning).
  • Kendt mave-tarmsygdom som cøliaki.
  • Forudgående indtagelse af en forsøgsmedicin inden for de sidste 4 uger.
  • Antibiotika inden for de sidste 2 uger og ingen historie med viral gastroenteritis inden for samme tidsrum.
  • Kendt hepatitis B- eller C-infektion (positiv HBsAg eller HCV inden for 6 måneder efter tilmelding) eller Subject-Pugh Klasse C-leversygdom af enhver årsag, HIV-infektion, tuberkulose, Clostridia difficile co-infektion, cancer eller systemiske infektioner.
  • Alvorlig neurologisk svækkelse, der ville forhindre dem i at rapportere en historie med mavesmerter.
  • Modtagelse eller modtagelse af biologiske behandlinger (inklusive infliximab, adalimumab, natalizumab) inden for 3 måneder før eller ved indskrivning.
  • Nuværende eller tidligere brug af immunmodulatorbehandling (f.eks. azathioprin, 6MP, methotrexat).
  • Planlagt eller tidligere abdominal operation (f.eks. tarmresektion).
  • Personer med alvorlige, ukontrollerede systemiske sygdomme.
  • Tilstedeværelse af kliniske alarmtegn, herunder hypotension, anæmi, der kræver blodtransfusioner, ændret mental status eller manglende evne til at tolerere mad og/eller væske gennem munden.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
CSID mutationer
Individet har en eller flere kendte CSID-mutationer.
Styring
Individet har ingen kendte CSID-mutationer.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Prævalens af CSID genetiske varianter
Tidsramme: 1 år
Forekomst af CSID genetiske varianter hos forsøgspersoner 18 år eller yngre med et primært symptom på kronisk idiopatisk diarré eller kroniske mavesmerter uden forstoppelse.
1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
QOL Medical, LLC

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Johns Hopkins University
Massachusetts General Hospital
Baylor College of Medicine
Children's Hospital of Philadelphia
Columbia University
Children's Hospital Colorado
Duke University
Ann & Robert H Lurie Children's Hospital of Chicago
Nationwide Children's Hospital
Children's Mercy Hospital Kansas City
Children's Hospital and Health System Foundation, Wisconsin
Children's Hospital Los Angeles
Primary Children's Hospital
State University of New York - Downstate Medical Center
University of Mississippi Medical Center
Arnold Palmer Hospital for Children
Children's Hospital and Research Center at Oakland
Children's Center for Digestive Healthcare, LLC
Riley Children's Hospital

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. maj 2013

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. maj 2015

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. juli 2015

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
22. juli 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
31. juli 2013

Først opslået (Skøn)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
1. august 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
6. november 2017

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
2. oktober 2017

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. august 2016

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • S2002

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger