Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přírodovědná studie degenerace sítnice související s CEP290

18. května 2022 aktualizováno: Editas Medicine, Inc.
Prospektivní přírodovědná studie se systematickým hodnocením a jednotným sledováním poskytující vysoce kvalitní soubor dat pro pomoc při návrhu budoucích klinických studií léčby zahrnujících pacienty s degenerací sítnice související s CEP290 způsobenou společnou mutací intronu 26.

Přehled studie

Postavení

Postavení

Označuje aktuální stav náboru nebo stav rozšířeného přístupu.
Dokončeno

Podmínky

Podmínky

Nemoc, porucha, syndrom, nemoc nebo zranění, které je studováno. Na webu ClinicalTrials.gov mohou podmínky zahrnovat i další problémy související se zdravím, jako je délka života, kvalita života a zdravotní rizika.

Detailní popis

Účelem studie je popsat přirozenou historii degenerace sítnice související s CEP290 způsobené heterozygotní nebo homozygotní mutací intronu 26 c.2991+1655A>G a lépe porozumět nejlepším hodnocením pro hodnocení pacientů s tímto onemocněním v budoucí intervenční studie. Do studie budou zařazeni pacienti splňující vstupní kritéria. Návštěvy se uskuteční ve screeningu, ve výchozím stavu a v měsících 3, 6 a 12 po celkovou dobu 1 roku.

Typ studie

Typ studie

Popisuje povahu klinické studie. Typy studií zahrnují intervenční studie (také nazývané klinické studie), observační studie (včetně registrů pacientů) a rozšířený přístup.
Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Zápis

Počet účastníků klinické studie. „Očekávaný“ zápis je cílový počet účastníků, které výzkumníci pro studii potřebují.
26

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Paris, Francie, 75252
        • Universite Pierre et Marie Curie
  • Holandsko
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Holandsko, 6525
        • Radboud Universitair Medisch Centrum
  • Německo
      • Giessen, Německo, 35392
        • Universitaetsklinikum Giessen and Marburg GmbH
  • Spojené státy
    • Florida
      • Miami, Florida, Spojené státy, 33136
        • Bascom Palmer Eye Institute
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Spojené státy, 48105
        • W.K. Kellogg Eye Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Spojené státy, 97239
        • Casey Eye Institute - OHSU

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Kritéria způsobilosti

Klíčové požadavky, které musí lidé, kteří se chtějí zúčastnit klinické studie, splňovat nebo vlastnosti, které musí mít. Kritéria způsobilosti se skládají jak z kritérií pro zařazení (která jsou vyžadována pro účast osoby ve studii), tak z kritérií vyloučení (která brání osobě v účasti). Typy kritérií způsobilosti zahrnují, zda studie přijímá zdravé dobrovolníky, má požadavky na věk nebo věkovou skupinu nebo je omezena pohlavím.

Věk způsobilý ke studiu

10 měsíců až 95 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Indikací pro tuto studii je degenerace sítnice související s CEP290 způsobená heterozygotní nebo homozygotní mutací intronu 26 c.2991+1655A>G.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacient a/nebo rodič/zákonný zástupce musí vyplnit/podepsat formulář informovaného souhlasu (ICF). Je-li to požadováno u každého pacienta, lze přijmout ustanovení pro alternativní formy souhlasu (např. souhlas svědka). Pokud to vyžaduje IRB/IEC, nezletilí musí také ústně nebo podepsat potvrzení o souhlasu.
  • Minimálně 3 roky věku při screeningu.
  • Má abnormálně snížené vidění, definované jako vnímání světla na 20/50 zrakové ostrosti v každém oku, s výsledky vyšetření a testů v souladu s dědičnou degenerací sítnice v důsledku mutací v genu CEP290.
  • Má degeneraci sítnice související s CEP290 způsobenou heterozygotní nebo homozygotní mutací intronu 26 c.2991+1655A>G (tj. 1 nebo 2 kopie mutace intronu 26 c.2991+1655A>G) potvrzenou sekvenováním deoxyribonukleové kyseliny.
  • Má schopnost spolupracovat s hodnocením vzhledem k věku.
  • Má čiré oční médium a přiměřenou dilataci zornice alespoň na 1 oku, což umožňuje kvalitní vyšetření očního pozadí a zobrazení pomocí optické koherentní tomografie (OCT).

Kritéria vyloučení:

  • má v anamnéze nebo v současnosti známky zdravotního stavu (systémové nebo oční onemocnění, metabolická dysfunkce, nález fyzikálního vyšetření nebo klinický laboratorní nález), který může podle názoru zkoušejícího bránit dodržení plánovaných návštěv ve studii, bezpečné účasti ve studii nebo ovlivnit výsledky studie (např. nekontrolovaná systémová hypertenze, autoimunitní onemocnění, pokročilé onemocnění koronárních tepen nebo onemocnění mozkových cév, jiné nestabilní nebo progresivní kardiovaskulární, plicní, Parkinsonovo onemocnění, onemocnění jater nebo ledvin, rakovina nebo demence).
  • Má anamnézu nebo současné známky očního onemocnění v některém oku, které podle názoru zkoušejícího může zmást hodnocení tohoto dědičného onemocnění sítnice nebo hodnocení zde použitá (např. glaukom, věkem podmíněná makulární degenerace, diabetická retinopatie, uveitida nebo přítomnost jakéhokoli stavu, který znemožňuje adekvátní vizualizaci fundu, jako je hustý šedý zákal nebo zjizvení rohovky).
  • Dosáhne skóre pro složení testu vizuální funkce navigace na maximální úrovni obtížnosti (tj. složí nejnáročnější test vizuální funkce navigace za nejslabších světelných podmínek) s každým okem nezávisle a oběma očima dohromady.
  • V současné době podstupuje genovou terapii a/nebo podstoupil genovou terapii.
  • V současné době je zařazen do výzkumné nebo intervenční studie léků nebo zařízení a/nebo se takové studie zúčastnil do 30 dnů od screeningu.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta

Skupina / kohorta

Skupina nebo podskupina účastníků pozorovací studie, která je hodnocena z hlediska biomedicínských nebo zdravotních výsledků.
Skupina 1
5 Cílový pacient, věk 3 až 5 let, se zrakovou ostrostí Vnímání světla (LP) do <=20/200
Skupina 2
5 Cílový pacient, věk 3 až 5 let, se zrakovou ostrostí >20/200 až <=20/50
Skupina 3
5 Cílový pacient, věk 6 až 11 let, se zrakovou ostrostí LP do <=20/200
Skupina 4
5 Cílový pacient, věk 6 až 11 let, se zrakovou ostrostí >20/200 až <=20/50
Skupina 5
5 Cílový pacient, věk 12 až 17 let, se zrakovou ostrostí LP do <=20/200
Skupina 6
5 Cílový pacient, věk 12 až 17 let, se zrakovou ostrostí >20/200 až <=20/50
Skupina 7
5 Cílový pacient, věk 18 let a starší, se zrakovou ostrostí LP do <=20/200
Skupina 8
5 Cílový pacient, věk 18 let a starší, se zrakovou ostrostí >20/200 až <=20/50

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Primární výstupní opatření

V protokolu klinické studie je plánovaná výsledná míra, která je nejdůležitější pro hodnocení účinku intervence/léčby. Většina klinických studií má jedno primární měřítko výsledku, ale některé mají více než jedno.
Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Charakterizujte degeneraci sítnice související s CEP290
Časové okno: Přes 12 měsíců
Prospektivně charakterizovat degeneraci sítnice související s CEP290 a klinický fenotyp pacientů s buď složenými heterozygotními nebo homozygotními mutacemi intronu 26 c.2991+1655A>G
Přes 12 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sponzor

Organizace nebo osoba, která iniciuje studii a která má autoritu a kontrolu nad studií.
Editas Medicine, Inc.

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

Začátek studia

Skutečné datum, kdy byl první účastník zařazen do klinické studie. „Očekávané“ datum zahájení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem zahájení studie.
17. prosince 2017

Primární dokončení (Aktuální)

Primární dokončení

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo obdržel intervenci ke sběru konečných dat pro primární měření výsledku. Zda byla klinická studie ukončena podle protokolu nebo byla ukončena, toto datum neovlivňuje. U klinických studií s více než jedním primárním výstupním měřením s různými daty dokončení se tento termín vztahuje k datu, kdy je dokončen sběr dat pro všechna primární výsledná měření. „Očekávané“ datum primárního dokončení je datum, o kterém si vědci myslí, že bude primárním datem dokončení studie.
6. května 2022

Dokončení studie (Aktuální)

Dokončení studie

Datum, kdy byl poslední účastník klinické studie vyšetřen nebo dostal intervenci/léčbu za účelem shromáždění konečných dat pro měření primárního výsledku, sekundárního měření výsledku a nežádoucí příhody (tj. poslední návštěva posledního účastníka). „Očekávané“ datum dokončení studie je datum, o kterém si vědci myslí, že bude datem dokončení studie.
6. května 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

První předloženo

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předložil záznam studie na ClinicalTrials.gov. Mezi prvním odeslaným datem a dostupností záznamu na ClinicalTrials.gov (první zveřejněné datum) je obvykle několik dní.
4. prosince 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

Datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející poprvé předloží záznam studie, který je v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) Národní lékařské knihovny (NLM). Sponzor nebo zkoušející může potřebovat revidovat a předložit záznam studie jednou nebo vícekrát, než budou splněna kritéria kontroly kontroly kvality NLM. Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
4. ledna 2018

První zveřejněno (Aktuální)

První zveřejněno

Datum, kdy byl záznam studie poprvé k dispozici na webu ClinicalTrials.gov poté, co byla dokončena kontrola kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Mezi datem, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil záznam studie, a prvním zveřejněným datem je typicky několik dní zpoždění.
10. ledna 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

Poslední zveřejněná aktualizace

Nejnovější datum, kdy byly změny záznamu studie zpřístupněny na ClinicalTrials.gov. Mezi okamžikem, kdy byly změny odeslány na ClinicalTrials.gov sponzorem nebo zkoušejícím studie (datum poslední předložení aktualizace), a datem zveřejnění poslední aktualizace může nastat zpoždění.
19. května 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející předložil změny záznamu studie, které jsou v souladu s kritérii kontroly kvality (QC) National Library of Medicine (NLM). Je odpovědností sponzora nebo zkoušejícího zajistit, aby byl záznam studie v souladu s kritérii kontroly kontroly kvality NLM.
18. května 2022

Naposledy ověřeno

Naposledy ověřeno

Nejnovější datum, kdy zadavatel studie nebo zkoušející potvrdil informace o klinické studii na webu ClinicalTrials.gov jako přesné a aktuální. Pokud jde o studii s náborovým statusem náboru; ještě nenabírá nábor; nebo aktivní, nebyl nábor potvrzen během posledních 2 let, status náboru studie je uveden jako neznámý.
1. května 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

Další identifikační čísla studie

Identifikátory nebo ID čísla jiná než číslo NCT, které klinické studii přiděluje zadavatel studie, financující subjekty nebo jiní. Tato čísla mohou zahrnovat jedinečné identifikátory z jiných registrů studií a čísla grantů National Institutes of Health.
  • EDIT-NHS01

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Nastavení souborů cookie

Používáme cookies, abychom zajistili, že vám poskytneme nejlepší zážitek z našich webových stránek. Pro více informací si pečlivě přečtěte naše Zásady ochrany osobních údajů a cookies. ...>>>Svou preference můžete kdykoli změnit nebo svůj souhlas odvolat odstraněním cookies z vašeho webu nebo počítače, jak je popsáno v zásadách. Přijměte to a vyberte své předvolby zaškrtnutím příslušných polí v části „Správa nastavení“ níže. Než budete pokračovat v používání jakékoli části tohoto webu, pozorně si prosím přečtěte naše Podmínky služby.
«Spravovat nastavení