Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelse af CEP290-relateret retinal degeneration

18. maj 2022 opdateret af: Editas Medicine, Inc.
Et prospektivt naturhistoriestudie med systematiske vurderinger og ensartet opfølgning for at give et datasæt af høj kvalitet til at hjælpe med design af fremtidige kliniske behandlingsforsøg, der involverer patienter med CEP290-relateret retinal degeneration forårsaget af den almindelige intron 26-mutation.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Formålet med undersøgelsen er at beskrive den naturlige historie af CEP290-relateret retinal degeneration forårsaget af en sammensat heterozygot eller homozygot intron 26 c.2991+1655A>G mutation og at bedre forstå de bedste vurderinger til evaluering af patienter med denne tilstand i en fremtidigt interventionsforsøg. Patienter, der opfylder adgangskriterierne, vil blive tilmeldt undersøgelsen. Besøg vil finde sted ved screening, baseline og måned 3, 6 og 12 i en samlet varighed på 1 år.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
26

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Florida
      • Miami, Florida, Forenede Stater, 33136
        • Bascom Palmer Eye Institute
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Forenede Stater, 48105
        • W.K. Kellogg Eye Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Forenede Stater, 97239
        • Casey Eye Institute - OHSU
  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75252
        • Universite Pierre et Marie Curie
  • Holland
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Holland, 6525
        • Radboud Universitair Medisch Centrum
  • Tyskland
      • Giessen, Tyskland, 35392
        • Universitaetsklinikum Giessen and Marburg GmbH

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

10 måneder til 95 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Indikationen for denne undersøgelse er CEP290-relateret retinal degeneration forårsaget af en sammensat heterozygot eller homozygot intron 26 c.2991+1655A>G mutation.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patient og/eller forælder/værge skal udfylde/underskrive en informeret samtykkeformular (ICF). Hvis det kræves på patientbasis, kan der træffes bestemmelser om alternative former for samtykke (f.eks. vidnesamtykke). Hvor det kræves af IRB/IEC, skal mindreårige også verbalisere eller underskrive en bekræftelse af samtykke.
  • Mindst 3 år ved screening.
  • Har unormalt nedsat syn, defineret som at have lysopfattelse til 20/50 synsstyrke i hvert øje, med undersøgelses- og testresultater i overensstemmelse med en arvelig nethindegeneration på grund af mutationer i CEP290-genet.
  • Har CEP290-relateret retinal degeneration forårsaget af en sammensat heterozygot eller homozygot intron 26 c.2991+1655A>G-mutation (dvs. 1 eller 2 kopier af intron 26 c.2991+1655A>G-mutationen) bekræftet af deoxyribonukleinsyre-sekve-nukleinsyre.
  • Har evne til at samarbejde med vurderinger i forhold til alder.
  • Har klare øjenmedier og tilstrækkelig pupiludvidelse i mindst 1 øje ​​for at muliggøre fundusundersøgelse af god kvalitet og optisk kohærenstomografi (OCT) billeddannelse.

Ekskluderingskriterier:

  • Har historie eller aktuelle beviser for en medicinsk tilstand (systemisk eller oftalmisk sygdom, metabolisk dysfunktion, fysisk undersøgelsesfund eller kliniske laboratoriefund), der efter investigatorens mening kan udelukke overholdelse af de planlagte undersøgelsesbesøg, sikker deltagelse i undersøgelsen , eller påvirke resultaterne af undersøgelsen (f.eks. ukontrolleret systemisk hypertension, autoimmun sygdom, fremskreden koronararteriesygdom eller cerebral karsygdom, anden ustabil eller progressiv kardiovaskulær, lungesygdom, Parkinsons, lever- eller nyresygdom, cancer eller demens).
  • Har historie eller aktuelle beviser for øjensygdom i begge øjne, der efter investigatorens mening kan forvirre vurderingen af ​​denne arvelige nethindesygdom eller vurderingerne, der anvendes heri (f.eks. glaukom, aldersrelateret makuladegeneration, diabetisk retinopati, uveitis eller tilstedeværelsen af ​​enhver tilstand, der udelukker tilstrækkelig visualisering af fundus såsom tæt grå stær eller ardannelse i hornhinden).
  • Opnår en beståelsesscore for Visual Function Navigation Test på den maksimale sværhedsgrad (dvs. består den mest udfordrende Visual Function Navigation Test under de svageste lysforhold) med hvert øje uafhængigt og begge øjne sammen.
  • Er i øjeblikket i genterapi og/eller har modtaget genterapi.
  • Er i øjeblikket tilmeldt en undersøgelse eller interventionel lægemiddel- eller enhedsundersøgelse og/eller har deltaget i en sådan undersøgelse inden for 30 dage efter screening.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Gruppe 1
5 Patientmål, i alderen 3 til 5 år, med synsstyrke Light Perception (LP) til <=20/200
Gruppe 2
5 Patientmål, i alderen 3 til 5 år, med synsstyrke >20/200 til <=20/50
Gruppe 3
5 Patientmål, i alderen 6 til 11 år, med synsstyrke LP til <=20/200
Gruppe 4
5 Patientmål, i alderen 6 til 11 år, med synsstyrke >20/200 til <=20/50
Gruppe 5
5 Patientmål, i alderen 12 til 17 år, med synsstyrke LP til <=20/200
Gruppe 6
5 Patientmål, i alderen 12 til 17 år, med synsstyrke >20/200 til <=20/50
Gruppe 7
5 Patientmål, i alderen 18 år og ældre, med synsstyrke LP til <=20/200
Gruppe 8
5 Patientmål, i alderen 18 år og ældre, med synsstyrke >20/200 til <=20/50

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Karakteriser CEP290-relateret retinal degeneration
Tidsramme: Gennem 12 måneder
At prospektivt karakterisere CEP290-relateret retinal degeneration og den kliniske fænotype af patienter med enten sammensatte heterozygote eller homozygote intron 26 c.2991+1655A>G mutationer
Gennem 12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Editas Medicine, Inc.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
17. december 2017

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
6. maj 2022

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
6. maj 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
4. december 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
4. januar 2018

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
10. januar 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
19. maj 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
18. maj 2022

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. maj 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • EDIT-NHS01

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger