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Studio di storia naturale della degenerazione retinica correlata a CEP290

18 maggio 2022 aggiornato da: Editas Medicine, Inc.
Uno studio prospettico di storia naturale con valutazioni sistematiche e follow-up uniforme per fornire un set di dati di alta qualità per assistere nella progettazione di futuri studi clinici di trattamento che coinvolgono pazienti con degenerazione retinica correlata a CEP290 causata dalla comune mutazione dell'introne 26.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Descrizione dettagliata

Lo scopo dello studio è descrivere la storia naturale della degenerazione retinica correlata a CEP290 causata da una mutazione composta eterozigote o omozigote dell'introne 26 c.2991+1655A>G e comprendere meglio le migliori valutazioni per la valutazione dei pazienti con questa condizione in un futura sperimentazione interventistica. I pazienti che soddisfano i criteri di ammissione saranno arruolati nello studio. Le visite avverranno allo screening, al basale e ai mesi 3, 6 e 12, per una durata totale di 1 anno.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
26

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75252
        • Universite Pierre et Marie Curie
  • Germania
      • Giessen, Germania, 35392
        • Universitaetsklinikum Giessen and Marburg GmbH
  • Olanda
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Olanda, 6525
        • Radboud Universitair Medisch Centrum
  • Stati Uniti
    • Florida
      • Miami, Florida, Stati Uniti, 33136
        • Bascom Palmer Eye Institute
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Stati Uniti, 48105
        • W.K. Kellogg Eye Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stati Uniti, 97239
        • Casey Eye Institute - OHSU

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Da 10 mesi a 95 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

L'indicazione per questo studio è la degenerazione retinica correlata a CEP290 causata da una mutazione composta eterozigote o omozigote dell'introne 26 c.2991+1655A>G.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Il paziente e/o il genitore/tutore legale devono compilare/firmare un modulo di consenso informato (ICF). Se richiesto in base al paziente, possono essere previste forme alternative di consenso (ad esempio, consenso testimoniato). Ove richiesto dall'IRB/IEC, anche i minori devono verbalizzare o firmare una conferma di assenso.
  • Almeno 3 anni di età allo screening.
  • Ha una visione anormalmente ridotta, definita come avente una percezione della luce fino a 20/50 dell'acuità visiva in ciascun occhio, con risultati di esami e test coerenti con una degenerazione retinica ereditaria dovuta a mutazioni nel gene CEP290.
  • Ha una degenerazione retinica correlata a CEP290 causata da una mutazione composta dell'introne 26 c.2991+1655A>G eterozigote o omozigote (ovvero, 1 o 2 copie della mutazione dell'introne 26 c.2991+1655A>G) confermata dal sequenziamento dell'acido desossiribonucleico.
  • Ha capacità di collaborare a valutazioni relative all'età.
  • Ha un mezzo oculare chiaro e un'adeguata dilatazione della pupilla in almeno 1 occhio, per consentire un esame del fondo oculare di buona qualità e immagini con tomografia a coerenza ottica (OCT).

Criteri di esclusione:

  • Ha una storia o evidenza attuale di una condizione medica (malattia sistemica o oftalmica, disfunzione metabolica, riscontro di esame fisico o riscontro di laboratorio clinico) che può, a parere dello Sperimentatore, precludere l'adesione alle visite di studio programmate, la partecipazione sicura allo studio o influenzare i risultati dello studio (ad esempio, ipertensione sistemica incontrollata, malattia autoimmune, malattia coronarica avanzata o malattia vascolare cerebrale, altre malattie cardiovascolari, polmonari, di Parkinson, epatiche o renali instabili o progressive, cancro o demenza).
  • Ha una storia o evidenza attuale di malattia oculare in entrambi gli occhi che, secondo l'opinione dello sperimentatore, può confondere la valutazione di questa malattia retinica ereditaria o le valutazioni qui utilizzate (ad esempio, glaucoma, degenerazione maculare senile, retinopatia diabetica, uveite o la presenza di qualsiasi condizione che precluda un'adeguata visualizzazione del fondo come cataratta densa o cicatrici corneali).
  • Raggiunge un punteggio sufficiente per il test di navigazione della funzione visiva al massimo livello di difficoltà (ovvero, supera il test di navigazione della funzione visiva più impegnativo nelle condizioni di scarsa illuminazione) con ciascun occhio indipendentemente ed entrambi gli occhi insieme.
  • Sta attualmente ricevendo la terapia genica e/o ha ricevuto la terapia genica.
  • È attualmente arruolato in uno studio sperimentale o interventistico su farmaci o dispositivi e/o ha partecipato a tale studio entro 30 giorni dallo screening.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte

Gruppo / Coorte

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio osservazionale che viene valutato per gli esiti biomedici o sanitari.
Gruppo 1
5 Pazienti target, di età compresa tra 3 e 5 anni, con acuità visiva Light Perception (LP) fino a <=20/200
Gruppo 2
5 Pazienti target, di età compresa tra 3 e 5 anni, con acuità visiva da >20/200 a <=20/50
Gruppo 3
5 Pazienti target, di età compresa tra 6 e 11 anni, con acuità visiva LP fino a <=20/200
Gruppo 4
5 Pazienti target, di età compresa tra 6 e 11 anni, con acuità visiva da >20/200 a <=20/50
Gruppo 5
5 Pazienti target, di età compresa tra 12 e 17 anni, con acuità visiva LP <=20/200
Gruppo 6
5 Pazienti target, di età compresa tra 12 e 17 anni, con acuità visiva da >20/200 a <=20/50
Gruppo 7
5 Pazienti target, di età pari o superiore a 18 anni, con acuità visiva da LP a <=20/200
Gruppo 8
5 Pazienti target, di età pari o superiore a 18 anni, con acuità visiva da >20/200 a <=20/50

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Caratterizzare la degenerazione retinica correlata a CEP290
Lasso di tempo: Attraverso 12 mesi
Per caratterizzare in modo prospettico la degenerazione retinica correlata a CEP290 e il fenotipo clinico di pazienti con mutazioni dell'introne 26 c.2991+1655A>G composto eterozigote o omozigote
Attraverso 12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Editas Medicine, Inc.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
17 dicembre 2017

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
6 maggio 2022

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
6 maggio 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
4 dicembre 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
4 gennaio 2018

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
10 gennaio 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
19 maggio 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
18 maggio 2022

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 maggio 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • EDIT-NHS01

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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