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Naturgeschichtliche Studie der CEP290-bedingten Netzhautdegeneration

18. Mai 2022 aktualisiert von: Editas Medicine, Inc.
Eine prospektive Studie zum natürlichen Verlauf mit systematischen Bewertungen und einheitlicher Nachsorge zur Bereitstellung eines hochwertigen Datensatzes zur Unterstützung des Designs zukünftiger klinischer Behandlungsstudien mit Patienten mit CEP290-bedingter Netzhautdegeneration, die durch die gemeinsame Intron-26-Mutation verursacht wird.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Abgeschlossen

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Detaillierte Beschreibung

Der Zweck der Studie besteht darin, den natürlichen Verlauf der CEP290-bedingten Netzhautdegeneration zu beschreiben, die durch eine zusammengesetzte heterozygote oder homozygote Intron 26 c.2991+1655A>G-Mutation verursacht wird, und ein besseres Verständnis der besten Bewertungen für die Bewertung von Patienten mit dieser Erkrankung in a zukünftige interventionelle Studie. Patienten, die die Aufnahmekriterien erfüllen, werden in die Studie aufgenommen. Besuche finden beim Screening, bei der Baseline und in den Monaten 3, 6 und 12 für eine Gesamtdauer von 1 Jahr statt.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
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Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Deutschland
      • Giessen, Deutschland, 35392
        • Universitaetsklinikum Giessen and Marburg GmbH
  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75252
        • Universite Pierre et Marie Curie
  • Niederlande
    • Gelderland
      • Nijmegen, Gelderland, Niederlande, 6525
        • Radboud Universitair Medisch Centrum
  • Vereinigte Staaten
    • Florida
      • Miami, Florida, Vereinigte Staaten, 33136
        • Bascom Palmer Eye Institute
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02114
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Vereinigte Staaten, 48105
        • W.K. Kellogg Eye Center
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Vereinigte Staaten, 97239
        • Casey Eye Institute - OHSU

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

10 Monate bis 95 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Indikation für diese Studie ist die CEP290-bedingte Netzhautdegeneration, die durch eine zusammengesetzte heterozygote oder homozygote Intron 26 c.2991+1655A>G-Mutation verursacht wird.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patient und/oder Elternteil/Erziehungsberechtigter müssen eine Einwilligungserklärung (ICF) ausfüllen/unterzeichnen. Falls für jeden Patienten erforderlich, können Vorkehrungen für alternative Formen der Einwilligung getroffen werden (z. B. bezeugte Einwilligung). Soweit vom IRB/IEC gefordert, müssen Minderjährige auch eine Zustimmungserklärung verbalisieren oder unterschreiben.
  • Mindestens 3 Jahre alt beim Screening.
  • Hat ein abnormal vermindertes Sehvermögen, definiert als eine Lichtwahrnehmung mit einer Sehschärfe von 20/50 in jedem Auge, wobei Untersuchungs- und Testergebnisse mit einer erblichen Netzhautdegeneration aufgrund von Mutationen im CEP290-Gen übereinstimmen.
  • Hat eine CEP290-bedingte Netzhautdegeneration, die durch eine zusammengesetzte heterozygote oder homozygote Intron 26 c.2991+1655A>G-Mutation verursacht wird (d. h. 1 oder 2 Kopien der Intron 26 c.2991+1655A>G-Mutation), bestätigt durch Desoxyribonukleinsäuresequenzierung.
  • Hat die Fähigkeit, bei Bewertungen in Bezug auf das Alter zu kooperieren.
  • Hat klare Augenmedien und eine ausreichende Pupillenerweiterung in mindestens 1 Auge, um eine gute Fundusuntersuchung und optische Kohärenztomographie (OCT)-Bildgebung zu ermöglichen.

Ausschlusskriterien:

  • Hat Vorgeschichte oder aktuelle Hinweise auf einen medizinischen Zustand (systemische oder ophthalmische Erkrankung, Stoffwechselstörung, Befund der körperlichen Untersuchung oder klinischer Laborbefund), der nach Ansicht des Ermittlers die Einhaltung der geplanten Studienbesuche und die sichere Teilnahme an der Studie ausschließen kann oder die Ergebnisse der Studie beeinflussen (z. B. unkontrollierter systemischer Bluthochdruck, Autoimmunerkrankung, fortgeschrittene koronare Herzkrankheit oder zerebrale Gefäßerkrankung, andere instabile oder fortschreitende kardiovaskuläre, pulmonale, Parkinson-, Leber- oder Nierenerkrankungen, Krebs oder Demenz).
  • Hat eine Vorgeschichte oder aktuelle Anzeichen einer Augenerkrankung in einem der Augen, die nach Ansicht des Ermittlers die Beurteilung dieser erblichen Netzhauterkrankung oder die hier verwendeten Beurteilungen verfälschen können (z. B. Glaukom, altersbedingte Makuladegeneration, diabetische Retinopathie, Uveitis oder das Vorhandensein von Zuständen, die eine angemessene Sicht auf den Fundus ausschließen, wie z. B. dichte Katarakte oder Hornhautnarben).
  • Erreicht eine bestandene Punktzahl für den Visuellen Funktionsnavigationstest auf dem höchsten Schwierigkeitsgrad (dh besteht den anspruchsvollsten Visuellen Funktionsnavigationstest unter den düstersten Lichtverhältnissen) mit jedem Auge unabhängig und mit beiden Augen zusammen.
  • Erhält derzeit eine Gentherapie und/oder hat eine Gentherapie erhalten.
  • Ist derzeit in eine Prüf- oder Interventionsstudie zu Arzneimitteln oder Geräten eingeschrieben und/oder hat innerhalb von 30 Tagen nach dem Screening an einer solchen Studie teilgenommen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte

Gruppe / Kohorte

Eine Gruppe oder Untergruppe von Teilnehmern an einer Beobachtungsstudie, die hinsichtlich biomedizinischer oder gesundheitlicher Ergebnisse bewertet wird.
Gruppe 1
5 Zielpatient, Alter 3 bis 5 Jahre, mit Sehschärfe Lichtwahrnehmung (LP) bis <=20/200
Gruppe 2
5 Zielpatient, Alter 3 bis 5 Jahre, mit Sehschärfe >20/200 bis <=20/50
Gruppe 3
5 Zielpatient im Alter von 6 bis 11 Jahren mit einer Sehschärfe LP von <=20/200
Gruppe 4
5 Zielpatient, Alter 6 bis 11 Jahre, mit Sehschärfe >20/200 bis <=20/50
Gruppe 5
5 Zielpatienten im Alter von 12 bis 17 Jahren mit einer Sehschärfe LP von <=20/200
Gruppe 6
5 Zielpatient, Alter 12 bis 17 Jahre, mit Sehschärfe >20/200 bis <=20/50
Gruppe 7
5 Zielpatient ab 18 Jahren mit einer Sehschärfe LP von <=20/200
Gruppe 8
5 Zielpatient ab 18 Jahren mit Sehschärfe >20/200 bis <=20/50

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Charakterisieren Sie die CEP290-bedingte Netzhautdegeneration
Zeitfenster: Durch 12 Monate
Prospektive Charakterisierung der CEP290-bedingten Netzhautdegeneration und des klinischen Phänotyps von Patienten mit zusammengesetzten heterozygoten oder homozygoten Intron 26 c.2991+1655A>G-Mutationen
Durch 12 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Editas Medicine, Inc.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
17. Dezember 2017

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
6. Mai 2022

Studienabschluss (Tatsächlich)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
6. Mai 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
4. Dezember 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
4. Januar 2018

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
10. Januar 2018

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
19. Mai 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
18. Mai 2022

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Mai 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • EDIT-NHS01

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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